פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, נמצאת בשבוע 23 להריון לפני כ3 שבועות ביצעתי מי שפיר בעקבות טרנסלוקציה מאוזנת שיש לאחי ולאבא שלי (11,22).על פי הקריוטיפ שלי התגלה שאני נשאית לאותה טרנסלוקציה בדיוק באותם כרומוזומים. מבדיקה של הציפ הגנטי לעובר התקבל כי הציפ תקין אך גם הוא נשא לטרנסלוקציה הזאת בדיוק. מבחינת המעבדה נאמר לי שהכל תקין אך השאלה אם יש מקום לחשש ? מה הן ההשלכות העתידיות על העובר ? בנוסף נאמר לי כי עליי להשלים בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ההריונות הבאים. האם זה אומר שכל העוברים בהכרח יהיו נשאים ? האם זה דורש טיפולים או שיש המלצה להיכנס להריון טבעי ולחכות למי שפיר ? יש לציין שנקלטנו להריון ללא בעיות ברוך השם בזמן קצר מאוד חוששת מההשלכות העתידיות אשמח לשמוע חווד בנושא לגבי הריונות הבאים ולגבי העובר הנוכחי תודה רבה
הטרנסלוקציה שמשפחתך היא גם השכיחה בעולם. לנשאים מאוזנים בדכאין בעיות רפואיות. ניתן אף להוסיף ולבצע בדיקת ציפ גנטי לעובר להקטין סיכון זה עוד יותר. לא בהכרח כל ילדייך יהיו נשאים אבל כן יש המלצה לבדוק כל הריון. בהצלחה!
שלום ! עשיתי היום בדיקה גנטית לאיתור נשאות ל X שביר... אני קצת במתח... כמה זמן עד שמגיעות תוצאות הבדיקות. (בקופה אמרו שעד 5 שבועות, יש סיכוי שיגיעו קודם) ?
שלום רב אני לאחר דיקור מי שפיר ששלל תסמונת דאוון (הופניתי לאחר סיכון מוגבר לפי שקיפות עורפית 1:5) בבדיקת דם תסקיר שליש שני קיבלתי תוצאה חריגה לגונדוטרופין שלייתי 3.43 (במקום מקסימום 3) - יתר הערכים תקינים על מה זה מצביע והאם העוברית שלי בסכנה??? ואיך ניתן לטפל/ לאזן את זה??
בהנחה שבדיקת הדם לסקר שליש שני לא נלקחה אחרי הדיקור (ואז אין להתיחס לתוצאות כלל) - רמת HCG מעט מוגברת עשויה להיות קשורה להפרעות שליתיות ודורשת מעקב גדילה וצמיחה וכן לחץ דם . באופן נדיר נקשרה לתסמונת גדילת יתר, אבל בדכ ברמות גבוהות יותר. ממליצה לפנות למעקב רופא מטפל. בהצלחה
שלום, שואלת בשביל חברה. היא בהריון עם תאומים אשר בשקי הריון שונים. בשבוע 16 במסגרת הסקירה ראו שלאחת מהעוברים יד טרטומה בעצם הזנב. עברה דילול ונשארה עם העובר השני אשר הבדיקה הייתה תקינה. שאלה, האם טרטומה מתפתחת גנטית?? האם יכול להיות איזשהו קשר גנטי בין 2 שקי ההריון?? או שמדובר ב כאילו 2 הריוניות נפרדים? תודה.
אני מניחה ומקווה שהחברה עברה יעוץ גנטי טרם הפעולה. ניתן לברר גנטית עוברים גם בעת הפחתה. הסיכוי שיש קשר גנטי לטרטומה אינו גבוה ברם ממליצה יעוץ גנטי עם כל המסמכים כי יש יוצאי דופן
שלום האם ציפ גנטי מגלה אוטיזם ו-PDD ? תודה
בוקר טוב האם תסמונת כלשהיא שהיא מוזאיקה ( פסיפס) ולא מצב שכל התאים פגומים. תהיה בדר״כ קלה יותר? תודה
שלום, אחי החורג חולה בזה ויש כמה שאלות שאין לי אומץ לשאול את המשפחה מהי תוחלת החיים במחלה זו? האם אפשר להביא ילדים בריאים? מה הסיכוי שיהפוך לסיעודי? האם עם הזמן "יאבד את זה" כמו בעיות זיכרון אירוע מוחי וכו? קראתי המון על המחלה אך תשובות לנל לא מצאתי. נכון לעכשיו הוא בעל יכולות קוגניטיביות גבוהות. פיזית בריא ובכלל לא נראה חולה. בעל אפילפסיה מאוזנת. ועדיין אני ממש דואג לו. תשובות מאוד יעזרו לי תודה מראש!
מדובר במחלה גנטית עם ביטוי מאוד משתנה- כך שקשה לצפות מה יהיה בעתיד כי אצל כל פרט, גם באותה המשפחה, הביטוי עשוי להיות מאוד שונה. אפשר להביא ילדים בריאים, אם באמצעות טיפולי VF ואם עי אבחון עוברים. רצוי להיות במעקב במסגרת של מראפת NF - יש אחת כזו מצויינת באיכילוב
שלום, בלחץ מאוד. אני בת 22. בבדיקות סקר הסיכון לגילי הוא 1:1500. שקיפות עורפית+בדיקות הסיכוי היה 1:5500. עובי 1.4. בדיקת מערכות מוקדמת הייתה תקינה. אך בבדיקות הסקר השניות, יצא לי עם בדיקות הדם 1:1200. אני בפחד נוראי, כי זה אומר שהאחוזים לא היו לטובתי, והם ירדו מתחת לאחוז של הגיל. אשמח ממש לתשובה מהירה מה עלי לעשות!
היי, מתוכננת לעשות מי שפיר בגלל גיל - 36. בנוסף יצא לי בבדיקת הסקר שליש ראשון סיכון לתסמונת דאון 1:290 . הבנתי שאני זכאית לצ'יפ גנטי בלבד ועבור קריוטיפ עלי לשלם תוספת {דרך משרד הבריאות} או לחילופין דרך קופת חולים לעשות קריוטיפ ועל צ'יפ גנטי לשלם תוספת. האם תסמונת דאון נבדקת ב2 האופציות, באותו דיוק?
בדיקתצ ציפ גנטי CMA מכסה תסמונת דאון וזוהי הבדיקה המומלצת עפי איגוד הגנטיקאית ממי השפער. בהצלחה
שלום, אני בת 36. כרגע בשבוע 13+0. עשיתי את בדיקת הסקר שליש ראשון וקיבלתי את התוצאות הבאות: PAAP-A - 1.68 MoM HCGb - 40.4 MoM שקיפות עורפית - 1.1 תסמונת דאון - סיכון מחושב לפי גיל בלבד - 1:260 סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:9,900 טריזומיה 18 - סיכון מחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקות - 1:10,000 אשמח לדעת אם התוצאות טובות או שנדרשת בדיקת מי שפיר. תודה
אני בשבוע 19, והתגלה כעת שאני נשאית של cf. בן זוגי ביצע היום את הבדיקה. שנינו ממוצא אשכנזי. ביום שני צפויה לבצע ציפ גנטי. הבנתי שרק אם יש אינדיקציה לשני הורים נשאים מבצעים בדיקה ספציפית לcf. אני מניחה שלא יהיו תשובות לגביו עדיין, אבל אני לא רוצה לחכות. האם ניתן לבצע את הבדיקה הזו באופן פרטי/בתוספת תשלום במכון גנטי? במה הבדיקה כרוכה? האם הבדיקה הגנטית שביצענו (הבדיקה שממונת עי משרד הבריאות) היא מספקת או שכדאי לעשות ריצוף מלא של הגן? תודה.
ניתן באופן פרטי לשלם על בדיקת CF לעובר. ואם בן הזוג לא ימצא נשא למוטציות השגרתיות ניתן אם רוצים גם לבצע ריצוף מלא של הגן אצלו בהצלחה
הי לאחר אבחון גנטי ב dm1 רשום בתוצאות הבדיקה נמצא תקין אלל 1 : 14 חזרות אלל 2: מעל ל 400 חזרות הייתי שמחה לדעת מה אומר האלל , האם מהו מס החזרות "הקובע"
לא נכתב מי המאובחן. אם הכוונה לאישה המתכננת הריון: הכוונה היא שאלל אחד (=עותק אחד) מוגדל. ואז את בסיכון להעביר אותו לילדייך שעשויים לחלות בצורה קשה יותר אם הכוונה לפרט שחשוד כחולה- גם ב 400 חזרות תיתכן קליניקה וביטוי. התשובה מחייבת יעוץ גנטי אישי - בעיקר אם מדובר בנושאי הריון
אני בת 39 ללא ילדים. עברתי בשנתיים האחרונות 5 הפלות מהריונות טבעיים שלצערי מתחילים בדופק איטי ומסתיימים בשבוע 8 וחצי גג. קרישיות תקינה, קריטייפ לי ולבן זוגי תקין, הצילום רחם ו היסטרוסקופיה תקין, בדיקות זיהומיות תקניות. לאחרונה בדקנו x mach עם בן זוגי ויצא שלילי. האם זה אומר שאני דוחה את ההריון כי אני לא מחוסנת לנוגדנים של בן זוגי? איך מטפלים במצב כזה? האם אפשר להרות שההתאמה בין התאים היא שלילית?
הכוונה להחזיק הריון עם x Mach שלילי..
אני שואלת מהו הטיפול כאשר מאבחנים x mach שלילי בין בני זוג?
אנו הורים ל-5 ילדים. 3 מילדינו הבוגרים נמצאו נשאים של SLO. האם ייתכן שאחד מילדינו הצעירים, שהיה IUGR בהריון, חולה? הילד קטן, אך ב"ה מעבר לבעיות של גדילה, לא נראה סובל מאף אחד מהסימנים האחרים של המחלה. האם ואיך ניתן לבדוק - ואל מי לפנות בקופ"ח, או בביטוח בריאות פרטי?
אם יש חשד למחלה גנטית כלשהי ההלצה היא לגשת לגנטיקאי ילדים לערוך עמו בדיקה ויעוץ גנטי ואז ניתן לבצע בדיקה. באופן שגרתי בודקים רק מוטציה אחת שכיחה למחלת SLO אבל אם יש חשד קליני ניתן גם לרצף את הגן כולו בהצלחה
הופנתי למי שפיר וצ׳יפ עקב רמה נמוכה של אסטריול בחלבון העוברי. האם זה מעיד בוודאות שיש בעיה עם העובר או שיכול להיות גם שהמי שפיר והצ׳יפ יצאו תקינים? בנוסף האם ארכיטיוזיס היא מחלה שמומלץ לעשות הפסקת הריון בעין היא מאובחנת בעובר? תודה רונית
לרמת אסטרדיול נמוכה אבחנה מבדלת - כולל עוברים בריאים לחלוטין, וכן מצב של איכטיוזיס. ממליצה באם זה המצב לגשת לדבר עם מומחה לעור כדי לקבל תמונה מלאה של המצב. הרבה פעמים מדובר במשהו קל, ברם כאמור יש עוד אפשרויות באבחנה המבדלת בהצלחה
שלום רב, כרגע נמצאת בשבוע 21 להריון,בעקבות טרסנלוקציה מאוזנת t,1122 שקיימת אצל אחי ואבא שלי ( תקינים לחלוטין) החלטנו לבצע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי.לא ביצעתי בדיקת קריוטיפ טרם ההריון וללכן אני לא יודעת אם אני נשאית לכך או לא. נקלטתי להריון לאחר שלושה חודשים ועד כה ברוך השם ההריון תקין. כרגע ממתינים לתוצאות. בכל מקרה אשמח לדעת מה הסיכונים במקרה שאני כן נשאית ? בברכה ותודה מראש
אני מניחה כי מדובר בטרנסלוקציה השכיחה באוכלוסיה (יש לוודא מול המעבדה). במקרה כזה היא עוברת בהורשה בין הדורות ויתכן ואת נשאית. טוב שעשית מי שפיר כי אז ניתן יהיה לדעת אם חלילה העובר איננו מאוזן. בכל מקרה גם אם העובר בשאיפה תקין- ממליצה להשלים בדיקת קריוטיפ לעצמך גם להריונות הבאים
שלום דוקטור, יש לציין שעד כה הבדיקות ברוך השם תקינות.אני ממש במתח מהתוצאות. לא אמורים לראות ממצאים חריגים בבדיקות והסקירה המוקדמת והמאוחרת ? השבוע עשיתי סקירה מאוחרת והבדיקה הייתה תקינה לחלוטין . כמו כן עשינו גם קריוטיפ לעובר את גם צ'יפ גנטי. בנוסף אני עשיתי קריוטיפ אך התוצאה היא רק בעוד חודשיים ואני כבר חודש חמישי ולכן החלטתי לעשות מי שפיר
היי ד'ר אני ממש לחוצה כי קבלתי את תוצאות של שקיפות עורפית וילסון עוברי ובדיקות גם האם אתה יכול לעזור לי בבקשה מצרפת קובץ
האם בעיות קשב וריכוז הם מולדות? או שהן יכולות ״לקרות״ פתאום בחטיבה למשל? תודה רבה
ההורשה של קשת ההפרעות-ריכוז-קשב היא מורכבת. חושבים כיום שיתכן ויש מרכיב גנטי. גם מצבים או מחלות גנטיים לא בהכרח מתבטאים מהינקות וחלקם מופיעים בגיל מבוגר יותר. נכון להיום הגנטיקה היא לא המקום המתאים לאפיין הפרעת קשב-ריכוז, אלא דיסיפלינות אחרות כמו קופאים התפתחותיים, מאבחנים ייעודיים, לעיתים נוירולוגים או פסיכיאטריים שעברו הכשרה ספציפית לכך בילדים. בהצלחה
FP 71.4 בדיקת חלבון עוברי 10/02/2019 | 12:52 | מאת: AB שלום רב אני בת 32 ביצעתי NIPT והכל היה תקין בבדיקת חלבון עוברי הערך AFP יצא גבוה 71.4 גיל הריון לפי ו.א- 16+2 גיל הריון לפי אולטרה סאונד - 17+1 גיל הריון לחישוב הסיכון 16+2 בסיכום סיכון מעט מוגבר למום פתוח במערכת העצבים האם הנתון הוא חישובי על פי גיל העובר? יש סיכוי שהחישוב לא נכון (גיל העובר מעט שונה)? והאם קיים בדיקות נוספות שיש לבצע ? תודה רבה
יתכן ועשו טעות בחישוב גיל ההריון- אם נלקח גיל הריון קטן מהאמיתי הרמה עשויה להיות גבוהה באופן לא אמיתי. בכל מקרה יש המלצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם, לבצע סקירה מכוונת מדוקדקת ואם הערך אכן נכון ולא טעות מעבדה - גם דיקור מי שפיר בהצלחה
אני בת 30 ומתכננת היריון מתרומת זרע. ערכתי בדיקת SMA ואובחנתי כנשאית. אילו בדיקות נוספות עלי לערוך? תודה
ממליצה להשלים את כל בדיקות הסקר על פי המוצא שלך לפחות, ולשקול ביצוע סקר מורחב. את התורם לכל הפחות לבדוק ל SMA בהצלחה
תודה מראש - אשתי ואני בשבוע 16 ועד כה ההריון, הסקירות והבדיקות נראים תקינים. לבת של אחי יש אוטיזם והם ביצעו אקסום טריו שלא הראה סיבה חד משמעית. מלבדה אין היסטוריה של אוטיזם במשפחה. אנחנו לאחר יעוץ גנטי שם נאמר לנו שאנחנו לא שונים מכל זוג ממוצע אחר באוכלוסייה בהקשר זה ובצורך שלנו לבצע אקסום. לשאלתי - אקסום-טריו היא בדיקה יקרה אבל נניח שנוכל לעמוד בה כלכלית וזאת לא הבעיה. האם כדאי/אחראי מצידו לעשות את הבדיקה כדי לשלול בעיות התפתחותיות שציפ לא יכול לאבחן?
הקושי הוא בתרגום השינויים שיאותרו בבדיקה. כי בכל בדיקת אקסום מוצאים מעל 100,000 שינויים. ואז צריך לעשות ״סינון״ לפי הממצאים בפרט הנבדק. כשהכל תקין- מאוד קשה לעשות תזאת. ומעט מאוד מעבדות בכלל מוכנות לבצע בדיקה כזו בעוברים בדיוק מהסיבה הזו.
היי, בסקירת מערכות השניה שעשיתי הרופא אמר לי שהכל תקין ב"ה, ושהתינוקת תהיה קטנה. מרוב ההתרגשות והחוסר הבנה שלי שמחתי ואמרתי שבסדר גם אני קטנה (למרות שיצאתי 3.800), ועכשיו אני מסתכלת על המדידות והאחוזונים ואני רואה שזה ממש נמוך - עשיתי בשבוע 22.3 BPD - 21.5 - 21.4% HC - 21.2 - 5.82% AC - 21.1 - 9.85% HC/AC 1.18 FL - 23.2 - 69.1% HL - 23.2 - 65% EFW (AC,FL)- g484 EFW - 472g זה תקין? הרופא אמר שכן, אבל יש ערכים מתחת ל10% זה יכול להיות בעיה? אציין שלא אמרו לי כלום חוץ מזה שהיא תהיה קטנה, ושאני כבר שבוע 30 ב"ה, לפני הערכת משקל שמלחיצה אותי מאוד
אם יש התלבטות או חשש, וכיוון שעבר הרבה זמן מאז הסקירה- הדבר הכי נכון לעשות זו הערכה ומדידה חוזרת של העובר. ואז באם יהיו מדדים חריגים ניתן יהיה לפנות ליעוץ
האם תוצאות של מדד AFP גבוה 4.25 רלוונטיות אם כבר התקבלו תוצאות של צ'יפ גנטי ממי שפיר ויצאו תקינות . האם בדיקת הצ'יפ הגנטי cma מכסה את הבדיקה של המום העצבי שבודק מדד AFP אשמח ממש לתשובה
לא לגמרי הבנתי את השאלה - אנבה לעשות רמת AFP מוגברת בסקר שליש שני עשוי בין היתר להגרם ממום עצבי פתוח בתעלת השדרה או מום בדופן הבטן. במצב כזה תהיה גם רמת AFP מוגברת במי שפיר. אם ביצעת כבר ציפ גנטי נעשה גם מי שפיר ומקווה שבדקו זאת. ציפ גנטי איננו בודק הפרעות מבניות אלא שינויים כרומוזומים תת מיקרוסקופיים.
תודה על המענה ,החלבון העוברי במי שפיר יצא תקין גם , האם זה מכסה את הבדיקה של AFP?או שיש בדיקה מכוונת ל AFP במי שפיר
שלום, לאחר שקיפות עורפית לא תקינה (3.4 מ"מ בשבוע 10+4) עשיתי סיסי שליה וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. לאחר שבוע השקיפות ירדה ל 2מ"מ. כעת, בשבוע 15+2, גיליתי שאני נשאית ל SLO. רציתי לשאול האם יש קשר בין שקיפות גבוהה ל SLO והאם במידה ורמת אסטריול תהיה תקינה בחלבון עוברי הדבר יבטיח שהעובר אינו חולה (בעלי ייבדק לנשאות אבל זה ייקח כ-4 שבועות). תודה רבה
"רמת אסטריול תקינה" הכוונה גבוהה. מעל 0.65mom לדוגמא
רמת אסטיול איננה מדד מוחלט למחלת SLO. לנושא השקיפות המוגברת- יש המלצות להמשך ברור לרבות אקו לב עובר וסקירה. אם רוצה להרחיב את הברור ניתן לשקול ביצוע ריצוף אקסומי.
שלום עברתי סקירה מוקדמת בשבוע 14+3 שהייתה תקינה לחלוטין. בתמונת 2d שנמסרה לנו נראה שהלשון של העוברים בחוץ, אבל הרופא לא אמר על זה כלום. זה מטריד אותי כי האינטרנט מלא במידע מלחיץ. אציין שקיפות עורפית יצאה תקינה- 0.9 ממ, סיכון גיל 1:200 סקר שליש ראשון היה 1:190 תבחין משולש 1:680 ביצענו nipt שיצאה תקינה לא ניתן לצערי לצרף תמונה, אך אשמח לחוות דעתכם
לשון יכולה להיות בחוץ, אם זה לרגע (=רגע הצילום). ברם לא אמורה להיות בחוץ כלהזמן. אם את מוטרדת שאלי את הסוקר.
שלום, אני בהריון בשבוע 26 ומחר מתכננת לעשות העמסת סוכר (50). ביומיים האחרונים אני ממש מצוננת ומרגישה טיפה חלשה (כנראה נדבקתי מבתי). האם במצב כזה מומלץ לעשות העמסת סוכר? האם הצינון או תחושת החולי עלולים להשפיע על מהימנות תוצאות הבדיקה?
שלום, אני בשבוע 25+2 ולאחר שבני הקטן ובעלי חלו בשפעת על פי הרופא, "זכיתי" להדבק בצינון נזלת, כרגע בלי חום. בתחילת ההיריון הנוכחי עשיתי בדיקת דם ל- cmv וכמו שידעתי נדבקתי בעבר לנ"ל (תוצאות הבדיקה: cmv igg - 212 cmv igm - שלילי ) בעבר גם חליתי במחלת הנשיקה. יש לי כמה שאלות שאשמח למענה: 1. האם אישה שבדמה נוגדנים ל- CMV, יכולה להדבק שוב במחלה? 2. אם חלילה כן, מה הסיכון בהדבקה חוזרת לפגיעה בעובר בשליש השני בהריון? 3. האם בגלל שבני ובעלי חלו בשפעת ואני נדבקתי בצינון, האם כדאי לבקש מהרופא שלי הפניה לבדיקת דם חוזרת ל- CMV? 4. האם צינון ו/או שפעת עלולים לסכן את העובר בשבוע 25 ? אודה לתשובתכם. מעט לחוצה מהמצב ...
שלום, בסקירה מאוחרת התגלה שישנה לשון גדולה לעובר (יוצאת מעט מהפה) אין ממצאים נוספים למעט בטן גדולה ושאר האיברים תקינים (כולל גודל איברים פנימיים ואורך גפיים ראש וכו). עברנו שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירה ראשונה ושניה, ובדיקת NIPT תקינים. מה יכולות להיות הסיבות ומה הסיכונים?
קשה לענות על כך ללא יעוץ גנטי פנים אל פנים. יתכן ווריאנט של הנורמה ברם שינן תסמונות גגנטיות שאחד המאפיינים שלהן הוא לשון גדטלה ו/או יוצאת מעבר לקו השפתיים.
שלום, נשלחתי לעשות בדיקות סקר גנטיות לsma, cf ואיקס שביר. הבדיקות יצאו תקינות, מצ"ב תמונה. כתוב שסיום הבדיקות יהיה עוד יותר מחודש. כל השדות של הבדיקות יצאו תקינים ולכן רציתי לשאול האם יש צורך לחכות עוד חודש עם הריון או שהתשובות האלו מספיקות? (אין שדות ריקים של תוצאות)
זמן סיום משוער: 04/03/2019 אחה"צ. יש בדיקות שטרם בוצעו : CYSTIC FIBROSIS-CFTR לא נשא CF DELF508 לא נשא CF G542X לא נשא CF W1282X לא נשא CF N1303K לא נשא CF 3849+10KB לא נשא CF 1717-1 G>A לא נשא CF 405+1G>A לא נשא CF S549R T>G לא נשא CF W1089X לא נשא CF Y1092X לא נשא CF G85E לא נשא CF I1234V לא נשא (CF DEL2,3(21KB לא נשא CF 3121-G>A לא נשא CF Q359K T360K לא נשא CF 2183 AA>G לא נשא CF 3120+1KBDEL8.6KB לא נשא CF 4010 DEL4 : SMA-SMN1 תקין 7 EXON הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר המקטע (אקסון 7) בגן SMN1 אחד ושני עותקים של . מקטע הגן, על הכרומוזום השני כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות אחרות או נקודתיות בגן SMN1 .שיעור גילוי הנשאים בבדיקה זו אינה עולה על 90% מכלל הנשאים תקין FRAGILE X-FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן FMR1 . דיוק הבדיקה +2 /- חזרות .המוטציה שנבדקה מכסה 95% מהמוטציות לתסמונת זו .תוצאות הבדיקה אינן שוללות מצב של מוזאיקה .הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על הרקע המשפחתי וחשד למחלה שנמסרו על ידכם בדיקה זו אינה שוללת את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי,יש צורך ביעוץ גנטי מקצועי .לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות שבהן יש מקרי פיגור שכלי ALLELE 1 30.00 CGG REP. ALLELE 2 31.00 CGG REP. טרם בוצע מסקנות
השאלה האם זה תקין? או שאני צריכה לחכות לתשובות עוד חודש?
יש לי שאלה לפני שנכנסתי להריון עשיתי בדיקות גנטיות . הבדיקות יצאו תקינות. השאלה אם הבדיקות כללו בדיקת אפילפסיה אם אני נשאית? אין לי אפילפסיה , ואין במשפחה .
בת 22, הריון ראשון, שבוע 16. ביצעתי בדיקת nipt שיצאה תקינה ב״ה, ובנוסף סקירת מערכות מוקדמת תקינה. האם יש צורך לבצע חלבון עוברי שנחשבת לבדיקה סטטיסטית לעומת הnipt?
שלום רב, באם נמצאה איזושהי בעיה גנטית, במערכת הרביה הגברית (לדוג חוסר בגן המייצר זרע). האם הבעיה בהכרח תעבור גם לאחים זכרים נוספים באותה משפחה? והאם אחות מאותה המשפחה תוכל להעביר את הבעיה לכתדלד בן זכר? תודה רבה,
יש גורמים רבים להפרעות במערכת הרביה הזכרית. כולל העדר/מיעוט זרע. בחלקן אלה דברים המתרחשים לראשונה באותו הפרט, ובחלקתם מדובר בשינויים תורשתיים היכולים לעבור גם לבני משפחה נוספים ולעיתים אף להתבטא בצורות ואופנים שונים. על מנת לענות על השאלה בצורה טובה דרוש יעוץ גנטי ספציפי ואישי. בהצלחה
שלום רב, לפני כ 4 שנים ביצעתי בדיקה במעבדה פרטית למי שפיר של העובר למחלת ציסטיק פיברוזיס. אספר בקצרה על מה מדובר, בבדיקות גנטיות שביצעתי דרך הקופה נמצא כי אני נשאית של גן ציסטיק פיברוזיס. המליצו לי לבצע את אותה הבדיקה לבן זוגי, אולם הדבר לא התאפשר מאחר ובן זוגי ימאי ובאותה תקופה היה בים. לכן הופניתי לעשות בדיקה גנטית לעובר באופן פרטי. נבדק אקסון 20 ונמצא כי העובר אינו נושא את הגן. השאלה שלי היא כזאת, האם בשביל שהעובר יקבל את המחלה הוא צריך לקבל את הגנים של המחלה של שני ההורים? מאחר ובעלי לא ביצע את הבדיקה ואיננו יודעים אם הוא נושא את הגן, האם הבדיקה שעשיתי שוללת לגמרי את האפשרות שהילד יכול לרשת את המחלה למרות שלא קיבל את הגן שלי? האם יש אפשרות שככל והאבא נושא את הגן זה יכל לעבור לילד? מאוד אודה לתשותבכם, הדבר מאוד חשוב לי כי הילד שלי חולה בדרכי הנשימה הרבה והפנו אותנו לעשות תבחין זיעה.
שלום קשה לי לתת תשובה מלאה לשאלתך כי אינני יודעת מה היקף הברור שבוצע בזמנו בהריון. על מנת לשלול ציסטיק פיברוזיס בהריון כפי שתארת, בו ידוע כי העובר ירש מוטציה אחת מהאם - יש לבצע ריצוף מלא של הגן בעובר. בכל מקרה אם קיים חשד קליני כיום- ממליצה שלא להסתמך על בדיקות שבוצעו בזמנו בהריון, ובמידת הצורך לחזור עליהם מדגימה טריה מאחלת בריאות!
שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;
אכן ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן בעותק השני אצל העובר. עלות- יש לשאול את המעבדה המבצעת. בהנחה שלא תמצא מוטציה שניה זה מקטין משמעותית את הסיכוי למחלת נמלין בעובר. בהצלחה
שלום, הריון בגיל 40 תרומת זרע, שקיפות עוברית חריגה - 6 מ"מ. כל הבדיקות שבוצעו יצאו תקינות - סקירה מוקדמת ומאוחרת, סקירות ממוקדות, סיסי שיליה שנשלחו לציפ גנטי ואקסום ללא ממצאים בעובר, אך האקסום לא בוצע כטריו אלא עובר ואם בלבד. האם תוכלו בבקשה להסביר האם רמת הביטחון של הבדיקה במקרה זה זהה לאקסום טריו והאם ניתן להעריך מה הסיכוי שנותר לעובר עם מום. תודה רבה
אכן מקרה מורכב ולא פשוט- ונראה שנעשה ברור יפה ומקיף. קשה לי להעריך את התוספת מידע של הוספת הריצוף האבהי לאנליזה - היא קיימת, ברם אני מתקשה לענות באיזה שיעור. זה עשוי לתרום לשלב האנליזה והביואינפורמטיקה. אולי ניתן לשאול את המעבדה שביצעה את הבדיקה. בהצלחה
תודה. האם ידוע לכם על מקרים של שקיפות חריגה כזאת עם בדיקות תקינות שהסתיימה בלידת עובר לא בריא? האם ניתן להעריך מה רמת הסיכון שעדיין קיים? האם הייתם ממליצים להמשיך הריון שהחל בשקיפות כזאת (ואומת למחרת בסקירה נוספת)? אציין ששבוע לאחר השקיפות, עדיין בטווח 13 השבועות, ירד עובי השקיפות ל 3. תודה, זיו
שלום, בת 27 כמעט. עשיתי בשבוע האחרון בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת הדם הנוספת לאיתור מומים- יצא לי 1:9100. האם יש צורך לבצע בדיקה נוספת מלבד הבדיקות כמו חלבון עוברי וכו׳? הרופאה שלי הסבירה שבדיקת מי שפיר ממש אין צורך ויידעה אותי לגבי בדיקת דם חדשנית שיכולה לתת מידע נוסף אבל יקרה מאוד. אשמח לדעתך.
יש עדיין צורך בסקירות מערכות. לגבי מי שפיר - נמצאת בסיכון נמוך לתסמונת דאון וזה מארוד משמח. בבדיקת מי שפיר ניתן לבדוק עוד דברים באמצעות ציפ גנטי, שלא נבדק בסקר שליש ראשון או בבדיקת הדם הלא פולשנית הזו NIPT/NIPS. לכל אישה/זטג שיקולים שונים האם המידע הנוסף הזה "שווה" את הסיכון שבבדיקת מי השפיר. בהצלחה
לפני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4. יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים? שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת? שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה? ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן, תודה
שלום טירוזינמיה הינה מחלה קשה. היא נבדקת במסגרת סקר ילודים https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/newborn_neonatal_screening/Pages/disease_testing.aspx בקישור ניתן לבדוק גם את התוצאות האישיות של בדיקת סקר הילודים של ילדייך. לו הם היו נמצאים חולים- היו יוצרים איתך קשר טירוזינמיה מסוג 2 ו 3 נגרמת מפגם בגנים אחרים לגבי סיכון בהריון הבא- מציעה לוודא ביעוץ גנטי כן בן הזוג אכן נבדק כמו שצריך למוטציות בגן FAH (ריצוף מלא) וכן יהיה לכם שקט נפשי. זה לא נבדק במסגרת של ציפ גנטי
תודה על תשובתך, רק אחד מילדי זמין בקישור שציינת. לגבי השניים האחרים אין לי תוצאות. שאלה נוספת, אם זה לא נבדק במסגרת צ'יפ גנטי אז איך אפשר לדעת אם העובר חולה? הרי בדיקת נשאות של האב תתן רק סטטיסטיקה לגבי מחלת היילוד. תודה.
שלום האם ניתן לעשות בדיקת אבהות לתינוק שנולד לאחר שבוע? מייד שנולד? האם צריך לחכות לזמן מסויים ? מאיזה שלב שהתינוק נולד זה מבחינה רפואית מדעית זה מהימן ותופס? או שצריך לחכות לגיל/שלב מסויים? האם מחלות שפעת/ צהבת/ וכו משפיעים על הבדיקה? תודה רבה מיכל
על פי חוק בישראל בדיקת אבהות מצריכה צו של בית משפט לעניני משפחה. טכנית ניתן לבצע אחרי הלידה ללא קשר למחלות/צהבת וכו. לא יתבצע ללא צו.
שלום, אני בשבוע 23 ולפני יומיים עשיתי סקירת מערכות מאוחרת. ברוך השם כל הסקירה הייתה תקינה פרט לכך שהרופא מצא "נקודה אקוגנית מינימלית בחדר שמאל". הוא הסביר לי שזה מצב שכיח וכל עוד זה ממצא בודד וחלבון העוברי שלי יצא תקין,אין סיבה לדאוג. ב"ה השקיפות יצאה תקינה והחלבון העוברי שלי (הסופי) יצא 1:7300 (אני בת 35). בנוסף, עברתי בשבוע 17 מיוזמתי יעוץ גנטי. יש לי כמה שאלות מכיון שאני עדיין מאוד לא רגועה ואודה לעזרתכם. 1. האם יש סיבה לחשוש מכך שבסקירה הראשונה הרופא לא ראה את הנקודה הנ"ל ולפתע דווקא בסקירה השנייה זה הופיע (בד"כ זה ההפך ועד לסקירה השנייה, זה נעלם). האם זה מעיד על בעיתיות? 2. כחלק מהסקירה הראשונה נעשה לי אקו לב שיצא תקין. האם יש צורך על סמך ממצא זה בלבד לבקש לחזור על הבדיקה הזאת? 3. האם כעת עליי להיות במעקב מיוחד? לבדוק שהנקודה נעלמה? 4. האם בשל ממצא זה, עליי לשקול לבצע מי שפיר? 5. האם יש לי סיבה לדאוג? האם יש סיכון בכך? אודה למענה ובעיקר לכדור הרגעה ;)
שלום יתכן ובסקירה אחת יראו דברים שלא רואים בדניה (אחרת לא היה כלל צורך לבצע סקירה שניה, אם בראשונה היו רואים הכל) - העובר הוא יצור מתפתח ומשתנה וגדל במהלך ההריון. נקודנ אקוגנית נחשבת "סמן רך" - משהו שאולי עשוי להגדיל במעט את הסיחכון לתסמונת דאון. אבל אם זה ממצא יחיד וכל השאר תקין- אין אינדיקציה למי שפיר. אם את באי שקט ניתן לבצע בדיקת NIPT/NIPS שזו בדיקת דם לך שתקטין עוד יותר את הסיכון לתסמונת דאון (בשאיפה). בהצלחה
שלום רב, קיבלתי אתמול את תוצאות הסקר הביוכימי הראשון (לאחר השקיפות). התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות +1. 1.53 MoM PAPP-A 5.89 MoM HCGb NT 1.06 MOM הסיכונים המשוכללים: לפי גיל: 1:700 לפי הגיל והבדיקות: 1:980 התוצאה של ה hcgb חריגה מאוד. אשמח לדעת מה היא אומרת ומה הסיכונים. בנוסף, היו לי דימומים בתחילת ההריון האם קשור? הרופא נתן לי הפנייה לייעוץ גנטי - האם בגלל הנתון hcgb? מה המשמעות שלו? תודה רבה
ההמלצה היא לחזור על רמת ה HCG בסקר שלי שני ("חלבון עוברי") שאז הרמה עשויה להקשר לאפשרות של הפרעות או בעיות בהריון. בהצלחה
שלום רב אני בהריון בשבוע 28 אני חצי מרוקאית-טוניסאית ובן זוגי מרוקאי שלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות המומלצות על פי הגנומטר של כללית כמובן ויצא תקין. השבוע גיליתי שאחות של אבי עברה ספלנקטומיה בגיל הילדות לא ברור לי על רקע מה השאלה האם יש צורך לבצע בירור גנטי סביב זה? האם יש צורך להעמיק את בחיפושים באתיולוגיה לכריתת הטחול שעברה? או סביר להניח שלא מדובר במחלות גנטיות? תודה רבה
שלום, אני בת 32 ואלו תוצאות בדיקת סקר השליש הראשון:(בוצע בשבוע 12+4) PAPP-A MoM 0.70 (2286.3 mU/L) HCGb MoM 0.92 ( 35.7 ng/mL) שקיפות עורפית (NT) 1.80 MoM ( 2.1 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:620 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:250 טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:21000 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות הן בטווח הנורמה. תוכלו בבקשה להסביר לי מדוע הגעתי לסטטיסטיקה כל כך גרועה? למה הסיכון אצלי כל כך גבוה? האם כדאי להקדים את בדיקת סקירת המערכות (שנקבעה לשבוע 15)? אני מאוד לחוצה מאז שקיבלתי את התוצאות, אשמח להכוונה שלכם. המון תודה ויום נעים!
התוצאות נקבעות על ידי שקלול כלל המרכיבים והיחסית בינים. סקירה חשוב לעשות במועד שנקבע לה- מניחה שאפשר להקדים במקצת. ההמלצה היא להמשיך לסקר שליש שני ולבצע שקלול של סקר שליש ראשון ושני (יותר מדויק מכל אחד מהם בנפרד). ניתן לבצע בדיקת NIPT בינתיים
היי רציתי לדעת האם יש טעם לעשות בדיקת הגנומיטי במקום בדיקת מי השפיר לפני שאני עוברת את בדיקת השקיפות העורפית או שכדאי להמתין? תודה
כל בדיקות ה NIPT/NIPS אינן מחליפות את מי השפיר, כולל גכנומיטי. הן כן מהוות סקר מצויעין לסיכון לתסמונת דאון ועוד כמה מצבים. אפשר לעשות החל משבוע 10. בהצלחה
שלום. אני בשבוע 10 מהריון IVF+PGS. בדקנו כרומוזומים 13,16,18,21,22,XY. הוחזרו שני עוברים תקינים לאחר הבדיקה. רק אחד נקלט. האם יש טעם לבצע בדיקת NIPT? או שישר לדלג על בדיקת מי שפיר?
החלטה שלכם אני מניחה. "נחוץ" זו מילה גדולה בהריון. אפשר- כן. כנל למי שפיר. לא יודעת מה גילך והאם חלילה יהיו ממצאים בעובר. יתרון מי השפיר זה שאפשר להרחיב לציפ גנטי. חסרון זה סיכון קטן להפלה. כל אישה צריכה לעשות את ה"חשבון" הפרטי שלה, אל מול נתוניה האישיים. אין תשובה גורפת
שלום רב, קראתי באינטרנט שאיסכמיה היא פגיעה בזרימת הדם, והדבר מתקשר לחוסר חמצן ולפגיעה בתאי הגוף/ברקמות באופן הבא: העדר כמות מספקת של דם (עקב פגיעה בזרימתו) - משמעה שחסר גם החמצן שהיה אמור להינשא באותו הדם ולכן חסר חמצן לתאים/רקמות והם/ן נפגעים/ות. לאור הנ"ל: האם מצב בו אין פגיעה בזרימת הדם, אבל בשל בעייה כלשהי (כשל ריאתי, חנק ועוד') נוצרת ירידה משמעותית בכמות החמצן בדם, כך שהדם הזורם בגוף (כגון למוח) אינו רווי באופן מספיק בחמצן (באופן שפוגע בתאים/רקמות שזקוקים/ות לחמצן), גם כן מכונה "איסכמיה" או שיש שם אחר לתופעה הזאת? בברכה, רוני
לא שאלה גנטית אבל אנסה לענות - הכוונה היא בסופו של דבר העדר חמצן ברקמה מכל סיבה. אז חנק אכן יכול לגרום בסופו של דבר לאיסכמיה.
מישהי סיפרה שבתה אובחנה בתסמונות: Antley Bixler syndrome Pfeiffer syndrome מתעניינת - איך מתקיים מצב שיש שתי תסמונות נדירות שונות באותו אדם? וגם רציתי לדעת - באיזו בדיקות גנטיות אפשר לזהות את התסמונות במהלך ההריון? תודה
מניחה שמדובר באבחנה מבדלת בין 2 התסמונות, שיש להן קוי דמיון רבים ונגרמות משינוי באותו הגן (אם כי כל אחת יכולה להגרם גם עי שינוי בגנים אחרים). יתכן מופע שנצפה גם בעובר במהלך ההריון ומתגלה בסקירת מערכות
שלום דר מה המנגנון לפיגור שכלי? האם זה מלווה תמיד כחלק מתסמונת או שינוי כרומוזומלי? מה מבחינת מנגנון בגוף גורם לפיגור? עודף/.חוסר גנים? ידוע מהם הסיבות כאשר זה לא חלק מתסמונת? תודה
יש המון המון סיבות לפיגור שכלי. חלקן גנטיות (שינוי בגן מסוים, חסר או תוספת, הפרעה מטבולית ואחרות) חלקן סביבתיות (הדבקה בויוסים בהריון, חשיפה לחומרים ) או כתוצאה מפגיעה בלידה ו/או אחרי הלידה. וכמובן יתכנו סיבות אחרות.
ערב טוב אדם שאובחן קלינית עם נפ1 . לא נעשתה בדיקה גנטית. האם כל נפ שונה מבחינת השינוי בגן? או יש רק סוג 1 של נפ 1?? האם לילד שעתיד להגיע בהנחה ויקבל מההורה את הנפ.,האם השינוי בגן בהכרח יהיה זהה לשינוי של ההורה על הגן?? תודה
הגן NF1 הינו גן גדול מאוד, ובמשפחות שונות של חולים אותרו שינויים שונים בגן. למחלה עצמה ביטוי משתנה- כלומר יכתן אדם אחד עם ביטוי קה וחמור ואחר שיש לו רק מעט כתמים על העור וזהו. יתכן גם שוני בין אותם בני משפחה עם אותו השינוי בגן. אם יש שאלה ספציפית על שינוי מסוים שקיים במשפחה, במיוחד בשאלות הקשורות לטרום לידה/אבחון עוברים- מציעה לגשת ליעוץ פנים מול פנים אצל גנטיקאי המומחה לכך בהצלחה
שלום ד״ר, אביו של בן זוגי הופנה לייעוץ אצל פסיכיאטר לאחר ניסיון התאבדות, הפסיכיאטר כתב במכתב הסיכום כי יש חשש לפיגור שכלי/ סביבתי. מדובר באדם עולה חדש שלחלוטין מתנהג שונה מהמוכר אך לא אובחן אף פעם בפיגור ולא נעשה בירור בנושא. בן זוגי ואני מעוניינים להביא ילדים ואני חוששת שהבעיה של אביו עלולה להיות תורשתית. איזה בדיקות/ למי צריך לפנות בנושא? האם בדיקות גנטיות לבן זוגי מספיקות כדי לשלול בודאות בעיה כזו? האם יש בדיקות שניתן לעשות לאביו? תודה!
אם אכן יש הפרעה לאב, אז ההמלצה היא שהוא עצמו יבדק על ידי גנטיקאי שיחליט אם יש צורך בבדיקות או ברור נוסף
אני בהריון בשבוע 22. לבעלי בשבוע שעבר גילו תלסמיה. אותי בבדיקות גנטייות טרום הריון לא בדקו את הנשיאות. מה צעדים שלי עכשיו?אני צריכה לפנות דחוף למכון גנטי? רוצה לציין שספירת גם שלי תקינה וכדוריות דם mcv ו mch בגדר הנורמה. האם יכולה להיות נשאות ללא שום ממצאים קליניים? תודה
