תלסמיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תלסמיה

תלסמיה אינה מחלה אחת אלא שם כללי לקבוצה עצומה של הפרעות תורשתיות בייצור המוגלובין. ההמוגלובין הוא מרכיב חיוני בכדרויות האדומות המשמש להעברת חמצן לתאי הגוף מהריאות ולסילוק דו-תחמוצת-הפחמן מהתאים. ההמוגלובין מורכב מחלבון הנקרא גלובין ומאטום של ברזל שהוא המרכיב החשוב לקשירת... הגלובין בנוי מ-4 מולקולות של חלבון 2 צמדי שרשרות : בחיים העובריים עיקר ההמוגלובין הוא המוגלובין עוברי וזאת בגלל יכולתו של המוגלובין זה לקחת יותר חמצן מהשליה אל העובר שאין לו ריאות נושמות. לקראת הלידה עולה ייצור שרשרות וההמוגלובין משתנה בהדרגה להמוגלובין בוגר אשר מתאים יותר לחיים מחוץ לרחם. במקביל יורד ייצור שרשרות גמא. אזכיר שיש גם שרשרות גלובין דלתא ועוד סוגים של גלובינים עובריים מוקדמים שאין להם משמעות מעשית לאחר מכן.ההמוגלובין התקין לאחר החיים העובריים (כחצי שנה לאחר הלידה) מכיל כ- 95% המוגלובין A, כ- 3.5%-2 המוגלובין A2 וכ- 2% המוגלובין F.לכל מולקולת גלובין יש גן שאחראי לייצורה. תקלה או שינוי בגן תגרום להפרעה בייצור השרשרת שעליה מפקח אותו גן ולשינוי בהמוגלובין שיווצר בהמשך.4...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתלסמיה

אנמיה - תמונת המחשה
אנמיה ההיריון והלידה הם תהליכים חיוניים, אשר לרוב משפיעים באופן ניכר על מראה הגוף, ובעיקר על...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
ללמוד עוד על תלסמיה
פענוח בדיקות דם ומעבדה-תמונה

קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן אומרות? מה זה...

מאת: ד"ר יעל הס
13/03/2003
אנמיה: לא רק חסר בברזל - כמה סוגי אנמיה ישנם?-תמונה

יש לפחות תשעה סוגים שונים של אנמיה, ולא פחות מזה סוגי...

מאת: רוני גוטליב
22/11/2012
משק הברזל ואנמיה של חסר ברזל-תמונה
מאת: מערכת zap...
24/06/2004
הכל על: הטחול-תמונה

כשאנחנו ברחם אמנו, הטחול מייצר את כל כדוריות הדם שלנו. אחרי...

מאת: ד"ר אוולין...
07/01/2013
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקת HbA1c - תמונה
בדיקת HbA1c
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת HbA1c היא בדיקה...
פענוח בדיקות דם ומעבדה - תמונה
פענוח בדיקות דם ומעבדה
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתלסמיה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תלסמיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, ביצעתי בדיקת דם לתלסמיה באותו ום שביצעתי בטא להריון שיצאה חיובי. תוצאות הבדיקות דם לתלסמיה הן : Hemoglobin A2 -2.6 Hemoglobin F -1.3 WBC-Leucocytes - 5.2 RBC-Red Blood Cells - 4.14 Hemoglobin -13.3 Hematocrit - 38.5 MCV-Mean Cell Volume -93 MCH-Mean Cell Hemoglobin - 32.1 MCHC-M.Cell Hb cont. - 34.5 RDW-Red Cell Distri.Width - 12.3 Platelets -211 MPV-Mean Platelet Volume -11.9 Neutrophils % -59 Lymphocytes % -31.9 Monocytes % -7.5 Eosinophils % - 1 Basophils % - 0.6 Neutrophils # - 3.08 Lymphocytes # - 1.66 Monocytes # - 0.39 האם לפי הבדיקות נראה כי אני נשאית של התלסמיה ? האם בעלי צריך לבצע גם בדיקות דם ? תודה

הממצאים אינם מתאימים לטלסמיה כיוון שהמוגלובין MCV וHBA2 תקינים.

שלום. אשמח לדעת אם על פי הבדיקות המצרפות ניתן לדעת האם קיימת טלסמיה. תודה רבה Hemoglobin A 86.40% Hemolytic ind. 7.00 index (טווח 0-30) Iron 99.00 ug/dl (טווח 65-175) Wbc 7.60 k/ul (טווח 4-10) Immature granulocytes 0.03 k/ul (טווח 0.00-0.09) Immature granulocytes % 0.4% (טווח 0-0.62) .Neutrophils 3.40 k/ul (טווח 1.80-6.60) Neutrophils % 44.90% (טווח 46.00-68.00) Lymphocytes 3.30 k/ul (טווח 1.10-3.50) Lymphocytes %43% (טווח 15-45) Monocytes 0.66k/ul (טווח 0.08-0.90) Monocytes %8.70% (טווח 2-10) Eosinphils 0.16 k/ul (טווח0-0.6) Eosinphils%2.10%(טווח 0-6) Basophils 0.07k/ul ( טווח 0-0.15) Basophils%0.9% (טווח 0-1.5) Rbc 5.49 m/ul (טווח 4.30-6.00) Hemoglobin 16.70 g/dl (טווח 13.5-17.5) Hemolytic 49.2% (טווח 38-50) Mcv 89.60 fl (טווח 80-98) Mch 30.4 pg (טווח 27-33) Mchc 33.9 g/dl (טווח 32-35.5) Rdw 12.90% (טווח 11-16) Nrbc 0.00 k/ul (טווח 0-0.1) Nrbc%0% (טווח 0-0.1) Platelets 254k/ul (טווח 150-400) Platelets large cell ratio 24.8% N.r 19.4-43.7% Mpv 9.90 fl N.r 6.5-11.5 fl Hemoglobin f 0.5% (טווח 0-2) Hemoglobin a2 3.10% (טווח 1.7-3.5)

כיוןן שהמוגלובין תקין וmcv תקין-זה לא מתאים לטלסמיה.

תודה רבה על תשובתך. האמת זה תקין שהמגולובין רק 86% ? האם בסה"כ הבדיקות תקינות?

*האם

עד כמהשאני מבינה הנמוגלובין הוא 16.7 וזה תקין.

שלום ושנה טובה! אני מתנצלת על האורך אבל אני מנסה לספר על השתלשלות העניינים. אני כיום בת 43 .בריאה משקל 64 ק"ג גובה 1.7. מגיל 39 אני במעקב על רמות הברזל. יש לי כל הזמן מחסור בברזל. עשיתי גסטרוסקופיה- יצא תקין. אין לי אליקובקטר. קיבלתי עירוי ורידי של ברזל כי הייתי באפיסת כוחות במשך שנה וחצי. והנה שוב יש מחסור. יש לי תופעות לוואי קשות מהמחסור ולכן מאחר ויש לי טראומות אני נוהגת לעקוב. אציין שכל חיי הייתי בתת משקל ובמשקל יציב(ככה נולדתי ולא מתוך בחירה)משקלי היה 49 קג ולא הצלחתי לעלות. בתקופת הנערות גילאי 16-18 ,46 קג. הייתי בריאה ווסת תקינה לחלוטין. בגיל-28 לאחר שהתלוננתי על חולשה ועוד אולי עוד פעם בעבר, בגיל 25 תמיד הרופא ניפנף אותי ואמר כי אני לא אוכלת בסוף נמצאתי עם מחסור בברזל אחרי שהתעלפתי. בגיל 39 היה לי דימום בין מחזורי מסיבי וקשה (הייתי עם חיתול חודש) באותו ערב של הדימום הייתי אצל רופא נשים ביצעתי בדיקת דם ויצאתי שוב עם מחסור בברזל . הרופא אמר שהמחסור זה עוד לפני איבוד הדם. הוא דיבר איתי על מחלת טלסמיה אבל זה הזוי אני לא מהעדות ואין לי אף אחד במשפחה וזה גם לא תואם את ממצאי בדיקת הדם. אין לי דימום בין מחזור יותר .יש לי מחזור סדיר אולי יותר מסיבי אני מנסה לעקוב אבל מספר הימים כבר מתקצר, אני מניחה שזה לא מונרגיה. רציתי לשאול: מה ניתן עוד לעשות? האם אני צריכה לקחת ברזל באופו תמידי כל החיים?- הרופא משפ' אמר שלא. האם להערכתך יש לי בעיה המטולוגית או בעיה במיחזור הברזל בגוף? רופא אחד אמר משהו על המאגרים ועל זה שהייתי רזונת כל חיי, היש קשר? תודה

כדי לענות יש לדעת את תוצאות ספירת הדם המלאה ומאגרי הברזל-כולל ערכי פריטין טרנספרין וברזל.

תוצאות בדיקה אחרונה מיום 4.9.18 ברזל -52 פריטין -5.7 המוגלובין -10.8 RBC -4.2 HCT-35.3 MCH-25.2 MCHC-30.6 טרנספרין אף פעם לא בדקו לי.

מדובר בחסר ברזל, קרוב לוודאי על רקע דימום ווסתי, מצב שכיח בנשים בגילהפוריות. הטיפול הוא בברזל ולפעמים יש צורך בטיפול קבוע כדי לשמור על מאגרי ברזל מלאים. ניתן גם להתייעץ עם רופא הנשים על דרכים להפחית את הדימום הווסתי מה שיכול למתן את חסר הברזל.

שלום אני בשבוע 30 להריון ברקע תלסמיה מינור, אנמיה והמוליזה.זה מתבטא בהמוגלובין נמוך, הפטולגלובין גבוה, רטיקוליציטים גבוהים, LDH גבוה כמו כן עקב ההמוליזה עליה בתפקודי כבד ALT בילרובין האם במצב כזה מותר להתחסן לשעלת בהריון? רופא הנשים והמוטולוג לא ידעו לתת תשובה תודה רבה

שלום אין מניעה להתחסן לשעלת בהריון (או בכלל) בשל תלסמיה. בברכה

תודה. גם אם התלסמיה גורמת להמוליזה ועליה בתפקודי כבד?

עדי שלום, לא ידוע על השראת התקף תלסמיה ע"י שפעת. ולהיפך, חולים כרוניים, כגון בתלסמיה, נמצאים בקבוצת סיכון לסיבוכי השפעת, ולכן מומלץ להתחסן. בברכה,