נגישות
נגישות

ניוון שרירים על שם דושן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לניוון שרירים על שם דושן

חולשת שרירים - תמונת המחשה
חולשת שרירים לכל שלב בהתפתחות אותו מפספס התינוק עלולות להיות השלכות שליליות בעתיד. זה משמח כשתינוק ל...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה
אבחון גנטי טרום השרשה אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
כאב שרירים - תמונת המחשה
כאב שרירים פיברומיאלגיה, המכונה גם דאבת שרירים, שכיחה בעיקר בקרב נשים. עייפות מתמשכת, הפרעות שינה,...
ללמוד עוד על ניוון שרירים על שם דושן
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
סל התרופות 2018: ההחלטות-תמונה

סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו:...

מאת: מערכת zap...
31/12/2017
ניוון שרירים ע"ש דושן: מדריך-תמונה

מחלת דושן היא מחלה גנטית חשוכת מרפא, הפוגעת בבנים בגיל...

מאת: פרופ' יובל...
28/11/2016
תקווה: תרופה חדשה למחלת דושן-תמונה

טרנסלרנה אושרה על ידי הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA)...

מאת: מערכת zap...
07/08/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לניוון שרירים על שם דושן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

ניוון שרירים על שם דושן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום שמי איציק, בן 24 חולה בניוון שרירים ע''ש דושן (נוטל קרדילוק 7.5 מ''ג, אנלדקס, אלדקטון, 2.5 מ''ג פרדניזון). בחודשים האחרונים ובפרט בשבועיים האחרונים אני סובל מצואה במרקם רך (מס 4 סולם בריסטול) לפעמים שלשולי (מס 7 סולם בריסטול) לפעמים כחתיכות רכות ללא גבולות ברורים, במרקם דייסתי וקלים ליציאה (מס' 6 סולם בריסטול) צבע חרדל/צהובה בעלת ריח רע עם כאבי בטן וקושי בשטיפה מהאסלה, ורציתי לדעת ממה זה יכול להיות

תופעה אינה ספציפית תלוי במזון בעיקר אין מקום לדאגה

שלום לרופאים , עשיתי בדיקת זרע לטובת בירור של שתי הפלות לאחר קליטת הריון ספונטני ללא קשיים. יצא בבדיקה 3% תאים תקינים , ותנועה פרוגרסיבית של 31%. מה זה אומר ? האם ניתן לשפר את זה ? מה השלב הבא , IVF ? אשמח לכל עזרה .

צריך לקבל גם את מרכיבי הבדיקה הקודמים. בכל מקרה ההחלטה על הפריה חוץ גופית צריכה להתבסס על פרטים רבים, כולל גילך, הפרופיל ההורמונלי ועוד. 3%!תקינים זה בגבול הנורמלי.

פרופסור , תודה על התשובה. אני בן 36 , אישתי בת 28 , לא מעשנים , לא שותים אלכוהול. בדיקות קודמות , לא בטוח איזה. אבל עשינו בדיקות לבירור של סיבת ההפלה , בדיקת שד תקינה, בדיקה הורמונלי תקינה, היסטרוסקופיה עדין לא בוצע. אנחנו בכל מקרה הולכים לעשות IVF מכוןן שאישתי נשאית מחלת שרירים ע״ש דושן . השאלה האם צריך לדאוג לגבי איכות הזרע , או שאין צורך לדאגה מכוון שבכל מקרה הולכים על תהליך IVF ? תודה

שלום, האם ניתן להיבדק באיכילוב לנשאות למחלה הגנטית דושן? האם ניתן לבדוק את העובר לדושן גם ללא אינדיקציה לכך? גלית.

ניתן להבדק לאחר ייעוץ גנטי מתאים. איננו נוהגים לבדוק עוברים ללא התווה רפואית. בהצלחה

שלום, יש לי אח החולה במחלת ניוון שרירים מסוג דושן- ב- 5 שנים האחרונות אחי מונשם קל עם אויר בלבד (ללא חמצן) ולא בצורה אינטנסיבית. בתקופה האחרונה חלה התדרדרות בתפקוד הריאות והוא כרגע מאושפז בטיפול נמרץ מזה שבועיים. כמו כן אתמול בוצע הליך של פיום קנה והחדרת צינורית להנשמה קבועה. ברצוני לשמוע המלצות על מקומות פרטיים לשיקום נשמתי לאחר יציאה מטיפול נמרץ

למיטל שלום צרי איתי קשר ל 052-4266499 על מנת שאוכל לקבל את כל התמונה כדי שאוכל לעזור לך