בדיקות גנומיות לסרטן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מא' ועד ת': כל מה שחשוב לדעת בטרם בחירת בדיקה גנומית לטיפול בסרטן

בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול לפרופיל הגנומי של המטופל, וכך ניתן להאריך את חייו תוך צמצום הסבל הכרוך בתופעות לוואי השכיחות עקב טיפולים מהסוג הישן. בחירת הבדיקה הרלוונטית לאחר בחינה מקיפה של מדדים חיוניים, היא כלי חיוני לבחירה הטובה והמתאימה ביותר גילוי הגנום האנושי היווה פריצת דרך עצומה בתחום הרפואה. כתולדה מכך, התפתחה גישה חדשה של טיפולים המכונים "רפואה מותאמת אישית". מאחוריהם, עומד הרעיון להתאים את הטיפול במחלות שונות, ובראשן הסרטן, בהתאם לפרופיל הגנטי האישי בגידול של המטופל. עד לפני מספר שנים חולי סרטן גרורתי, היו זוכים לטיפול מערכתי שכלל בעיקר כימותרפיה או הקרנות.   כיום, בזכות הטכנולוגיה המתקדמת, נפתח בפני חולים אלה עולם חדש של בדיקות גנומיות. הבדיקות מסוגלות לאתר את השינויים והמוטציות הספציפים, האחראים על התפתחות הגידול הסרטני. בשורה חדשה זו, היא צעד נוסף וחשוב במלחמה בסרטן. כך ניתן להציע טיפול יעיל וממוקד, שנועד לפגוע ברקמת הגידול. יתרונותיו העקרים של הטיפול המותאם אישית, נובעים מכך שהוא מאפשר להאריך את חייו של...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות גנומיות לסרטן

אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה
אבחון גנטי טרום השרשה "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
בדיקות סקר גנטיות - תמונת המחשה
בדיקות סקר גנטיות מה עושים כשצריכים להיבדק אצל הרופא בתקופה שבה כל ביקור במרפאה עלול להיות כרוך בסיכון לה...
סקירת מערכות - תמונת המחשה
סקירת מערכות סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים - ומאפשרת לאתר מומים שונים אצל...
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 - תמונת המחשה
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיו...
מוקוליפידוזיס 4 - תמונת המחשה
מוקוליפידוזיס 4 רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון - תמונת המחשה
ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון חולה העומד לסיים את חייו, נאלץ להתמודד עם מציאות קשה ומורכבת. העצות הבאות יסייעו לנצל ב...
ללמוד עוד על בדיקות גנומיות לסרטן
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
בדיקות גנומיות: כיצד הן יכולות להאריך את חייהם של חולי סרטן הריאה?       -תמונה

כיום, רוב חולי סרטן הריאה מאובחנים בשלב שבו המחלה כבר...

מאת: ד"ר אמיר און
28/03/2019
לראשונה: בדיקה רוק להפרעות נפשיות-תמונה

נוירופרמגן מסייעת לרופא המטפל לחזות יעילות של תרופה ומינון...

מאת: מערכת zap...
26/03/2015
אולי יענין אותך לדעת...
ממפרינט - תמונה
ממפרינט
מדריך בדיקות...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות גנומיות לסרטן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות גנומיות לסרטן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום רב, אימי בת 65 אובחנה בגידול GIST בגודל 4.5 סנטימטר ש"התיישב" באזור הסמוך לחיבור בין הקיבה לוושט. לא אובחנו גרורות או עוד מקומות בהם הגידול קיים. בדיקות שנעשו הם CT, אנדוסקופיה דרך הפה וביופסיה לגידול עצמו. קיבלנו שני חוות דעת ואנחנו מתקשים להחליט מה לעשות ובמה הסטטיסטיקות תומכות: 1. חוות דעת שקיבלנו מהצוות המטפל שהתדיינו יחדיו (2 מנהלי מחלקות כירורגיה, גסטרואנטרולוג ואונוקולוג) אשר המליצו לטפל טיפול תרופתי בGLIVEC למשך חצי שנה על מנת לצמצם את הגידול ולהימנע מכריתה חלקית של הוושט והקיבה, ואז לנתח ניתוח מסורתי יותר עם שיטת חיתוך wedge incision.לפני מתן התרופה, תתבצע תחילה בדיקת PET ולאחר חודשיים של מתן התרופה תתבצע הבדיקה שוב כדי לבחון את יעילותה. במידה והתרופה תשפיע על הגידול על מנת לצמצמו נמשיך לסך הכל 6 חודשים מתן תרופה ואז ניתוח להוצאת הגידול. במידה ולא תהיה השפעה על צמצומו, יתבצע הניתוח ישירות. לאחר הניתוח, המשך טיפול בGLIVEC לסך הכל 3 שנים. 2. לא להמתין ולבצע ניתוח כירורגי להוציא את הגידול ולאחר מכן טיפול תרופתי בGLIVEC.חוות הדעת השניה ניתנה ע"י מנהל מערך כירורגי באחד מבתי החולים בישראל ומומחה לכירורגיית גסטרו.

בדרך כלל בגיסט של הקיבה מנתחים ואז לפי נתוני הניתוח מקבלים החלטה לגבי הצורך בטיפול משלים בגליבק לשלוש שנים. בגיסט ממקור ושט נניתן לתת גליבק טרום ניתוחי אם הגידול גדול והכירורגים צופים שיתקשו לכרות אותו בשלמות או ללא נזק לאיברים חשובים. גם במטופלים מאד מבוגרים ועם מחלות רקע משמעותיות, כשנראה שניתוח גדול יסכנם יותר משיועיל אפשר לתת גליבק. לא נשמע שזה המצב כאן. בגיסט במעבר בין הושט לקיבה קשה לתת המלצה חד משמעית - ההחלטה צריכה להתקבל על ידי צוות רב תחומי , מעבר על הדמיות לגבי מיקום הגידול והערכת נזק אפשרי בניתוח לאיברים סמוכים… בהצלחה!

תודה רבה ד"ר על התשובה המהירה. מתשובתך ניכר כי הסיבה לשתי חוות הדעת השונות נובעת מכך שבשל הגיסט במעבר בין הושט לקיבה קשה לתת המלצה חד משמעית. על פני חוות הדעת השניה, חוות הדעת הראשונה באמת התקבלה ע"י צוות רב תחומי ולכן אנו באמת נוטים לכיוון הזה מאשר לחוות הדעת אשר ניתנה על סמך חוות דעת של אדם יחיד. שאלתי האחרונה היא, האם זה יכול להיות מסוכן או שהפיתוח יתפתח תוך כדי מתן התרופה ועד למועד הניתוח או למועד בדיקת הPET השניה שנועדה להעריך את הצלחת הטיפול בתרופה?

רוב הגיסטים מגיבים לטיפול בגליבק ואין חשש שבחודשיים-שלושה טיפול עד הפט הבא תהיה גדילה באופן כזה שהגידול יהפוך ללא נתיח קיימת בדיקה גנטית לאתר גנים עמידים לגליבק (מופיעים בכ10%) מהמטופלים אבל לא כדאי לעכב הטיפול עד תשובות הבדיקה

תודה רבה דוקטור, עזרת לנו מאוד!

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

אני מסכים דבמצבך יש אינדיקציה לטיפול ב-IVIG. עם זאת וגם בגלל העתודה השחלתית הנמוכה- כדאי היה (ואם תהיה הפלה נוספת) לבדוק את הרכב הכרומוזומים בנפל.

הי שרית, מחפשת רופא טוב לאימונולוגיה וגם מומחה להפלות, תוכלי בבקשה להמליץ לי? תודה רבה מראש...

האם יש פרוטוקול טיפול שאתה ממליץ עליו בטיפול הivf לרזרבה שחלתית ירודה. כדי לגייס יותר זקיקים. כוונתי לטיפול התרופתי . תודה

מומחה להפלות חוזרות פרופ' כארפ מקבל גם בתל השומר. מומחה לאימונולוגיה פרופ' אמנון לוין ננסי

כן בהחלט אולם הפרוטוקול גזור לפי מידותיה של כל פציינטית ואין פרוטוקול אוניברסלי

נכון, אני מכיר ומוקיר את פאופ' קרפ שעבד איתי כאשר נהלתי את אגף נשים ויולדות בתל השומר, אבל אני סבור שהפתרון במקרה זה הוא טיפול IVF בהקדם.

ההמלצה לבצע עירוי ivig בשל הפלות חוזרות היא בטיפול ivf . עירוי ראשון מספר ימים לפני שאיבת ביציות. עירוי שני לבצע מספר שבועות לאחר שנקלט הריון בע"ה. שאלתי היא , במידה ואני נקלטת באופן טבעי להריון האם ניתן לבצע את העירוי ivig לאחר שנקלט הריון? גם אם לא בוצע לפני ביוץ?

שלום רב , אני מתייעצת עמך בפורום לא מעט נכון שהפורום אינו לילדים אך אני מניחה שיש לך ידע גם בזה אודה באם תוכל לייעץ לי בנושא אחיין שלי בן חצי שנה כשנולד הכל היה בסדר לאחר כחודש החל לנשום בכבדות עם צפצופים הוא מטופל כעת למעלה מחודשיים בבודיקורט וונטולין הוא מרגיש הקלה רק לאחר שעה מרגע קבלת האינהלציה ולא כבדרך כלל לאחר 10 דקות מחר הוא צריך לעשות צילום חזה במידה והצילום תקין יש בדיקות נוספות שצריך לעשות ? גיסתי טוענת שאין ממש שיפור הנשימות שלו מאוד מאוד כבדות היא בצעה בדיקות גנטיות של cf ויצא תקין האם יש סבירות לcf למרות שהתשובה גנטית שלילית סליחה מראש על אורך ההודעה הם מאוד מודאגים תודה תמיד על המענה

שלום, אכן, כדאי להתייעץ עם רופא ריאות ילדים. לעיתים יש צורך בברונכוסקופיה לראות שאין בעיה אנטומית בקנה שגורמת לציפצופים. לעיתים יש בעיה של רפלוקס מהקיבה שגורמת לליחה וקשיי נשימה. CF היא מחלה נדירה ולא סביר שמדובר בזה בודאי במקרה שהבדיקות הגנטיות תקינות זה מאוד מאוד לא סביר.

תודה רבה