פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני מתכוון לעשות הורות משותפת (טרם פגשתי את האם עתיד), אני כבד שמיעה, לפני עשר שנים הלכתי להיבדק אצל רופא כדי לבדוק את הגורם לירידת שמיעה מלידה כי שני הורים שלי שומעים וקבלתי תשובה מגנטיקאית שהוריי נשאו גן קונקסין 26 שאחראי לירידת שמיעה. גנטיקאית טוענת, שאני נשא קונקסין 26, במידה שאישה אינה נשאית -תהיה ילד שומע אך תישא נשאות. במידה שאישה תהיה נשאית - 1 מתוך 4 ילדים תלד עם ירידת שמיעה. ודבר נוסף שהיא אמרה שניתן "להנדס" את הגן פגום. אני רוצה להכין פגישה עם האם עתיד, האם דברי גנטיקאית שציינה עדיין מידע עדכני לגבי קונקסין 26? אם לא, אשמח לפרט ומה לגבי הנדסת גן פגום? במידה שניתן להנדס את הגן פגום, האם זה יהיה במימון של קופת החולים או השתתפות עצמאית? תןדה רבה!

אני מנסה למצוא את המידע ואנני לא מוצא, מה עושים אם שני הורים נושאים את הגן פגום משותף שעלול לסבול את השלכות בריאותית של ילד?

ד״ר שלום, גיליתי שאני בהריון (כרגע שבוע 5-6 בטא שהתחילה ב28 ואחרי שבוע עלתה ל1500 )לאחר שהתחלתי טיפול בכדורי קיורטן (נטלתי 8 כדורים והפסקתי בגלל ההריון) ובנוסף עשיתי בדיקת MRI עם הזרקת גלדוניום (לפני שגיליתי) האם זה מסוכן לעובר? האם אפשרי להמשיך את ההריון או מומלץ לבצע הפסקה? אודה להתייחסותך.

אשמח לדעת האם התוצאה תקינה ?

שלום. מקווה שהגעתי לפורום הנכון. שאלתי היא: האם יש הבדל בסיכוי לפגם גנטי, בין נישואים בין בני אותה עדה (למשל: אשכנזי-אשכנזיה, או מזרחי-מזרחית) לבין נישואין בין בעלי עדות שונות (למשל: אשכנזי-מזרחית. כתבתי שם כוללני, אשכנזים ומזרחים, אבל אני רוצה לדעת על נישואין תוך-עדתיים ובין-עדתיים מעדה מדוייקת, למשל: אמריקאי עם אמריקאית, רוסי עם רוסייה, מרוקאי עם מרוקאית וכך הלאה. אשמח גם לדעת האם קיים שוני גדול מבחינה גנטית בין עדות דומות אך שונות, כמו אשכנזי מאירופה לבין אשכנזי אמריקאי, ובין מזרחי ממרוקו ומזרחית מתימן, לדוגמה. מקווה שכוונתי הובנה). כלומר, באם נחלק את הנ״ל לשתי שאלות, איזה מהתשובות הבאות נכונה בכל אחד מהשאלות: 1. השאלה: האם שינוי עדתי מביא לשינוי בסיכוי לפגם גנטי? תשובות: א. לא קיים סיכוי יותר גדול או יותר קטן לפגם גנטי בין העדות. ב. לא נעשה עד עתה מחקר בנושא. ג. נישואין בין בני אותה עדה, מהווה סיכון גבוה יותר ליצירת מחלות והפרעות ביילוד כתוצאה מפגם גנטי גדול יותר. ד. נישואין בין בני אותה עדה מהווה סיכון נמוך יותר לפגם גנטי ביילוד. 2.השאלה: מה הכוונה ב״אותה עדה״ שבשאלה 1? תשובות: א. אותה מדינת מוצא (מרוקאי עם מרוקאית וכדומה בלבד). ב. אותו אזור גיאוגרפי (מרוקאי עם ספרדיה, אך לא מרוקאי עם עיראקית או תמניה). ג. חלוקה לאשכנזים ומזרחים בלבד (או באם החלוקה יותר מסועפת - לפרט). תודה רבה מראש על המענה ושבת שלום.

בת 32 הריון שלישי שבוע 22 אחרי 2 בנים בריאים. בבדיקת cma שבוצע במי שפיר נמצא קריוטופ של נקבה עם חבר של כ 7 מליון בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 4. נמסר לנו כי מדובר בחסר גדול המכיל 9 כרומוזומים שנקשרו במחלות באדם. עד כמה מדובר בממצא חריג? ככול שהוסבר לא ברור מה השלכות של כזה דבר מבחינת אבחנה מעבר לסיכון לאוטויזם פיגור. כעת הופננו לבירור הורים . מה מחפשים לבדוק ? ועד כמה זה יכול לשנות את תמונת המצב??

שלום, קבעתי תור לסקר גנטי מטעם מכבי. אם נגיד אקבל תוצאות ואכנס להריון בעוד שנתיים עדיין התוצאות יהיו רלונטיות או שאצטרך לעבור שוב סקר גנטי? מה עלות סקר גנטי מלא? ומה כמות המבחנות בבדיקה כזאת? תודה מראש ליאה

איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות לתרומת זרע מחו ל? אני שוקלת להיכנס כך להריון, עוד לא התחלתי תהליכים. ראיתי שמוצעות בשוק בדיקות מגוונות. בב ח אחד 380 מחלות, אצל גנטיקאי מפורסם 270 מחלות, ובמכון פרטי אחר 400 מחלות כשהמעבדה בארה ב. ממש מבולבלת ונלחצת מזה. וכמובן הבדלים במחירים פערים של 600 שח לכאן ולכאן. את הבדיקות העדתיות דרך קופ ח כבר עשיתי והן תקינות. אודה להמלצתך.

עברתי הפלה (הפסיק הדופק) בשבוע 19 לעובר עם ציסטיק היגרומה עם מחיצות רבות סביב כל הגוף. בדיקת סיסי שלייה יצאה תקינה. הומלץ בבית החולים לעשות בדיקת אקסום טריו, כלומר גם העובר וגם 2 בני הזוג. הבדיקה מאוד יקרה. ממכון פועה הפנו לדוקטור שהוא גם רב שעובד במכון גנטי של בית חולים אחר, שהמליץ על אקסום לעובר בלבד (נשמר dna מהסיסי שלייה) רציתי לדעת מה מומלץ לעשות? אם עושים רק לעובר- יכולה להיות כבר שם תוצאה שמדובר בפגם לא גנטי, ואז אין צורך גם בבדיקות ההורים? האם יש בדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות להורים ע״מ לוודא שמדובר במאורע חד פעמי ולא פגם גנטי שיצריך הפריות חוץ גופיות ועוד? תודה

היי. אשמח להתייעץ. אני בהריון שני שבוע 19+3. עם ילדה בכורה בריאה ובלי בעיות ידועות. בבדיקת שקיפות נמצא נוזל מעובה 3.5מ״מ. יצא סיכון 1:155 ובשכלול עם הבדיקת דם אחרי שבוע 1:45. בסקירה ראשונה נמצאו 2 ציסטות בצואר העובר עם מחיצות. חלבון עוברי תקין. הסיכון ירד ל 1:93. אתמול קיבלתי תוצאות של מי שפיר וצ׳יפ גנטי שבהם הכל תקין. בייעוץ גנטי די לוחצים ומלחיצים לגבי צורך בבדיקת אקסום. את הבדיקה אין לנו אפשרות לממן. רציתי לדעת מה הסיכוי לתסמונת שהיינו יכולים לזהות בבדיקה זו. והאם היא באמת כזו הכרחית בסיטואציה שלנו? לסקירה שניה יש לנו תור בעוד שבועיים.תודה רבה!

שלום, אני בהריון ראשון, בת 30. קיבלתי היום תוצאות משוקללות של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי עם סיכוי לתסמונת דאון של 1:260. להלן הפירוט: Papp-a-0.4mom Hcg-b-1.47mom Nt-1.5mom (1.8mm) אני נורא לחוצה ויש לי תור לרופא רק עוד שבוע.. אני מבינה שזה תוצאות סקר סטטיסטיות אבל עדיין נורא מדאיג אותי.. במיוחד החלבון papp-a שיצא יחסית נמוך.. אני מבינה שעלי לגשת ליעוץ גנטי ומשם כנראה לבדיקת מי שפיר. אשמח לדעת אם רמות נמוכות של החלבון הזה כמו שקיבלתי יכול להיות גם תקין? קראתי דברים ממש לא טובים:( תודה מראש הדר

אני בשבוע 18 בהריון הקודם גילנו שבעלי נשא עשיתי בדיקה ויצאתי שלילית, אתמול אחותי גילתה שהיא נשאית ואמרה לה שהיא יודעת שתוצאות הבדיקה לא נכונות ב100% ויכול להיות שהתשובה שאני שלילית לא נכונה. מה לעשות?

מכיר זוג כזה שנולד להם ילד חולה בsma חבל שזו התשובה אשמח אם תתקני

אמרו לי שאפשר לשלול את האפשרות שאני נשאית על ידי בדיקה של ההורים שלי ואין חובה במי שפיר, זה נכון?

אתה בטוח שזה סיפור דומה? אני כבר ממש מבולבלת

שלום, החלטתי לעשות בדיקת nipt ואני רואה שיש הרבה סוגים ואפשרויות. רציתי לשאול, איזו בדיקת nipt הכי אמינה והכי מקיפה לדעתך? כמו כן, אני נוטלת אספירין וקלקסן וההנחיות לגבי הפסקת התרופות לפני הבדיקה לא ברורות... הייתי שמחה לקבל הנחיה מבוססת יותר לכמה זמן מראש להפסיק נטילת מדללים. תודה רבה

שלום רב, ביצעתי סקר גנטי מורחב ונמצאתי נשאית ל- 3 מחלות (כאשר שתיים מתוכן נבדקות רק במסגרת הסקר המורחב ולא במסגרת הסקר המצומצם מטעם הקופה). מבקשת לדעת האם בן זוגי יכול לבצע בדיקה גנטית רק של 3 הנשאויות האלו או שלא קיימת אופציה כזו ועליו לבצע את הסקר הגנטי המורחב כולו ?

לי ולבן שלי היה פולידיטלי בלידה. הניורולוגית של התפתחות הילד אמרה לי שאסור לי להביא ילדים רגיל שאני צריכה לעשות את זה invitro לבדוק את הembryo ולזרוק אותו אם הוא לא טוב האם יש טסט גנטי לגלות פולידיקטלי invitro ?

שלום, אני שוקלת תרומה מחו״ל והתורם נשא של Smith–Lemli–Opitz syndrome אני ממוצא אשכנזי מלא, עשיתי סקר גנטי מורחב ויצאתי לא נשאית למחלה. האם יש סיכון בתרומה שכזו עבור מוצאי? האם עדיין קיים סיכוי למחלה? מה ההמלצות במקרה כזה..?

יצא לי בבדיקות דם שעשיתי היום varicella zoster igg חיובי 1,792 מה זה אומר? 😭

שלום, אנחנו בחודש 13 ונמצא שאני נשאית ובעלי לא. שתי שאלות בבקשה, 1. מלבד מי שפיר, איזו בדיקה ההורים יכולים לעשות שמעלה את הוודאות (סקירה מורחבת מהסוג הנפוץ מעלה את הסיכוי למצוא מוטציות וגן כפול)? האם בדיקת נשאות להורים מעלה את הוודאות? כיצד ניתן להפנות? פשוט הם מבקשים מהרופא שלהם הפניה? תודה רבה

שלום, ציינתי בבדיקות גנטיות להריון שסבי הינו בוכרי ודודי חולה במחלה אך לא קיבלתי בדיקה יעודית למחלה. שאר שורשיי אשכנזים. האם יש שיעור סטטיסטי במצב כזה לילדיי?

שלום, ביצעתי שקיפות בשבוע 12 שיצאה תקינה-1.2 ממ. בנוסף,ביצעתי ניפט שגם כן יצאה תקינה. לא ביצעתי חלבון עוברי שליש ראשון. כמה זה נורא? כמובן שאבצע חלבון עוברי שליש שני. תודה

לא ציינתי שבשקיפות הסיכון עם הגיל יצא 1:5187

שלום, בהריון שבוע 19 מבנק הזרע. אני נשאית לcf. התורם (אשכנזי)לא נמצא נשא למוטציות שנבדקו. אמרו לי שהסיכוי השארי לילד חולה מתורם אשכנזי הוא 1:3000. האם זה סיכון שמצדיק בדיקת cf במי השפיר? בעקרון עשיתי מי שפיר ושמרתי תאים. ביעוץ לפני הבדיקה לא ידעו מה להמליץ אז שמרתי כדי שאוכל לברר...

אני סוג דם O(-) . ואני בהריון שני שבוע 18 . לאחר בירור של בדיקת קומבס התברר שהתפתחו לי נוגדנים בדם הסוג דם שלי הפך לנדיר הרבה יותר עקב נוגדנים anti-LuB בכייל (1:16) תת סוג דם לפי מד"א: Lu(b-) O neg מה שיכול לגרום לבעיית אנמיה בעובר. בעלי נבדק והוא פנוטיפ lu(a-b+) - phenotype בנוסף הומלץ לי לבצע בדיקת מי שפיר עקב תוצאת שקיפות עורפית גבולית (2.5) . סקר כימי (1:92) רציתי לדעת , לאנטיגן D יש חיסון וחייב לתת אותו אחרי פעולה פולשנית כמו דיקור מי שפיר. ל LUB אין חיסון . האם זה מסוכן עם הנוגדנים שנוצרו אצלי של ה LUB לבצע דיקור ? כי אין חיסון וזה עלול לגרום לתגובה חיסונית /מעבר של דם מהעובר אליי? 2 אם אצטרך עירוי דם בלידה . האם זה עירוי דם של o- . או חייב להיות בתוכו נוגדן LUB או שזה לא משנה ?

שלום, אני נשאית של cf. בן הזוג נבדק ונמצא תקין. מדוע אם כן ישנה המלצה לריצוף מלא של הגן? הרי כדי להעביר את המחלה הפגם אמור להיות אצל שנינו על אותו מקטע לא?

אשמח לשאול האם יתכן גנטית כי תהיה קפיצה/דילוג של cf על דור, כלומר סבא/סבתא נשאים הילד/ילדה לא נשאים ואז הנכד כן, תודה מראש וחג שמח

שלום, האם בכל מקרה ריצוף גנום מלא מחייב הפניית רופא? אם מזמינים בדיקה כזו מחו"ל, למשל https://nebula.org/whole-genome-sequencing/ האם ייתכנו בעיות כגון תוצאות מוטעות או אי שמירה על פרטיות המידע? תודה מראש.

שלום, עברתי היום בדיקת מי שפיר בשבוע 19+2 אני נוטלת אספירין באופן קבוע ולא נאמר לי שיש להפסיק כמה ימים לפני הבדיקה ולא יידעתי את הרופאה המדקרת בנושא מה עליי לעשות במצב כזה? האם זה מסוכן?

שלום דר', בתהליך של תרומת ביצית בוצעה בדיקה גנטית לתורמת ונאמר לי שיש גן של בעיה בעיניים(זה מה שידוע לי כרגע) אבל מכיוון שלי אין את הגן הזה נאמר לי שאין לי מה לדאוג. האם זה נכון והאם גן זה יכול להופיע בנכדים או בנינים חס וחלילה??אם כן אז אסרב לתורמת זו.מה דעתך??תודה

שלום האם כל אחד מהאללים המוצגים הוא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי ?למשל DRB1*03:01 ? כמו כן כאשר רשום למשל DRB3 מה הכוונה ? הרי זהו הגן ולא אלל

שלום רב. אשתי חודש 3 בת 24. הריון עם בן זכר. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. רשום שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:9000. בבדיקת סקר שבוע 15 יצא שיש שתי ציסטות צוואריות קטנות ואגני כליה מורחבים 4.5 מ"מ. רציתי לדעת מה הסיכוי לבעיות כרומוזמליות? האם מומלץ מי שפיר? כי אני יודע שמי שפיר זה 1:200 הפלה וסיבוכים. תודה לעוזרים.

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

בשבוע 28 גילו הרחבת חלל המוח (11 מ"מ) ו-8 מ"מ. -האם לעשות גם בדיקות גנטיות מורחבות? האם הגנטיאי נותן הוראה לבדוק את שמירת התאים בדיקור מי השפיר?

שלום רב.אני נמצאת כרגע בהריון חודש שלישי. לאבי יש תסמונת טורט, המתבטאת בטיקים והפרעות קשב. האם יש דרך לאבחן האם גם לתינוק יש את התסמונת? אם זה רלוונטי, לי אין טיקים, אבל כן יש הפרעות קשב וריכוז ( מעולם לא קישרתי בין השניים).

אני בשבוע 14 להיריוני, לצערי נאלצתי לעשות בדירת אבהות במהלך ההיריון פעם אחת בשבוע 11, ופעם שניה בשבוע 13 בשתי הפעמים המעבדה בחו״ל נתנה תשובה כי ריכוז ה- DNA נמוך בדמי, מה גורם לבעיה זאת ? מה ניתן לעשות כדי לשפר את התוצאה ? והאם יש אפשרות אחרת כדי לגלות מיהו האב ? אשמח לתשובתך בהקדם.

שלום רב לרופאים, עשיתי סקר גנטי מורחב בפמילי פירסט ונמצאתי נשאית לפנילקטונוריה בלבד. כיום, אני רוצה לבחור תורם זרע שכמובן איננו נשא של פנילקטונוריה אך בבנקי הזרע מחו"ל, בהם התורמים עוברים בדיקות, ניכר כי רובם נשאים של מגוון מחלות אחרות (לדוגמא: USH2A-related Disorders או GJB2-related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss And Deafness). השאלה שלי היא כיצד יודעים איזו מחלה קריטית ואיזו איננה קריטית? למשל, אני יודעת שמחלת פנילקטונוריה מחייבת ששני ההורים לא יהיו נשאים אבל אם אחד נשא זה בסדר עבור ההריון. כיצד אני יכולה לדעת מה הסטטוס לגבי שאר המחלות? חשוב לי לציין שכאשר אצמצם את הבחירה ל-2 תורמים פוטנציאלים כן אלך לייעוץ גנטי. השאלה שלי היא איך מסננים לפי מידע גנטי?

שלום רב חיפשתי מידע עדכני ולא הצלחתי למצוא, איזה צ'יפ נעשה באסותא? ובאופן יותר ספציפי חשוב לי לדעת האם הצ'יפ הזה בודק האם הכרמוזומים ההומלוגים הגיעו אחד מהאב ואחד מהאם? (כלומר שולל מצב של UPD) תודה רבה

היי, אני לא יודעת אם זה מסייע ואני ממש לא רופאה, רק נמצאת בדיוק באותה צומת ומנסה להבין מה הבדיקות בדיוק יכולות לשלול. דיברנו לפני שבועיים עם אסותא ושאלנו באיזה צ׳יפ הם משתמשים במי שפיר ולנו נאמר מסוג SNP, הצ׳יפ באופן עקרוני בודק חוסרים ותוספות בגנים, להבדיל מריצוף אקסומי שבודק פגמים במבנה ואיכות הגנים

תודה!!

זו הרשימה שניתנה לנו מאסותא במאי 2020 . יתכנו עדכונים ושינויים מן הסתם, זו הרשימה שניתנה לנו ונבדקת אצלם במאי 2020 במסגרת הצ'יפ הגנטי CMA מסוג SNP (מצורף קובץ)

קיבלתי תשובות האם תקינות? או שצריך מי שפיר ? או בדיקת דם.? מצרפת קובץ

שלום, אני בת 41.5, בהריון שני אחרי IVF. בעקבות תוצאה לא תקינה בשקיפות העורפית (עובי העורף - 4.1 מ"מ), החלטתי לעשות בדיקת סיסי שליה. הרופא אמר לי שאם כך, אין טעם לעשות את בדיקת הדם לסקר הביוכימי, ואכן לא עשיתי. עברתי את בדיקת סיסי השליה, פיש יצא תקין, אני עדיין מחכה לתוצאות הצ'יפ. יש לי תוכנית בדיקות שלמה להמשך, אבל יש לי שאלה ספציפית: היום הייתי אצל רופאה של הריון בר-סיכון בגלל בעיה בריאותית שלי, והיא אמרה שאני צריכה לעשות את בדיקת הדם עבור התבחין המשולש, למרות שעשיתי סיסי שליה. אמרתי לה שלמיטב ידיעתי התוצאה עשויה לצאת לא מהימנה במקרה כזה, אבל היא אמרה שלבדיקה יש חשיבות למדידת דברים אחרים, כמו מצב השליה. האם יש צדק בדבריה? האם בדיקת סיסי השליה לא משבשת את התוצאה של התבחין המשולש? תודה!

משבשת גם את רמת האסטריול. אני שואלת מכיון שבבדיקה הזאת אפשר לגלות מחלת עור. תודה

לבצע בדיקה גנטי לתסמונת נונאן מה התהליך? יש לציין שאין היריון בתכנון ועדיין אני רוצה לדעת. יש אבחנה קלינית בלבד של התסמונת (מגיל צעיר מאוד). א. פגישה עם רופא גנטי? מצריך הפניה מרופא המשפחה? ב. מה העלות? כולל בסל הבריאות שיש חשד סביר לתסמונת (קופ"ח מאוחדת ביטוח שיא) - ג. אם אבצע בדעקה זאת עכשיו יפגע בזכויות של בדיקות 'הרגילות' שעושים לפני היריון (שאותם אעשה בעתיד כמובן) ד. אזור מגורים ירושלים - יש מקום שמבצעים את הבדיקות בעיר?

ה איך הבדיקה מתבצעת? זה בדיקה דם פשוטה? ו. שבודקים יבדקו את כל הגנים האפשרית לתסמונת (יש כמה לפי הבנתי)? ואם זה לא נונאן אלא תסמונת אחרת (שיש קווי דמיון לנונן) האם יבדקו גם את אלו שיש תסמינים דומים למקרה שהרופאים טעו כל חיי ואין לי noonan?

איך פונים? לבד או דרך רופא משפחה-עם הפנייה? מה העלות של הבדיקה?

גילי 39.4 הריון ראשון.טבעי. רציתי לשאול לגבי פיענוח בדיקות הסקר שלי. העלתי קובץ . תודה רבה

שלום, אני ובעלי בני 33. אין במשפחות בעיות גנטיות או מומים. בעבר עשינו ייעוץ גנטי והכל תקין (מה שכל הזוגות עושים) ויש לנו בן בריא אחרי הריון ולידה תקינים. לפני חצי שנה עברתי הפלה בשבוע 12 אחרי שהעובר מת ברחם. בבדיקה פתולוגית לעובר נמצא שהיו לו כמה בעיות כורומוזומליות שגרמו למוות ושליה לא תקינה. כעת אני בהריון שוב ( שבוע 13) חוששת מאוד ויש לי כמה שאלות: 1. האם זה שהיה לי עובר לא תקין מעלה את הסבירות לבעיות כרומוזומליות כעת או בעתיד? 2. האם זה מחייב או שכדאי שאעשה מי שפיר? 3. יש לי שרירן ברחם שנוטה לגדול בהריון ולהתכווץ רק אחרי הלידה, האם שרירן מעלה את הסיכון לסיבוכים בבדיקת מי שפיר? 4. מה השכיחות לזיהום כתוצאה ממי שפיר ( לא בהכרח הפלה).

תודה על המענה! בדוח הפתולוגיה היה כתוב בממצאים - 1. Placental tissue of late first trimester showing hypovascular chorionic villi with foci of hydropic changes. 2. Several features of fatel chromosomal aberration are seen . האם זה אומר שיש סיכון מוגבר לבעיות כלשהם עתידיות? והשרירן הוא אינטרמורלי סב-סרוזי, האם הוא נחשב בעייתי או מעלה סיכון להפלה בבדיקת מי שפיר? תודה אמא מודאגת

היי, לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה). אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום. הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם): NT: 1.8mm סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500. סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16. בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל: א.ראשית - זו בת (נקבה). :) ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות. ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות. ד. גדילה תקינה/מתאימה (7). ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p). קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה. אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS: האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)? מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS? האם יש משהו שניתן לעשות? כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה. בשורות טובות. ליאור

שלום, אנחנו נמצאים לפני החלטה האם לבצע מי שפיר בעקבות שתי סוגיות. הראשונה הנה דוד בעל פיגור שכלי מצד אביו של בעלי, יש לציין כי בסקר הגנטי נמצא כי איני נשאית של ה-X השביר, אך איננו יודעים מאיזה מקור הפיגור השכלי אצל הדוד. הסוגיה השניה הנה ממצא מעט מדאיג בשקלול שבין השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית, השקיפות העורפית בלבד יצאה 1:3105 אולם בשקלול עם הסקר הביוכימי התוצאה הנה 1:620. בעקבות כך אנו שוקלים האם בדיקת מי שפיר יכולה לתת לנו מענה ולשלול חשש לפגיעה חלילה בעובר כתוצאה משתי הסוגיות מעלה. שאלתנו הנה: 1. האם מי שפיר הנה המענה לשלול את שתי הסוגיות שמדאיגות אותנו? 2. מבירור במכון בו אנו רוצים לבצע את מי השפיר נאמר לנו כי הם משתמשים בצ'יפ מסוג SNP ואילו אנחנו קראנו כי פיגור דווקא נבדק בצ'יפ מסוג CMA. איזה מבין השבבים הנו הנכון לנו לבצע על מנת לשלול את שתי הסוגיות שמטרידות אותנו? תודה רבה

שלום! בן הזוג שלי הוא בן להורים בני דודים: 1. האם הסיכוי שלו ללדת ילדים בעלי מום הוא גדול משמעותית ממי שהוריו אינם בני דודים? יש לציין שהוא בקו הבריאות וכן משפחתו 2. האם יש צורך לקיים בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון, יותר מאשר במקרים רגילים? אציין שאנחנו לא בני אותה עדה.

בת 28 הריון ראשון ivf שבוע 20 שקיפות (תקינה) וחלבון עוברי 1:10,000 טריזומיה 18 1:10,000 סקירה תקינה נמצא ארסה כממצא יחיד אחרי ייעוץ גנטי - הפרופסור לא היה מודאג אבל עדיין המליץ מי שפיר וציפ. ההריון הזה יקר לנו מאוד מאוד אני לא רוצה לקחת את הסיכון לכן עשיתי בדיקת nipt בתוספת די גורג אם הבדיקה יוצאת תקינה האם זה מספיק? עדיין לא עשיתי אקו לב לא מעוניינת לקחת אפילו סיכון קטן במי שפיר .

שלום רב, בת 32, שבוע 32, הריון ראשון, בדיקות סקר ומעקב תקינות. רציתי לברר: האם ממצא חולף של אגני כליה מורחבים קלות בטרימסטר השני (שמאז נעלמו והנם בגודל רגיל) מצדיקים לכשעצמם פנייה לייעוץ גנטי? א) בטרימסטר 2 - אגני כליה מורחבים קלות: בשבוע 22 (ימין 4.7 מ"מ, שמאל 3.5 מ"מ), ובשבוע 23 (ימין 6.4 ס"מ, שמאל 5.4 מ"מ). ב) בטרימסטר 3 – אגני כליה בגודל תקין: בשבוע 27 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4.4 מ"מ), ובשבוע 31 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4 מ"מ) תודה מקרב לב.

שלום, עקב סימנים גופניים מובהקים, קיים סיכוי גבוהה שאני (גבר) חולה בתסמונת ורדנבורג. תוצאות הבדיקות הגנטיות יחזרו בעוד כחודשיים. במידה ואני אכן נשא של התסמונת אשמח לפירוט לגבי המשך התהליך. ברור לי שישנן הרבה אופציות אך אשמח להבין כיוון כללי- האם יש צורך בהפרייה חוץ גופית? מה העלות של תהליך כזה? כמה זמן לוקח התהליך? תודה

שלום. אני אם יחידנית מתרות ת זרע לתינוק בן שנה עם פזילה שהצריכה ניתוח ומשקפיים מגיל 6 חודשים. במשפחה שלי אין בעיות ראייה ופזילה. אני מתלבטת אם להשתמש באותו תורם לילדים הבאים משום שנאמר לי עי רופא העיינים שהפזילה גנטית. מה יודע המחקר הגנטי לומר על פזילה?

לא יודעת אם רלווטנ לפורם אבל... לדעת הרופאים שלי יש לי Noonan syndrome למרות שלעולם לא נבדקתי באופן רשמי. בזמ האחרון עלה לי המחשבה כן לבדוק באופן רשמי. עד כה ידעתי שאבדוק שיהיה רלוונטי להיריון אך כרגע אני עוד רווקה (וצעירה) לכן בינתיים אין תכנון להיריון. האם ניתן לבצע בדיקה לתסמונת נונאן בחינם/עלות מינימלית דרך הקופה גם אם לא קשור להיריון (יש לי מספר תסמינים של התסמונת ורשום לי חשד במסמכיםרפאויים שונים). מה התהליך?

אני כן ארצה הריון בעתיד אך אין תכנון כלל בינתיים - האם זה עדיין בסל? והכוונה שזה בסל האם זה אומר בעלות מסובסדת - אם כן כמה בערך? או שזה חינם? איכולב לא בהכרח קרוב אליי - האם ניתן גם בירושלים? האם זה מצריך הפניה מהרופא? (רופא משפחה?)

שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

שלום רב, אני ואשתי בני 33 בהריון ראשון בו הלידה צפויה לאמצע יולי. אנו צריכים לקבל החלטה בנוגע לבדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי. נראה כי לאחרונה הפופולריות של הבדיקות גדלה ולכן יש הרבה ממליצות, אך עם זאת אנחנו מכירים גם שתיים אשר איבדו את ההריון בעקבות הבדיקה, אחת מהן בוודאות. הבדיקות הנטיות המקדימות תקינות ואחרי בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון ירד אל 0.01%, סקר מקדים תקין. מנתונים שמצאתי באינטרנט נראה ש 1-3% מהתינוקות נולדים עם מומים ויש פירוט מאוד ארוך לסוגי מומים אפשריים מהלב לשלד למערכת העיכול לפיגור וכן הלאה. השאלה היא, סטטיסטית כמובן, מה הסיכוי של בדיקת מי שפיר לאתר מום קשה שלא מתגלה בבדיקות שנעשו ויעשו בעתיד(חלבון שני, סקר שני וכן הלאה)? ומה הסיכוי שהבדיקה לא תזהה מום קשה?