צ׳יפ גנטי תקין והתלבטות לגבי אקסום

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

30/06/2020 | 15:59 | מאת: הילה

היי. אשמח להתייעץ. אני בהריון שני שבוע 19+3. עם ילדה בכורה בריאה ובלי בעיות ידועות. בבדיקת שקיפות נמצא נוזל מעובה 3.5מ״מ. יצא סיכון 1:155 ובשכלול עם הבדיקת דם אחרי שבוע 1:45. בסקירה ראשונה נמצאו 2 ציסטות בצואר העובר עם מחיצות. חלבון עוברי תקין. הסיכון ירד ל 1:93. אתמול קיבלתי תוצאות של מי שפיר וצ׳יפ גנטי שבהם הכל תקין. בייעוץ גנטי די לוחצים ומלחיצים לגבי צורך בבדיקת אקסום. את הבדיקה אין לנו אפשרות לממן. רציתי לדעת מה הסיכוי לתסמונת שהיינו יכולים לזהות בבדיקה זו. והאם היא באמת כזו הכרחית בסיטואציה שלנו? לסקירה שניה יש לנו תור בעוד שבועיים.תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום. על פי נתוני הספרות כיום, התוספת האבחונית של אקסום במצב של שקיפות מוגברת ללא מומים נוספים (ציסטות לא נחשבות בהקשר הזה) היא אחוזים בודדים. זה לא אומר שאין רקע גנטי כ ל הסיכוי למצוא משהו לא רב. מנגד אם מוצאים זה עולם ומלואו. החלטה לא קלה אכן. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי