תסמונת קוסטף

שלום רב, אשמח לעזרתכם בניסיון לאיתור שם מחלה גנטית נדירה שעוברת במשפחתי. משפחתי דאגה להסתיר בפנינו את שם המחלה, הילדים שחלו בה אינם בחיים וגם לא הוריהם. שם המחלה חשוב לנו בכדי שנדע לבצע את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. הרמזים לפיהם אני מנסה לאתר את המחלה: מדובר במחלה נדירה מאוד (בעולם ובארץ. עשרות בודדות בארץ ואולי פחות) ההורים שניהם יוצאי עיראק. המחלה מתאפיינת במחסור באנזים מסויים, החסר פוגע בשרירים. התסמינים: חולשה, דלקות ריאות שכיחות, מוות עקב חולשה בשריר הלב. אח ואחות שנולדו עם המחלה. בשנות השמונים המאוחרות, החלו לתת את האנזים החסר בעירוי, מה שעזר לעצירת המחלה. מוות מסיבה קרדיולוגית (בגיל ההתבגרות) התפתחות פיזית ושכלית תקינה. במשפחה הרחבה היו מקרים של תסמונת קוסטף. אודה מאוד לעזרה בנושא

האחים (בן ובת) לא התפתו פיזיולוגית בגיל ההתבגרות (לא התפתחו סימנים מיניים), נראו קטנים יותר ביחס לבני גילם ההתפתחות השכלית הייתה תקינה נפטרו מדום לב בגילאי 15-16

שלום, אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי, האם יש צורך בבדיקת נשאות לקוסטף? האחות אמרה שאין צורך כיוון שהבעל ממוצא מרוקאי ולא ייתכן שהוא נשא כך שזה לא רלוונטי אם אני נשאית או לא. מה דעתך??

שלום, אם אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי משני הצדדים, האם אני צריכה לבדוק נשאות לקוסטף?? או שזה לא רלוונטי ?? תודה

1. קוסטף - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא עירקאי (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא עיראקי כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 2. פנילקטינוריה - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא תימני (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא תימני כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת? 3. האם שתי המחלות הנ"ל רלוונטיות רק לתימנים ועירקאים, או לעדות נוספות? תודה רבה.