פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, עברתי הליך של תרןמת ביצית ויש לי 2 מבחנות דם שונות של 2 תורמות ורק אחת מהן היא הביולוגית של בני . איזו בדיקת דם לדם התורמות ולבני תוכל לומר בוודאות איזו משתי התורמות היא הביולוגית של הבן שלי? תודה
לא הבנתי. נולד ילד ויש לך מבחנות של התורמת שלו ושל מישהי אחרת? לשם מה חשוב מה המבחנה של התורמת? אולי לשאול את המקום בו בוצעה התרומה. המבחנה אמורה להיות עם זיהוי כלשהי עליה.
שלום. אני בשבוע 37+5. הגעתי למיון עקב האטה בתנועות עובר ואמרו לי שהעובר קצת גדול מדי. משקל 3.400. וריבוי מי שפיר 26. הומלץ לי לעשות הערכת משקל בעוד כ-10 ימים והעמסת סוכר של 100. קבעתי תור להערכת משקל אבל ממש לא רוצה לעשות את העמסת הסוכר של ה100 . עד עכשיו כל הבדיקות שלי היו תקינות. אשמח להכוונה. תודה
בנושא העמסת הסוכר- ממליצה לפנות למומחה להריון בסיכון גבוה. יש לזה השלכה על תכנון הלידה וסוף ההריון.
עשיתי אולטרסאונד של שקיפות עורפית, מחכה לתוצאות הדם. אשמח בנתיים לקבל הסבר על משמעות הנתונים של האולטרסאונד: עובי השקיפות העורפית: 1.6 מ"מ יחס סבירות 0.22 הסיכון לds עפ"י הגיל בלבד: 1:325 משוכלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1477 תודה רבה
שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים
1. בבדיקת WES TRIO נבדקים גם ההורים ומקבלים תשובה אם הם נשאים למחלה הרלוונטית אם היא נמצאת 2. אם אתורה הסיבה במעבדה בחול, יתכן ויש מעבדה בארץ שיכולה לעשות זאת, לעיתים גם ב ט17 אם מדובר בשינוי שארע לראשונה, סיכון ההישנות בהריון עתידי הינו קטן, אך לא אפס אם לא מאתרים גורם ב WES זה אומר שהוא לא נמצא, אבל לא בהכרח שהוא לא גנטי, שכן אקסום מהווה רק כ 2% מכלל הגנום ויש עוד מנגנונים גנטיים אם יש חשד למחלה/בעיה גנטית מורשת - כדאי לדעת טרם הריון עתידי. אם אתם נשאים ניתן להרות באמצעות טיפולי פריון ואבחון טום הרשה PGD או אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר בכל מקרה ממלציה לשוב ליעוץ גנטי במקום בו היים לקבל הבהרות מדויקות למקרה הספציפי שלכם בהצלחה
שלום רב. הציעו לי בחור עם שתלים (לקות שמיעה מלידה) רציתי לברר: 1. האם הבדיקות הסדירות של דור ישרים לגבי ליקויי שמיעה לא נמצא גן פגום ילד אחד בן 8 שכולם בריאים. ההורים בריאים כל האחים והאחיות בריאים. יש בן דוד שני וחצי שנולד לו ילד פגוע, והמשפחה של האשה בריאה ומשפחתה בריאה ולא נמצאו שם ליקויי שמיעה . אחוזי הסיכון והתורשה מצד אחד והסיכון בכלל. ולא ידוע מה גרם לליקוי 2. וכמה אחוזי סיכון יש לפגישות של הגנים הלא שכיחים , ובנוסף האם יש סיכון של תורשה של צד אחד למרות שהצד השני לא נשא של שום גן פגום. 3. מחלת הקרוהן - בחור שחולה במחלת הקרוהן לא ידוע במשפחה על חולים נוספים, האם ידועים סטטיסטית אחוזי סיכון בתורשה וגנטיקה ידועים.
ידועים היום מעל 300 גנים לחרשות/לקות שמיעה. הן לא כלולות בבדיקות המבוצעות בדור ישרים. ממליצה יעוץ גנטי לאיש המדובר זה גם יתן מעלה הל הסיכוי לצאצאים עם לקות שמיעה אצל שניכם לקרוהן יש נטייה משפחתית אבל לא ידועים גנים ספיציפיים ממליצה על יעוץ גנטי פנים אל פנים - תקבלו הרבה יותר מידע בהצלחה
אני בשבוע 10. יש לי כלבה המקבלת טיפול כימותרפי לטיפול בלימפומה. האם היא מפרישה חומרים מסוכנים להריון המסכנים את העובר או אותי? להימנע ממנה או להפסיק את הטיפול שלה ?? היא מקבלת זריקות וינקריסטין וכדורי לוקראן
צר לי על הכלבה מאחלת לה בריאות לנושא החשיפה- פני למרפאה טרטולוגית העוסקת בחשיפה לחומרים בהריון. יש מרפאה כזו באיכילוב, דר חגית קליגר. מרפאות נשים. בהצלחה
השקיפות עורפית שנקבעה לי מתקיימת לפני סוף שבוע + חג שבועות, המעבדה בקופת החולים תהיה סגורה במשך 4 ימים לאחר השקיפות. משמע בין השקיפות עורפית לבדיקת הסקר שאמורה להיות צמודה אליה- יחלפו 4 ימים. האם בעייתי, יכול להשפיע על דיוק התוצאות?? לנסות לשנות מהר תור או שזה לא משנה? בדיקת הדם עדיין בתוך הטווח של השבוע ה13.
ניתן לבצע. ואם רוצים להוסיף דיוק, אפשר לעשות גם בדיקת NIPS/NIPT בדיקת דם לאיתור תסמונת דאון שהיא מדויקת יותר מסקר שליש ראשון
שלום מהריוני האחרון לפני 3.5 שנים. כעת בהריון נוסף. רציתי לדעת אם יש חדש מבחינת בדיקות לגילוי אוטיזם בעובר? שואלת מאיר טאחי הבכור הור אוטיסט בתפקוד נמוך. יש לי אח נוסף בריא ושני ילדים (בנים) בריאים. אני בת 43 וזהו הריון ספונטני. בעלי בן 42. האם גילי מגביר סיכון ללידת ילד אוטיסט? כמובן שבכוונתי לבצע מי שפיר וצ'יפ גנטי תודה
שלום מדי פעם מתווספות בדיקות סקר גנטיות- לכן כדאי לעדכן בנושא האוטיזם- ממליצה לנסות ולברר את האח. אם תמצא הסיבה למצבו, ניתן יהיה להציע ברור ואבחון שלכם/של הריון שלכם בהצלחה
לאחר שתי הפסקות הריון בגין חיך ושפה שסועים. כעת בהריון שלישי שבוע 15.5 לאחר שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת נאמר שהכל תקין. וכי לא נצפו מומים. מה הסבירות שחלילה יתגלו שוב המומים בהמשך ? האם כדאי לערוך שוב סקירה ?
יותר חשוב בעיני לברר את הסיבה לחיך ושפה שסועים. האם נשמר חומר מההריון הקודם? אולי ניתן לבצע ברור גנטי עליו? ובכל מקרה ממליצה על סקירה מכוונת נוספת בהמשך ויעוץ גנטי עדכני. בהצלחה
שלום רב לפורום ברצוני לברר- הבוקר קיבלנו הודעה שבתוצאות בדיקת מי שפיר שעשינו, וכך הוספנו את הג'יפ הגנטי נמצא שהעובר סובל מתסמונת עיני חתול. ראשית האם ניתן ללכת לחוות דעת שניה? או שזה הבדיקה הכי טובה שיכולה להתבצע? שנית - מה הסיכויים שיוולד עובר עם כול התסמינים שמדווחים ברשת? מה האחוז שלישית ואחרונה- האם לא כדי לקחת סיכון ולבצע הפלה? אנחנו בשבוע 24 תודה רבה
שלום אם אכן מדובר ב cat eye syndrome - תסמונת הנגרמת בשל תוספת חומר גנטי מאזור כרמוזום 22q11 - מדובר במצב ובו טווח קליני רחב, היכול להגיע עד הפרעה המערבת מומים במערכות גוף רבות- לרבות עיניים, לב אוזניים, כליות, מעי, עמוד שדרה ועוד. לרבות המטופלים יש הפרעה שכלית ברמה מסויימת. אם יש התלבטות בנושא האבחנה או מה צפוי להיות לילד/ה כזה, ומתלבטים לגבי המשך ההריון, זה לגמרי מקובל ללכת לחו"ד שניה. בהצלחה
שלום, לאחר שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ) וסקר ביוכימי שליש ראשון תקין שהסיכון בו עמד על 1:10,000 לדאון ולטריזומה 18, התגלה ARSA כממצא בודד בסקירה מוקדמת. בייעוץ גנטי הומלץ לבצע מי שפיר אך לא נמסר הסיכון הסטטיסטי המשוקלל לבעיה. תוכלו בבקשה לפרט מה הסיכון? תודה רבה מראש
מדובר שינוי מבני בכלי הדם היוצאים מהלב, וקיימת המלצה לביצוע מי שפיר וגם ציפ גנטי. זו לא בדיקת סקר ולכן אין מספר של סיכון משוקלל....
התוצאות בשקיפות העורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי יצאו תקינות (סיכוי של 1:10000). בסקירה המוקדמת נצפו שני מוקדים אקוגנים בחדר שמאל. הומלץ לי לפנות לייעוץ גנטי ושם נאמר כי בשקלול כל ההיסטוריה המשפחתית, הסיכוי לתסמונת דאון עולה רק בעקבות המוקדים האקוגניים אך עדיין נמוך מאוד ולא מומלץ לעשות מי שפיר. אנחנו לא מעוניינים לעשות מי שפיר או NIPT אבל רוצים לשמוע חוות דעת נוספת האם יש צורך בהתאם לממצאים?
מוקד/ים אקוגני/ים נחשבים סמנים רכים מאוד המעלים אולי במעט, אם בכלל , את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. כממצא בודד הם לא מהווים אינדיקציה למי שפיר. בהצלחה
גם לילדה שלי שהיום בת 13 ראו מוקדים אקוגניים. עשיתי אחרי חודש אקו לב עובר והם קטנו מאד. ב"ה נולדה ילדה בריאה לגמרי, מדהימה ומרווה אותנו רק נחת!! ב"ה אצלכם בשמחות.
האם ניתן לגלות בשקיפות עורפית חיך ושפה שסועים או שרק בסקירה הראשונה ניתן לגלות?
אני תאומה לא זהה האם גם הבן שלי יכול להשפיע על יצירת העוברים באופן טבעי?
לא הבנתי את השאלה. האם הככונה היא שלבן של אם שהיא תאומה לא זהה יש גם סיכוי לתאומים לא זהים? תאומים א זהים הם באופן טבעי (ללא עזרת תרופות) תולדה של ביוץ כפול. זה לא נטייה שהזרע יכול להשפיע עליה.
אני בהריון ובדיקת השקיפות העורפית יצאה גבולית (3.1), לכן עשיתי גם דיקור מי שפיר וצ׳יפ גנטי ותודה לאל התקבלה תוצאה תקינה. למרות זאת, בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת עדיין נצפה עובי עורף גבולי/מוגבר (5.6) והומלץ לי לבצע בדיקת ריצוף אקסומי (אקסום). ממה שהצלחתי להבין חלק מחסרונות הבדיקה (מלבד המחיר) זה שאין עדיין מספיק מידע על הבדיקה ולכן ייתכן מצב שתתקבל תשובה שחלילה לא ניתנת לפירוש, ואז זה מעין מבוי סתום. האם כדאי לבצע את הבדיקה? אם בעזרת השם הכל יצא תקין אני יכולה להיות רגועה שהעובר בריא?
עפי הספרות כיום, הסיכוי למצוא בבדיקת אקסום ממצא קשה/בעייתי/כזה המצריך לשקול הפסקת הריון לעובר עם שקיפות עוקפית מוגברת וציפ תקין הוא משהו סביב 2-3%. בחלק מהמקרים יש תשובות שהן לא שחור/לבן. לא תמיד ניתן להתנבא בוודאות גבוהה לגבי עתידו של עובר. זה חלק מה"מחיר" הלא כספי של הבדיקה. מתוך הבנה של יתרונות ומגבלות הבדיקה יש להחליט האם היא מתאימה. בהצלחה
שלום, בשבוע 18 כרגע. הריון ראשון וספונטני ביצעתי סקר ביוכימי שהתוצאה הסופית של תסמונת דאון 1:10,000 וטריזומיה 18 -1:10,000. בהמשך היה כתוב שהסיכון הממוצע לגילי(26) תסמונות כרומוזוליות קשות אחרות פרט לתסמונת דאון הוא 1:114 ואם מחשבים על פי הבדיקה שזה 1:117 ועם אני אעשה בדיקת צ'יפ גנטי שתצא תקינה התוצאה תהיה 1:156. מה דעתכם?
מצרפת את המשך התוצאות NT- 0.85 PAPP-A - 2.77 HCGb- 0.67 AFP- 1.01 HCG 0.68 Estriol - 1.50 הנ"ל מתייחס לערך של MOM
אפילו אני לא הבנתי מה הכוונה. בהנחה שעשית ציפ גנטי- אמורים לזהות הפרעות כרומוזומליות. פני לקופח להבהרות
שלום רב, אשמח לעזרתך, ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה 0.9 ולאחריה בדיקת סקר ביוכימי בשבוע 12 שם יצא ppap נמוך 0.14 והופניתי לייעוץ גנטי, לצערי לא היו תורים ועדיין לא הייתי בייעוץ וכמו כן רופאת הנשים לא התרגשה מהתוצאה ואמרה לחכות לחלבון העוברי, ביצעתי סקירה מורחבת מוקדמת שיצאה תקינה לחלוטין, וכמו כן ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, שיצאה תקינה גם ויצא בסוף סיכוי לתסמונת דאון 1:70000 וסיכוי לטריזומיה 18 1:2600 אני נורא מפחדת שיגידו לי בייעוץ הגנטי שעליי לעבור בדיקת מי שפיר, האם המדדים מראים משהו לא בסדר?אם השקיפות הסקירה והחלבון עוברי יצאו תקינים ורק ערך אחד יצא לא תקין מה זה אומר? אשמח לעזרה, בת 33 דרך אגב תודה
ב PAPPA נמוך אכן יש תוספת סיכון להפרעה כרומוזומית כולל אולי תת מיקרוסקופית המתגלה בציפ גנטי. הסיכון שלך לתסמונת דאון ירד עי שאר בדיקת הסקר שעשית אבל לא נשלל לגמרי. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי על מנת לשמוע את ההסברים ולהחילט מה נכון עבורך. עד התור ניתן לבצע במקביל בדיקת NIPS לאיתור הפרעות נוספות בעובר- זו בדיקת דם ולא חודרנית, מבוצעת בשלב זה באופן פרטי. בהצלחה
בת 27 הריון ראשון - תקין לחלוטין לידה רגילה בשבוע 41, ילדה בריאה בת שנתיים. ( נטלתי חומצה פולית לפני ההריון ובמהלך שלושת החודשים הראשונים) הריון שני- נמצא ספינה ביפידה שבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת לאחר שקיפות תקינה בעובר ממין נקבה (עם מוח משוך למטה ומצב חמור של עמוד השדרה) - ראוי לציין של נטלתי חומצה פולית בהריון הזה ולא לפניו. בהמשך בדיקות וניסיון למצוא דרך לסדר בכדי לא לבצע הפסקת הריון, ירדו המים בשבוע 17 והייתה הפלה טבעית- אושפזתי במיון ובוצעה גרידה. ביצענו קריוטיפ לעובר וציפ גנטי- הכל יצא תקין. הריון שלישי - שבוע 12 בדיקת שקיפות עורפית נמצא עובר ללא דופק עם מום מסוג אקרניה (שוב מום חוזר במערכת העצבים) תואם שבוע 9 - בוצעה גרידה כ4 ימים לאחר מכן - נשלח קריוטיפ שהייתה בעיה לפענח מסיבה שלא כלכך הבנתי. בייעוץ גנטי הובהר שכנראה ישנה בעיה במערכת העצבים בעוברים שלי (ntd) ובגלל ציפ תקין והריון ראשון תקין , הסיכויים שזה יקרה שוב עומדים על 10% לאחר 2 הריונות רצופים עם מומים מסוג ntd הומלץ לעשות בדיקת אקסום טריו - עם dna של העובר ושל שנינו. השאלה אם לאור המצב כדאי לעשות את הבדיקה והאם בכלל יהיה ניתן לעלות על משהו אשמח לתשובה . תודה מראש
אני חושבת שלאור 2 הריונות בהם היתה הפרעה מבנית מוחית במערכת העצבים יש בהחלט מקום להרחיב את הברור. וריצוף כלל אקסומי/גנומי הוא הדרך להתקדם, בהנחה שיש חומר מההריונות הללו. בהצלחה
שלום, יש לי בבית ילד חמוד שנולד עם iugr בשבוע 37 משקל 1743 עם מיעוט מים, (הiugr התגלה כבר בשבוע 23) מיקרורטרוגנטיה ומיקרוצפליה במהלך ההריון התגלתה לי סכרת הריונית. כיום הוא בן 4 על הספקטרום האוטיסטי עם היפוטוניה ניכרת. עבר בירור גנטי נרחב לרבות בדיקת אקסום שבה נמצא ממצא בודד שבבדיקת rna לא נמצא כל השפעה לממצא זה. כיום אני בהריון שני עד עכשיו הכל היה תקין (למעט שוב, סכרת הריון) לרבות חלבון עוברי, סקירת מערכות ראשונה ושניה (ששללה בין השאר מיקרורטרו גנטיה) והעובר התאים תמיד לשבוע ההריון. עשיתי גם צ'פ גנטי ובדיקה ספציפית לשינוי שנמצא באקסום אצל הבן הגדול והכל יצא תקין. כעת אני בשבוע 30 לאחר הערכת משקל ואלה המדדים: קוטר הראש בין האזניים (BPD) 73.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+3) אורך עצם ירך (Femur) 58.0 מילימטר (מתאים לשבוע 30+3) היקף ראש (HC) 271.0 מילימטר (מתאים לשבוע 29+4) היקף בטן (AC) 243.0 מילימטר (מתאים לשבוע 28+4) משקל משוער (EFW) 1382.0 גרם ( אחוזון 38). כמות מי שפיר (AFI) 11.5 סנטימטר מצג עכוז... נאמר לי שהבטן יחסית קטנה ... האם יש מקום לדאגה? יש בדיקות נוספות שכעת עלי לעשות? אני בלחץ שאצטרך לחוות שוב את מה שחוויתי בהריון הקודם. יצויין שבעלי נולד 2900 ואני 3100 בעלי נמוך יחסית (1.67) ואני ממוצעת (1.64). תודה, תודה.
שלום מדובר על מקרה מורכב, ולאור כל הברור שעברץ עם הבן בבית, מליצה בחום לשוב למכון הגנטי המכיר אותך ואת המקרה המשפחתי להתייעצות פנים אל פנים. לעיתים יש מקום לבצע רוויזיה על האקסום או לחשוב על בדיקות נוספות בהצלחה
שלום, אני לוקחת רמוטיב כבר תקופה והוא משפיע עליי טוב. האם מותר לקחת רמוטיב גם במהלך ההריון? האם יש תרופה אחרת נגד דיכאון שכן אפשר לקחת במהלך ההריון? תודה.
בגיל 44 בהריון שבוע 8. כמה שאלות: האם יש טעם בבדיקות סקר ראשון שמשקללות הרי גם את הגיל לנושא הסיכויים לתסמונת דאון? האם התוצאה לא תצא שהסבירות גבוהה ובכל מקרה אצטרך בדיקת מי שפיר, ואז חבל על כל ההתעברות עם הבדיקות המקדימות? 2. אם בדיקת דם שאמורה לבדוק סיכויים לתסמונת כרומוזומליות בעובר יוצאת תקינה, האם בגילי עדין יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר, עם הסיכונים בכך?
תמיד יש המלצה לבצע בדיקות סקר בהריון. אם הן תקינות זה מרגיע, אם זה חריג זה עשוי לשנות התנהלות הריון (כגון ביצוע סיסי שליה ולא מי שפיר לדוג). בדיקת NIPT לא מחליפה מי שפיר, אבל נותנת מדד טוב ולא פולשני לסיכוי לתסמות דאון ועוד מס הפרעות. ממי שפיר אפשר לעשות גם ציפ גנטי לדוג שלא ניתן לבצע מבדיקת דם
שלום, האם יתכן מצב בו בבדיקות דם לגילוי תלסמיה שניתנו ע"י רופא המשפחה נמצא שגם האב וגם האם לא נשאים ועם זאת אצל הילד (שנתיים) נמצא שנשא?
בדיקת הנשאות לטלסמיה מורכבת ביותר ולא מתגלה בבדיקות דם שגרתיות. ממליצה אם יש ספק לדבר עם המטולוג מומחה. יש לכך חשיבות רבה בתכנון הריונות עתידיים ובסיכון למחלה בילדים הבאים בהצלחה
בת 35 ונוטלת ציפרלקס. מעונינת לדעת האם יכולה לקחת ציפרלקס בנסיונות להרות ובכל מהלך ההריון. תןדה
בת 35 נוטלת ציפרלקס. מתכננת הריון ומעונינת לדעת האם יכולה להמשיך עם הציפרלקס בנסיונות להרות ובמהלך כל ההריון. תודה
שלום, אישתי ממוצא אשכנזי ונמצאה נשאית לגן USHER3. אני עשיתי בדיקת נשאות לגן הנפוץ של USHER ובדיקת רצף לגן בתשלום - בדיקות תקינות. בייעוץ נאמר לנו שיש בדיקה נוספת שנקראת בדיקת חוסרים והכפלות לגן USHER, שגם היא עולה לא מעט כסף. האם בהינתן הבדיקות התקינות שכבר קיבלתי וזה שאני לא ממוצא אשכנזי, מומלץ לי לעשות גם את הבדיקה של החוסרים וההכפלות? תודה רבה על העזרה!
אםבן זוג ביצע ריצוף מלא של הגן ולא נמצא נשא - הסיכון השאריתי לנשאות אצלו הינו קטן. אבל לא אפס כיוון שבדיקת הריצוף לא מגלה חסרים או תוספות. מדובר בתוספת סיכון קטנה. בהצלחה
שלום רב, רציתי לשאול אם ניתן לגלות כבר בהריון את תסמונת ראסל סילבר המאופיינת בסימנים חיצונים, הפרעות אכילה ועיכוב בהתפתחות?
ההסתמנות בהדמיה (אולטראסאונד, MRI) היא לא תמיד אופינית או מובהקת. ובמי שפיר שגרתי אפילו עם ציפ גנטי לא מגלים את כל המנגנונים. אז התשובה היא - לפעמים.
בת 37, הריון ראשון, סקירה ראשונה נצפו שני כלי דם בחבל טבור ו2 מוקדים אקוגנים בלב. סקירה שניה ואקו לב היו תקינים ב"ה מלבד שני כלי דם בחבל הטבור. שקיפות עורפית 0.8 ותוצאות סקר ראשון 1:1700, חלבון עוברי לא עשיתי, הרופאה כל כך הלחיצה שפשוט הרתיע אותי מלהמשיך לבדוק, היא הפנתה אותנו לייעוץ גנטי ומי שפיר אבל זה היריון ראשון ומפחדת להזיק לי או לעובר בגלל בדיקה פולשנית..מה ניתן לעשות? האם מצדיק מי שפיר או בדיקת דם dna מספיקה? עשינו סיקרה מאוחרת באופן פרטי מאוד מדוקדקת..תודה על התשובה
יש התלבטות האם 2 סמנים רכים באמת מצדיקים מי שפיר. בהנחה שבדיקת ה nipt/nips הינה בסיכון נמוך אז היתרון היחיד במי שפיר היא בדיקת הציפ הגנטי, שלא קשור לגיל. סביר לחלוטין לבצע בדיקת דם ואם היא תקינה לא להמשיך למי שפיר. בהצלחה
שלום רב תוך כמה זמן מתחילה להשפיע תרופת סוליריס? מהם תופעות הלוואי שלה?
שלום רב, בת 31, שקיפות עורפית תקינה (1.4) ושאר המדדים גם בטווח הנורמה, אלא שבשקלול עם החלבון העוברי (שליש שני), הסיכון לתסמונת דאון הסתבר להיות 1:780. זה עדיין לא מצדיק מי שפיר, אבל הרופאה אמרה שבהתחשב בגיל שלי, אין סיבה שהתוצאה תהיה כה נמוכה ומשאירה אופציה לnipt. האם כדאי לשקול אופציה זו בשלב הזה של ההריון (שבוע 23) בהתחשב בסיכון הלא גבוה – אך גם לא נמוך? אציין כי הרופאה אמרה שהיא ציפתה לסבירות של 1:3000 או 1:5000
מי שפיר בשבוע 23 זה לא דבר שהייתי ממליצה עליו ללא סיבה ממש ממש טובה. אין בעיה לעשות nips/nipt כי זו לא בדיקה חודרנית ואין בה סיכון להריון. היא אכן יותר מדויקת מבחינת יכולת הגילוי של תסמונת דאון משאר הבדיקות שבסל. אם זה יאפשר לישון יותר טוב בלילה אז אולי שווה לשקול :) בכל מקרה מדובר על בדיקת סקר, שבודקת מספר מוגבל של תסמונות ולא מחליפה לחלוטין את בדיקת המישפיר
היי, יכולה להגיד לך שהייתי במצב ממש דומה לשלך, והרופא המליץ לי לעשות בדיקת NIPT כי זה גם לא מסכן את העובר...הבנתי שהגנומיטי הכי מוצלחת ואמינה ועשיתי אותה בעקבות כמה המלצות שקיבלתי עלייה גם מהרופא המטפל שלי...ממליצה לך לעשות אותה אם את רוצה להיות יותר רגועה...
שלום, בסקירת מערכות מוקדמת שבוע 16 התגלתה אגן כליה 4 ממ. תוצאות הסקר שליש ראשון הם: בת 31, גיל בלידה 32, עובר אחד, גיל הריון לחישוב: 12+2 לפי ו.א PAPP-A : 1.40 MOM (3737.2mU/L) גונדוטרופין שלייתי (HCGb): 2.57 MoM (95.0ng/mL) שקיפות עורפית (NT): 1.08 MoM (1.2 mm) הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:2853 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:738 בסיכום רשום: סיכון לתסמונת דאון בין 1:200- 1:3000 התשובה מחייבת המשך בירור בשליש השני. עשיתי סקירת מערכות הכל יצא תקין מלבד אגן כליה 4 ממ שמאלית, הימנית תקינה. כמו כן התבקשתי ללכת לגנטיקאי כדי לשקול דיקור מי שפיר. יש אפשרות לקבל מידע רחב יותר והאם יש לי ממה לחשוש כרגע מהממצאים?
בדיקת הסקר בגדר התקין וביקשו יעוץ רק בגלל ההרחבה הקלה של אגן הכליה. שבשלב זה מצריכה מעקב בלבד. בהצלחה
שלום רב, בהריון ivf (בלתי מוסברים), שבוע 20. בסקריה מוקדמת נצפה נוזל סביב הלב ולכן נשלחנו לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת. בסקירה המכוונת כבר נעלם הנוזל ובייעוץ גנטי אמרו שאין אינדיקציה רפואית למי שפיר. באותו ייעוץ הציעו לבצע בדיקת נשאות חדשה שנכנסה לhhf1. התקשרו היום להגיד שנמצאתי נשאית ושבן זוגי יגיע להיבדק. אשמח למידע על המחלה. במידה ובן זוגי יימצא נשא (הוא חצי אשכנזי), ובמידה וחס וחלילה העובר קיבל את זה משנינו, האם זוהי מחלה שמצריכה סיום הריון שלא נדע, או שזוהי מחלה שניתן לחיות איתה? לא מצליחה כל כך למצוא מידע בנושא ודיי מודאגת.
מדובר ב מחלה רציסיבית שנמצא כי אטשכנזים נשאים לה בשכיחות גובהה. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה. המחלה עשויה להיות חמורה: קיימת בה הפרשת יתר של אינסולין הגורם לכניסת גלוקוז לתאים המתבטאת בצמיחת יתר, וכן לירידה ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה) המתבטאת בשעות הראשונות לאחר הלידה בפרכוסים, רפיון שרירים, קושי באכילה והפסקת נשימה, עד למצב של נזק מוחי ואף סכנת חיים כדאי להשלים ברור לבן הזוג.
תודה על התשובה. אם מוצאים שחס וחלילה הילד חולה, האם זוהי מחלה שההמלצה היא הפסקת הריון?
הבנים שלי טרם נבדקו כך שלא ידועה הספירה שלהם. אך בודאות יש את כל התסמינים. האם גינסומניה (חזה בולט יותר- כמו חזה נשי) אופייני למחלה? האם מצביע על ירידה בפרוגסטרון? תודה
תסמינים של מיוטוניק דיסטרופי 1.
שלום, אנחנו לאחר הפסקת הריון בגלל א-טוניה שאובחנה ב US. בוצע CMA לנו ההורים ולעובר, ה CMA תקין אצל כולנו. הדבר היחיד שנאמר הוא שישנם איזורים הומוזיגוטיים אצלנו ההורים (אנחנו לא קרובי משפחה). בייעוץ הגנטי נאמר לנו שבגלל שיש לנו איזורים הומוזיגוטיים עלולה לבוא לידי ביטוי מחלה רצססיבית. לא הבנתי כיצד משפיעה העובדה שיש איזורים הומוזיגוטיים על סיכוי מוגבר למחלות רצסיסביות למרות שה CMA תקינים אצל שלושתנו.
כולנו נשאים של מחלות רציסיביות. זו עובדה. במידה ויש איזורים בהם יש אבדן הטרוזיגוטיות - יש אפשרוות כי אותן המוטציות יופיעו ב 2 עותקי הגן ואז תהיה מחלה נדירה. זהו מצב נדיר, והוא אחת הסיבות לדוג מדוע בהריונות של קרובי משפחה יש יותר סיכון למחלות ובעיות בצאצאים. מורכב להסביר זאת אונליין- ממליצה שאם זה מטריד את מנוחתכם תגשו ליעוץ גנטי במקום בו בוטצעה הבדיקה ושיסבירו לכם שוב
שלום וברכה, בת 30, שבוע 17+2. אני אחרי שקיפות, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי. אשמח לעזרה בפענוח התוצאות. שקיפות עורפית- 1.9 מ"מ. סקר שליש ראשון- הסיכון לתסמונת דאון בשילוב השקיפות העורפית הוא 1:490 חלבון עוברי- הסיכון הוא 1:780. שאלתי היא האם ואיך יכול להיות פער כל כך גדול בין הסקר שליש ראשון לחלבון העוברי. אני עומדת בפני מי שפיר ובהתלבטות גדולה האם לעשות.
לבדיקות שונות בהריון יכולת גילוי שונה ולעיתים אכן יתכנו מספר "מספרים" של סיכון באותו ההריון- דברהעשוי להיות מאוד מבלבל. הבדיקה הכי מדויקת ולא חודרנית היא בדיקת ה NIPT- שתיתן את הניבוי הכי מדויק לגבי סיכוי לתסמונת דאון ללא דיקור. מבוצעת באופן פרטי. ברם כיום עושים בדיקות רחבות יותר במי השפיר, מעבר לכרומוזומים ובדיקת תסמונת דאון- בדיקת הציפ הגנטי. כך שלמי שפיר יתרונות נוספוים, על אף הסיכון הקטן להפלה.
1. עשיתיח סקירה מאוחרת בקופה משום ששם עוצמת גלי הקול נמוכה יותר מאשר בפרטיים בדו מימדי והבודק אמר שהלב תקין אבל משהו יוצא ימינה והוא לא רואה טוב ולכן רשם "חשד לארסה". לא עשיתי מוקדמת. 2. במידה ובתוצאות השקיפות הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:10000 האם אפשר לבדוק רק את כרומוסום 22 כדי לשלול חשד לARSA? 3. האם אפשר לדחות את בדיקת האקו לב לאחרי הלידה במידה ובדיקת הכרומוזומים לדאון 21 ו- 22 יהיו תקינים?
במידה ויש חשד ל ARSA ההמלצה היא להשלים סקירה מכוונת או אקו לב. אם אכן זה מאומת- מומלץ בדיקת ציפ גנטי מדיקור מי שפיר. אין המלצה לבדיקה של כרומוזום אחד בלבד אלא ציפ מלא בהצלחה
שלום; בקביעת תור לדיקור מי שפיר (מפאת גילי; 38) האם יש משמעות לקבוע או בשבוע 17+6 או בשבוע 18+1; בהנחה ששני התאריכים נוחים לי? האם עדיף כמה שיותר קרוב ל17?
שלום, קיבלנו היום תוצאות צ'יפ גנטי, ונכתב כי נמצא חסר ב 2q14.3 בגודל 1.82MB. בטבלה עצמה הממצא סווג כ "likely bengin", ו- 2גנים באיזור, כתובת בגנום: chr2:125,419,619-127,239,767. גודל המקטע: 1820KB... מה משמעות הממצא הזה ? עד כמה הוא שכיח והאם ישנה סיבה לדאגה? אנחנו מאוד לחוצים ולא מצליחים כ'כ להבין את המשמעויות.. תודה.
המעבדה פירשה את הממצא כ"לא גורם מחלה" . הוא דווח ככל הנאה בשל גודלו בלבד. שזה מאוד מרגיע :) אני מציעה שאם יש שאלות או דברים שלא ברורים- לשוב למקום בו בוצעה הבדיקה. שם יוכלו לתת לכם את ההסבר הכי מלא.
בבדיקת קריוטיפ לעובר נמצאה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 9 ו-10 (p22, q24.3). בדיקת צ'יפ תקינה. סקירת מערכות מאוחרת תקינה (שבוע 24). בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה, לכן הממצא בעובר Denovo. האם טרנסלוקציה זו מוכרת? האם כדאי לעשות בדיקת אקסום?
קשה לענות על זה מבלי לראות בדיוק על מה מדובר. אבל בגדול, אם מדובר בטרנסלוקציה שהתרחשה לראשונה בעובר, גם נוכח ציפ תקין יש תוספת סיכון קטנה להפרעות בעובר. בדיקת אקסום לא בהכרח תפתור את שארית סיכון זה, שכן השאלה היא איפה היתה הקטיעה בטרנסלוקציה - דבר שניתן לבדיקה רק בביקת ריצוף גנומי (שלא מקובל לבצע לעוברים)
תודה רבה על המענה. קראתי קצת על הבדיקה לאחר תשובתך. האם לא מקובל לבצע בעוברים בגלל משך הפיענוח? או בגלל שהפיענוח טוב יותר עם מחלה ברקע? אם אני מבינה נכון, אין מה לעשות בשלב זה מלבד להבין שיש סיכון קטן נוסף?
בת 25 ע"פ הערכת הרופאים (כלומר לעולם לא אומת, רק הערכה קלינית) יש לי noonan syndrome (היווצרות מסתם הריאתי, עין עצלה, קשיי דיבור - הכל מולד). האם ניתן לבצע בדיקה גנטיות במסגרת הקופה בארץ? מהי העלות? אם זה יהיה במסגרת בדיקות של תכנון היריון יהיה הבדל? נכון לעכשיו זה לא כך אך שואלת לגבי העתיד, כי מבחינתי הסיבה היחידה שאבדוק אותה בגיל שלי יהיה להיריון
כיום יש פאנלים מצויינים לבדיקת תסמונת נונאן- רובם הגדול מתבצעים בחול. ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי אם ההמלצה היא פאנל או בדיקת ריצוף נרחבת יותר. הקופה עשויה לממן את הבדיקה בחול מהפעמים, שוב מצריך מכתב הפניה מסודר של גנטיקאי. מליצה להשלים בדיקה טרם הריון מתוכנן. בהצלחה
לפני כחמישה חודשים עברתי לידה שקטה בשבוע התשע עשרה בשל תיסמונת דאון. לפני כשבוע , בשבוע התשע להריון נימצא העובר ללא דופק לאחר שבשבוע שבע כן שמעו דופק. גילי36 יש לי ילדה בריאה בת ארבע . אני בטבלת משילות פולציסטיות. שני ההריונות הכושלים ניע בתי ללא טיפולים. מה עלי לעשות כדי להמנע מהריון כושל נוסף, תודה
שלום צר לי לשמוע את אשר חווית. לא בהכרח יש קשר בין הדברים - אבל ככל שאישה מתבגרת היא יותר בסיכון להפרעות כרומוזומיות. זה י כול לבוא לידי ביטוי בתסמונת דאון - או בהריון שהדופק בו מפסיק בשליש הראשון. לנשום עמוק ולמסות שוב ורוב הסיכויים שיהיה בסדר בהצלחה
בס"ד שלום האם יש להילחץ מהממצאים של הסקירת מערכות מוקדמת ? בדגש לממצאים 2 סימנים רכים תודה רבה ובשורות טובות אמן דוח סריקה על קולית - סקירה מוקדמת שנת לידה: 1988 | | תאריך הבדיקה: 06.03.2019 נתוני בדיקה הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 15 שב' (לפי וסת) תאריך לידה משוער: 27.08.2019 מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 מנח: רוחבי, ראש משמאל דופק..................... הודגם תנועות גוף............... הודגמו תנועות גפיים............. הודגמו טונוס ...................:הודגם הערכת גיל ומשקל עובר 33 מ"מ :(BPD) קוטר דו קודקודי HADLOCK ( 15 שב' ( 8+ יום ( מתאים ל: ( 6 118 מ"מ : (HC) היקף הראש HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (5) 95 מ"מ : (AC) היקף בטן HADLOCK ( 15 שב' ( 9+ יום (2) 19 מ"מ : (FL) אורך עצם הירך ממוצע JEANTY ( 15 שב' (+ יום (4) . יחס ראש/בטן: 1.24 יחס ירך/בטן: 20 15 שב' (3) -US גיל הריון ממוצע לפי HADLOCK 130 גרם לפי ( הערכת משקל עובר-( +10% ממצאים אנטומים וביופיזיים צורת הגולגולת (בחתך רוחב) הודגם חדרי מח צדדיים........... הודגם כורוראיד פלקסוס.......... הודגם קו האמצע בין ההמיספרות... הודגם צרבלום................... הודגם הודגם .........(CM) גומה אחורית ארובות עיניים............ הודגם שפתיים................... הודגם עמוד שדרה................ הודגם 4 מדורי לב............... הודגם מוצא העורקים הגדולים..... הודגם ריאות.................... הודגם קיבה..................... הודגם כליה ימנית............... הודגם כליה שמאלית.............. הודגם כיס שתן.................. הודגם דופן הבטן................ הודגם השרשת הטבור בדופן הבטן... הודגם עצ.ארוכות בגפיים עליונות. הודגם עצ.ארוכות בגפיים תחתונות. הודגם כפות ידיים............... הודגם כפות רגליים.............. הודגם מספר כלי דם בחבל טבור.... הודגמו 3 הערות: צרבלום - 15 מ"מ גומה אחורית - 3 מ"מ חדר לטרלי - 7.2 מ"מ מיקום שיליה: ימנית פונדלית דרגה: 00 כמות מי שפיר: תקינה נצפו ממצאים:נצפו ממצאים סיכום בדיקה:אורך תעלת צוואר 46 מ"מ דו"צ והרחבה קלה של אגני CPC במהלך הסקירה מודגם הכליות נמדדים סביב 4.5 מ"מ מומלץ - ייעץ גנטי לאור 2 סמנים רכים מעקב אחר מח וכליות במסגרת סקירה שניה הסקירה אינה שלמה ללא סקירת מערכות טרמ' שני מומלץ חלבון עוברי תוצאות שקיפות עורפית : הבדיקה בוצעה בגישה: אבדומינלית 12 שב' (לפי וסת) ( תאריך וסת אחרון: 20.11.2018 גיל הריון: ( 1 תאריך לידה משוער: 27.08.2019 גיל האם במועד הלידה: 31 שנים 4 חודשים מס' שקי הריון: 1 מס' עוברים בשק: 1 HADLOCK ( 12 שב' ( 7+ יום ( 58 מ"מ מתאים ל: ( 2 :(CRL) אורך העובר 0.52 :(LR) עובי השקיפות העורפית: 1.9 מ"מ יחס סבירות 1: עפ"י הגיל בלבד ................: 759 -........ DS- הסיכון ל משוקלל עפ"י הגיל ותוצאות הבדיקה: 1:1459 דופק .......: הודגם סיכום: הודגמה עצם האף הובהרה המהות הסטטיסטית של הבדיקה יודעה לגבי בדיקת דם סקר שליש ראשון
שלום אני בהריון שבוע 12. עשינו בדיקות גנטיות לפנח ההריון. לבעלי יש 2 בני דודים אוטיסטים ולי יש אח עם הפרעה נפשית. רציתי לדעת אם יש יעוץ גנטי ובדיקות גנטיות לאוטיזם ולהפרעות נפשיות?
כיום ידוע חלק מהרקע להפרעות מהטווח האוטיסתי. ההמלצה היא שאם רוצעם לעשות ברור- לבדוק את הפרטים עם הלקות עצמה. אפשר להגיע לאבחנה בכ 25-30% מהמקרים
שלום, אני בת 26 עשיתה בדיקת דם לשקיפות עורפית ( סקר ביוכימי שליש ראשון) והתוצאות היו 1:280 רציתי לשאול אם זה תקין או לא ?
זה סיכון גבוה מהסיכון על פי גילך בלבד. ההמלצה עפי משרד הבריאות היא לבצע סקר שליש שני (״חלבון עוברי״) ולשקלל את התוצאות של שליש ראשון ושני יחד. אפשר אם לא רוצים להמתין עד שבוע 16 לשם כך לבצע גם בדיקת דם NIPS לאיתור תסמונת דאון בדם האם (מבוצעת באופן פרטי). בהצלחה
איפה אני יכולה לבצע את הבדיקה
שלום:) ביצעתי בדיקות גנטיות טרום הריון כל הבדיקות תקינות ברוך השם . אבל יש איזה בדיקה עם סעיף שהייתי שמחה להבין מה הוא אומר מצרפת קובץ תודה רבה
לא רואים את התוצאות שהעלת...
שלום רב, נמצאת בחודש השישי להריון ראשון אליו נקלטתי לאחר שלושה חודשי ניסיון. בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת שהתגלתה במי השפיר של אימי בעת הריונה של אחי הקטן ( כיום בן 22) ביצעו קריוטיפ לאבי ונמצא כי לאבי ואחי טרסנלוקציה זהה הכרומוזומים 22,11 מאוזנת שניהם תקינים לחלוטין .כחלק מבדיקת מי השפיר שלי ביקשנו לעשות גם צ'יפ גנטי . התוצאות שהתקבלו הן שגם אני וגם העובר נשאים לאותה טרסנלוקציה בדיוק באותו מיקום אותם כרומוזומים. הציפ יצא תקין ונאמר לי שאין סיבה לחשש וניתן להמשיך את ההריון. אשמח לדעת האם ישנם הרבה מקרים כאלה בספרות וההנחה כי הכל תקין היא בטוחה ? הריון ראשון ואני מאוד חוששת . שאלה נוספת לגבי הריונות הבאים: האם כדאי לנסות להיכנס טבעי או להתחיל מראש טיפולים ? שאלה נוספת האם נכון לנסות טבעי כי הרי טרסנלוקציה מאוזנת עלולה לגרום לבעיות פיריון לאותם ילדים מאוד חוששת ומודאגת אשמח לתגובה בנושא יש לציין שיש לי אח עם שני ילדים תקינים לחלוטין שלא עשה בדיקות גנטיות לפני ההריון , אך בתקופה הקרובה יבצע לצורך בדיקת נשאות שלו ושל הילדים שלו תודה
ראי תשובה למטה- עניתי בהרחבה :) בגדול - הטרנסלוקציה הכי שכיחה בספרות, כך שאת ומשפחתך לא לבד. ניתן להמשיך הריון, ניתן להכנס להריון באופן ספונטני, אםכי צריך לבדחוק כל הריון. לא בהכרח יהיו הפלות, אבל אם יש קושי תמיד ניתן לבצע אבחון טרום השרשה וטיפולי פריון להרות. נשאים של טרנסלוקציה הם אנשים בריאים. :) בהצלחה
היי, בת 31. לפני כמה שנים התגלתה אצלי באולטרסאונד בנושא אחר, במקרה לחלוטין, כליית פרסה. ללא שום ממצאים נוספים, בעיות או השפעות עד היום. להבנתנו זה חייב להיות מום מולד שככל הנראה פספסו בסקירה שלי כעובר לפני 30 שנה... אני עכשיו בהריון ראשון שבוע 13. מה הסיכוי שיעבור לעובר? מה ההשלכות יכולות להיות? האם יש דרך כלשהי לבדוק ולאבחן גנטית?
כלית פרסה היא ממצא נפוץ מאוד. מבחינת הבריאות שלך סביר להניח שאין הרבה השלכות (כדאי להיות במעקב במהלך ההריון). מבחינת העובר- יש לו תוספת סיכון להפרעה כלשהי בכליות ובדרכי השתן, שכן יש לכך נטייה משפחתית. ממליצה על סקירות מכוונות לכליות ולדרכי השתן. בהצלחה
שלום, בחלק מצומצם מבתי החולים החלו לעשות פענוח בדיקת מי שפיר בעזרת צ'יפ בלבד ללא בדיקת הקריוטיפ. אמנם העלויות מאוד נמוכות בבתי חולים אלו אך האם הצ'יפ מכסה את כל מה שניתן לגלות בקריוטיפ? האם הקריוטיפ אכן מיותר או שמדובר בבדיקות שונות וכדאי להתעקש גם על הקריוטיפ? תודה
על פי המלצת איגוד הגנטיקאים, שאותה אימץ כעת משרד הבריאות, בדיקת הבחירה היא הציפ הגנטי. כלומר היא מחליפה את בדיקת הקריוטיפ המסורתית. זאת כיון שניתן לגלות באמצעותה הרבה יותר מחלות ובעיות. כמעט את כל מה שהקריוטיפ יודע לגלות הציפ רואה ואף מעבר לכך. יוצא דופן מצבים של טרנסלוקציה מאוזנת, בהם אין איבוד של חומר גנטי. אבל מצב כזה אינו בעייתי מבחינת העובר עצמו - אלא אולי יהיווה בעיה בדור שאחכ. אין מה להתעקש על קריוטיפ, אבל אם מאוד רוצים אני בטוחה שניתן לשלם ולקבל אותו. רק שהסיכוי שיהיה שם מידע נוסף משמעותי הוא קטן
שלום, אני נמצאת בשבוע 10 ובבדיקות הסקר הגנטי נמצאתי כנשאית Sma. בעלי עשה את הבדיקה ואנו ממתינים לתוצאות. מזה כשנתיים אני נמצאת במעקב של ראומטלוג עקב כאבי מפרקים ושרירים והידלדלות שרירים , נשללה מחלת פרקים, והאבחנה נוטה לכיוון פיברומיאלגיה. השאלה שלי אם יכול להיות קשר בין הדברים? ייתכן שאני עצמי חולה ב-Sma מסוג III? ( אני בשנות השלושים המאוחרות לחיי). תודה מראש.
במידה ונמצאת נשאית בלבד - כלומר אותר לפחות עותק אחד של אקסון 7 בגן SMN1 אצלך, אזי לא מדובר אצלך בSMA III. בכל ספק - הראי את התשובה לנוירולוג המטפל. בהצלחה!
בוקר טוב האם קשב וריכוז יכול להופיע רק בגיל העשרה פתאום , ללא כל סימנים לכך קודם לכן??? או שאם נולדים עם בכית קשב מיד בילדות יהיו לכך השלכות??? האם קשב וריכוז זה מלידה??? תודה
רב הנסתר על הגלוי בנושא הגנטיקה של הפרעות קשב וריכוז. ידוע כי יש נטייה משפחתית, ברם גם במשפחות ללא כל היסטוריה יתכנו פרטים עם הפרעה, וגם במשפחות עם הרבה אנשים עם בעית קשב ריכוז יש אנשים ללא כל הפרעה. ככל הנראה זה תורשה מורכבת. לעניין גיל ההפועה- ממליצה לדבר עם מומחים בנושא. בהצלחה!
בתי לאחר לידה שבנה שנולד נפטר. תוך כדי התהליך גילינו שהיא בעלת הגן בספירה גבוהה. כל המשפחה כעת נבדקת. האם יש סיכון בהיריון נוסף? האם נכון ללכת לפונדקאות? אני מאוד מודאגת. יש לך רצון עז להיות אמא ולא עוסקת בסיכונים לעצמה....
צר לי לשמוע מה עברתם. לנשים עם מיוטוניק דיסטרופי אכן יש סיכון מוגבר ללידה של ילדים עם מספר חזרות גבוה עוד יותר. אבל היום אפשר לדאוג שבכל הריון יהיו רק עוברים בריאים - באמצעות הפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים גנטית טרם החזרתם לרחם. זה נקרא אבחון טרום השרשה או PGD. בתך מוזמנית בשמחה לפנות אלינו באיכילוב, יש לנו נסיון רב עם מחלת המיוטוניה וזוגות שילדו ילדים בריאים :) פניה הכי יעילה זה למכון הגנטי [email protected] בהצלחה
