אגן כליות מורחב ו CPC

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/04/2020 | 18:19 | מאת: ליאור

היי, לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה). אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום. הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם): NT: 1.8mm סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500. סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16. בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל: א.ראשית - זו בת (נקבה). :) ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות. ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות. ד. גדילה תקינה/מתאימה (7). ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p). קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה. אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS: האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)? מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS? האם יש משהו שניתן לעשות? כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע? תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה. בשורות טובות. ליאור

לקריאה נוספת והעמקה

שלום ומזל טוב על ההריון אכן יש תוספת סיכון קטנה לתסמונת דאון. היא תבדק בוודאות במי שפיר. אםשר לנסות ולהימנע עי בדיקת nipt בדירה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון בדם האם. אם הבדיקה תצא בסיכון נמוך ניתן לנשום עמוק ולהסתמך עליה לנושא תסמונת דאון. היא אמנם סקר בלבד, אבל סקר טוב מה שכן, במי שפיר ניתן לבדוק דברים נוספים. זו סוגיה של סיכונים/רווח וכל אחד בסופו של דבר עודה מה שבליבו. ממליצה לדון על כל עם יועץ גנטי/גנטיקאי.ת המתמצאים בתחום ויוכלו לסייע לכם יקבל את ההחלטה שמתאימה לכם בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי