ייעוץ בעקבות חלבון עוברי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות תוצאות תבחין משולש, לדברי הרופא המטפל אסטריול לא תואם שבוע הריון.( תוצאה של 1.10 לשבוע 16+1) התוצאות הכוללות יצאו טובות : 1:10000,אין היסטוריה של אוטיזם או תסמונת דאון במשפחה משני הצדדים. בעת הכניסה להריון הייתי בת 35 ו5 ח'. האם יש סיבה לדאגה או שהרופא פשוט מכוון למי שפיר בעקבות גילי, כי לפי הבנתי תוצאות הסקר המשולב טובות... אודה לתשובה.
להבנתי תוצאה שך 1.1MoM היא תוצאה תקינה. יתכן ואת העתקת מהמקום הלא נכון? באופן כללי לאסטריול נמוך אמיתי יש כמה גורמים, ביניהם מחלות הקשורות לבעיות עור, הפרעות בבלוטת האדרנל, תסמונות גנטיות שונות - דברים שלא קשורים לתסמונת דאון. אם ניתנה המלצה ליעוץ גנטי גשי
סליחה שחוזרת על שאלתי, פשוט מנסה להבין מדוע ועל סמך מה הופניתי לייעוץ .. בדיקות גנטיות קדם הריון: אינני נשאית של אף מחלה (עשיתי את הבדיקות המורחבות). שקיפות עורפית נערכה ב 12+5, סקר שליש ראשון ב 13+1, סקר שליש שני ב 16+1, סקירה מוקדמת תקינה. ערכים: שקיפות עורפית MOM 0.95 PAPP-A MOM 1.60 hCG MOM 0.61 AFP MOM 0.78 HCG MOM 0.76 UE3 MoM 1.10 אודה לעזרתך.
שכחתי לציין כי בתוצאות סיכון לפי גיל 1:330 סיכון גיל ותוצאות לתסמונת דאון 1:10000 סיכון מחושב גיל ותוצאות לטריזומיה 18: 1:10000
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
