בדיקת דגימת רוק

היי, אני בשנות השלושים ונשאית של מוטציות לקרישיות יתר פקטור 2, 5 , MTHFR ברמת הטרוזיגוט ובן זוגי נשא של פקטור 5 ברמה של הטרוזיגוט . אנחנו גרים בחו״ל ועומדים לפני טיפולי פוריות שכוללים גם PGD בגלל ריבוי המוטציות והסיכון להומוזיגוט ליידן פלוס הטרו לפקטורים האחרים. העניין הוא שהייתי כבר בשתי מרפאות פוריות שונות שביקשו ממני שני דורות על מנת לאבחן במדיוק באיזה מוטציה מדובר. כלומר, בהיעדר ילדים הם רוצים שההורים שלי ושלו יבדקו כדי שהאבחון יהיה מדויק יותר. מספרי המוטציה רשומות באבחון. אני מבינה שישי מחלות שיש להן שינויים ספונטנים, אבל מוטציות של קרישיות יתר הן ידועות, לא? אותי אבחנו בעקבות בירור לאחר אירוע תרומבוזה, וכשעשו לי את הבדיקה בדקו את המוטציות הדיפולטיביות אני מניחה (זה עוד נבדק בבלינסון בישראל), אז מה הטעם בלחפש עוד דור אחורה? בן זוגי אובחן כי אני ביקשתי ממנו להיבדק לזה, לא היו אירועים של קרישיות אצלו. אני מנסה להבין אם יש בזה היגיון שבאמת מצריך עוד זמן המתנה לבצע את הפרוצדורה הזאת זה גם מסורבל כי ההורים שלי גרים בארץ, וצריכים לשלוח דגימת רוק למעבדה בחו״ל. ברור שזה משהו להתייעץ עם מומחים.

יש לי מן תחושה מציקה בגרון כאילו משהו עומד לי שם. הייתי אצל רופא המשפחה והוא בדק עם מקל עץ ואמר שאינו רואה דבר חריג. הוא לקח דגימת רוק נראה לי עם מן מקל ושם בעטיפה שניקח לבדיקה. אין לי עוד תסמינים אחרים. בנוסף שני דברים שאולי קשורים הם 1. אני נוטל ויטמין די וקראתי על אנשים עם תופעת לוואי כזו 2. כשאני מתיז בושם על הצוואר נהיית לי פריחה ותהיתי אולי הבושם גרם לאיזושהי נפיחות בגרון

שלום רב, אני בת 71. כבר חודשיים שיש לי קצת דם בכיח שיוצא. צילום רנטגן לריאות יצא תקין, ולא ראו תסנין. לקחתי זינט 7 ימי, שקצת עזר, אבל שהפסקתי, זה חזר. יש לי שתי שאלות. 1. רופא המשפחה בקופ"ח כללית הפנה אותי לבדיקת Mycobacteria cult_P1+P2+P3 ולבדיקת sputom cult האחות נתנה לי מבחנה עם פקק אדום, ואמרה לי לרוק בבוקר, לפני ששטפתי את הפה. הבאתי את המבחנות לאחיות, ואחרי יום, ראיתי באינטרנט שכתוב שהבדיקה פסולה (על כל 3 התת-חלקים שלה- PCR, תרבית, וAF st Kinyoun- Direc ). וגם בדיקת הכיח יצאה פסולה. קשה לי מאד שוב ללכת לסניף, ושוב לקחת כלים, אבל אעשה זאת. אבל מה שמרגיז שהאחות לא יודעת לתת לי הוראות הדרכה מדוייקות איך לבצע את הבדיקה. לכן מאד מאד יעזור לי אם תוכל להגיד לי איך צריך לבצע את הבדיקה הזו (בקופ"ח כללית, בפתח-תקוה) , כדי שלא תצא פסולה- האם צריך מבחנה מסוג אחר, או כמות סף מסוימת של כיח, וכו'. 2. רציתי לשאול אילו עוד אבחנות במדלות יכולות לגרום לדם בכיח ? גם דברים גרועים כמו שחפת, סרטן ריאות וכו'. וגם דברים יותר קלים. כי כרגע, אני באו וודאות מה יש לי כבר חודשיי, ואני מודאגת מזה. תודה מראש

במשך כשנתיים אימי נמצאת בדיכאון חריף. היא לא יוצאת מהמיטה, מתפרעת כשמנסים לקלח אותה, לא ממש אוכלת ועל עבודה אין מה לדבר. אנחנו בטיפול פסיכיאטרי ופסיכולוגי זמן ארוך ואחרי נסיונות עם כמה תרופות היא כבר לא מסכימה לקחת כלום. הפסיכיאטרית הציעה לנו להשתמש בערכה חדשה שמתאימה תרופה לחולה בצורה גנטית באמצעות דגימת רוק, כך שבטוח זו תהיה התרופה המתאימה לה, בלי כל מיני נסיונות. זה נשמע לי כמו קסם. לפני שאני שורפת את גם את הרעיון הזה מול אימי אשמח לשמוע חוות דעת. תודה