מחלת סירופ מייפל: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן: 1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה. בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל...
ללמוד עוד על מחלת סירופ מייפל
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
אבחון טרום לידתי-תמונה

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...

מאת: פרופ' יובל...
14/01/2008
הגישה למחלות מטבוליות מולדות-תמונה

בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...

מאת: אלי הרשקוביץ
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת סירופ מייפל?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת סירופ מייפל: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני מתחילה את השבוע ה-20 להריון. גיליתי בבדיקות גנטיות שערכתי לאחרונה שאני נשאית של MSUD (תסמונת סירופ מייפל). אנחנו ממתינים בדריכות לתוצאות של בדיקות גנטיות שעשה בעלי לפני כשבוע (הוא ממוצא חצי אשכנזי וחצי הודי), ובמקביל קבענו תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים. אני מבינה שאני נמצאת כבר בשלב מאוחר יחסית מבחינת התפתחות ההריון, ולכן יש לי 3 שאלות: 1. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בשל השלב המתקדם והעובדה שיחלוף לפחות עוד שבוע עד שנקבל את התוצאות של בעלי? 2. במידה ובעלי איננו נשא, האם עדיין קיים סיכון שהעובר חולה? 3. האם MSUD היא תסמונת שאפשר לטפל בה או אפילו להחלים ממנה אם מגלים את זה בשלב מוקדם מספיק? מתנצלת מראש על האורך תודה רבה מראש!

ניתן לבצע מי שפיר אם את רוצה ו/או יש סיבה לכך ולשמור תאים מהעובר עד לגמר הברור של בן הזוג אם הוא לא נשא למוטיות שבודקים נשאר סיכון יתר קטן, שכן יתכן והוא נשא למוטציות פרטיות (לאור מוצא הודי חלקי). מציעה להגיע ליעוץ הגנטי לאחר קבלת התשובה של הבדקות שלו. במידת הצורך אפשר לרצף את הגן אצלו ובכך להקטין את הסיכון עוד יותר בהצלחה

שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה

המחלה אכן שכיחה יחסית באשכנזים, אבל לא ניתן לשלול בוודאות מוטציות שלא נבדקות גם במוצאים אחרים. כלומר לא ניתן להבטיח העדר מחלה גם בקרב מוצאים אחרים. אידאלית זה תורם אשכנזי שנבדק ואיננו נשא וטוב מזה זה בדיקה של כל רצץ הגן אצל התורם. מה שאידאלי איננו תמיד מה שפרקטי - ולעניין זה את תצטרכי להחליט מה גודל הסיכון שתרצי לקחת. מציעה להתיעץ גם פנים אל פנים עם יועץ גנטי בנושא זה. בהצלחה!

שלום, אני בשבוע ה 13 להריון. בבדיקות הגנטיות נמצא כי אני נשאית לגן MSUD Maple syrup urine disease בממצאים רשום שהנני נשאית לגן אחד של המחלה מוטציה R183P וגן אחד תקין. קיבלנו את התוצאה היום. קבענו בדיקה לנשאות גנטית עבור בעלי ולאחר מכן ייעוץ גנטי. יש לי מספר שאלות: איך נרגעים אחרי שמקבלים ממצא כזה?!!! 1) כיצד נשאות מחלקה זו יכול להשפיע על מצב הבריאות שלי בעתיד. 2) מה ההשלכות של ממצא זה על ההריון?

אל תדאגי 99% שבן זוגך לא נשא - ואז אין לזה שום השפעה. רק אם הוא נשא תצטרכו לבדוק את העובר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

רק בדיקת PCCA לא רלוונטית למוצא אשכנזי - כל השאר כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום מאיה, אני עונה לך בתור אמא לשני ילדים. הגדול בן שבע ילד בריא שנולד אחרי "ייעוץ גנטי" (עלק) בו עשינו שתי בדיקות X שביר ו-CF. לא הוסבר לנו שום דבר על המחלות. קיבלנו דף עם פירוט המחלות והינו צריכים לבחור מה בא לנו לעשות, זה היה בשנת 2004. ב-2007 נכנסתי להריון שני. רופא הנשים שלי העלה את הנושא של ייעוץ גנטי. אמרתי לו שכבר עברתי ייעוץ ולא נראה לי שגנים משתנים בתדירות כה גבוהה :) זה נשמע לי מצחיק אז. הבן השני שלי חולה בדיסאוטונומיה משפחתית זאת השורה התחתונה של הסיפור שלי. אני מאוד מאוד ממליצה לך לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות גם אם זה נראה מוגזם, ואני אומרת את זה מכל הלב. מאחלת בריאות שלמה.