בדיקות גנומיות לסרטן

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

שלום, אני בת 19. במשך כשנתיים אני קמה כל בוקר עם בחילות וכאבי בטן שחולפים מעצמם תוך שעתיים, במהלך היום יש לי כאבי בטן שבאים והולכים. יש לי תת פעילות של בלוטת התריס ואני מטופלת ביוטירוקס. עשיתי מספר בדיקות: 1.גסטרוסקופיה-גילו לי בה אנמיה ממארת עקב השטחה של רירית הקיבה שגורמת לתת ספיגה. 2.קולונוסקופיה-הכל יצא תקין. 3.CTE-מערכת מאספת כפולה חלקית בכליה ימנית עם שני שופכנים המתאחדים בגובה הכניסה לאגן, בקע סרעפתי גולש קטן ותוכן פקלי רב לאורך המעי הגס. 4.קפסולה-Nodular lymphoid hyperplasia. 5.קלפרוטקטין-793 (טווח תקין- 0-100). בנוסף, בשבועיים האחרונים יש לי פריחה בידיים (בעיקר במרפקים), נתנו לי משחה שאני לא בטוחה שהיא ממש עוזרת. שאלותיי הן: 1. מה זה nodular lymphoid hyperplasia? 2.האם nodular lymphoid hyperplasia יכול לגרום לקלפרוטקטין להיות גבוה? 3.במידה והקלפרוטקטין הגבוה הוא לא מה-nodular lymphoid hyperplasia, ממה הוא כן יכול להיות? 4. האם תופעות אלו יכולות להיות עקב רגישות למזון מסוים? (בבדיקת דם שעשיתי לפני כמה חודשים ה-Celiac screen יצא 65 כשהטווח הוא בין 0-40 (נתנו לי לעשות בדיקה גנטית לצליאק שעדיין לא עשיתי), כשהייתי תינוקת הייתי אלרגית לחלב (היום כבר לא)). 5.האם הפריחה שיש לי (שמלווה בגירוד) יכולה להיות עקב רגישות למזון כלשהו?

שלום רב, אימי בת 65 אובחנה בגידול GIST בגודל 4.5 סנטימטר ש"התיישב" באזור הסמוך לחיבור בין הקיבה לוושט. לא אובחנו גרורות או עוד מקומות בהם הגידול קיים. בדיקות שנעשו הם CT, אנדוסקופיה דרך הפה וביופסיה לגידול עצמו. קיבלנו שני חוות דעת ואנחנו מתקשים להחליט מה לעשות ובמה הסטטיסטיקות תומכות: 1. חוות דעת שקיבלנו מהצוות המטפל שהתדיינו יחדיו (2 מנהלי מחלקות כירורגיה, גסטרואנטרולוג ואונוקולוג) אשר המליצו לטפל טיפול תרופתי בGLIVEC למשך חצי שנה על מנת לצמצם את הגידול ולהימנע מכריתה חלקית של הוושט והקיבה, ואז לנתח ניתוח מסורתי יותר עם שיטת חיתוך wedge incision.לפני מתן התרופה, תתבצע תחילה בדיקת PET ולאחר חודשיים של מתן התרופה תתבצע הבדיקה שוב כדי לבחון את יעילותה. במידה והתרופה תשפיע על הגידול על מנת לצמצמו נמשיך לסך הכל 6 חודשים מתן תרופה ואז ניתוח להוצאת הגידול. במידה ולא תהיה השפעה על צמצומו, יתבצע הניתוח ישירות. לאחר הניתוח, המשך טיפול בGLIVEC לסך הכל 3 שנים. 2. לא להמתין ולבצע ניתוח כירורגי להוציא את הגידול ולאחר מכן טיפול תרופתי בGLIVEC.חוות הדעת השניה ניתנה ע"י מנהל מערך כירורגי באחד מבתי החולים בישראל ומומחה לכירורגיית גסטרו.

תודה רבה ד"ר על התשובה המהירה. מתשובתך ניכר כי הסיבה לשתי חוות הדעת השונות נובעת מכך שבשל הגיסט במעבר בין הושט לקיבה קשה לתת המלצה חד משמעית. על פני חוות הדעת השניה, חוות הדעת הראשונה באמת התקבלה ע"י צוות רב תחומי ולכן אנו באמת נוטים לכיוון הזה מאשר לחוות הדעת אשר ניתנה על סמך חוות דעת של אדם יחיד. שאלתי האחרונה היא, האם זה יכול להיות מסוכן או שהפיתוח יתפתח תוך כדי מתן התרופה ועד למועד הניתוח או למועד בדיקת הPET השניה שנועדה להעריך את הצלחת הטיפול בתרופה?

או שהגידול**

תודה רבה דוקטור, עזרת לנו מאוד!

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

הי שרית, מחפשת רופא טוב לאימונולוגיה וגם מומחה להפלות, תוכלי בבקשה להמליץ לי? תודה רבה מראש...

האם יש פרוטוקול טיפול שאתה ממליץ עליו בטיפול הivf לרזרבה שחלתית ירודה. כדי לגייס יותר זקיקים. כוונתי לטיפול התרופתי . תודה

מומחה להפלות חוזרות פרופ' כארפ מקבל גם בתל השומר. מומחה לאימונולוגיה פרופ' אמנון לוין ננסי

ההמלצה לבצע עירוי ivig בשל הפלות חוזרות היא בטיפול ivf . עירוי ראשון מספר ימים לפני שאיבת ביציות. עירוי שני לבצע מספר שבועות לאחר שנקלט הריון בע"ה. שאלתי היא , במידה ואני נקלטת באופן טבעי להריון האם ניתן לבצע את העירוי ivig לאחר שנקלט הריון? גם אם לא בוצע לפני ביוץ?