נשאות לפנילקטונוריה ובחירת תורם

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

29/04/2020 | 11:22 | מאת: שירן

שלום רב לרופאים, עשיתי סקר גנטי מורחב בפמילי פירסט ונמצאתי נשאית לפנילקטונוריה בלבד. כיום, אני רוצה לבחור תורם זרע שכמובן איננו נשא של פנילקטונוריה אך בבנקי הזרע מחו"ל, בהם התורמים עוברים בדיקות, ניכר כי רובם נשאים של מגוון מחלות אחרות (לדוגמא: USH2A-related Disorders או GJB2-related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss And Deafness). השאלה שלי היא כיצד יודעים איזו מחלה קריטית ואיזו איננה קריטית? למשל, אני יודעת שמחלת פנילקטונוריה מחייבת ששני ההורים לא יהיו נשאים אבל אם אחד נשא זה בסדר עבור ההריון. כיצד אני יכולה לדעת מה הסטטוס לגבי שאר המחלות? חשוב לי לציין שכאשר אצמצם את הבחירה ל-2 תורמים פוטנציאלים כן אלך לייעוץ גנטי. השאלה שלי היא איך מסננים לפי מידע גנטי?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום הבחירה ל תורם הזרע היא די מורכבת. אני ממליצה לעשות יעוץ גנטי פנים אל פנים עם כל המידע (של הבדיקה שלך ושל בדיקות התורם) כדי להגיע להחלטה מה מתאים לך, על מה את מוכנה לוותר, וכיצד ניתן להקטין סיכונים למינימום בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי