Msn1 סקר גנטי שאלה דחופה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

15/02/2020 | 12:15 | מאת: פלור

שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה

לקריאה נוספת והעמקה

נמצא כי את נשאית למחלת sma. בהחלט לא חולה. זה אומר שב ואף להרות יש מורך לבדוק את אבי העובר. אם הוא נשא יש סיכוי לעובר חולה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מסודר המסביר כיצד ניתן להמנע מילד.ה חולים. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי