מחלת נימן פיק מסוג A

שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה

שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...

אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?

האם ניתן לבצע PGD + IVF למוטציה ידועה למחלת נימן פיק?

מודה על תשובתך. אני בת 32 נשאות למחלת נימן פיק לשנינו. לא בוצע צילום רחם לאיתור פתלוגיה בחצוצרה לפי המלצת גניקולוגים. בנתיים לא ניסינו להרות שנית.