ניוון שרירים על שם דושן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סל התרופות 2020: מה בפנים?

לאחר עיכוב משמעותי, פורסמו היום החלטותיה של ועדת סל התרופות 2020. בין התרופות והטכנולוגיות הבולטות: טיפול פורץ דרך לחולי סרטן המוח מסוג גליובלסטומה, טיפול גנטי למניעת עיווריון, תרופה לתינוקות הסובלים מ-SMA. "הלבלב מלאכותי" לחולי סוכרת 1 נותר בחוץ הוועדה הציבורית להרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020 סיימה היום חודשים ארוכים של דיונים אינטנסיביים ואי ודאות קשה, עם  הגשת המלצותיה לשר הבריאות, יעקב ליצמן, לגבי התרופות והטכנולוגיות שיכנסו השנה לסל הבריאות. הוועדה ממליצה על הכנסת 141 תרופות וטכנולוגיות, בהם טיפולים עבור מעל ל-210 אלף איש בעלות כוללת של 500 מיליון שקל.   צילום: שאטרסטוק   סל התרופות: כל מה שחשוב לדעת סל התרופות 2020: רגע לפני ההכרעה   אילו תרופות וטכנולוגיות בולטות נכנסו השנה לסל? טיפולים מתקדמים לחולי סוכרת: טכנולוגית פלאש לניטור סוכר לילדים עם סוכרת סוג 1, מד ניטור סוכר רציף למבוגרים עם סוכרת סוג 1 ותרופות מתקדמות מקבוצת SGLT2 לחולי סוכרת סוג 2 עם פגיעה כלייתית. חיסונים למניעת התפרצות חצבת (חיסוני חצבת, חזרת...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לניוון שרירים על שם דושן

רפיון שרירים אצל תינוקות - תמונת המחשה
רפיון שרירים אצל תינוקות תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לעיכוב התפתחותי. התסמו...
טונוס שרירים נמוך - תמונת המחשה
טונוס שרירים נמוך ירידת חום הגוף (היפותרמיה) בפעוטות ובעיקר בקרב יילודים, עלולה לסכן את חייהם או להסתיים...
ניוון שרירים - תמונת המחשה
ניוון שרירים אחרי עיכוב שנבע מהמלחמה, ועדת סל שירותי הבריאות הגישה את המלצותיה לסל התרופות 2024 – אי...
מיאסטניה גרביס - תמונת המחשה
מיאסטניה גרביס יו"ר ועדת סל התרופות לשנת 2023, פרופ׳ דינה בן יהודה, מדגישה בראיון מיוחד איתה את הערכים...
חולשה ברגליים - תמונת המחשה
חולשה ברגליים מרגישים שאתם לא מצליחים לעמוד על הרגליים? מתקשים ללכת יותר ממספר צעדים ברציפות? ייתכן ש...
אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה
אבחון גנטי טרום השרשה בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או...
ללמוד עוד על ניוון שרירים על שם דושן
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
סל התרופות 2018: ההחלטות-תמונה

סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו:...

מאת: מערכת zap...
31/12/2017
סוף החיים: 6 טיפים להתמודדות עם הנורא מכל-תמונה

חולה העומד לסיים את חייו, נאלץ להתמודד עם מציאות קשה...

מאת: "בבית"-שרותי...
07/08/2019
ניוון שרירים ע"ש דושן: מדריך-תמונה

מחלת דושן היא מחלה גנטית חשוכת מרפא, הפוגעת בבנים בגיל...

מאת: פרופ' יובל...
28/11/2016

ניוון שרירים על שם דושן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום שמי איציק, בן 24 חולה בניוון שרירים ע''ש דושן (נוטל קרדילוק 7.5 מ''ג, אנלדקס, אלדקטון, 2.5 מ''ג פרדניזון). בחודשים האחרונים ובפרט בשבועיים האחרונים אני סובל מצואה במרקם רך (מס 4 סולם בריסטול) לפעמים שלשולי (מס 7 סולם בריסטול) לפעמים כחתיכות רכות ללא גבולות ברורים, במרקם דייסתי וקלים ליציאה (מס' 6 סולם בריסטול) צבע חרדל/צהובה בעלת ריח רע עם כאבי בטן וקושי בשטיפה מהאסלה, ורציתי לדעת ממה זה יכול להיות

תופעה אינה ספציפית תלוי במזון בעיקר אין מקום לדאגה

פעם שאלתי פה לגבי בדיקות גנטיות שהתווספו בשנים האחרונות וציינת את מחלת דושן. אני יודעת שזו לא שאלה בנושא פוריות, אבל אתה אלוף…אז אני בכ״ז אשאל: לפני שהבאתי את הבן שלי המחלה לא נבדקה במסגרת הבדיקות של סל הבריאות. הוא כרגע בן שנתיים. קראתי שהמחלה מתפרצת מאוחר יותר. זה רציונלי לעשות לו בדיקה גנטית במקרה הזה? אין לי במשפחה ניוון שרירים, אם זה משנה.

אם את תבדקי ותמצאי נשאית לדושן, אז יהיה כדאי להתיעץ עם רופא הילדים.

תודה רבה. בצעתי מי שפיר ציפ גנטי בסוף 2019, האם דושן או בקר נבדקו למיטב ידיעתך? תודה.

לא נבדקו

היי, ב2018 עשיתי בדיקות סקר מורחבות family genetix ומאז ילדתי ילד בריא. כעת מתכננת עוד ילד ומעוניינת לדעת האם ישנן בדיקות גנטיות שאולי מאז התווספו. האם זה מפורסם באיזשהו מקום? האם המידע נגיש או שעלי לפנות שוב ליעוץ גנטי?

הכי טוב לפנות למעבדה. הבדיקה הכי חדשה שהוספה השנה היא תסמונת ורשה.

תודה. משהו נוסף שקשור לעדות המזרח? תודה

דושן

שלום לרופאים , עשיתי בדיקת זרע לטובת בירור של שתי הפלות לאחר קליטת הריון ספונטני ללא קשיים. יצא בבדיקה 3% תאים תקינים , ותנועה פרוגרסיבית של 31%. מה זה אומר ? האם ניתן לשפר את זה ? מה השלב הבא , IVF ? אשמח לכל עזרה .

צריך לקבל גם את מרכיבי הבדיקה הקודמים. בכל מקרה ההחלטה על הפריה חוץ גופית צריכה להתבסס על פרטים רבים, כולל גילך, הפרופיל ההורמונלי ועוד. 3%!תקינים זה בגבול הנורמלי.

פרופסור , תודה על התשובה. אני בן 36 , אישתי בת 28 , לא מעשנים , לא שותים אלכוהול. בדיקות קודמות , לא בטוח איזה. אבל עשינו בדיקות לבירור של סיבת ההפלה , בדיקת שד תקינה, בדיקה הורמונלי תקינה, היסטרוסקופיה עדין לא בוצע. אנחנו בכל מקרה הולכים לעשות IVF מכוןן שאישתי נשאית מחלת שרירים ע״ש דושן . השאלה האם צריך לדאוג לגבי איכות הזרע , או שאין צורך לדאגה מכוון שבכל מקרה הולכים על תהליך IVF ? תודה