בדיקות גנומיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה

מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה להיות מחלה בת טיפול. מרבית החולים במחלה בישראל הם ממוצא יהודי תימני. לכן, היסטוריה של מחלה זו בקרב בני משפחה ממוצא תימני צריכה להדליק נורת אזהרה - ולדחוף לפעולה בהקדם עמילואידוזיס היא מחלה רב-מערכתית, הנוצרת בשל שקיעה של חלבון בלתי תקין הקרוי עמילואיד באיברים רבים, מה שמוביל עם הזמן לתפקוד לקוי ואף פגיעה מלאה ובלתי הפיכה באיברים אלה.   האם עמילואידוזיס היא מחלה אחת? ישנם מספר סוגים של המחלה. שני הסוגים הבולטים הינם:   עמילואידוזיס ראשונית (מסוג AL) - תאי הפלזמה במח העצם מייצרים חלבונים בלתי תקינים, ששוקעים על איברים בגוף. תהליך שקיעת החלבונים עלול להתרחש על כל איבר, חוץ מהמוח. המקרים הנפוצים ביותר מתרחשים בכליות ובלב. כאשר החלבונים שוקעים בכליות, הם למעשה הורסים את היכולת של הכליות לסנן נוזלים בצורה נכונה; החלבון, שאמור להיכנס לדם ולתת אנרגיה לגוף, יוצא מהדם - ונפלט לתוך השתן.   עמילואידוזיס משפחתי - שונה מעמילואידוזיס ראשונית - מאחר...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לבדיקות גנומיות

תסמונת בלום - תמונת המחשה
תסמונת בלום רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה
אבחון גנטי טרום השרשה עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן שמדובר במחלה תורשתית שכיחה,...
רפואה מותאמת אישית לסרטן - תמונת המחשה
רפואה מותאמת אישית לסרטן הבשורה הבאה בחזית המלחמה בסרטן מגיעה מתחום הסריקות הגנטיות והבדיקות המולקולריות. זיהוי...
בדיקות - תמונת המחשה
בדיקות גושים בבלוטת התריס נחשבים שכיחים מאוד - וברוב המקרים מדובר בגוש שפיר. מרגישים גוש בקדמת...
בדיקת שבב גנטי - תמונת המחשה
בדיקת שבב גנטי גושים בבלוטת התריס נחשבים שכיחים מאוד - וברוב המקרים מדובר בגוש שפיר. מרגישים גוש בקדמת...
תסמונת קוסטף - תמונת המחשה
תסמונת קוסטף חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר...
ללמוד עוד על בדיקות גנומיות
עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה-תמונה

מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה...

מאת: ד"ר אמיר דורי
07/10/2018
סרטן הערמונית: הסרטן השכיח בגברים בישראל-תמונה

ישראל נמצאת במקום ה-11 בשכיחות סרטן הערמונית בעולם, כאשר...

מאת: מערכת zap...
05/09/2018
בעיות פוריות: חשיבות האבחון-תמונה

כל זוג שניסה להיכנס להריון ולא הצליח יודע עד כמה טיפולי...

מאת: ד"ר איליה...
22/07/2018
בדיקת צליאק-תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: בדיקה למחלת...

מאת: ד"ר עמית...
23/05/2018
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
ממפרינט - תמונה
ממפרינט
מדריך בדיקות...

בדיקות גנומיות: רופאים מומלצים

רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ

ספק תרופות
(0 דירוג ממוצע)
(0 חוות דעת)
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות גנומיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות גנומיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
25/05/2018 | 10:13 | מאת: טלי

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

01/04/2018 | 14:40 | מאת: נינה 30

שלום, אני רווקה, בת 48 ללא ילדים וללא הריונות קודמים, המעוניינת להרות מתרומת ביצית וכנראה גם מתרומת זרע. פרט לאנמיה בד"כ בריאה, עברתי היסטרוסקופייה להסרת שרירנים. מבקשת לדעת: נוכח הנתונים הללו איזה מסלול מומלץ על מנת להבטיח אחוזי הצלחה גבוהים.

כדאי לבחור מסלול שמציע החזרה של בלסטוציסטים קפואים ביחידה בארץ, היכן שאמבריולוגית ישראלית מעידה על טיב העוברים ורק לאחר שהתורמת עברה בדיקות גנטיות בישראל.

19/07/2014 | 15:14 | מאת: שירן

שלום, בת 25, התגלו לי מספר פיברומות בשד שנבדקו על ידי כירורגית ובדיקת אולטראסאונד והניבו כי מדובר בגושים שפירים. יש לי במשפחה היסטוריה מצד אבא שלי- סבתא שלי חלתה בסרטן השד בגיל מבוגר (70 פלוס) , האם אמי בסיכון לפתח את המחלה? עלי לעשות בדיקה גנטית? (מצד אמא אין היסטוריה של המחלה) בברכה שירן

פיברואדנומה שכיחה בגיל הצעיר וכשלעצמו אינו גורם סיכון לסרטן. הסיפור המשפחתי שציינת לא מהווה אינדיקציה לבדיקת BRCA עבורך. כך או אחרת עליך להבדק אצל כירורג שד שיקבע את תדירות המעקב והבדיקות אותן רצוי שתבצעי.

דר' שלום, מידי שלוש -חמש שנים אני עושה בדיקת קולנוסקופיה היות ויש נטייה לגוף לייצר פוליפים, בבדיקה אחרונה נמצאו 4 פוליפים זעירים ואחד 0.8סמ'הדגימה האחרונה התוצאה הינה: tubular adenoma' אבקש הסבר מה המשמעות

הי מיכה, האם הם הוציאו את כל ה4 פוליפים לגמרי? אם כן ותשובה היא tubular adenoma אז הכול בסדר ובדרך כלל חוזרים על קולונוסקופיה בעוד 1-3 שנים. תלוי גם בגיל שלך ואם יש סיכון משפחתי - קרוב משפחה דרגה ראשונה עם סרטן במעי גס או רקטום עולה את סיכונך. tubular adenoma אומר שזה רק פוליפ ולא סרטן או גידול. יכול להיות "dysplasia" בפוליפ שאומר זה טרום סרטני או טרום טרום סרטני. בגלל אבל, זה לוקח שנים לעבור לסרטן אין מה לדאוג וזה למה ממליצים פעם בכמה שנים לעבור את הקולונוסקופיה כדי שלא יגיע לזה. אם אתה צעיר ו/או יש סיפור משפחה מומלץ בדיקות גנטיות לברר אם באמת יש משהו אצלך שגורם הגדלת פוליפים יותר מרגיל ואז אתה ומשפחתך יכולים להיות במעקב / בירור מעקיף יותר כדי להוריד את הסיכונים. בריאות ותמשיך להיות במעקב. שבוע טוב.

חשוב לדעת: לאחר מילוי הטופס פרטיך יועברו למרכז השירות של Zap Doctors ומשם לרופאים. לעיתים רחוקות לא נוכל להעביר את הבקשה, או שהיא תועבר באיחור. לכן, בכל מקרה של בעיה דחופה אנו ממליצים להתייעץ עם רופאים בקופ"ח או בבי"ח ולהימנע ממילוי פרטים אישיים, רגישים או חסויים בטופס.
שדות שמסומנים בכוכבית הם חובה