תרומת זרע, נשא ל-Smith–Lemli–Opitz syndrome

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

11/06/2020 | 15:19 | מאת: מיכל

שלום, אני שוקלת תרומה מחו״ל והתורם נשא של Smith–Lemli–Opitz syndrome אני ממוצא אשכנזי מלא, עשיתי סקר גנטי מורחב ויצאתי לא נשאית למחלה. האם יש סיכון בתרומה שכזו עבור מוצאי? האם עדיין קיים סיכוי למחלה? מה ההמלצות במקרה כזה..?

לקריאה נוספת והעמקה

שלום בסקר השגרתי בארץ בודקים מוטציה אחת השכיחה בקרב מוצא אשכנזי. אם לא נמצאת נשאית אליה- זה מקטין את הסיכוי למחלה בעובר, אבל לא מונע לחלוטין כי יתכן נשאות למוטציה אחרת. אפשר להקטין סיכון זה עי ריצוף מלא של הגן אצלך. ממליצה לפנות לגנטיקאי ליעוץ פנים אל פנים אם זה רלוונטי. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי