Msn1 סקר גנטי שאלה דחופה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום רב בת 30, לפני חודש ביצעתי בדיקות סקר גנטי כי אני מעוניינת להיכנס להריון בסקר כל הבדיקות יצאו תקינות למעט msn1 הנבדק נמצא נשא למוטציה sma:smn1 del exon 7 רשום שהסקר בוצע בשני דגימות. האם אני רק נשאית או שזה מחלה, מה זה אומר? יכול להיוץ שזה יתפרץ בעתיד??? האם אני צריכה לפנות לייעוץ? אשמח לעזרה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
26.02.20 | 13:50
נמצא כי את נשאית למחלת sma. בהחלט לא חולה. זה אומר שב ואף להרות יש מורך לבדוק את אבי העובר. אם הוא נשא יש סיכוי לעובר חולה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי מסודר המסביר כיצד ניתן להמנע מילד.ה חולים. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
