בדיקת מי שפיר- צ'יפ גנטי מסוג CMA או SNP

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

01/04/2020 | 16:42 | מאת: ליאת

שלום, אנחנו נמצאים לפני החלטה האם לבצע מי שפיר בעקבות שתי סוגיות. הראשונה הנה דוד בעל פיגור שכלי מצד אביו של בעלי, יש לציין כי בסקר הגנטי נמצא כי איני נשאית של ה-X השביר, אך איננו יודעים מאיזה מקור הפיגור השכלי אצל הדוד. הסוגיה השניה הנה ממצא מעט מדאיג בשקלול שבין השקיפות העורפית והבדיקה הביוכימית, השקיפות העורפית בלבד יצאה 1:3105 אולם בשקלול עם הסקר הביוכימי התוצאה הנה 1:620. בעקבות כך אנו שוקלים האם בדיקת מי שפיר יכולה לתת לנו מענה ולשלול חשש לפגיעה חלילה בעובר כתוצאה משתי הסוגיות מעלה. שאלתנו הנה: 1. האם מי שפיר הנה המענה לשלול את שתי הסוגיות שמדאיגות אותנו? 2. מבירור במכון בו אנו רוצים לבצע את מי השפיר נאמר לנו כי הם משתמשים בצ'יפ מסוג SNP ואילו אנחנו קראנו כי פיגור דווקא נבדק בצ'יפ מסוג CMA. איזה מבין השבבים הנו הנכון לנו לבצע על מנת לשלול את שתי הסוגיות שמטרידות אותנו? תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

עפי מה שכתבת ובהנחה שאת צעירה מ35 אין אינדיקציה יד משמעית לדיקור מי שפיר. הציפ הגנטי לא ישלול את כל סיבות הפיגור השכלי שיתכנו אצל הדוד. עדיף לבדוק אותו ישירות. הוא כן יתן ודאות לנושא תסמונת דאון שזה מה שעלה מעט בבדיקת הסקר הביוכימי. היום עושים ציפ גנטי בכל בדיקת מי שפיר, בדכ בטכניקה של שילוב snps + oligo. אםשר לשאול במעבדה המבצעת. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי