מחלת נימן פיק מסוג A: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מחלת נימן פיק מסוג Aגנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
מחלת נימן פיק מסוג A: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה
לפני מה שכתבת- את נשאית בלבד. לא חולה (היית יודעת כבר..) לגבי תורם- אפשר לבדוק את המוטציה השכיחה (אשכנזית) אבל אכן עדיף לבתע לתורם בדיקת ריצוף מלא + חסרים ותוספות. באופן כללי, בעיני יש המלצה לבצע סקר מורחבלבעלת הביצית (את) ולתורם הזרע - כדי למקסם את הידע לקראת צאצא בריא.
שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...
אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!
אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?
האם ניתן לבצע PGD + IVF למוטציה ידועה למחלת נימן פיק?
לליליה שלום רב, אכן כן, ניתן לעשות PGD למחלת נימן פיק. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל www.feldbergclinic.co.il נייד 050-8481909
מודה על תשובתך. אני בת 32 נשאות למחלת נימן פיק לשנינו. לא בוצע צילום רחם לאיתור פתלוגיה בחצוצרה לפי המלצת גניקולוגים. בנתיים לא ניסינו להרות שנית.
לדעתי, רצוי IVF+PGD
