פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6526 הודעות
6266 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/01/2022 | 10:40 | מאת: מור

שלום האם יש השבוע שבו מבצעים את הבדיקה משפיע על תוצאת השקיפות העורפית? בהריון ראשון (בגיל 29) ביצעתי את הבדיקה בשבוע 12 והתקבל NT 0.8 mm. בהריון שני לאחר דנה וחצי ביצעתי את הבדיקה בשבוע 13+3 והתקבל NT 1.7 mm. יותר מפי 2. תודה מראש

שתי הבדיקות תקינות. טווח השבועות בסדר גמור. וכפי שילדים שונים אחד מהשנים, אז גם עוברים שונים אחד מהשני. שונה זה לא בהכרח לא תקין, כי כאמור 2 התוצאות תקינות. בהצלחה

13/01/2022 | 21:02 | מאת: דב

אשתי גינגית ואני לא, מה יהיו ילדינו

ראה למטה

13/01/2022 | 20:48 | מאת: אברהם

אשתי גינגית ואני לא האם הילדים יהיו גינגים

שאלה מענינית! לפעמים הם יכולים להיות, אם במשפחה המורחבת מהצד שלך יש אנשים בהירי שיער.

13/01/2022 | 15:53 | מאת: עדינ

"שלום, גילו בעובר cpc דו צדדי בגודל 7.8 מ"מ במרץ הקרוב אהיה בת 35 האם יעוץ גנטי ממליץ על דיקור מי שפיר מהקופה? תודה

שלום. אישה שבעת הוסת האחרונה היתה בת 35, יש זכאות למ שפיר מטעם סל הבריאות. בנוסף, CPC כממצא בודד- הינו סמן רך כשלעצמו לא מהווה אינדיקציה לדיקור. ברם מומלץ יעוץ גנטי ובו משוחחים על הממצאים בעובר היסטוריה רפואית ומשפחתית ובהתאם לכך מחליטים מה מתאים. בהצלחה

09/01/2022 | 21:51 | מאת: ליאת

שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013. בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין. מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו? שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי? שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון חמוצים בעובר? תודה רבה

09/01/2022 | 22:51 | מאת: ליאת

הכוונה בשאלה האחרונה האם יש סיכון למומים בעובר

שלום לגבי הסקר המורחב- לא כל סקר מבוצע באותה השיטה/טכניקה. לכל אחד מהם סיכון שארי אחר למחלה בילדים. לכן על השאלה הזו מי שצריך לענות זה מי ששלח אתכם לסקר/המעבדה או המכון שבאמצעותו בוצעה הבדיקה, ובהסתמך על שיטת הבדיקה ודוח המעבדה. ניתן גם להגיע ליעוץ גנטי בנושא עם דוח המעבדה המלא המפרט נושאים אלה לנושא הקורונה- מומלץ לפנות לרופא מטפל, זהו פורום גנטיקה ואיננו עוסקים בנושא זה. בהצלחה

עניתי בהצלחה

05/01/2022 | 23:11 | מאת: דנה

שלום הגבר עשה בדיקה גנית מקיפה 360 יש נשאות של גן Coenzyme Q10 deficiency - COQ4. אני לא עשיתי וחוששת לעשות. מה זה אומר למעשה?

05/01/2022 | 23:14 | מאת: דנה

חשוב לציין שאנחנו מוצא עדתי שונה לחלוטין

שלום. אם בן הזוג /הגבר נמצא נשא למחלה בסקר רחב, יש המלצה לבדוק גם את האם על מנת להקטין סיכוי למחלה בילד עתידי. מציעה להגיע ליעוץ גנטי בנושא כדי להבין מה האפשרויות שעומדות בפניך. בהצלחה

עניתי למטה

01/01/2022 | 16:32 | מאת: שחר

שלום לצערי עברתי הפסקת הריון בשבוע 19 עקב מום בעובר בעית מפרקים וחוסר תנועתיות, הריון שהושג בטיפולי הפריה מיקרומניפולציה ביצענו את כל הבירור הגנטי הנדרש סיסי שיליה ואקסום שיצאו תקינים השאלה שלי מה הסיכוי להישנות המקרים בהריונות הבאים במצב שזה לא גנטי?

שלום קשה לי לענות מבלי לראות את הברור הגנטי. מציעה לשאול במקטום בו בוצע היעוץ. בהצלחה

30/12/2021 | 17:39 | מאת: דנה

בעקבות הפלות חוזרות, ביצעתי סדרה של בדיקות הרמונליות ובדיקת סנקטן שיצאה לא תקינה, יש חשד ל CAH. הופנתי לעשות בירור גנטי. אני בריאה בדרך כלל ואין לי את כל התופעות שרשומות באינטרנט שיש לחולים.. מה זה בעצם אומר? ולמה אני לא יכולה לנסות להרות עד תום הבירור?

אם אכן זה המצב, אז לכל הגואע תהיה לך את הצורה הקלה של מחלה זו. הברור חשוב, כדי לוודא שלא יוולד ילד.ה עם מחלה קשה יותר, שיכולה אף לסכן חיים.

26/12/2021 | 20:21 | מאת: מיכל

היי. אני לא בטוחה שזה הפורום הנכון לשאול את השאלה הזו, במידה ולא, בבקשה תכווני אותי למקום הנכון. אני כיום בהריון עם בת. אני בצעירותי היה לי חזה מאוד מאוד גדול, פשוט גנים שקיבלתי מאימי. כמובן שעשיתי הקטנת חזה כי לא סביר לחיות עם גודל כזה. אני לא מפסיקה להיות בחרדה שהבת שלי תקבל את אותם גנים כמוני. אני עשיתי אותה מתרומת זרע ומן הסתם אני לא יודעת מה הגנים של התורם. אבל לא משנה מהם, בטוח במשפחתו הנשים הם לא עם חזה גדול כמו שלי,אני מקרה חריג :( השאלה שלי היא, האם זה סיכוי של 50 50 שאותם גנים יעברו לבת שלי? או דווקא הסיכוי גבוה יותר בגלל שבדרכ גנים של חזה עוברים יותר מאמא לבת ולא מאב לבת? אשמח לעצה.

שלום אינני יודעת האם קימם נתונים שיכולים לצפות מה הסיכוי שמבנה החזה של בת יהיה דומה לשל אמה - או לפרטים אחרים במשפחתה. צר לי.

26/12/2021 | 09:17 | מאת: איה

איזה מידע נוסף מתקבל בבדיקת הצ יפ הגנטי מעבר לתסמונות שמזהה בדיקת הnipt. לא מפורט מהן התסמונות שניתן היום לזהות באמצעות בדיקת הצ יפ הגנטי, אשמח לאינפורמציה בנושא

בודק חסרים ותוספות תת מי'קרוסקופיות. יש המון כאלה , אן רשימה מסודרת. הרבה מעבר לבדיקת ה NIPT

23/12/2021 | 23:33 | מאת: מאי

היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs בשל רככת וטרנסלוקציה לבעל זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(

קורה שגם העובר הכי יפה לא משתרש. מהרבה סיבות. תקינות כרומוזומאלית לא מבטיחה הריון- כי חלק מהעוברים שלא מתפתחים תקינים גנטית. מציעה לשוחח על כך עם רופא הפריון שלך. הרבה בהצלחה

22/12/2021 | 13:29 | מאת: גלית

שלום, אני מעוניינת לעשות בדיקת ריצוף גנומי מלא למטרה קלינית. נאמר לי שחייבים להגדיר מראש מה מחפשים, אחרת לא יהיה ניתן לפענח את התוצאה. מה עושים במקרה של סימפטומים רבים המערבים מערכות שונות בגוף (וגם סיפור משפחתי) , כשלא ניתן להגדיר מראש פאנל ספציפי שרוצים לבדוק? תודה מראש.

ממליצה לגיע ליעוץ גנטי לעבור על ספיור משפחתי ולנסות לראות אם יש בדקיה קלינית שמתאימה. אם לא- אולי לחפש אפיק מחקרי. בהצלחה

05/12/2021 | 12:01 | מאת: דודו

שלום, אנחנו עוברים תהליכי פונדקאות בארה"ב עם תרומת ביצית, הפונדקאית עשתה בדיקת NIPT, ובטעות לא צויין בבדיקה כי מדובר בפונדקאות עם תורמת ביצית, ובנוסף הגיל שנכתב היה של הפונדקאית ולא של תורמת הביצית (10 שנים צעירה יותר). בתוצאות יצא סיכון מוגבר לתסמונת דאון. האם יכול להיות שהתוצאות מוטות בשל כך שלא נרשמו הפרטים הנכונים? (חשוב לציין כי העובר עבר גם PGT-A ויצא תקין)

מציעה לברר זאת מול המעבדה המבצעת, שכן למעבדות שונות שיטות בדיקה שונות (חלקם משווים לדנא של האם, חלקם לא לדוגמא). אם זה נעשה דרך מכון מלווה מסודר, הם בדכ יכולים לעזור, ולתת יעוץ גנטי גם בזום להורה/הורים בארץ

30/11/2021 | 14:46 | מאת: עודד

שלום רב, אחותי ערכה בירור גנטי בו נמצאה נשאית לתסמונת X שביר, 106 חזרות. רציתי לשאול מהי המשמעות לגבי? מהי הסבירות אם בכלל שאעביר את הנשאות לצאצאים שלי? מאחר ובת הזוג שלי לא נשאית של הגן לא היה צורך שאעבור בדיקות גנטיות. האם יש צורך שאעבור בדיקות גנטיות לבדיקת נשאות?

שלום אם אחותך נשאית- יתכן וגם אתה נשא. גברים נשאים מעבירים את הגן לבנותיהם, ברם לא כמחלה קשה בדכ. בנוסף יתכן ויש לנשאות השלכה על בריאותך העתידית בגיל המבוגר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי ואחריו להחליט האם להבדק. זה לא מוצע כבדיקת סקר בשגרה לגברים

23/11/2021 | 19:45 | מאת: לירן

בת 36 שבוע 21 hcg mom יצא 8.45 כל יתר הערכים והבדיקות עד כה - תקינות. הפנו אותי להיריון בר סיכון ותואם תור הכי מוקדם לעוד חודשיים. אשמח להבין מה המשמעות, האם זה משהו שדורש מעקב מוקדם יותר?

שלום לנושא הריון בסיכון- ממליצה לפנות לפורום הריון בסיכון. יש קשר להפרעות שליתיות ולבעיות בהריון. מציעה לנסות להקדים את התור ו/או לפנות למרפאות הריון בסיכון באחד מבתי החולים הגדולים, שם זמינות התורים גבוהה יותר במקביל - ממליצה על יעוץ גנטי, שכן ערכים כאלה עלולים להיות באופן נדיר על רקע של גדילת יתר עוברית בהצלחה

21/11/2021 | 10:09 | מאת: אור

האם נתקלת במקרה כזה? התינוק נולד ללא בעיות? הבדיקות שבוצעו תקינות

שלום יתכן מצב של שינוי מבני בכס מרה לרבות הכפלה - בהחלט. חשוב לבצע סקירה מורחבת טובה לוודא שאין אף ממצא אחר בעובר, וניתן לשקול דיקור מי שפיר במקביל. בהצלחה

18/11/2021 | 19:26 | מאת: רונה

שלום אני בהריון תאומים לא זהים. ביצעתי סיסי שיליה + ציפ גנטי ב2 העוברים.לצערי בעובר אחד נמצא תסמונת דאון. בעובר השני נמצא חוסר בגן1 Loxhd להבנתי רק אם יש חוסר ב2 הגנים תהיה לקות שמיעה. האם לאור הנתונים ממולץ לי לבצע בדיקת אקסום לעובר ללא התסמונת דאון ?

20/11/2021 | 18:00 | מאת: רונה

חשוב לי לציין מספר עובדות שלא ציינתי מעלה 1. נכנסתי להריון בטיפולי פוריות תרומת זרע. אני בת 37 מעדות המזרח התורם אשכנזי. 2. בעוברית שהתשובה שלה יצאה תקינה בציפ הגנטי אבל כן מצאו חוסר בגן (613072) Loxhd1 ( מיקום גנומי Genome bulld GRCh 37)כל הבדיקות יצאו תקינות (סקירת מערכות, שקיפות) ***האם לאור ממצא זה (חוסר בגן אחד) ותאום עם תסמונת דאון (לא זהה) כן כדאי לבצע בדיקת אקסום עבור העוברית התקינה? זה לא עניין כספי בעלי ואני בטראומה ועוברים תקופה מאוד קשה ואני חוששת שתשובה לא ברורה באקסום תבלבל ותוסיף לי צער גדול. תודה

שלום תשובות גנטיות במהלך הריון עשויות להיות מבלבלות, בעיקר אם הן לא ודאיות, של ממצאים שטיבם לא ברור VUS. זו הסיבה שאין המלצה לבצע אקסום כשאין מומים או בעיות ברורות בעובר. ספציפית אצלכם הייתי מציעה יוץ גנטי על מה שנמצא בהריון, ועל מה אקסום עשוי כן/לא לגלות. אם קיבלתם כזה יעוץ, אפשר גם חו"ד שניה אם לא ניתן מענה מספק. קשה לענות באינטרנט מבלי להכיר את פרטי המקרה. מבינה את הבלבלול ואת הרצון לא לקבל מידע שאינו וודאי. בהצלחה

12/11/2021 | 13:34 | מאת: שחר

שלום רב, הריון ראשון אבחנה של ארתרוגריפוזיס וחוסר תנועתיות במפרקים הומלץ על הפסקת הריון האם זה גנטי? האם בדיקת אקסום יכולה לאתר את הגן הפגום?

שלום לארטוגריפוזיס בהחלט יתכן רקע גנטי. ממליצה בחום לפנות ליעוץ גנטי ואם קיים חומר מההריון שלצערך הופסק, ניתן להתקדם בברור, בהחלט גם על ידי בדיקת אקסום

17/11/2021 | 12:46 | מאת: שחר

אם בדיקת אקסום תצא תקינה בוודאות אפשר לשלול קשר גנטי?

11/11/2021 | 17:45 | מאת: מור

שלום ד"ר לפני כשנה וחצי בהריון הראשון, בבדיקת CMV התקבל: IgM שלילי 5.00> IgG חיובי 83.30. כעת בהריון שני, בבדיקת CMV התקבל: IgM חיובי 1.14 IgG חיובי 250< IgM (ADD.VIDAS) שלילי 0.16. מה זה אומר מבחינת הסיכונים? האם מדובר בהידבקות ראשונית או שניה? והאם ההידבקות טריה? תודה רבה מראש

שלום לנושאי CMV יש לפנות לפורום הריון בסיכון. בהצלחה!

11/11/2021 | 14:17 | מאת: ליבי

שלום רב, אשמח לסיוע . בן זוגי הוא סוג דם O+ , תורמת הביצית היא A - אשמח לדעת אם העובר עשוי להיות סוג דם עם rh שלילי. אני חוששת מההשלכות של כך. אני סוג דם +A מצטערת כעת שלא בחרתי כך לתורמת. האם ניתן לדעת מראש אם העובר יהיה עם סוג דם + ? ושאלה נוספת איזה סוג דם מומלץ שנבחר לפונדקאית בהנחה שבן זוגי O + התורמת A -

יתכן עובר עם RH מינוס, אכן. מציעה להתייעץ עם מומחה להריון בסיכון לגבי זה. בהצלחה!

08/11/2021 | 21:40 | מאת: נועה

שלום רב. ילדתי לפני כשלושה שבועות בן. לילוד פס שיער בהיר בלונדיני (יתר השיער שטני) ממרכז הראש קדימה נאיה לימין. בבית החולים נאמר לי שזה כנראה שום דבר בגלל המיקום בראש. אבל היום הייתי איתו באיזו בדיקה אחרת ורופאה הפנתה את תשומת ליבי לבדוק זאת אצל גניטקאי. . האם מוכרת התופעה שאני מתארת? למי עלי לפנות בדיוק? האם יש מקום לדאגה?

שלום מזל טוב על הלידה :) אכן מוכר בגנטיקה מצב שבו יש פס שיער יותר בהיר במרכז הראש. בחלק מהמצבים זה עשוי להיות מלווה עם ירידה בשמיעה ובחלק- רק עניין קוסמטי. ממליצה להגיע ליעוץ גנטי (לא בלחץ ולא בדחיפות) ולאחר בדיקת שמיעה. בהצלחה

08/11/2021 | 15:00 | מאת: זוג

שלום וברכה בהריון 4 סוג דם 0+ בעלי A- בבדיקת coombs indirect נמצאה אנטי K, בינתיים ברמה של 1:8 (כתוב שמה K גדול) בעבר קיבלתי מנת דם, אך כשנה אחרי קבלת המנה עדיין הייתי שלילית לאנטי K בבדיקת coombs indirect בעלי נבדק עכשיו והוא חיובי לאנטיגן kk (קטנים) 1. האם האנטי K יכול להיות קשור למנת הדם למרות שאחרי זה הייתי שלילית לאנטי K ? 2. האם לחילופין אנטי K גדול יכול להיות קשור לאנטיגן kk קטנים ? 3. אם כן, האם זה מסוכן, או רק KK גדול היה עלול להיות מסוכן ? 4. אשמח להבין את ההבדל בין KK לkk ? בברכה תודה על תשובתכם

שלום נא לפנות לפורום הריון בסיכון. בהצלחה

05/02/2024 | 10:50 | מאת: מדם לדם

הי שלום אשמח למידע גם כן בנוגע לK גדול וk קטן תודה

04/11/2021 | 20:27 | מאת: לינה

שלום דוקטור, בסקירת מערכות מאוחרת נמצאו שני ממצאים: 1. אסימטריה בין חדרי המוח הליטרליים (שמאל 6.8 מ''מ וימין עד 9 מ''מ). 2. הרחבה קלה של אגן כליה שמאל 5.8 מ''מ. אציין שעשיתי מי שפיר ויצא תקין. על מה הממצאים יכולים להעיד?

בשלב זה הממצאים הם בתחום הנורמה אבל זה מצריך מעקב וסקירה מכוונת גם בהמשך. בהצלחה

02/11/2021 | 00:42 | מאת: דנה

שלום רב אני דנה, בת 25 הריון ראשון ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת דם שליש ראשון אשמח לקבל הסבר סיכון לפי גיל - 1:1294 סיכון לפי הגיל והבדיקות - 1:46 טריזומיה 18 - 1:20000 .... papp-a ריכוז 2518.99 , mom 1.10 free bhcg ריכוז 104.23, 2.70 mom NT ריכוז 2.34, 1.10 mom. .... מה מצביעות תוצאות אלו? מה משמעותן? האם יש סיבה לדאגה? תודה רבה .

שלום עפי תוצאות סקר שליש ראשון שלך (שקלול בדיקות דם ושקיפות) נמצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון בעובר. זה אומר שיש מקום לביצוע בדיקה ישירה בעובר - בסיסי שליה או במי שפיר עמ לשלול או לאשר זאת. מוזמנית ליעוץ גנטי וביצוע הפעולה באיכילוב אם מתאים - תורים דרך המכון הגנטי. בהצלחה!

שלום רב, אני ובעלי לקראת החזרת עוברים מתרומת ביצית. לפני הפריית הביציות, בן זוגי ביצע בדיקת סקר גנטי מורחב (300 גנים) בו נמצא נשא למחלה גנטית אחת. ריצפנו את אותו הגן של תורמת הביצית והיא נמצאה שאינה נשאית (לא אושר לנו לבצע ריצוף מורחב מלא). כיום, לאחר כמה חודשים, קיבלנו מידע מאותה מעבדה בחו"ל שקיימת מוטאציה נוספת והוא נשא ל: Glycine encephalopathy (AMT-related) בשכיחות של 1:325 באוכלוסיה הכללית. קבלת דגימת דם נוספת מהתורמת וביצוע עוד בדיקה משמעותה עוד זמן (שעבורינו הוא קריטי) וכסף. השאלה היא האם בסטטיסטיקה למוטאציה הנ"ל, כדאי לקחת את הסיכון ולהחזיר עוברים מביצית שאיננו יודעים האם נושאת את המחלה ? תודה.

שלום זו החלטה לא פשוטה ומורכבת. אני מציעה לדון בה במסגרת של יעוץ גנטי אישי פנים אל פנים ולא אונליין כך. לעיתים מנסיוני נשארת גם דגימה של התורמת במעבדה שביצעה את הריצוף ואפשר להוסיף עוד בדיקה (שווה בדיקה). ולעיתים אפשר לבצע את הבדיקה אחכ מהעובר במי שפיר. כל זה דורש ליווי של גנטיקאי - ומתחיל ביעוץ גנטי פנים אל פנים. מוזמנים אלינו לאיכילוב :) בהצלחה

22/10/2021 | 15:17 | מאת: אליה

היי בנוגע לסקר גנטי מורחב , האם בודק רק גנים פגומים מה קורה כאשר יש גן רדום שאינו בא לידי ביטוי האם גם אותו רואים בבדיקת הסקר ? וגם אם כן הוא יופיע כפגום ,?

שלום בסקר גנטי בודקים נשאויות למחלות שהן רציסיביות, שהאדם הנושא אותם לא מודע לנשאות והיא ברוב המקירם לא משפיעה על חייו - אלא אם צאצא עתידי יקבל 2 עותקים לא תקינים אחד מכל הורה כמו כן בודקים מחלות בתאחיזה לכרומוזום ה X אצל נשים, שגם בדכ לא בא לידי ביטוי משמעותי אצל הנשים הנשאיות. לזה נועד הסקר, במטרה למנוע לידה של ילדים חולים בהצלחה

20/10/2021 | 09:27 | מאת: שחר

שלום רב, עקב שקיפות עורפית מוגברת ביצעתי סיסי שילייה, פיש יצא תקין ושאר הבדיקות עוד לא הגיעו. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- קלאב פוט דו"צ ומבנה גולגולת לא אופייני (לימוני) האם זה יכול להעיד על בעיה גנטית? מדובר בהריון ראשון ואיך אפשר לשלול האם סיסי שילייה יספקו את המידע הנדרש ? תודה.

שלום. נשמע שאכן העובר עלול להיות עם בעיה משמעותית - לאור הרגל הקלוטה והמראה של הראש. מדגימת סיסי השליה ניתן להתקדם לבדיקות נוספות כולל ציפ גנטי (שאני מניחה שהוא בעבודה) ואף ריצוף אקסומי. ממליצה בחום להמתין לתשובות, או לשוב אף לפני כן ליעוץ גנטי ולעדכן בממצאים החדשים בעובר. בהצלחה

18/10/2021 | 23:57 | מאת: דליה

שלום דוקטור בעקבות מוות אחרי הלידה של 2 ילדים בגלל הידרופס קשה עשינו בדיקת אקסום ויצא שם VUS .האם יש דרך כיצד נוספת כיצד לברר VUS מעבר לסגרגציה של המוטציה בבני משפחה נוספים תודה רבה

שלום משתתפת בצערכם על מות הילדים. לגבי ברור ממצאים באקסום- לפעמים ניתן להתקדם בעזרת פורומים בינל בהם חוקרים משתפים ממצאים שטרם פורסמו, בדיקות פונקציונליות ושיטות נוספות - מציעה להתייעץ עם המכון בו בוצעה האבחנה. בהצלחה

18/10/2021 | 17:00 | מאת: עמי

ביעוץ גנטי שקיבלתי ניתנה אבחנה מבדלת ל CAWDEN איזה פאנל בדיקות סרטן מומלץ לעשות אם אין מגבלה תקציבית או הגבלות סל בריאות ?

שלום החלטה על אופי הברור הגנטי והיקפו- צריכה להעשות יחד עם הגנטיקאי שמכיר את המקרה. הממצאים האישים, האבחנה המבדלת, מקור הדגימה, הסיבה לחשד - משפיעים על החלטה. מציעה להתיעץ עם מי שהמליץ. ניתן להגיע גם לחו"ד שניה אלינו למכון הגנטי באיכילוב :) בהצלחה

11/10/2021 | 22:21 | מאת: בעילום שם

שלום דוקטור אני בן 23 .יש לי נוירופיברומטוזיס שביטוי היחיד שלו זה כתמי קפה בחלב בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה .האם העובדה שיש לי רק ביטוי קל של המחלה מפחיתה את הסיכוי שילדי [לעתיד] ילקו בביטוים הקשים של המחלה תודה רבה

ראה תשובה למטה

11/10/2021 | 21:53 | מאת: ינון

שלום דוקטור אני בן 22 .יש לי נוירופיברומטוזיס טייפ 1 שאין לה ביטוי מלבד כתמים של קפה בחלב בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה. האם העובדה שיש לי ביטוי קל של המחלה רק כתמים בעור ופסאודוארטרוזיס של האולנה מפחיתה את הסיכון שילדי יהיה ביטוי קשה של המחלה תודה רבה

שלום אנו יודעים כ NF1 עשוי להתבטא בצורות ואופנים שונים בקרב אותה המשפחה- כך שיתכן הורה עם ביטוי קל, וילד עם ביטוי משמעותי יותר. יש גם קשר חלקי לסוג השינוי הגנטי הגורם ל NF1 אצלך. ממליצה בחום להגיע ליעוץ גנטי פרונטלי כדי לשוחח על המקרה האישי שלך. בהצלחה

הי , מה הסיכון להריון אם יש לי לחץ דם גבוה כרוני (עם כדורים ) וחלבון בשתן , אשמח להתייעצות

שלום זהו פורום גנטיקה- כדאי לפנות לפורום הריון בסיכון. בהצלחה

05/10/2021 | 19:28 | מאת: נורית

שלום בתי מעוניינת לעבור בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון אודה עם תוכלו לענות לי על מספר שאלות. 1.לאן פונים , איך מתחילים? דרך הקופה ,ביטוח פרטי, הגניקולוג המטפל, לאן לגשת? 2.בתי ובעלה בשתי קופ"ח נפרדות האם זה יוצר בעיה בתהליך,בתשובות? 3.אני האם יש ספירוציטוזיס מולדת לבתי אין האם לציין זאת. 4.הריון אחד הסתיים אצלי(האם)במום שפה וחייך שסוע הופסק מבחירה, האם לציין זאת? לאב אבא של בתי התגלה בגיל חמישים פוליצטמיה ורה האם גם צריך לציין במחלות גנטיות. אני האם רבע פולניה,רבע פרסיה,רבע תורכיה,רבע יוצאי ספרד. האב עירקי מלא. ובעלה של בתי בוכרי. תודה רבה מראש.

שלום לאור הסיפו האישי והמשפחתי, אני ממליצה בחום על יעוץ גנטי מלא ואז החלטה על הבדיקות המתאימות. מוזמנית בשמחה אלינו למכון הגנטי באיכילוב, ניתן גם לבצע בקופח. בהצלחה

11/08/2021 | 14:01 | מאת: אפרת

עשיתי בדיקות ויצא לאחר השקלול שהסיכון לתסמונת דאון1/10.000 והסיכון לתסמונות כורמזוליות קשות1/50 מה המשמעות ומה התסמונות הקשות פרט לתסמונת דאון וטריזומה18

ממליצה לפנות ליעוץ גנטי עם התוצאות- יתכן ויש המלצה לבצע מי שפיר

09/08/2021 | 17:18 | מאת: מיכל

שלום לפני ההיריון ביצעתי בדיקות סקר גנטיות ונמצאתי נשאית לגן. נולד לי ילד בתחילת השנה. כיצד ניתן לבדוק האם הוא נשאי לגן זה? כיצד ניתן לבצע בדיקות סקר לתינוק? תודה

אם מדובר בנשאות של מחלה רציסיבית, הגורמת מחלה רק כששני העותקים פגועים, הילד יוכל להבדק לקראת תכנון הריון שלו אם מדובר במחלה אחרת העלולה להתבטא בגיל צעיר/ינקות- בדיקה של ילד נעשית רק לאחר יעוץ גנטי מסודר עבורו.

09/08/2021 | 10:31 | מאת: נטלי קלפה

אני מאובחנת בCCAh ועברתי ניתוח פלסטיקה של דרכי המיל בגיל חודשים פניתי לייעוץ גנטי בצורך בדיקות גנטיות אני לקראת ivfמתורם זרע בצעו לי את הבדיקותCYP21A2 מה בדיקות אלה אומרות?

שלום מניחה שהמטרה היתה לנסות לואבחן את הסיבה למצבך, ובכך לנסות ולמנוע הישנות בילדים עתידיים שלך. יש לגשת עם התשובות ליעוץ גנטי בהצלחה

08/08/2021 | 21:18 | מאת: רוני

שלום רב אנחנו שבוע 34 ולאחר הערכת משקל התגלה שיש ציסטה צלולה קוטר 36 ושהיקף בטן העובר קטנה בשבועיים. כל שאר המדדים תקינים אבל הרופא ביקש שניגש לייעוץ גנטי. מה בעצם ניתן לעשות בשלב כזה? מה משמעות?

שלום לא ציינת היכן הציסטה. בכליה? במח? בבטן? בגדול גם בשבוע מתקדם אפש לעשות מי שפיר ולנסות להגיע לאבחנה. ואם חלילה יש משהו ממש ממש חמור, עפי חוק אפשר לשקול הפסקת הריון גם בשלב ככ מתקדם. מאחלת בשורות טובות

05/08/2021 | 19:11 | מאת: סיון

שלום, בסקירה ראשונה בשבוע 16 נמצאו ARSA ועצם אף קטנה היפופלסטית (מתחת לאחוזון 3). הייתי ביעוץ גנטי ובוצע מי שפיר - הצ'יפ הגנטי תקין. בנוסף, היינו גם באקו לב שאימת את ממצא ה ARSA. בסקירה שנייה העצם אף עדיין קטנה (אמנם גדלה מעט מאז הסקירה הראשונה) אך עדיין מתחת לאחוזון 3. אני באמת אובדת עצות - מה הלאה? האם יש סיכוי לעובר הזה להיוולד בריא? תודה מראש!

שלום עצם אף עדויה להיות קטנה כי זו הגנטיקה של ההורים. ו ARSA מהווה אכן סיבה למי שפיר, כאשר רוב הדברים נשללים כשהציפ הגנטי תקין. אם יש ממצאים אחרים מדאיגים- אפשר לשוב ליעוץ גנטי, ולשקול המשך ברור (כגון בדיקת ריצוף אקסומי) רוב הסיכויים שהכל בסדר בהצלחה

26/07/2021 | 15:41 | מאת: אור

שלום רב, יש לי תאים שנשמרו מבדיקת מי שפיר . האם יש אפשרות לבצע פנל גנטי מורחב לתאים של העובר כמו שעשינו אני ובעלי?

שלום על דנא של עובר ניתן לבצע הרבה בדיקות. בדכ לא עושים בדיקת סקר גנטי- יש לעיתים אפשרות לבצע בדיקת ריצוף מתקדם כגון אקסום, אם יש סיבה לכך. כך או כך כלבדיקה המבוצעת לעובר היא לאחר יעוץ גנטי ספציפי. פנו למקום בו בוצע הדיקור או לגנטיקאי המלווה אתכם/רופאנשים - אם יש צורך או רצון בבדיקות נוספות. בהצלחה

24/07/2021 | 23:56 | מאת: דניאל

שלום בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר של כ 2828KB במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3. הוסבר לנו לאחר הממצא כי הסיכוי שלעובר יש בעייה נוירו-קוגנטיבית היא לפחות 15%. למיטב הבנתו הבעיה אם תתבטא יכולה להיות החל מהפרעת למידה קלה עד כדי פיגור\אוטיזם, אפילפיסה ועוד... הטווח מאוד רחב. אנחנו בשבוע 25. נשמח לקבל חוות דעת נוספות. לשמוע מהורים שהמשיכו בהריון מניסיונם אם יש פה כאלה מקרים... ובכלל כל עצה ותמיכה וכיוון יעזור. תודה רבה

שלום אכן תשובות כאלה מלחיצות מאוד בהריון. על מנת לתת תשובה מלאה, כדאי להגיע ליעוץ גנטי (אפילו לחו"ד שניה). צריך את המיקום המדויק של השינוי (המספר המאוד ארוך שרשום בדוח) ויש חשיבות גם להיסטוריה המשפחתית ולעיתים לממצאים בהריון. בהצלחה

שלום רב, אני נמצאת בשליש הראשון ולצערי באיחור קלטתי את הטעות שלי..ריססתי מספר פעמים בחומר הדברה האסור על נשים בהיריון, הריסוס היה מחוץ לדלת הכניסה שנמצאת באויר הפתוח, מיד לאחר מכן יצאתי לשעתיים שלוש או נכנסתי לבית, מדובר על k2000 האם יש סיכון גבוהה? מה הסיכון? מה ניתן לעשות? דבר נוסף, אני משתמשת בחומר ניקוי בשם duck ג'ל לניקוי האם להימנע מחשיפה אליו? האם מסכן את ההיריון? עובר?

שלום ממליצה לפנות למרפאה טרטולוגית (העוסקת בחשיפה לחומרים בהריון והשפעתם על העובר) יש כזו באיכילוב- מוזמנת - בהנהלת דר חגית קליגר

22/07/2021 | 14:32 | מאת: שלי

אני שבוע 31+5 אגן כליה שמאלי מורחב 11 מ"מ ימיני תקין, אין סתימות בצינורות המרקם תקין וכל מה שקשור לכליה תקין כביכול. מצאו לי ממצא של היקף בטן 306 מ"מ מעל אחוזון 99 כבד 53 מ"מ מעל אחוזון 95 וטחול בחתך 25 מ"מ מעל אחוזון 95. בעקרון הפנו אותי לייעוץ גנטי ובדיקת זיהום. האם זה בהכרח מעיד על תסמונת כלשהי? חייבת שירגיעו אותי קצת ויתנו לי תקווה.

שלום בהכרח בטוח שלא מעיד על משהו, אבל כדאי להגיע ליעוץ גנטי, בו יעברו איתך על ההיסטוריה המשפחתית, על כל מעקב ההריון בפרוט - כדי להבין יחד איתך האם ישצורך בעוד ברור בעובר ואם כן - מה בהצלחה!

11/07/2021 | 20:33 | מאת: ליאת

שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה

מדמעות התשובה היא שבסבירות גבוהה את לא נשאית, אבל יש מגבלות טכניות לבדיקה (היא לא מגלה את כל הנשאים) ואם רוצים להקטין סיכון לילד חולה אםשר לבדוק גם את בן הזוג. בהצלחה

05/07/2021 | 21:35 | מאת: דנה

אני נשאית איקס שביר, 76 חזרות, נושאת עובר ממין זכר שירש את הגן הפגום ויש לו 77 חזרות, האם בהכרח שלא יסבול מפיגור שכלי?

מעל 200 חזרות עש ביטוי מחא של תסמונת הxהשביר כולל פיגור שכלי. מתחת למספר זה (ומעל 58) מדובר בפרהמוטציה. לנשאי םרהמוטציה יתכנו כנראה השפעות כמו נטיית יתר לאי ספיקת שחלות בנשים וסיכון מוגבר להפרעת תנועה בגיל מבוגר בהצלחה

04/07/2021 | 00:52 | מאת: דויד

שלום רב אני בקשר עם בחורה שהרבה מאחיה סובלים מגמגום אך היא אינה סובלת מגמגום .קראתי מעט על הנושא ומצאתי שגברים סובלים הרבה יותר מגמגום מאשר נשים .האם יתכן שהדבר קשור להורשה X-linked גם אם לא מנדיאלנית קלסית אבל שישנו קשר לגן על פני כרומזום X כך שאמנם חברתי עצמה לא תסבול מגמגום אבל ילדיה ימצאו בסיכון גבוה לכך .האם הדוקטור יכול להעריך מה תוספת הסיכון באחוזים לכך שילדיה יסבלו מגמגום .הדבר חשוב לי מאוד .האם הדוקטור יכול להפנות אותי למאמרים בענין

שלום אישית אינני מכירה גנים הקשורים בתוספת סיכון לגמגום אם יש חשש לבעיה גנטית אידית או משפחתית אפשר לבקש יעוץ גנטי ספציפי עבור אותו הפרט/בן משפחה. בהצלחה

שלום איזה בדיקה מגלה עפ יש בעיה בכלי דם של הגוף שעןשיפ דרך יעוץ גנטי? יש לי חוסר תחושה בגפים כבר שנתיפ עשו לי סיטי בגב לא מצאו כלופ מרגיש שזה משו עם הדם גם בידים ככה וגם בבטן מרגיש כאב קבןע שלא עובר סיטי בטן תקין עפ חומר ניגוד פעמים עשיתי הכאב בצד שמאול בבטן התחתונה התחיל עכשיו כאב ברגל שמאול בנוסף לחוסר תחושה זה מרגיש משו עם הדם שלא תקין איזכ בדיקה צריך לבקש לשולל בעיה בכלי דם של הרגליפ ידים והבטן בן 30 בדיקות דם רגילות תקינות בדיקול גנטיות fmf תקין אשמח לעזרה תןדה

שלום. קשה לתת מענה באינטרנט. אם יש חשד למצב גנטי מציעה שנוירולוג מטפל יתן הפניה ולהגיע עם כל המסמכים לבדיקה ויעוץ. בהצלחה!

אני מאובחנת כחולת cah והמחלה מתבטאת אצלי באיברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח לתיקון נותלת דיקסטמטזון 0.5 ומקבלת וסט רגיל כל 28 יום וכאשר ההורים ביצעו בדיקות גנטיות אחרי שנולדתי נאמר להם שהם לא נישאים של הגן וגם שאר האחים שלי ביצעו בדיקות גנטיות ולא נישאים של הגן אז איך זה יכול להיות שאני כן חולה במחלה אבל הבדיקות הגנטיות שלי הראו שאני גם לא נשאית של הגן

יתכנו כמה אפשרויות או שהרקע למצב אצלך שונה ממה שנאמר /נחשד בעבר או שהבדיקות הגנטיות שנעשו במשפחה לא מלאות. ספציפית מדובר בגן מורכב שהבדיקה שלו מסובכת. אם יד ספק הייתי ניגשת ליעוץ עדכני עבורך/עבור שאר בני המשפחה. בהצלחה

20/06/2021 | 11:43 | מאת: אלה

שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית של תסמונת Warsaw. אני מעוניינת להרות מזרע של תורם מחו״ל. האם נדרשת בדיקת הזרע לתסמונת זו? האם זה שיש לי ילד נוסף מאותו תורם מצביעה על כך שהוא אינו נשא או שזה אינו מחייב? תודה רבה

שלום. אם את נשאית אז יש סיכוי של 50% בכל האיון שתעבירי את העותק נושא המחלה. הסיכוי של העובר חלילה להיות חולה תלוי מעמד התורם. אז כן, ממליצה לבדוק אותו בהצלחה

18/06/2021 | 09:57 | מאת: לולה

שלום, אני בת 34, בריאה בדר״כ. אחרי הריון ראשון תקין, הריון שני עם מולה חלקית, הריון שלישי תקין, והריון רביעי עם מולה חלקית. אני מעוניינת בילד נוסף, האם ההמלצה לגשת טרום הכניסה להריון לייעוץ גנטי כדאית? האם יש טיפול מונע ע״י פעולה כמו הפרייה חוץ גופית למשל תוכל להביא הריון ללא מולה חלקית? כמובן בתום תקופת המעקב - בעוד כחודש.

שלום צר לי נכון להיום אין דרך למנוע הריון מולארי מאחלת בהצלחה רבה

17/06/2021 | 21:21 | מאת: עדה

שלום בת כמעט 43 ובעלי 47. שלושה ילדים בריאים מהריון ספונטני. כרגע בשבוע 17 פלוס 3 הריון ivf בשיטה icsi בגלל בעיות זרע , בעייה נרכשת כי הריון לפני 7 שנים ללא בעיות. כל הבדיקות עד עכשיו כולל nipt , שקיפות עורפית, בדיקות דם, סקירה תקינות לחלוטין. מעומדת לבדיקת מי שפיר. האם לאור גיל של בעלי ושיטת icsi היית ממליצה על להוסיף אקסומי או שאם הכל תקין עד עכשיו אפשר רק לשמור מי שפיר למקרה ובהמשך יהיה צורך? תודה

שלום ומזל טוב על ההריון נכון להיום בהריונות ללא מומים או הפרעות מבניות אין המלצה עפי איגוד הגנטיקאים הישראלי לבצע בדיקת אקסום מבחירה. בהחלט ממליצה על שמירת דנא אם מבוצע דיקור מי שפיר

1 ... < 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 > ... 131