בדיקת מי שפיר בהעדר צורך מובהק

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

09/02/2020 | 00:57 | מאת: אב לעתיד

שלום רב, אני ואשתי בני 33 בהריון ראשון בו הלידה צפויה לאמצע יולי. אנו צריכים לקבל החלטה בנוגע לבדיקת מי השפיר והצ'יפ הגנטי. נראה כי לאחרונה הפופולריות של הבדיקות גדלה ולכן יש הרבה ממליצות, אך עם זאת אנחנו מכירים גם שתיים אשר איבדו את ההריון בעקבות הבדיקה, אחת מהן בוודאות. הבדיקות הנטיות המקדימות תקינות ואחרי בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית הסיכון לתסמונת דאון ירד אל 0.01%, סקר מקדים תקין. מנתונים שמצאתי באינטרנט נראה ש 1-3% מהתינוקות נולדים עם מומים ויש פירוט מאוד ארוך לסוגי מומים אפשריים מהלב לשלד למערכת העיכול לפיגור וכן הלאה. השאלה היא, סטטיסטית כמובן, מה הסיכוי של בדיקת מי שפיר לאתר מום קשה שלא מתגלה בבדיקות שנעשו ויעשו בעתיד(חלבון שני, סקר שני וכן הלאה)? ומה הסיכוי שהבדיקה לא תזהה מום קשה?

לקריאה נוספת והעמקה

כיום במי שפיר מבצעים ציפ גנטי לכל העוברים. תוספת הגילוי שלו במקרים של סיכון נמוך (=עובר ללא מומים אידה צעירה אין היסטוריה משפחתית של בעיות) הוא כ 0.5%. כלומר 1:200 ימצא משהו שלא ניתן לראותו בסקירה ולא קשור לגיל האיש. האם זה מצדיק דיקור? החלטה שלכם. אם אתם מתלבטים ממליצה בחום על יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים האישיים שלכם. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי