מעוניין לברר נושא עדכני לגבי קונקסין 26

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

26/07/2020 | 05:31 | מאת: בן

שלום, אני מתכוון לעשות הורות משותפת (טרם פגשתי את האם עתיד), אני כבד שמיעה, לפני עשר שנים הלכתי להיבדק אצל רופא כדי לבדוק את הגורם לירידת שמיעה מלידה כי שני הורים שלי שומעים וקבלתי תשובה מגנטיקאית שהוריי נשאו גן קונקסין 26 שאחראי לירידת שמיעה. גנטיקאית טוענת, שאני נשא קונקסין 26, במידה שאישה אינה נשאית -תהיה ילד שומע אך תישא נשאות. במידה שאישה תהיה נשאית - 1 מתוך 4 ילדים תלד עם ירידת שמיעה. ודבר נוסף שהיא אמרה שניתן "להנדס" את הגן פגום. אני רוצה להכין פגישה עם האם עתיד, האם דברי גנטיקאית שציינה עדיין מידע עדכני לגבי קונקסין 26? אם לא, אשמח לפרט ומה לגבי הנדסת גן פגום? במידה שניתן להנדס את הגן פגום, האם זה יהיה במימון של קופת החולים או השתתפות עצמאית? תןדה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה
26/07/2020 | 05:52 | מאת: בן

אני מנסה למצוא את המידע ואנני לא מוצא, מה עושים אם שני הורים נושאים את הגן פגום משותף שעלול לסבול את השלכות בריאותית של ילד?

אם מדובר במחלה קשה ומשמעותית והזוג ב הריון - ניתן לבצע אבחון במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה (שבוע 11-13) או במי שפיר (שבוע 16-22) ובמידה והעובר חולה, לשקול הפסקת הריון אם לפני הריון- אפשר להרות באמצעות טיפול פריון IVF ואבחון טרום השרשה PGD לעובר ולהחזיר רק עוברים שלא עתידים לחלות. מוזמנים ליעוץ גנטי אצלנו באיכילוב כדי להבין לעומק. במכון הגנטי. בהצלחה

שלום אני מזמינה אותך להגיע ליעוץ גנטי אצלנו במכון הגנטי באיכילוב, כדי להבין בדיוק מה האפשרויות העומדות בפניך, מה הסיכונים לילד עתידי, מה כדאי שהאם תבדוק ואיך אפשר להמנע ממצבים ומחלות רפואיות, במידה ורוצים. אפשר לקבוע תור במייל gen-c@tlvmc.gov.il בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי