ריצוף מלא במקרה של נשאות ל cf אצל אחד מבני הזוג
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני נשאית של cf. בן הזוג נבדק ונמצא תקין. מדוע אם כן ישנה המלצה לריצוף מלא של הגן? הרי כדי להעביר את המחלה הפגם אמור להיות אצל שנינו על אותו מקטע לא?
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
31.05.20 | 11:28
זה תלוי איך בן הזוג נבדק. אם בוצע לו בדיקת פאנל של מוטציות, זה לא כולל את כל האפשרויות למוטציות שיש ,אלא רק את מה שנבדק. וספציפית ב CF ידועות הרבה מוטציות (אבל זה נכון לרוב המחלות הרציסיביות) כתלות במוצא שלו- הסיכוי שיש לו מוטציה אחרת שלא נבדקת בדיקה הרגילה זה כדי להקטין את הסיכוי עוד יותר לילד חולה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
