פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב בסקירה מכוונת שהלכתי ( לבדוק שהכל תקין במוח) הרופא מצא שיעור יתר בגב התחתון ובצידי הגוף. אמר שזה נדיר. המוח וכל שאר המערכות תקינות לחלוטין . כמה אני אמורה להילחץ מזה?? האם הרבה שערות באולטרסאונד מראה על משהו חוץ מבחינה אסטתית? תודה
שלום זה לא ממצא שכיח שאני נתקלת בו הרבה. ממליצה להתיעץ עם הרקופא שביצע את הסקריה האם יש מקום לסקירה מכוונת ו/או יעוץ גנטי בנושא בהצלחה
תודה רבה על תשובתך. אני אעשה גם ייעוץ וגם סקירה מכוונת בעוד כשבועיים. אבל יש לי שאלה נוספת ברשותך האם בהכרח יפנו אותי למי שפיר או אפשר גם לראות דברים בבדיקות דם וכדומה? חוששת עקב השבוע המאוחר של ההריון..niptיצא תקין
שלום, אני מבוטחת בקופ"ח מכבי. אני רוצה לעשות בדיקות סקר גנטי. מה יהיה סדר הפעולות הנכון: לקבוע תור לייעוץ גנטי ואז לבדיקת סקר גנטי או לקבוע תור לבדיקה ובמידת הצורך להגיע לייעוץ? אני מבינה שאני צריכה לעבור אצל אחות ייעוץ גנטי כדי להבין איזה מחלות מחפשים בהתאם למוצאי ולהיסטוריה המשפחתית פשוט לא ברור אם הבדיקה מתחילה בשיחה עם אחות או לא. זה מאד לא ברור באתר ונציגת השירות הטלפונית לא ידעה לעזור לי. בינתיים קבעתי תור לבדיקה. אני רק לא רוצה ללכת ולגלות שהייתי צריכה ללכת לייעוץ קודם.
שלום בהנחה שאין מחלות או בעיות במשפחה אפשר בהחלט להתחיל באחות הגנטית שתבצע בדיקות עפי מוצא הורים.
שלום. אני ובעלי הבאנו ילד בPGS מכיוון שלבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת ורככת. אנחנו עושים PGS לבחירת מין העובר. יש לי שאלה. בעלי ביצע בדיקת אקסום כדי לאתר אכן את גן הרככת והתוצאה היא : the result is consistent with the genetic diagnosis of x-linked dominant hypophosphatemic rickets נאמר לנו שבתוצאה זאת המחלה אכן עוברת לנקבות בלבד ולא לזכרים. נאמר לנו שאמו צריכה לעבור גם בדיקה לאיתור הגן, אך לא הובן לי - יש סיכוי שאם לאמו אין את המחלה אז אכן יש סיכוי שהיא לא תעבור לנקבות של בעלי או שבכל מצב היא תעבור לפי הבדיקת אקסום שהוא ביצע ? תודה מראש .
יש לשאול את הגנטיקאי.ת המטפל.ת למה הכוונה -אולי במטרה ללמוד עוד על השינוי שאותר, כל הסיכון לעוד בני משפחה חולים או על מידת ההשפעה של השינוי שאותר. קשה מאוד לתת מענה בלי כל המידע והתשובה המולק'ולארית.
היי. כל הערכים בבדיקה תקינים למעט HCGb שאצלי הוא 2.42 מה אומרת תוצאה גבוהה? רשום לי סיכון לתסמונת דאון 1:10000 ולטריזומניה 1:10000 ופתאום במקום אחר רשום משוקלל עם הכל 1:300 מניין הירידה הדרסטית הזו? אשמח לקבל מענה אני ממש אבודה והרופא שלי אמר שלא יודע לענות לי כי הוא לא יועץ גנטי ותור יש רק באוגוסט 2021 באיזור המרכז!! אשמח ממש לתשובה.
מדובר על בדיקה שלישית אחרי שקיפות ובדיקה של שליש ראשון. ב2 מקומות רשום תסומנת דאון/ טריזומניה 1:10000 ופתאום בשקלול אחר רשום 1:300. יכול להיות שזו גם טעות?? כמו כן לא רשום בשום מקום מה המשמעות של HCGB גבוה מהנורמה. ממש אשמח לתשובה. עושה NIPT בכל מקרה.
שלום קשה לענות בלי לראות את התוצאות עצמן. סקר שליש ראשון מיועד לגלות נשים שבסיכון לתסמונת דאון בהריון. יש כמה מספרים, שהם עפי גיל ומשוקלל עפי התוצאות. HCG מוגבר בסקר שליש ראשון לאו דווקא אומר משהו, תלוי ברמות שלו. גשי לרופא מטל והראי לו. NIPT - יתן אינדיקציה טובה לסיכון לתסמונת דאון. בהצלחה
סקר אחד כבר עשיתי זה השני .. לא הראשון בגלל זה שואלת. תודה .
הי, שלום :) עשיתי אתמול סקירה שנייה (שבוע 1+23), ויצאו קצת ממצאים שהלחיצו אותי ולא הצלחתי להבין עד הסוף. אני אחרי PGD-IVF, יצא לי ריבוי קל של מי שפיר 21.83 ס"מ, 6.05 ס"מ. וראש העובר גדול בשבוע מהשבוע בו אני נמצאת. BPD 62.8. HC 226.7. OFD 79.3 רשום שהעובר תואם אחוזון 66 לשבוע ההריון, והיקף הראש 88. נשלחתי להעמסת סוכר 100, אקו עוברי והערכת משקל. אבל נלחצתי מאוד משום מה, אשמח לתגובה/הרגעה אם יש. תודה רבה! איריס.
שלום אריס יש הרבה סבות לעובר להיות קצת גדול- רובם לגמרי מאפיינים של העובר עצמו, או של המשפחה (נטיה לאנשים גדולים). בשלב זה כל המדדים הם בתחום הנורמה, מצריך מעקבים בלבד בלב זה- כפי שהנחו אותך. בהצלחה!
בעקבות הפלות חוזרות התגלה אצלי טרנסלוקציה מאוזנת. עכשיו בהריון בשבוע 19 (IVF ללא PGD...כי לא הצליחו..). עדכנו אותנו היום כי הצ'יפ תקין אך עדיין אין תשובה מבדיקת הקריוטיפ. מה ההבדל? האם מבחינתנו העובר בריא וגם אם קיימת טרנסלוקציה היא מאוזנת? תודה מראש!
בסבירות רבה אם לעובר טרנסלוקציה כמו שאצלך- אז הוא בריא. הקריוטיפ יורה רק אם נשא של טרנסלוקציה מאוזנת או לא. בהצלחה
היי! אני ואשתי עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני הכניסה להריון במכון פרטי , ולא התגלה משהו חריג (ע"י בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-300 מחלות) עכשיו אשתי בשבוע 15. כל הבדיקות תקינות (כולל הסקירה), ואנחנו עומדים בפני הדילמה האם לבצע מי שפיר או לא? רציתי לשאול מה המשמעות לזה שעשינו את הבדיקות סקר המורחבות? האם מי שפיר מזהים עוד תסמונות שהבדיקות מורחבות לא בדקו ? תודה!
הסקר המורחב הוא נפלא לגלות אם אתם במקרה נשאים של מחלה או מחלות שלא ידעתם עליהם ושצריך לבדוק שחלילה העובר לא ירש. במי שפיר בודקים בדיקת CMA ציפ גנטי, שבודק דברים נוספים- שינויים תת מיקרוסקופים שחלקם מתרחשים לראשונה בעובר, ולכן בדיקה שלכם לא תעלה על זה. בהנחה שאתם בריאים שאין סיפור משחפתי של מחלות או בעיות ולא התגלו מומים בסקירת מערכות- הסיכוי למשהו כזה בעובר הוא כ 0.5%. יתגלה רק במי שפיר בהצלחה!
שלום, אישתי בת 37, הריון שלישי (ראשון תקין, שני לא היה דופק בשבוע 9 והפלה בציטוטק). ביצענו שקיפות, סקירה ראשונה ובדיקות סקר תקינות. בדיקת מי שפיר וצ׳יפ גנטי היו תקינות למעט חסר של 477k בכרומוזום 15 באזור של nipa1, קואורדינטות 22,700-23,200 בערך. נאמר שהממצא לא ברור ויכולנו גם לא לקבלו אם לא היינו מסמנים לקבל תוצאות לא ברורות. מה הסיכוי לפיגור או בעיה אחרת? אנחנו מאוד מודאגים. יש לציין שסבא וסבתא של האם מצד אחד היו בני דודים, יכול להיות קשור? האם עושים הפלה במצב כ״כ גבולי שכזה? אנחנו צפויים לבצע אקו לב עובר, סקירה שניה ושלישית וגם בדיקת כרומוזומים שלנו. תודה רבה מראש.
שלום על תוצאות של ציפ גנטי CMA יש לקבל תשובה במכון או במעבדה שבה בוצעה הבדיקה. לחילופין - אפשר לקבל חו"ד נוספת, עם התשובה המלאה כולל הקואורדינטות של השינוי (המספר הארוך עם הרבה המספרים שרשום בתשובה). לא ניתן לעשות זאת אונליין - יהיה מאוד לא אחראי לתת כך תשובה בגדול יש תוספות וחסרים להם יש תוספת סיכון קטנה להפרעות מהטווח האוטיסטי (לדוג תוספת של 1% סיכון). זה אומר שרוב האנשים עם שינוי זה בריאים. ומאוד יתכן ואחד מכם נשאים של שינוי זה אם תרצו- מוזמנים ביותר לקבל חו"ד אצלנו באיכילוב על כך בהצלחה!
שלום רב, אני שבוע 21 להריון, גילו בבדיקןת הגנטיות שאני נשאית לגן tmc1 לחירושות, בעלי אין נושאות לגן , מה הסיכוי שעובר חולה? יש לי כבר ילד בריא אחד בבית.
תלוי במוצאו של בן הזוג - לכל מוצא יש סיכון שארי אחר. אם זה מאוד מטריד אותך - אפשר לבצע ריצוף מלא של הגן אצלו :) בהצלחה
שלום רב, במשפחה הרחוקה של בעלי (אחים של סבתא) קיים מום חירשות, בדורות לאחר מכן לא קיים המום.. לפני כשנה נולדה לאח של בעלי תינוקת עם חירשות מלאה (הגורם לא ידוע/נבדק), אצל האם אין היסטוריה משפחתית של חירשות, כנ"ל אצלי.. אני מנסה להרות ולכן שואלת האם יש צורך בבדיקה גנטית של חירשות? מה הסיכויים נכון להיסטוריה הידועה?
בעלי מאובחן מגיל ילדות באספרגר. אני חוששת בנוגע לילדים העתידיים שלנו. האם יש סטטיסטיקה בנוגע לכך שאחד ההורים על הספקטרום? והאם יש בדיקות תורשה נוספות שיש לבצע מעבר לבדיקות הגנריות? תודה רבה.
שלום בחלק מהמקרים של הפרעה מהספקטרום האוטיסטי, כולל אספרגר, יש סיכון הישנות. מומלץ יעוץ גנטי לבעל- יש כלים כיום להתקדם לאבחון
שלום רציתי לדעת עם תסמונת מרפן חייב להיות הרחבה שך אורטה לאבחוון תסמונת מרפן ?ועם לא איך מאבחנים זאת תודה
יש קריטיריונים ברורים לאבחון. אין הכרח להרחבת אאורטה אם עומד בקריטריונים אחרים. מומלץ יעוץ גנטיקאי
שלום, בתוצאות חלבון עוברי יצא לי חלבון עוברי גבוה 2.89 mom . שאר הבדיקות תקינות עד היום. ביצעתי סקירה מכוונת ועדכנתי את הרופא לגבי התוצאה הגבוהה לפני הבדיקה , לטענתו הסקירה תקינה.. האם זה מספיק או שלא מרגיע וחייב מי שפיר בגלל תוצאה כזאת ? האם ניתן לעשות מי שפיר אחרי שבוע 20 ? נאם זה מסוכן יותר? אני כרגע 19
אם זה המד היחיד החריגף ההמלצה היא סקירה מכוונת טובה בלבד. ניתן לבצע מי שפיר, מרצון, ללאקשר בהצלחה
שלום לכם, אני בת 34, סיכוי לדאון לפי גיל בלבד 1:470. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12+5, הרופא היה מרוצה מאוד מהתוצאות, מעבר לשקיפות בדק ומצא שגם שאר המדדים תקינים (גשר אף, מסתם בלב ועוד משהו בכבד נדמה לי). עכשיו חזרו תוצאות סקר ראשון ונראה שהתוצאות בטווח הנורמה, אבל הסיכויים 1:230 - ממש על הגבול לפני שמוגדר לא תקין. איך יתכן שהסיכוי כל כך גבוה? נראה שרק השקיפות לכאורה לא תקינה אבל הרופא היה ממש מרוצה, אז למה זה נחשב סיכון מוגבר? והאם מומלץ לבצע סיסי שליה למרות שלא נכנסתי לטווח של משרד הבריאות? PAPPA 1.82 MOM HCG 0.88 MOM NT 1.96 MOM (2.4 מ"מ) תודה רבה
שלום כל בדיקות הסקר שמבוצעות בהריון מטרתם לתת מידע להורים/לאם על בריאות העובר. לכן לא מסתמכים על בדיקת אחת. לכל בדיקה יכולת גילוי ורגישות שונה. בסיכון של 1:230 בסקר שליש ראשון אין המלצה מיידית לסיסי שליה. מומלץ לבצע סקר שליש שני ושקלול הסיכונים. אפשר גם לבצע בדיקת NIPT NIPS שנותנת הערכה מדויקת יותר למה הסיכונים לתסמונת דאון בעובר (אבל לא מחילפה את בדיקת מי השפיר) בהצלחה
שלום , בת 36 , נורא חוששת מהבדיקה של הדיקור כשאני שואלת נשים אחרות בגילי אם עשו את הבדיקה אני מקבלת תשובות בסגנון " הרופא המליץ לי לא לעשות כי בדיקות תקינות" לא מצליחה להבין איפה ניתן לקבל המלצות כאלה? כי גם אצלי תוצאות תקינות והרופאים שאני אצלם מפחידים אותי עד לחרדות ... לא משנה מה יצא בבדיקה אני רק שומעת מי שפיר. אם תקינות הבדיקות לא משקפות בריאות עובר איך ייתכן שרופאים ממליצים לא לעשות בדיקה ? או שפשוט יש רופאים שמפחדים לייעץ לא לעשות?
שלום כל בדיקות הסקר בהריון (בדיקות הדם למיניהן) מגוונות בעיקר לתסמונת דאון ואולי לעוד 2-3 הפרעות כרומוזומיות. גם סקירת מערכות תקינה וגיל צער לא מבטיחות עובר ללא בעיה. הסיכון נמוך אך לא אפס. והדרך היחידה לשלול זאת היא בדיקות מי שפיר וציפ גנטי. בפעולה זו יש סיכון קטן להפלה. לכן החלטה היא מאוד אישית. אם יש התלבטות, מציעה לגשת ליעוץ גנטי אישי שיעזור לך בקבלת החלטות. בהצלחה
קודם תודה על התשובה זה בידיוק מה שאני לא מצליחה להבין מה עוזר יייעוץ גנטי אם על סמך בדיקות לא ניתן לקבוע , היועץ יוכל להגיד לי אם כן או לא לעשות דיקור? על סמך מה עם בדיקות שעשיתי לא נותנות שום אינדיקציה ? גם לגבי ה3 תסמונות שזה כן בודק אומרים לי שזה לא אומר כלום ורק מי שפיר , אז למה הסקרים האלה?
שאובחנתי כנשאית smaביצעתי בדיקות סקר רגילות.אין במשפחה ניוון שרירים,אחיי הולידו ילדים בריאים.אני אחרי הפלה יזומה ובן הזוג לא ביצע בדיקות סקר גנטי. התשובה ניתנה כעבור מס שבועות מההפלה ולא ציפיתי שימצא אצלי בגנטיקה בעיה. כדאי שאבצע בשנית בדיקות סקר במכון אחר פלוס בדיקות מורחבות בכדי לראות לגביי מה מצבי???או כדאי לחכות להריון הבא עם בן זוג אחר?? תודה רבה
שלום Sma היא מחלה רציסיבית. כששני בני הזוג נשאים יש סיכוי של 25% בכל הריון לילד חולה. לכן ההמלצה היא בהחלט לבדוק את בן הזוג
שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, והופיעה לי הערה בנושא X שביר (מצ"ב קובץ המכיל את נוסח ההערה). האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקה אחרת כלשהי לאור תוצאה זו? תודה!
שלום ד״ר. שני ההורים של בן זוגי מאוד נמוכים (פחות ממטר וחצי). בן זוגי ואחיו 1.60 (וגם אני 1.60) אנחנו לא יודעים את הגורמים לגובה ההורים הם נפטרו בגיל צעיר וחיו בברית המועצות ולא היה בקשר ככ קרוב. האם הגובה הנמוך של ההורים מצביע על בעיה גנטית? יש בדיקות שאנחנו יכולים לעשות כדי לבדוק סיכון למחלה הקשורה לגובה? מאוד חוששת שיש גן לגמדות או משהו כזה. תודה!
בכל מקרה שיש חשד למחלה או בעיה גנטית- ההמלצה היא שהפרט החשוד יגיע לבדיקה והערכה עי גנטיקאי. ואז נוכל לתת את הדעת ולענות על כך. בהצלחה!
שלום, הריון שהפתיע, לא עשיתי חיסון לאדמת לפני, מה עליי לעשות כעת? מבינה שזה נורא מסוכן. רמת נוגדנים לפני כמעט שנה כשבדקו הייתה בטווח הגבולי. כ-20. מניחה שמאז זה רק ירד, לא היה לזה איך לעלות. לפני 5 שנים עשיתי חיסון לפני כניסה לעבודה בבית חולים אך מאז לא. מה לעשות???? מפחדת נורא.
שלום, בבדיקה שגרתית אצל הגניקולוג התגלה ביוץ עם זקיק מוביל ולכן נעשה ניסיון להרות באותו היום. מאותו היום נטלתי חומצה פולית, אך לא 3 חודשים קודם לכן כפי שמומלץ בכל מקום. כמה זה נורא ליטול את החומצה הפולית רק מרגע ההתעברות ולא 3 חודשים לפני ההריו? מה הסיכון? מה אפשר לעשות? חרדה נורא.
מציעה לשאול בפורום הריון בסיכון. אבל בגדול לרובנו אין חסר חומצה פולית, בהנחה שהדיאטה הינה מאוזנת ביום יום
שלום, באילו מקרים ממליצים לבצע איתור לתסמונת רט חוץ במקרים בהם יש חולה במשפחה? האם ניתן לאתר רק בבדיקת אקסום? תודה.
שלום, ברצוני לברר לגבי בדיקת דם סקר ביוכימי ראשון, יצאו לי נתונים שנראים לי לא תקינים אני נורא בלחץ ואשמח אם אקבל תשובה שתרגיע אותי. Papp-a - 0.57 mom ( 1183.3 Mu/l ) Hcgb- 1.71 mon (64.4 Ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.77 mom (1.9 mm)
שלום - לא נכתב מה גיל האישה מה הסיכון עפי גיל ומה הסיכון המשוקלל אז קשה לענות על השאלה. בהצלחה
אשתי בהריון ראשון שבוע 7 אחיה מאובחן על הספקטרום האוטסיטי בתפקוד גבוהה הוא לא מוכן להיבדק בדיקה גנטית. האם יש דרך לברר אם אשתי נושאת את אחד הגנים מבלי שהוא יבדק. תודה
הדרך הכי נכונה זה בדיקת הפרט עם הבעיה. בהעדר מידע ממנו לא ניתן להשלים הכל. אפשר לבצע סקר גנטי מורחב לכם, אפשר לשקול בדקות נרחבות בהריון - אבל ברור מלא- רק עבורו. בהצלחה
בתחילת הריון ראשון (שבוע 6) ולבעלי איבחנו כעת מחלת כליות פובליציסטיות ARPKD . איזה בדיקות ניתן לעשות כדי לברר אם העובר קיבל את המחלה?
בציעה לגשת בהקדם ליעוץ גנטי. כשאחד מהבני הזוג חולה במחלה גנטית, יש סיכון הישנות בצאצאים. מאוד תלוי בסוג המחלה ואופי התורשה שלה. ישמחלות שמועברות רק מהורה אחד, ויש כאלה שצריך ש 2 ההורים יהיו נשאים או חולים כדי שתעבור. מחלת כליות פוליציסטית יכולה להיות גם וגם, תלוי מאוד בסוג שיש לבעלך. רק יעוץ גנטי פנים אל פנים וברור עפי הנתותנים הפרטיים שלכם יעזור. גם אם העובר בסיכון ניתן לבדוק זאת, בכל אחד מהמקרים בהצלחה
שלום, נמצאתי נשאית למוטציה בגן ללבקנות. האם מספיק לבדוק את אותו הגן אצל בן זוגי או שצריך לבדוק כל מוטציה שקשורה ללבקנות? כלומר האם מוטציה שונה אצל שנינו יכולה להסתיים בהולדת ילד לבקן? תודה
יש מוטציות שכיחלות, אבל יתכנו גם נדירות יותר. ילד יכול ללקות בלבקנות גם אם להוריו 2 מוטציות שונות - לא חייבת להיות אותו המוטציה
היי, יש לי שאלה מתוך חוסר הבנה אז אני מקווה שאהיה ברורה, ואשמח להבהרה. אני בהריון שבוע 15 והכל תקין. אצלי הcmv שלילי (בשניהם) גם לפני ההריון, וגם במהלכו. התורם ממנו אני בהריון הוא שליליigm - חיובי igg. זה בסדר? בזמנו הרופא המטפל אמר שאין בעיה ופתאום נלחצתי שאחת התשובות של התורם חיובי? תודה רבה!! :)
שלום רב האם קיימת היום בדיקה גנטית כלשהי להורים טרום היריון או לעובר בזמן היריון (מי שפיר וכו) שיכולה לזהות טיקים ו/או תסמונת טורט? תודה רבה
שלום המחזור שלי מאחר כבר שבוע. עשיתי בידקות ביתיות ואחרי 20 דק' בערך יצא עוד פס ממש חלש כל פעם. לכן, עשיתי בדיקת דם להורמון בטא ןאני לא יודעת לקרוא אשמח לעזרה בקריאת התוצאה כי אני כבר מתוסכלת. הרין או לא? (מצורפת הבדיקה)
תמונה בתגובה
שלום לך. אני בת 28 בהריון ראשון שבוע 7. מתחילת ההריון סובלת מבחילות אשר רק החמירו ואיני מסוגלת לאכול דבר מלבד לחם או גבינה. לאחרונה בתחלתי לסבול מריחות אשר גורמים לי להקיא כמו שמפו, משחת שיניים, ועוד. איני יכולב לצחצח שיניים בגלל שאני נגעלת מהריח/ טעם. שיניתי למשחת ילדים, ואף ניסיתי כמה סוגים אך ללא הצלחה. אשמח אם תוכל לייעץ לי. איך לשמור על הגיינת הפה כשישלי בחילות והקאות מכל דבר??
היי, אומנם הפורום בעיניי לידה, אז סליחה. רק רציתי לשאול לגבי סרטן אם אני רוצה לעשות בדיקות גנטיות. למי עליי לפנות? האם זה נעשה דרך יעוץ גנטי או שלבקש מרופא הפניה לבדיקת דם כזו או אחרת? בהנחה שזה דרך יעוץ גנטי, אני צריכה הפניה ליעוץ או שאפשר להתקשר למכון ולקבוע תור? מדובר בסרטן מערכת העיכול- הסטוריה משפחתית. הבנתי שיש מוטציות שגם גורמות לסרטן רחם שחלות ופוליפים. תודה
אכן אם יש סיפור משפחתי של ממאירות - בהחלט יש מקום ליעוץ גנטי וביצוע בדיקות בהתאם להמלצות. חלק מהבדיקות הן במימון קופח וחלק לא- מאוד תלוי על מה מדובר סםציפית. אפשר לבצע את היעוץ הראשוני במסגרת קופח או במכונים הגנטיים בבתי החולים. בהצלחה
שלום, יש לי אחות אוטיסטית.גם לבת דודה שלי נולדה ילדה כזו. שוחחתי עם מישהי שיש לה 2 ילדים אוטיסטים. סיפרה לי שעשתה בדיקה מסוימת שחוזה אפשרות לילד נוסף עם תסמונת. הבנתי ממנה שזו בדיקה שנעשית להורה ולילד שכבר נולד? אשמח לדעת במה מדובר או אם יש איזה שהיא בדיקה בתחום האוטיזם.
שלום אכן ידוע על קשר בין גנטיקה לאוטיזם. ממליצה על יעץ גנטי בנושא, ובדכ מבקשים לבדוק גם את הפרט/ים שעל הספקטרום - כלומר אחותך והבת של בת הדודה בהצלחה
שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?
שלום למומחים. כחלק מבירור להפלות חוזרות בהריון, הומלץ לנו להרחיב את סקר הבדיקות הגנטיות שביצענו באמצעות הקופה, למרות שלא ידועות מחלות גנטיות במשפחות שלנו, ושהחפיפה במוצאים שלנו היא קטנה. הבנו שישנם כמה סוגי בדיקות ובאופן כללי- 1. כנגד מוטאציות שכיחות באוכלוסיה בישראל 2. בדיקת ריצוף מלא. אילו מסוגי הבדיקות נכונות לנו יותר לביצוע במקרה שלנו? אילו שיטות בדיקה קיימות לרשותנו במעבדות והמכונים השונים ומה ההבדל בינהן? תודה על תשובתכם.
שלום אכן סקר גנטי הוא דבר חיובי ומומלץ, ברםאין קש בהכרח בין נשאות למחלות שבסקר להפלות חוזרות. אם יש 3 הפלות ומעלה ההמלצה היא ברור קרישה, ברור חלל הרחם, בדיקת נגדנים (לעיתים) רמות בלוטת תריס והיפופיזה וקריוטיפ לבני הוג לגבי הסקר המורחב - רלוונטי עבורכם 2 סוגי הסקרים. בעיקר תלוי במוצאים שלכם. בהצלחה
היי כתבתי לך מטה, גילו לעובר חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1 ובנוסף באקו לב חשד ל PMVSD קטן. באקו לב אמרו שזה לא משהו מסוכן. אך האם החוסר יכול להיות בהשפעת הגילוי באקו לב? ובנוסף רק עורק 1 בחבל הטבור. מה המלצתך? מה יכול לגרום החוסר? והאם לכל הדברים הללו יש קשר? תודה רבה ושנה טובה
שלום בכל הנוגע לממצאים בציפ גנטי במי שפיר- ממליצה על יעוץ מהמעבדה/מכון שביצוע אות הבדיקה. יש חשיבות להכרות עם מהלך ההריון, וכן המיקום המדויק של החסר בהצלחה
היי בשקיפות שבוע 12,נראית היגרומה 10 ממ.ב.הדם הראתה 1:5 תסמונת דאון..1:5 טריזומיה 18. בת 24.אין מחלות רקע. עשיתי סיסי יצא תקין. אקו לב וסקירה מוקדמת תקין. מה אחוז לעובר לא תקין אם אמשיך את ההריון וכל הבדיקות תקינות?איזה מומים יכולים להתגלות אחרי הלידה אם כל הקשים נשללו? מה היית ממליץ לעשות? במידה והפסקתי הריון בגלל ההיגרומה,מה הסיכוי שזה יחזור על עצמו בהריון הבא? תודה רבה
עדיין יתכנו תסמונות גנטיות שונות- שאולי יתגלו בבדיקת אקסום. אין הרבה נתונים עדכניים על הסיכוי לעובר תקין/חולה אם ההריון נמשך ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי עדכני ו לבצע בדיקת ריצוף כלל אקסומי בשיטת טריו. בהצלחה!
היי נמצאת כמעט במצבך היום רק שבסיסי שליה נמצאה תסמונת מוזאיקת טרנר ומחכים לציפ הגנטי אשמח לדעת איך הסתיים אצלך?
הי :) אפשר לדעת מה היי התוצאות בסוף? אני במצב זהה
שלום רב, אנחנו זוג שמיועד לתהליך פונדקאות בגלל איסור להכנס להריון מסיבות רפואיות . עשינו בדיקות סקר גנטיות מורחב. נמצאו 3 נשאיות אצל אחד ממבני הזוג למחלה אבל לשמחתי לא נמצאה אצל הצד השני. בהערות מצוין כי הסיכוי לצאצא חולה נמוך אך אינו אפסי. אבל על מנת להקטין את הסיכוי ניתן לבצע ריצוף מלא בנפרד. כשביצענו את הבדיקות בתחילת הדרך הסתפקנו בתשובות והתקדמנו בתהליך של ivf. יש לנו עוברים מוקפאים שעברו Pgd בעקבות מחלה ידועה אחרת. עכשיו הרופאה המלווה את תהליך הפונדקאות מעוניינת שנשלים את הריצוף הגנטי (אציין שאנחנו לא ראינו לנכון לבצע ריצוף והסתפקנו בתשובות שהסיכוי נמוך כי גם ריצוף מלא לא היה שולל ב100 אחוז את המחלות .) יחד עם זאת אני רוצה להבין את המשמעות של זה: 1. האם רלוונטי לעשות עכשיו ריצוף מלא אם יש לנו כבר עוברים מוקפאים? האם אפשר לדגום שוב אם חלילה מתגלה משהו? 2. מה סדר גודל עלות לבדיקת ריצוף גנטי( טווח מחירים) לכל מחלה? ומה משך הזמן שצריך להמתין לתשובות? 3. האם ניתן לשלול את המחלות בצורות אחרת כגון בדיקת מי שפיר/ציפ גנטי? תודה רבה וחג שמח, מיכל
שלום מיכל אכן שאלות מורכבות אענה באופן כללי- כי זה מאוד תלוי איזה סקר עשיתם מה המוצאים איזה מחלה מדובר וכיצד ומתי הקפיאו עוברים תאורטית אפשר להפשיר עובר לדגום שוב ולהקפיא,א בל את זה צריך לשאול את המעבדה עלויות ולוחות זמנים- תלוי בגנים הספציפים בגדלם ומידת מורכבותם במי שפיר אפשר לבדוק הכל, אבל זה מצריך דיקור, תשובה מתקבלת מאוחר יחסית בהריון ובדכ עולה הרבה יותר ממליצה בחום רב על יעוץ גנטי פרטני עם כל המידע מגנטיקאי העוסק בנושא כדי לבל תשובה מלאה. בהצלחה!
שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה
שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!
היי, אשמח גם לשאול שאלה כללית. אם נניח מקבלים שהסיכון לתסמונת דאון או תסמונות קשות אחרות בהריון הוא 1:50 נניח - זה עדיין אומר שרוב הסיכויים שהכל תקין נכון? כלומר, אני מבינה שבמצב כזה יש היגיון לעשות בדיקת מי שפיר אבל זה עדיין אומר שרוב הסיכויים, כמעט באופן מוחלט, שהכל תקין, האם אני צודקת?
סטטיסטית 1:50 אומר סזיכוי של 2%. אכן אבל זה רק לתסמונת דאון, יש בעיות אחרות שניתן לגלות במי שפיר ובגדול- אכן רוב התינוקות נולדים בריאים :) בהצלחה
שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה
שלום אכן נשמע מבלבל ומורכב. קשה לי לענות מבלי ראות את המסמכים . ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים או לפחות בטלאמדיסן (יש אפשרות כזו באיכילוב ואני מניחה שגם בבתי חולים אחרים) כדי לעבור בצורה מסודרת על המסמכים נטילת כולחיצין כשלעצמה היותה בעבר סיבה למי שפיר והיסטורית נשארה כזכאות בהצלחה
היי כעת בשבוע 26 להריון, ביצענו מי שפיר שם גילו בציפ הגנטי חוסר בכרומזום 1, סקירה שנייה התגלה עורק 1 לחבל התבור. ונקודה בחדר השמאלי בלב, אקו לב יצא תקין. עכשיו חזרו התוצאות לבדיקות שלנו ויצא שהכרומזום 1 הוא לא תורשתי. מה עושים מכאן?
מנחיה שהחסר הוא לא של כל כרומוזום 1 אלא של מקטע קטן בו, שהתגלה בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי מלא עם התוצאות, שכן יתכנו חסרים חסרי משמעות, בעוד אחרים עשויים להיות קשורים למחלות תלוי במיקום החסר ובגודלו
תודה זה חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1
מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?
נשאים הינם אנשים בריאים (=עותק אחד קין ועותק שני לא תקין). חולים (=מי שירש 2 עותקים לא תקינים מהוריו) הם ילדים של 2 נשאים החשיבות היא לדור הבא- שבת הזוג / אם ביולוגית לא תהיה נשאית. ואם היא נשאית- לבדור את העובר או לבצע אבחון טרום השרשה כדי שלא יהיה ילד חולה. מדובר במחלה קשה
אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?
שלום , אני חושד שיש לי תסמונת קליינפלנטר . קבעתי תור ליועץ גנטי כללי . האם זה המומחה שאמור לתת לי מענה ? בנוסף האם כדאיי לי לבוא עם בדיקת טסטרטורן בדם(זאת אומרת לבקש מרופא המשפחה הפנייה )? או שאין לי שום הכנה שאני צריך לעשות לפניי הפגישה עם היועץ? . תודה על המענה מראש ושיהיה שבת שלום
בנוסף זה לא משהו שהיו אמורים לבדוק במי שפיר או משהו ? זאת שאלה שמסקרנת אותי בלי קשר . פשוט גיולי מוקדם נותן אפשרות לטיפול מסויים . כיום אני אחריי גיל 30 .
שלום אפשר לבצע בדיקת טסטוסטרון, אבל הכי פשוט זה אחרי המפגש עם הגנטיקאי לבצע בדיקת קריוטיפ פשוטה, שתענה על השאלה בהצלחה
ד"ר רכס שלום רב, ביצעתי בדיקת NIPT שיצאה תקינה. אך בשל ממצא של VSD מוסקולרי ומוקד אקוגני בלב ביצענו בדיקת מי שפיר אתמול. בסקר שליש ראשון קיבלנו סיכוי לתסמונת דאון של 1:3500. קיבלנו את תוצאות סקר שליש שני הסיכוי לתסמונת דאון עלה ל - 1:450. הממצאים כדלקמן: שקיפות עורפית: 1.4 PAPP-A: יצא 0.92 MOM HCG שליש ראשון: יצא 1.14 MOM AFP: יצא 0.7 MOM HCG שליש שני: יצא 2.81 MOM uE3: יצא 1.28 MOM עם זאת, מה שמדאיג באמת היא העובדה כי הסיכוי לאחר בדיקת NIPT תקינה לתסמונת כרומוזומלית קשה שאינה דאון הינה 1:57 בעוד הסיכוי לגיל הוא 1:89. ממה יכול לנבוע הפער הגדול הזה? האם זה בגלל HCG? תודה, ליאת
בסופו של דבר ביצעת את הבדיקה האבחנתית - מי שפיר, כך שתדעי את התשובה המוחלטת ולא סקר בעוד כמה ימים סקר ביוכימי עובד על אלגוריטם, שמחשב סיכונםים עפי רמת החומרים שנבדקים. יתכן אבן בשל HCG מעט מוגבר, למשל בכל מקרה עם NIPT בסיכון נמוך, הסיכוי לתסמונת דאון קטן מחזיקה אצבעות ובהצלחה
תודה. ממה נובע הפער של 1:57 לתסמונות קשות שאינו דאון לעומת 1:89 של שאר האוכלוסיה? האם זה בגלל ממצאי הסקר או ממצאים שעלו בסקירה (VSD ומוקד אקוגני)?
ד"ר רכס שלום רב, אני עושה בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, ואני מוטרדת בנוגע לתוצאות שמשמעותן אינה ברורה. 1. האם אפשר לסמן שלא מעוניינים לקבלן? 2. במידה ואפשר, האם זה אומר שהתוצאות אינן נבדקות או שהן נבדקות אך לא נמסרות? 3. האם את ממליצה לקבל את התוצאות הללו? בברכה, קרן
בהדכ רוב המכונים מאפשרים לדעת תוצאות שמשמעותם לא ידועה ב opt out - לבחור שלא לדעת והמעבדה בדכ בודקת ולא מדווחת. אבל צריך לשאול לגופו של ענין במקום בו מבוצע הדיקור
שלום רב, בסקירה מוקדמת נמצא ממצא של VSD מוסקולרי. ביייעוץ גנטי הומלץ על צ'יפ גנטי וריצוף אקסום. 1. האם בהתחשב בממצא זה היית ממליצה על ריצוף אקסום? 2. באופן כללי, בהנחה והמחיר אינו שיקול, האם מומלץ על ריצוף אקסום? האם יש חסרונות בבדיקה? 3. האם בבדיקת צ'יפ גנטי מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה והאם מומלץ לבקש לא לקבלן? בתודה, קרן
VSD הינו ממצא שכיח יחסית בעוברים. כשהוא ממצא יחיד (בהנחה שהיתה סקירה מכונת טובה) הסיכוי למצוא משהו לא טוב בציפ גנטי הינו אחוזים בודים. אכן. יתכנו ממצאים שמשמעותם לא ידועה. כדאי לדבר עם הגנטיקאי/מעבדה לגבי נושא הדיווח, מאוד תלוי בך/בכם וברצון שלכם לדעת דברים אפילו אם לא ברור מעד הסוף הפרוש. כל זה צריך לעלות ביעוץ הגנטי הפרטני. לגבי אקסום- הסיכוי שימצא משהו מעבר לציפ גנטי במקרה של VSD מבודד גם הוא אינו גבוה. ברם אם מוצאים משהו- עשוי להיות גורלי. באקסום עוברי בדכ מקובל שלא לדווח על ממצאים שמשמעותם לא ידועה. כאמור- כל זאת יש סגור ביעוץ גנטי.
מה הסיכונים של ריבוי בשבןע 39 ריבוי AFI תודה לעונים
שלום לא הבנתי האם מדוב בריבוי מי שפר של 39? או שבוע 39 וריבוי של 28? או שבוע 28? תלוי מאוד גם מה גודל העובר ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים על מנת לעבור על נתוני ההריון והממצאים המדויקים. כדאי לבצע גם סקירה מכוונת לבליעה בית הבליעה ותנועתיות העובר
שלום רב, נכנסתי להריון ספונטני בגיל 42 בדיוק. כרגע בשבוע 18. (בבית שני ילדים בריאים). לאחר בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני (חלבון עוברי) הסטטיסטיקה לתסמונת דאון עומדת על 1:790. אני לא מעוניינת לבצע דיקור מי שפיר ומעוניינת לעשות בדיקת nipt על מנת לקבל יותר וודאות לגבי תסמונת דאון (ואולי מספר תסמונות אחרות). האם יש הבדלים מהותיים בין הבדיקות הקיימות היום בשוק בדיוק ואמינות הבדיקה? האם ניתן להמליץ היכן כדאי לבצע את הבדיקה והאם להסתפק בבדיקה הבסיסית או שכדאי לבצע את המורחבת? אודה מאוד לתשובתך
בדיקות ה NIPT NIPS הינו מדויקות יותר ובעלות שיעור גילוי גדול יותר מבדיקות הסקר השגרתיות. הן לא מחליפות את מי השפיר- לא נעשה בהם ציפ גנטי, אבל לעניין ההפרעות הכרומוזומיות השכיחות הנבדקות בהן, הדיוק יחסית גבוה. ואין בהם סיכון לעובר. בהצלחה
שלום רב, אני בהריון בשבוע ה16 . עברתי לפני כשבוע בדיקת NIPT אצל VERIFI. הם טענו כי התוצאה הכוללת גבולית ולא ניתן לאבחן תסמונת דאון. שאלו אם אני רוצה בדיקה נוספת או שיחזירו את הכסף. לבסוף בחרנו לקבל את הכסף ולעשות דיקור מי שפיר. הדיקור בשבוע הבא אך אני מאוד לחוצה מהתוצאה " הגבולית" של הבדיקה. האם תוצאה שכזו מעלה סיכון? יש לציין כי סקר שליש ראשון יצא עם תוצאות מדאיגות גם כן 1:47 לתסמונת דאון. אך סקירת מערכות ראשונה יצאה תקינה ללא שום ממצא מדאיג. אודה לתשובתך
שלום אינני יודעת למה הכוונה בבדיקה גבולית- כדאי לנסות לקבל מהם יותר מידע בכל מקרה דיקור ימ שפיר היא הדרך היחלידה לקבל תשובה מוחלטת, לא סקר עבור העובר. אפשר לבקש תשובה מהירה, שתוך 24048 שעות תיתן מענה לנושא הדאון. בהצלחה מחזיקה אצבעות!
ביצעתי בהריון של הקטנה שלי בדיקת מי שפיר כולל ציפ גנטי. האם תסמונת פייר רובין ניתנת הייתה לגילוי בציפ הגנטי?
פייר רובי הינו תסמונת בה יש סנטר קטן וצר ולעיתים גם חיך שסוע. יתכנו תופעות נוספות. הוא נגרם ממגוון מצבים, שחלקם גנטיים וחלקם לא. אחד מהם, חסר בכרומוזום 22q11 נבדק בציפ גנטי. אבל אחרים לא, ומצריכים בדיקות נוספות
שלום. אני כעת בשבוע 31 להיריון. בשבוע 17 עברתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי עקב גילי, והבדיקה חזרה תקינה. כעת באקו לב אובחן vsd מוסקולרי בגודל 2.7 מ"מ. האם עליי להגיע לייעוץ גנטי נוסף בשל הממצא?
ההמלצה היא אכן לבצע מי שפיר עם ציפ, שבוצע. אולי שווה להגיע ליעוץ רק כדי להבין במה מדובר ומה ההשלכות העתידיות, אם יש על העובר (לאו דווקא בשביל לבצע אבחון נוסף)
