שאלות לגבי ריצוף אקסומי לעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, 1. שאלה עקרונית לגבי ריצוף אקסומי לעובר - האם אפשר לבצע זאת אם אין דגימת דם של האבא (ההריון מתורמת זרע)? 2. שאלה יותר תיאורטית - אני הולכת להיות אמא יחידנית. אין כרגע אינדיצקיה לריצוף אקסומי (ואני כן אעשה את כל הבדיקות האחרות שצריך כולל מי שפיר וצ'יפ), ואני שוקלת לבצע את הריצוף האקסומי לעובר באופן פרטי (כי אין אינדיקציה) כדי לאתר מוטציות דה נובו של מחלות קשות. קראתי יותר מדיי כתבות לאחרונה על ילדים עם מחלות שבדיעבד גילו מוטציה דה נובו (קורנליה דה לנגה וכו), אני מבינה שזה עניין של מזל, ואני רוצה ל"צמצם" את המזל פה. אשמח לדעתך
1. ניתן לבצע, זה פחות אינפורמטיבי. לפעמים אין ברירה. לעיתים ניתן לבקש דנא של צורם הזרע מבנק הזרע (מאפשרים לעיתים במקרים דל מומים בעובר) 2. לא ברור נכון לעכשיו מה תוספת הגילוי של בדיקת אקסום בעוברים בריאים. נכון להיום משרד הבריאות אינו ממליץ לבצע אם אין סיבה. ניתן לביצוע באופן פרטי במעבדות בחול בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
