חישוב סיכויים לבעיות כרומוזומליות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב. אשתי חודש 3 בת 24. הריון עם בן זכר. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. רשום שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:9000. בבדיקת סקר שבוע 15 יצא שיש שתי ציסטות צוואריות קטנות ואגני כליה מורחבים 4.5 מ"מ. רציתי לדעת מה הסיכוי לבעיות כרומוזמליות? האם מומלץ מי שפיר? כי אני יודע שמי שפיר זה 1:200 הפלה וסיבוכים. תודה לעוזרים.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
17.05.20 | 12:20
שלום. ציסטות צואריות אכן מעלות במעט את הסיכון לתסמונת דאון והפריעות כרומוזומיות אחרות בעובר. בדכ ישגם ממצאים אחרים באולטראסאטונד אבל לא תמיד. אם יש חשש ממי שפיר בשל הסיכון הקטן להפלה, ניתן לבצע בדיקת NIPT - בדיקת דם שמיועדת לתת מענה מדויק יותר למה הסיכוי לתסמונת דאון ועוד מספר מצבים קשים בעובר. היא לא מהווה תחליף למי שפיר, אבל מדויקת יותר מסקר שליש ראשון או שני. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
