אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...
סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו:...
חולה העומד לסיים את חייו, נאלץ להתמודד עם מציאות קשה...
מחלת דושן היא מחלה גנטית חשוכת מרפא, הפוגעת בבנים בגיל...
שלום שמי איציק, בן 24 חולה בניוון שרירים ע''ש דושן (נוטל קרדילוק 7.5 מ''ג, אנלדקס, אלדקטון, 2.5 מ''ג פרדניזון). בחודשים האחרונים ובפרט בשבועיים האחרונים אני סובל מצואה במרקם רך (מס 4 סולם בריסטול) לפעמים שלשולי (מס 7 סולם בריסטול) לפעמים כחתיכות רכות ללא גבולות ברורים, במרקם דייסתי וקלים ליציאה (מס' 6 סולם בריסטול) צבע חרדל/צהובה בעלת ריח רע עם כאבי בטן וקושי בשטיפה מהאסלה, ורציתי לדעת ממה זה יכול להיות
תופעה אינה ספציפית תלוי במזון בעיקר אין מקום לדאגה
פעם שאלתי פה לגבי בדיקות גנטיות שהתווספו בשנים האחרונות וציינת את מחלת דושן. אני יודעת שזו לא שאלה בנושא פוריות, אבל אתה אלוף…אז אני בכ״ז אשאל: לפני שהבאתי את הבן שלי המחלה לא נבדקה במסגרת הבדיקות של סל הבריאות. הוא כרגע בן שנתיים. קראתי שהמחלה מתפרצת מאוחר יותר. זה רציונלי לעשות לו בדיקה גנטית במקרה הזה? אין לי במשפחה ניוון שרירים, אם זה משנה.
אם את תבדקי ותמצאי נשאית לדושן, אז יהיה כדאי להתיעץ עם רופא הילדים.
תודה רבה. בצעתי מי שפיר ציפ גנטי בסוף 2019, האם דושן או בקר נבדקו למיטב ידיעתך? תודה.
לא נבדקו
היי, ב2018 עשיתי בדיקות סקר מורחבות family genetix ומאז ילדתי ילד בריא. כעת מתכננת עוד ילד ומעוניינת לדעת האם ישנן בדיקות גנטיות שאולי מאז התווספו. האם זה מפורסם באיזשהו מקום? האם המידע נגיש או שעלי לפנות שוב ליעוץ גנטי?
הכי טוב לפנות למעבדה. הבדיקה הכי חדשה שהוספה השנה היא תסמונת ורשה.
תודה. משהו נוסף שקשור לעדות המזרח? תודה
דושן
שלום לרופאים , עשיתי בדיקת זרע לטובת בירור של שתי הפלות לאחר קליטת הריון ספונטני ללא קשיים. יצא בבדיקה 3% תאים תקינים , ותנועה פרוגרסיבית של 31%. מה זה אומר ? האם ניתן לשפר את זה ? מה השלב הבא , IVF ? אשמח לכל עזרה .
צריך לקבל גם את מרכיבי הבדיקה הקודמים. בכל מקרה ההחלטה על הפריה חוץ גופית צריכה להתבסס על פרטים רבים, כולל גילך, הפרופיל ההורמונלי ועוד. 3%!תקינים זה בגבול הנורמלי.
פרופסור , תודה על התשובה. אני בן 36 , אישתי בת 28 , לא מעשנים , לא שותים אלכוהול. בדיקות קודמות , לא בטוח איזה. אבל עשינו בדיקות לבירור של סיבת ההפלה , בדיקת שד תקינה, בדיקה הורמונלי תקינה, היסטרוסקופיה עדין לא בוצע. אנחנו בכל מקרה הולכים לעשות IVF מכוןן שאישתי נשאית מחלת שרירים ע״ש דושן . השאלה האם צריך לדאוג לגבי איכות הזרע , או שאין צורך לדאגה מכוון שבכל מקרה הולכים על תהליך IVF ? תודה