פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום! בן הזוג שלי הוא בן להורים בני דודים: 1. האם הסיכוי שלו ללדת ילדים בעלי מום הוא גדול משמעותית ממי שהוריו אינם בני דודים? יש לציין שהוא בקו הבריאות וכן משפחתו 2. האם יש צורך לקיים בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון, יותר מאשר במקרים רגילים? אציין שאנחנו לא בני אותה עדה.

בת 28 הריון ראשון ivf שבוע 20 שקיפות (תקינה) וחלבון עוברי 1:10,000 טריזומיה 18 1:10,000 סקירה תקינה נמצא ארסה כממצא יחיד אחרי ייעוץ גנטי - הפרופסור לא היה מודאג אבל עדיין המליץ מי שפיר וציפ. ההריון הזה יקר לנו מאוד מאוד אני לא רוצה לקחת את הסיכון לכן עשיתי בדיקת nipt בתוספת די גורג אם הבדיקה יוצאת תקינה האם זה מספיק? עדיין לא עשיתי אקו לב לא מעוניינת לקחת אפילו סיכון קטן במי שפיר .

שלום רב, בת 32, שבוע 32, הריון ראשון, בדיקות סקר ומעקב תקינות. רציתי לברר: האם ממצא חולף של אגני כליה מורחבים קלות בטרימסטר השני (שמאז נעלמו והנם בגודל רגיל) מצדיקים לכשעצמם פנייה לייעוץ גנטי? א) בטרימסטר 2 - אגני כליה מורחבים קלות: בשבוע 22 (ימין 4.7 מ"מ, שמאל 3.5 מ"מ), ובשבוע 23 (ימין 6.4 ס"מ, שמאל 5.4 מ"מ). ב) בטרימסטר 3 – אגני כליה בגודל תקין: בשבוע 27 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4.4 מ"מ), ובשבוע 31 (ימין 5 מ"מ, שמאל 4 מ"מ) תודה מקרב לב.

שלום, עקב סימנים גופניים מובהקים, קיים סיכוי גבוהה שאני (גבר) חולה בתסמונת ורדנבורג. תוצאות הבדיקות הגנטיות יחזרו בעוד כחודשיים. במידה ואני אכן נשא של התסמונת אשמח לפירוט לגבי המשך התהליך. ברור לי שישנן הרבה אופציות אך אשמח להבין כיוון כללי- האם יש צורך בהפרייה חוץ גופית? מה העלות של תהליך כזה? כמה זמן לוקח התהליך? תודה

שלום. אני אם יחידנית מתרות ת זרע לתינוק בן שנה עם פזילה שהצריכה ניתוח ומשקפיים מגיל 6 חודשים. במשפחה שלי אין בעיות ראייה ופזילה. אני מתלבטת אם להשתמש באותו תורם לילדים הבאים משום שנאמר לי עי רופא העיינים שהפזילה גנטית. מה יודע המחקר הגנטי לומר על פזילה?

לא יודעת אם רלווטנ לפורם אבל... לדעת הרופאים שלי יש לי Noonan syndrome למרות שלעולם לא נבדקתי באופן רשמי. בזמ האחרון עלה לי המחשבה כן לבדוק באופן רשמי. עד כה ידעתי שאבדוק שיהיה רלוונטי להיריון אך כרגע אני עוד רווקה (וצעירה) לכן בינתיים אין תכנון להיריון. האם ניתן לבצע בדיקה לתסמונת נונאן בחינם/עלות מינימלית דרך הקופה גם אם לא קשור להיריון (יש לי מספר תסמינים של התסמונת ורשום לי חשד במסמכיםרפאויים שונים). מה התהליך?

אני כן ארצה הריון בעתיד אך אין תכנון כלל בינתיים - האם זה עדיין בסל? והכוונה שזה בסל האם זה אומר בעלות מסובסדת - אם כן כמה בערך? או שזה חינם? איכולב לא בהכרח קרוב אליי - האם ניתן גם בירושלים? האם זה מצריך הפניה מהרופא? (רופא משפחה?)

שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה

שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך

שלום רב, אני ואשתי בני 33 בהריון ראשון בו הלידה צפויה לאמצע יולי. אנו צריכים לקבל החלטה בנוגע לבדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי. נראה כי לאחרונה הפופולריות של הבדיקות גדלה ולכן יש הרבה ממליצות, אך עם זאת אנחנו מכירים גם שתיים אשר איבדו את ההריון בעקבות הבדיקה, אחת מהן בוודאות. הבדיקות הנטיות המקדימות תקינות ואחרי בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון ירד אל 0.01%, סקר מקדים תקין. מנתונים שמצאתי באינטרנט נראה ש 1-3% מהתינוקות נולדים עם מומים ויש פירוט מאוד ארוך לסוגי מומים אפשריים מהלב לשלד למערכת העיכול לפיגור וכן הלאה. השאלה היא, סטטיסטית כמובן, מה הסיכוי של בדיקת מי שפיר לאתר מום קשה שלא מתגלה בבדיקות שנעשו ויעשו בעתיד(חלבון שני, סקר שני וכן הלאה)? ומה הסיכוי שהבדיקה לא תזהה מום קשה?

היי, אני נשאית של איקס אחד עם 53 חזרות ואיקס נוסף תקין. כעת בשבוע 22 להריון עם בן. האם מומלץ עבורי לבדוק האם הוא ירש ממני את האיקס החצי שביר ואף את מס החזרות גדל בתורשה?

שלום, אילו בדיקות מומלץ/אפשר לבצע במהלך ההריון (מעבר לבדיקות השגרתיות ) במקרה של תרומה כפולה (ביצית וזרע) כאשר אין מידע גנטי רפואי לגבי התורמים על מנת לוודא שהעובר בריא ולשלול בעיות???

שלום, אני בהריון מתרומת זרע. התורם עבר צ'יפ גנטי במעבדת GGA. אני הופנתי לבדיקת מי שפיר בשל גיל מעל 35. האם חשוב שאעשה את בדיקת מי השפיר במקום שעושה את הצ'יפ גם במעבדת GGA בשביל שתהיה השוואה לתורם במידת הצורך או שיש שיתוף מידע בין מעבדות? במידה ואת ממליצה שאעשה במקום ששולח לGGA, האם את יודעת מי באיזור תל אביב שולח למעבדת GGA כדי שאפנה לשם לעשות מי שפיר? תודה רבה, ואחלה של פורום...

שלום, בהריון שבוע 12 אצל אם פונדקאית מביצית שנשאבה בגיל מאוד מבוגר-42.4. גם הזרע של בעלי היה מבוגר מגיל45. הפונדקאית בינתיים ביצעה שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון ורשמו בטעות גיל 23, כך שהסיכון הסטטיסטי שרשום בעצם לא נכון. אשמח לדעת האם התוצאות נחשבות תקינות/טובת/ לא טובות. PAPP A 0.37 FREE BHCG 1.03 NT 0.81 בנוסף, יש לי מספר דברים שמאוד מאוד מטרידים אותי- ההפרייה נעשתה בשיטת מיקרומניפולציה למרות שהזרע תקין - כנראה בגלל שהביצית מבוגרת ולא צלחו ההפריות הרגילות. ואני כל הזמן חוששת מבעיות שיהיו בעתיד לילד הן מפאת הגיל המבוגר והן מפאת ההליך שבוצעה ההפריה. הפונדקאית כמובן תעשה מי שפיר וציפ גנטי אבל עדיין בוודאי יש דברים שעלולים לצוץ גם אחרי הלידה.. או דברים נוספים שהציפ הגנטי לא מגלה. הייתי רוצה לדעת אילו דברים נוספים עלולים להיות לעובר או לילד בעתיד שאינם מתגלים בציפ הגנטי.ההליך של מיקרומניפולציה נראה לי מאוד אגרסיבי ואני כל הזמן מדמיינת דברים לא פשוטים לגבי הילד.. ושאלה אחרונה - אילו בדיקות נוספות אפשר לעשות ולא משנה כמה הן עולות- על מנת לשלול דברים נוספים גם אם עלולים להיות באחוזים מאוד קטנים. לדוגמא האם לעשות גם קיורטופ? אשמח למענה ותודה רבה!

הרופא רשם תאריך וסת אחרון 3 ימים אחרי. למרות שאני יודעת בודאות שקיבלתי 3 ימים לפני גם האולטרסאונד מראה שהחישוב שלי נכון? האם הפרש של שלושה ימים הוא קריטי ויכול לתת תשובה לא מדויקת?

שלום, נמצאת בשבוע 29 בסקירה מכוונת נמצא ממצא היפראקוגני בגודל 5 מ״מ בבסיס חדר ימין. בשלב זה לא ניתן לקבוע אם רבדומיומה. בדיקת שקיפות עורפית תקינה, חלבון עוברי תקין, מי שפיר תקין , ציפ גנטי הראה דופליקציה של 2 mb על קצה כרומוזןם 22 ( תורשתי אימהי). סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינה. שאלתי , מה ההבדל באבחנה של ממצא אקוגני לרבדומיומה ? האם אקו לב עובר ייתן תוצאה חד משמעית ? במידה וזה רבדומיומה , מה המשמעות לגבי המשך ההריון ? האם בהכרח מוביל למחלת הטוברוס סקרוליוזיס?

עדי שלום, ביצעתי את בדיקת החלבון העוברי כאשר ערך הHCG יצא גבוה. 4.38 MOM אני חוששת נורא ,הבנתי שמשייכים אותי להריון בסיכון גבוה. אשמח לדעת מה ההשלכות ומה זה אומר לגביי הלאה

שלום, שמעתי פעם שיהודי בוכרה נחשבים לאשכנזים מבחינה גנטית. האם זה נכון? תודה.

שלום אני בת 33 בהריון תאומים . עשיתי את הבדיקת שקיפות עורפית שהיתה תקינה. ולא ידעתי שלא צריך את הבדיקה חלבון עוברי ועשיתי והתוצאה לא היתה תקינה. את הביו לא עשיתי. רק לאחר מכן הבנתי שלא עושים בהריון תאומים את הבדיקה חלבון עוברי. הומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות מי שפיר? שאלה מהי הסיבה שהבדיקה יצאה לא תקינה? מה מומלץ לעשות? תודה

שלום רב , לשאלתי אני נשאית לתלסמיה בבדיקה שעשיתי התשובה הייתה חשד לתלסמיה ביתא , עכשיו גם ארוסי נשאי . האם זה אמור למנוע מאיתנו להתחתן ? ומה ההמלצות והסיכונים אשמח לעזרה ותשובה במהרה תודה

עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות ממצא של 2 מוקדים אקוגניים בלב, אחד בכל חדר בסקירה הראשונה. שקיפות עורפית תקינה. הממצא מתאר עודף של 1.6 מיליון בסיסים. בבדיקות דם שאני ובעלי עשינו נמצא כי אני הורשתי את זה לעובר. אני בריאה לחלוטין ויש לי כבר ילד בן שנתיים שגם הוא בריא לחלוטין (בהריון איתו לא עשינו דיקור). אין במשפחה היסטוריה של פיגור/אוטיזם ותסמונות נוספות של הספקטרום. רק אצל אחד האחים שלי אובחנה אפילפסיה לפני שנה בערך הוא בן 24. הבנתי מהייעוץ גנטי שהיינו בו שיש סיכון מוגבר של 8-15 אחוז לתסמינים. האם לדעתך יש צורך בייעוץ גנטי נוסף? האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע כדי לחזק או להקטין באופן משמעותי את הסיכוי להופעת תסמינים. חשוב לי לציין שאני כבר תכף בשבוע 21 להריון ולכן צריכה לקבל החלטה בהקדם. תודה רבה.

שלום, אמי אותרה כנשאית גן BRCA 1&2 . אני עשיתי ציפ גנטי לפני לידה ולא נמצא ממצאים. האם זה מעיד על משהו או שצריך לבצע בדיקה קונקרטית לגן זה? תודה

שבוע 32 להריון. ממצא "ספק" רבדומיומה... מה סיכוי שזה לא רבדומיומה? מה זה יכול להיות? עשיתי מי שפיר מחכה לתשובות. אבל מה זה יכול להיות? כתוב ממצא אקוגני בחדר שמאל בקוטר 6.4*4.9

סוקר אחד אמר קיימצ אפשרות שזה רבדומיומה. סוקר אחר סבור שהסיכוי שזה זה נמוך מאוד ולא נראה כמו רבדומיומה אופיינית. האם קל להבחין באולטראסאונד אם זה זה?

שלום, האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ גנטי לילד בן שנתיים וחצי, לאחר שבדיקת הציפ הגנטי במי שפיר שבוצעה בהיריון יצאה תקינה? האם ייתכן ויתקבלו ממצאים נוספים? הילד הופנה לייעוץ גנטי בשל ASD

שלום, אני מעל לגיל 35 (39 ליתר דיוק) בשבוע 18 להריון ראשון. ביצעתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון והכל חזר תקין. ביצעתי את בדיקת הNIPT וגם שם הכל חזר תקין. הרופא שלי מייעץ לי לא לעשות בדיקת מי שפיר אבל אני לא יודעת האם ניתן להסתמך ב100% על התוצאות התקינות היות והם סטטיסטיות. אשמח לחוות דעתך. תודה רבה.

שלום לפני כשבוע עשיתי את השקיפות העורפית ובדיקות הדם הנלוות. השקיפות העורפית יצאה תקינה אך בבדיקת הדם יצא שה hcgb גבוה 3.88. הבנתי שהנורמה היא עד 3.0 כבל לא הצלחתי למחוא באינטרנט מידע האם 3.88 נחשב גבוה או גבולי ביחס לנורמה, ומה המשמעות של ערך גבוה.. השקלול של הסיכון אצחי יצא 1:110. אני בת 37 וזה הריון ראשון מ ivf אחרי שנתייח של טיפולים..ברקע יש לי אדנומטריוזיס. אשמח לדעת האם יש סיכונים כלשהם להריון בשל הערך הגבוה שציינתי מלבד הסיכון לתסמונת דאון? תודה וערב טוב ליאת

שלום רב, רציתי לשאול האם היסטיוציסטוזיס X היא מחלה גנטית הניתנת לגילוי בבדיקת צ'יפ או מי שפיר. כמו כן, האם העובדה שיש אותה לבת דודה של הגבר מחייבת לבדוק את הנשאות לכך והאם ניתן לעשות זאת? תודה.

תודה על המענה. האם ניתן לבקש במיוחד את גילוי המחלה בצ'יפ גנטי או שזאת מחלה שלא ניתנת לגילוי באופן זה? תודה

שלום רב. אני בהריון שלישי ומעוניינת לעשות בדיקת צ׳יפ גנטי. אני גרה באנגליה, נדיר שמישהי עשתה כאן בדיקה כזו, למעשה מצאתי רק מרפאה אחת שמציעה את הבדיקה, ולא הצלחתי להבין אם היא זהה לcma (ואולי עדיף לבצעה בארץ משום הנסיון המועט כאן?!) האם יש לך מידע לגבי זה, או עם מי אוכל להתייעץ? יש בידי תוצאות של בדיקה שכזו, הרזולוציה המצויינת שם היא 60k, אם זה שופך קצת אור. תודה!

בציפ גנטי

עשיתי בדיקר סקר ראשונה והיה רשום לי הודגמה נקודה אקוגנית בחדר שמאל בלב.מומלץ על חלבון עוברי והחלטה במי בשפיר עפי התוצאה עשיתי את הבדיקה של החלבון ויצא תקין אני לא יודעת עכשיו מה לעשות מה את ממליצה לי ללכת לעשות בדיקות דם לאיתור תסמנת דאון?

היי. הנני אם יחידנית לילדה בריאה . הילדה מרכיבה משקפיים מגיל צעיר בשל בעיית תשבורת - רוחק ראיה גבוה 8 . לי מעולם לא היו משקפיים וראייתי 6/6 כך שאני מניחה שאם הבעיה הגיעה בתורשה היא הגיעה מהתורם. ברצוני לדעת האם בעיה זו נחשבת מחלה גנטית והאם ניתן לאתרה מבעוד מועד בבדיקת עוברים לפני שהוחזרו לרחם. יש לי עוברים מוקפאים ורציתי לדעת האם ניתן לבדוק אותם ולדעת האם בעיה / ליקוי זה נמצא גם שם.

שהעובר חולה במחלת אשר סוג2

אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?

מתכננת הריון מתרומת זרע מחו"ל (גוי) שעבר בדיקת סקר מורחב (Sema4). מתלבטת לגבי בדיקת סקר גנטי לעצמי - האם לבצע במכון בארץ המתמחה במחלות של ישראלים או שעדיפה בדיקת מעבדה בחו"ל בשיטת ריצוף מלא כדי שהפאנלים יהיו כמה שיותר קרובים? תודה רבה :)

שלום רב. אני בת 41, בשבוע ה16 להריון. בשבוע ה12 לקחו לי בדיקת דם שהראתה שיש לי סיכוי של 1:368 לבעיה בכרומוזום ה 21 ורצו שאעשה בדיקת מי שפיר. אני לא רוצה לעשות את הבדיקה הזאת כי הבנתי שיש 0.5% סיכון להפלה. חשבתי במקום זה לעשות את בדיקת הדם harmony. האם זהו סיכוי גבוה לתסמונת דאון? האם כדאי שאבצע את בדיקת הדם? תודה

בצ'יפ גנטי

שלום, מבררת עבור אחי. יש לו טובורוס סקלרוזיס, הוא היה בעיצומו של תהליך גנטי. בדקו את tsc2 ולא נמצאה מוטציה והוא טרם הספיק לבדוק את tsc1. כעת, אשתו בהריון לא מתוכנן, בשבוע 8. לפני החתונה הוסבר להם שהם צריכים לבצע טת הבדיקה לגן tsc1 ואם תמצא המוטציה שם אז ניתן יהיה לעשות הפריה והשבחה של העוברים התקינים. שאלתי היא-מה ניתן לעשות במצב הזה כדי לזרז את התהליך? הם יעשו בימים הקרובים את הבדיקה tsc1 אבל הזמן עובר וייתכן ועד התוצאות לא ניתן יהיה לעשות שישיי שיליה. האם ניתן לעשות שישי שיליה עבור הגן tsc1 ישירות לעובר מבלי לדעת את של האב?

לאשתי יש אחות ושני אחים עם בעיות נפשיות אחות אחת במחלקה סגורה ושני האחים בהוסטלים האחות חולה בסיזכרופניה וocd האח השני סובל סכיזו-אפקטיבית והשלישי הפרעות אישיות אובססיביות וחרדות. בגיל צעיר האחות הותקפה מינית על ידי אביה האח הקטן היה תינוק ככה שהוא לא נחשף למקרה. אני רוצה לדעת היות וכל שלושת אחיה חולים מה הסיכונים לילדים חולים?

שלום, בסקירה השניה עצם ירך באחוזון 70+ ובסקירה שלישית אחוזון 27 (קטן ב6 ימים מגיל ההריון). גם הבטן מעט קטנה. שאר הבדיקות תקינות לחלוטין, כולל מי שפיר וצ'יפ. האם יש סיבה לדאגה בירידה באחוזונים? האם זה מצביע על עובר נמוך סה"כ? תודה רבה!

שלום רב, רציתי לדעת אם טיקים אצל האבא- מצמוץ וכחכוח יכולים לעבור בגנטיקה?בכמה אחוזים?

שלום, בן אדם שלוקה בטרצר קולינס ומעוניין להביא ילדים, האם אפשר לבצע אבחון טרום השרשתי pgd לאיתור עוברים הלוקים בגן הפגום, האם יכול להיות מצב שלא ימצאו אף עובר תקין?

יש לי שני ילדים בריאים בבית (בשני ההריונות עברתי מי שפיר וציפ שיצאו תקינים לחלוטין). לאחרונה עברתי שתי הפלות בהפרש של ארבעה חודשים. לעובר הראשון הפסיקה דופק בשבוע 7+6 והעובר השני הפסיק להתפתח בשבוע 6 ובשבוע 9 הפסיק דופק (גודל העובר נשאר מתאים לשבוע שש ושק ההריון המשיך לגדול). הופנתי לבדיקת קרישיות והיסטרוסקופיה שיצאו תקינות. מה יכולה להיות הסיבה? מה מומלץ לבדוק? האם יתכן שמדובר פשוט ב"חוסר מזל" ?

בת 34

גם לאחר שני ילדים עם ציפ תקין?

היי היסטוריה של לידה מוקדמת ואי ספיקת צוואר הרחם בהריון הנוכחי עם תפר צווארי משבוע 13 כרגע בשבוע 19 בסקירת מערכות מוקדמת שהייתה תקינה נמצא ממצא יחיד arsa שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין אקו לב תקין ביעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר אבל במרפאה בסיכון גבוה שבה אני מטופלת הוסבר שבגלל ההיסטוריה של לידה מוקדמת צירים מוקדמים מי שפיר יכול לסכן את ההריון במידה ויתפתחו צירים יצתרכו להוריד את התפר ובלי התפר כנראה שהריון לא יחזיק מאוד מתלבטת ולא יודעת מה לעשות האם תוכלי לפרט יותר על הסטטיסטיקות כאשר יש ממצא יחיד של arsa

שבוע 37, הערכת משקל 2.860. באולטרסאונד היום ובהערכת משקל שבוע שעבר נאמר לי שהעוברית שוכבת במעין פיסוק לא ברור. הראש למטה, שכיבה לאורך אבל פיסוק ברגליים. עובדה זו מתחברת לחלק מהתחושות שאני מרגישה בבטן, של תנועת כף רגל קטנה בשני צידי הבטן העליונה .. על מה מנח כזה יכול להעיד ולמה יכול לגרום?? במיוחד שידוע שהיא שוכבת ככה מזה זמן.. האם יש צורך בבירור על סמך השכיבה המוזרה הזו?? מה הן ההשלכות ? תודה רבה!

אני בהריון שבוע 22 בבדיקת אקסום טריו מצאו עניין של שינוי אצלי ואצל העובר בגן myh11 מה משמעות של ממצא זה? האם מדובר על סיכון לסרטן לוקמיה? לתשובתך אודה

שלום אני בהריון בשבוע 12 + 6 עם תאומים עם 2 שקי הריון ועם שליות משותפות. עובר אחד תואם לשבוע 12 + 6 ועובר שני 12 + 2 היום בבדיקה שקיפות עורפית ולגבי העובר אחד היה תקין ולגבי העובר השני הרופא לא הצליח בגלל מיעוט במי שפיר. וביקש שאסע לבדיקה נוספת. רציתי לדעת מה עושים במקרים כאלה? האם עושים דילול בעוברים? מה הסיכוי להצלחה? תודה

שלום, אני שבועיים אחרי לידה שלישית. במהלך ההריון בוצעה עבורי בדיקת G6PD ותוצאותיה : 1.8 deficient. רופאת המפשחה שלי טענה שאינני רק נשאית של החוסר אלא שיש לי G6PD . אבל רופא אחר שראה את התוצאה לא סבר כך. לתינוק שנולד יש G6PD אך לשניים הקודמים (בן ובת) לא ידוע על אותה רגישות. האם אפשר לקבל תשובה חד משמעית לגבי תוצאות הבדיקה שלי? מה התוצאה אומרת? תודה רבה, ליטל.

שלום. במי שפיר חלבון עוברי 2.9 הוגדר כגבוה והומלץ לבצע סקירה מכוונת למח, דופן הבטן ומערכת העצבים וייעוץ גנטי (התוצאה הגיעה באיחור, אני בשבוע 28). ביצעתי סקירה מאוחרת לאחר מי שפיר שהייתה תקינה. האם זו אכן תוצאה מדאיגה? תודה

הריון רביעי (שני ילדים בריאים לאחר מכן הפלה טבעית בשבוע 7+6) אני בשבוע שמונה להריון לפי ו. אחרונה, אך הייתי במעקב זקיקים ויודעת שהביוץ איחר בחמישה ימים. בבדיקה ראשונה- עובר עם דופק גודל 5+6 (בפועל הייתי שבוע 7+1 לפי ו. אחרונה). שבוע לאחר מכן בus עובר עם דופק וגודלו מתאים לשבוע שש (בשבוע בקושי גדל, גדילה של יום למעשה). האם הדבר מעיד על בעית התפתחות או שייתכן שבהמשך תהיה התפתחות תקינה?

שלום, בתוצאות של בדיקות מי שפיר התקלה תוצאת צ׳יפ תקינה אך צויין שיש ממצא של תוספת של 555kb באזור 15q13.3 ראיתי באינטרנט פרשנויות לגבי חוסר או הכפלה של האזור הזה אבל לא לגבי תוספת. האם יש מידע על כך? האם יש בדיקה נוספת שניתן לבצע (ביצענו שמירת תאים של המי שפיר) כדי לקבל וודאות גבוהה יותר?

היי הופננו לPGD גם עקב טרנסלוקציה מאוזנת של בעלי וגם חשד להיפופוספוטמיה אצלו בילדותו הופננו לאקסום בעקבות ההיפופוספוטמיה והתוצאה תקינה הכוונה שלא נמצא גן שגורם לכך האם אוכל להתקדם לדעתך בPGD רק בגלל הטרנסלוקציה או שמה היועץ ידרוש אקסום גם להוריו של בעלי ? כמובן שאני אחזור לגנטיקאי אבל רציתי לשאול דעה נוספת