נשאות SMA לאחד ההורים

ההורשה של מחלת ה SMA היא קצת מורכבת, במובן הזה שגם אדם שנבדק ונמצא לא נשא, עדיין יכול להיות "נשא שקט" או "נשא סמוי". המחלה נגרמת מחסר של מקטע בגן הנקרא אקסון 7. לחולים אין בכלל אקסון זה על 2 עותקי הגן (בבדיקה תתקבל תשובה של אפס). לנשאים חסר עותק אחד (בבדיקה תשובה של 1) וללא נשאים - 2 עותקים (בבדיקה שתובה של 2) אבל ישנם אנשים נדירים, להם בבדיקה יש תשובה של 2, אבל למעשה 2 העותקים הם על אותו הגן, והגן השני עם חסר. מצב זה לא מתגלה בבדיקה הרגילה. אם אדם כזה הוא בן זוג של נשא ידוע (1 בבדיקה רגילה) יש סיכוי של 25% לילד חולה. אציין כי נשאים שקטים הם נדירים אם רוצים להקטין סיכוי לעובר חולה- אפשר לבדוק את העובר ישירות במי שפיר (ולספור כמה עותקים של אקסון 7 יש לעובר). אפשר גם לבדוק את ההורים של מי שנמצא תקין (עם 2 עותקים) כי זה יכול לתת רמז למצב של נשאות שקטה הנושא קצת סבור, ואם רוצים עוד מידע, אני ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי מסודר בהצלחה