טרנסלוקציה רוברטסונית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב לאחר תוצאות בדיקות קריוטיפ בעקבות הפלות נמצא אצל בעלי טרנסלוקציה רוברטסונית 13 ו21 הפנו אותנו ליעוץ גנטי טרום השרשתי ורצינו לדעת מה הסיכויים לילד בריא עם בעיה מזוג זה האם זאת בעיה מוכרת? האם אבחון גנטי לעובר יכול לשלול לחלוטין אפשרות לילד חולה? מכיוון שאיננו הורים עדיין אנו חוששים מאוד מהבעיה הזו וכמובן שאם נדע שישנה אפשרות כגוןPgd שיכולה לתת סיכוי גבוה של כמעט 100% נוכל לעבור את התהליך עם פחות חששות ..
זו טרנסלוקציה שכיחה וניתן לבצע אבחון טרום השרשתי עבורה. סיכוי לעובר בריא הינו סביב 30% לערך על פי הספרות. האבחון ישלול הפרעה זו אבל לא יכול להבטיח ילד בריא (אין בדיקה שיכולה לעשות זאת) מוזמנים לפנות ליעוץ גנטי באיכילוב פקס 03-6974555 לפניות ואחכ להגיע ליחידת ה אצלנו שמתמחה בטיפול מסוג זה כבר שנים רבות
היי תודה לך על תשובתך המהירה בשורה התחתונה מה שאת אומרת שעם אבחון גנטי טרום השרשתי הסיכוי לילד בריא הוא 30% ?!? האם הבנתי נכון? זה שאין בדיקה שאומרת חד משמעית לילוד ילד בריא אני מבינה אך אני יוצאת בהנחה שיחזירו עובר ללא הטרנסלוקציה האם עובר זה חשוף לסיכונים אחרים בגלל הבעיה הספציפית הזו? כתבת על ספרות לכן מעניין אותי לדעת אם זו בעיה שכיחה ובעלי בריא לחלוטין וכולם אצלו במשפחה גם כן בריאים האם זה שם אותנו במקום של סיכון גבוה לצאצאים לא בריאים חס וחלילה? (ואני מתכוונת רק בהנחה שעושים Pgd כי הריון טבעי הוא לא אופציה מבחינתנו) תודה בברכה
סליחה יש לי כאן טעות מדובר על טרנסולוקציה רובוטסונית של כרומוזונים 13 ו22 (כתבתי 21 בטעות לא יודעת כמה זה קריטי) תודה רבה
ראיתי המשך שאלה רק עכשיו. הכוונה היא שמתוך 100% מהעוברים שמאובחנים אבחון טרום השרשה בממוצע רק כ 30% מהים יהיו כאלה שניתן להחזיר ויהיו ללא טרנסלוקציה לא מאוזנת. לא תמיד נכנסים להריון בסבב אטיפול ראשון בין היתר בגלל זה. אנו רואים טרנסלוקציות רוברטסוניות, כולל 13 21 וגם 13 22 - אז כגנטיקאית זה לא נדיר מבחינתי :) יש סיכוי מצויין שתהרו ותלדו ילד/ים בריאים בתהליך אבחון טרום השרשה. בהצלחה
שלום וברכה לאחר הפלות רבות התברר שלבעלי יש טרנסלוקציה רוברטסונת 12/13 ברוך ד' יש לנו 3 ילדים בריאים באופן טבעי בהפרשים גדולים וכרגע מזה תקופה ארוכה מאוד מנסים להרות באופן טבעי ללא הצלחה האם יש קשר בין הטרנסלוקציה לקושי להרות?? אציין שבשנה האחרונה אין אפילו הפלות מה שהיה בכל השנים הקודמות בתדירות די גבוהה . האם יש מה לעשות?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
