אנמיה על שם פנקוני: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות למה עושים בדיקות גנטיות - ומהן?מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר זוגות נשאים אשר להם סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות כדי שיוכלו להחליט על אבחון טרום לידתי. הבדיקות כוללות איתור של המחלות להלן:1. טיי זקס2. תלסמיה3. ציסטיק פיברוזיס CF.45. דיסאוטונומיה משפחתית6. מחלת קנבן7. אנמיה ע"ש פנקוני8. תסמונת בלום9. מוקוליפידוזיס 10. מחלת אגירת גליקוגן11. נימן פיק12. מחלת גושה13. אטקסיה טלנגקטזיה 14. תסמונת ה- X השביר מלבד תסמונת ה- X השביר, שאר המחלות המוזכרות מועברות בדרך הורשה הנקראת: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה זו היא שיש סיכון לילדים להיוולד חולים במחלות תורשתיות אלו, רק אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן הבלתי תקין. הסיכון של זוג נשא להוליד ילד חולה הוא 25%. לגבי אופן ההורשה של...
ללמוד עוד על אנמיה על שם פנקוני
אנמיה ע"ש פנקוני: מדריך-תמונה

מחלת אנמיה על שם פנקוני היא קבוצת מחלות גנטיות תורשתיות...

מאת: פרופ' יובל...
20/12/2016
מחלה גנטית - הקשר העדתי-תמונה

היא משפיעה על התפתחות לוקמיה, ושיעור נשאיה בקרב יוצאי...

מאת: מערכת zap...
24/02/2008
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים-תמונה

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...

מאת: מערכת zap...
23/03/2014
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאנמיה על שם פנקוני?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אנמיה על שם פנקוני: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

אני בחורה צעירה עם קרוהן.ביצעתי רמה בדיקות דם לקראת ההריון ויצאו לי כמה דברים מוזרים בבדיקה. חייבת לציין שבעבר קיבלתי מנות דם... אשמח לדעת מה הבדיקות אומרות ועד כמה זה חמור ומה יכול להיגרם במקרה כזה כמו אצלי.. אמורה לעשות עוד בדיקות דם לבירור המשך.. תודה מראש התוצאה סוג דם AB שלילי Anti body screen I-pos Coombs-Direct- positive Cd-igG 3 C3D שלילי חייבת לציין שיש לי תור להמוטולוג עוד חודש בנתיים רוצה לדעת מה זה אומר כי אני כבר בלחץ שזה משהו רציני...

הבדיקה החשובה בהקשר של הריון היא indirect coombs המאתרת נוגדנים לכדוריות אדומות זרות שיכולים להפריע לעובר-ואת התשובה לבדיקה זו לא ציינת. בדיקת direct coombs מעידה על חשד לנוגדנים עצמיים לכדוריות דם אדומות ויותר חשובה לבירור מצב של אנמיה מסוג "המוליזה". במידה ואין אנמיה אין צורך בהמשך בירור של direct coombs.

אני נוטלת שתי כדורי b12 ביום בגלל שחורים מתחת לעיניים כי הבנתי שזה יכול להיות מחוסר דם.אם זו באמת הסיבה להיווצרות השחורים אחרי כמה זמן שאני יקח אותם באופן סדיר את חושבת שאני יראה שינוי?ויש לי עוד כמה שאלות..האם יש סכנה מלקיחת יותר מידי ויטמין b12?אם אני לוקחת שתיים ביום זה בסדר?אם אני יעלה את זה ל3 פעמים זה מסוכן?יש דבר כזה עודף ויטמין b12?ואם זה מסוכן מה זה עושה לגוף?תודה!!

שירלי שלום, יש מספר סיבות לעיגולים שחורים מתחת לעיניים. את לא יכולה להסיק שמדובר באנמיה ללא בדיקות דם. חוץ מזה, רק אנמיה מסוג מסוים קשורה לחוסר בויטמין b12. האנמיות הנפוצות ביותר דווקא קשורות לחוסר בברזל (אל תקחי תוספי ברזל ללא בדיקות דם שיצביעו על צורך בכך). בכל מקרה, המינון המומלץ הוא כדור אחד בלבד ביום של b12. אין לקחת יותר מזה. עודף ויטמין b12 כנראה שאינו גורם לנזק גופני, אך למה להגיע למצב כזה? ליאת

היי דוקטור, אמא שלי (בת 57) כבר מעל 3 שנים חיה בחוסר ודאות האם יש או אין סכרת, אף אחד מהרופאים אותם ביקרה לא אבחן אותה כחולה וכן אף אחד לא אמר לה: אין לך. הנתונים הם כדלהלן: - רמת הA1C שלה 7.9% - בדיקת העמסת סוכר תקינה בכל פעם שעשתה (ועשתה הרבה). - פעלה כהוראת הרופא וע"י דגימת דם בדקה את רמת הסוכר במשך 7 ימים בערך 5-7 פעמים ביום. בכל הפעמים רמת הסוכר הייתה תקינה ועמדה סביב ה-100. - ACTH הרופא אמר שהבדיקות תקינות ואכן לא מראות סכרת. אך לא הבין מדוע ערכי הA1C גבוהים. ושלח אותה לבדיקת אלקטרופורסיס. תוצאות הבדיקה: %HEMOGLOBIN A 97.5 HbA2 2.5% אודה לך מאוד אם תוכלי להסביר לי מה מטרת בדיקת האלקטרופורסיס כל מה שקראתי בנושא קשור למחלת התלסמיה שלפי הבנתי היא נפוצה בקרב ילדים.האם קיימת אצל מבוגרים? האם תוצאות הבדיקה תקינות? ואם אולי את תוכלי להאיר את עיננו ולתת לנו תשובה לשאלת הנושא? תודה רבה רבה, הבת הדואגת

שכחתי לציין שעברה בדיקות לב הכוללות אקן,בדיקת ארגומטריה והולטר אשר לחוות דעת הרופא - הבדיקות תקינות. שוב תודה, דנה

דנה שלום A1C כזה מעיד חד משמעית על סוכרת למעט במקרים כמו אי ספיקת כליות או טלסמיה או אנמיה מסוג אחר,כפי שנבדק כאן וכנראה נשלל. מכיוון שהבדיקה מבוססת על אורך חיים ממוצע של כדוריות הדם האדומות, כל שינוי במדד זה עלול לשנות את הבדיקה ולהפוך אותה ללא אמינה. על מנת להתקדם יש לברר קודם כל מהם הערכים המדויקים הן בצום והן שעתיים אחרי אוכל. כ"כ ניתן לבצע בדיקת דם בשם פרוקטוזאמין שמשקפת את מצב הסוכר בשבועיים אחרונים. כל טוב

תודה על תשובתך המהירה. הערכים בצום הם:87-90 ושעתיים לאחר צום: 100-105 היא נוטלת Electroxin לבלוטת התריס מעל 4 שנים ונטלה במשך 6 שנים Activelle בכדי להתגבר על תופעות גיל המעבר. האם זה יכול להשפיע על ערכי בדיקת A1C? תודה, דנה

האם יש קשר בין נטילת תרופת קומודין לאנמיה המוליטית ??? . האם אנמיה מסוג זה יכולה להתפרץ משילוב של כדורים. אבי בן 78 נוטל כדורים ללב ולאחרונה נוסף הקומודין עקב בעיות במסתם, כעת רמת ההמוגלובין נמוכה נעה בין 9 ל9.8 מה ניתן לעשות?

א. קומדין בד"כ לא קשור לאנמיה המוליטית ב. למה אנמיה המוליטית ? על בסיס מה קבעת כך ? ג. אי אפשר לדון בשום דבר בלי נתונים מלאים ומידע מפורט, למשל: מה הבעיה במסתם ? קראי את ההוראות שבראש העמוד.