ממצא לא תקין במי שפיר

בת 32 הריון שלישי שבוע 22 אחרי 2 בנים בריאים. בבדיקת cma שבוצע במי שפיר נמצא קריוטופ של נקבה עם חבר של כ 7 מליון בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 4. נמסר לנו כי מדובר בחסר גדול המכיל 9 כרומוזומים שנקשרו במחלות באדם. עד כמה מדובר בממצא חריג? ככול שהוסבר לא ברור מה השלכות של כזה דבר מבחינת אבחנה מעבר לסיכון לאוטויזם פיגור. כעת הופננו לבירור הורים . מה מחפשים לבדוק ? ועד כמה זה יכול לשנות את תמונת המצב??