בדיקה לתסמונת נונאן בת 27

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

17/04/2020 | 01:27 | מאת: אליה

לבצע בדיקה גנטי לתסמונת נונאן מה התהליך? יש לציין שאין היריון בתכנון ועדיין אני רוצה לדעת. יש אבחנה קלינית בלבד של התסמונת (מגיל צעיר מאוד). א. פגישה עם רופא גנטי? מצריך הפניה מרופא המשפחה? ב. מה העלות? כולל בסל הבריאות שיש חשד סביר לתסמונת (קופ"ח מאוחדת ביטוח שיא) - ג. אם אבצע בדעקה זאת עכשיו יפגע בזכויות של בדיקות 'הרגילות' שעושים לפני היריון (שאותם אעשה בעתיד כמובן) ד. אזור מגורים ירושלים - יש מקום שמבצעים את הבדיקות בעיר?

לקריאה נוספת והעמקה
17/04/2020 | 01:33 | מאת: אליה

ה איך הבדיקה מתבצעת? זה בדיקה דם פשוטה? ו. שבודקים יבדקו את כל הגנים האפשרית לתסמונת (יש כמה לפי הבנתי)? ואם זה לא נונאן אלא תסמונת אחרת (שיש קווי דמיון לנונן) האם יבדקו גם את אלו שיש תסמינים דומים למקרה שהרופאים טעו כל חיי ואין לי noonan?

הבדיקה מצריכה יעוץ גנטי - בו יוחלט האם מתאים לשלוח בדיקה של פאנל הכולל את כל הגנים הדועים כגורמים לנונאן, או האם עדיף בדיקה נרחבת יותר- כגון אקסום, הבודקת דברים נוספים. יתרונות וחסרונות לכל גישה, מאוד תלוי בקליניקה של הפרט הנבדק. לכך יש להתיעץ ולהבדק על ידי גנטיקאי בהצלחה

05/05/2020 | 15:21 | מאת: אליה

איך פונים? לבד או דרך רופא משפחה-עם הפנייה? מה העלות של הבדיקה?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי