מחלת סירופ מייפל: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מחלת סירופ מייפלבדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...
אבחון טרום לידתי
בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...
הגישה למחלות מטבוליות מולדות
בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...
מחלת סירופ מייפל: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
נמצאתי נשאית ל - msud - R183P מה סוג הנשאות הגנטית המתאימה לנשאות שלי - 1B - CBKDHB 1A - CBKDHA
לא מבינה את השאלה. מצעה לפנות למעבדה בו בוצעה הבדיקה/ ליעוץ גנטי. בכל מקרה מדובר במחלה רציסיבית, שרק אם 2 ההורים הביולוגים נשאים יש סיכון של 25% לכל צאצא להיות חולה
האם "מחלת סירופ מייפל" קשורה לשימוש בסירופ מייפל כממתיק? ובכלל, האם המתקת שתייה בסירופ מייפל מסוכנת לבריאות (בדומה לסוכר)? שירה
שירה שלום בסירופ מייפל יש סוכר . אך בניגוד לסוכר רגיל הוא פחות ריק ומכיל קצת ויטמינים ומינרלים . שתיה עם סירופ מייפל בכמות רבה היא כמו סוכר. בהצלחה טובה בר- שאן
האם המתקה יומיומית של 4 כוסות תה/קפה/קקאו בסירופ מייפל היא "כמות רבה" (כמו סוכר), או מתונה (בריאה)? והאם המתקה בממתיק מלאכותי (שאינה כמו סוכר) - עדיפה?
איזו כמות סירופ מייפל ביום נחשבת לא רבה, אך עדיין מספיקה להמתקת 5-4 כוסות שתייה חמה?
שלום, אני מתחילה את השבוע ה-20 להריון. גיליתי בבדיקות גנטיות שערכתי לאחרונה שאני נשאית של MSUD (תסמונת סירופ מייפל). אנחנו ממתינים בדריכות לתוצאות של בדיקות גנטיות שעשה בעלי לפני כשבוע (הוא ממוצא חצי אשכנזי וחצי הודי), ובמקביל קבענו תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים. אני מבינה שאני נמצאת כבר בשלב מאוחר יחסית מבחינת התפתחות ההריון, ולכן יש לי 3 שאלות: 1. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בשל השלב המתקדם והעובדה שיחלוף לפחות עוד שבוע עד שנקבל את התוצאות של בעלי? 2. במידה ובעלי איננו נשא, האם עדיין קיים סיכון שהעובר חולה? 3. האם MSUD היא תסמונת שאפשר לטפל בה או אפילו להחלים ממנה אם מגלים את זה בשלב מוקדם מספיק? מתנצלת מראש על האורך תודה רבה מראש!
ניתן לבצע מי שפיר אם את רוצה ו/או יש סיבה לכך ולשמור תאים מהעובר עד לגמר הברור של בן הזוג אם הוא לא נשא למוטיות שבודקים נשאר סיכון יתר קטן, שכן יתכן והוא נשא למוטציות פרטיות (לאור מוצא הודי חלקי). מציעה להגיע ליעוץ הגנטי לאחר קבלת התשובה של הבדקות שלו. במידת הצורך אפשר לרצף את הגן אצלו ובכך להקטין את הסיכון עוד יותר בהצלחה
שלום נמצאתי נשאית של מחלת מייפל סירופ. שכיחה באשכנזים. תורם הזרע שבחרתי הוא ממוצא מעורב ולכן אצטרך לשלוח דגימה לבדיקה גנטית כדי לשלול נשאות שלו. בבנק הציבורי אין תורמים זמינים שנבדקו למחלה זו. בבנק פרטי מאוד יקר. שאלתי היא- במידה ואבחר בתורם ממוצא מזרחי האם זה יהיה "בטוח" מבחינת נשאות זו להשתמש בתרומת הזרע שלו ללא בדיקה גנטית? אני בגיל 40 וחבל לי לבזבז חודשיים עד לתוצאות הבדיקות. תודה
המחלה אכן שכיחה יחסית באשכנזים, אבל לא ניתן לשלול בוודאות מוטציות שלא נבדקות גם במוצאים אחרים. כלומר לא ניתן להבטיח העדר מחלה גם בקרב מוצאים אחרים. אידאלית זה תורם אשכנזי שנבדק ואיננו נשא וטוב מזה זה בדיקה של כל רצץ הגן אצל התורם. מה שאידאלי איננו תמיד מה שפרקטי - ולעניין זה את תצטרכי להחליט מה גודל הסיכון שתרצי לקחת. מציעה להתיעץ גם פנים אל פנים עם יועץ גנטי בנושא זה. בהצלחה!
