מחלת אגירת גליקוגן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מחלת אגירת גליקוגןגנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?
בדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים
חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...
מחלת אגירת גליקוגן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום רב אני בן 30 בריא בדרך כלל ולא נוטל שום תרופה .רמת סוכר בצום 86 .בכל שנה אני נטהג לצום ביון כיפור .השנה צמתי והרגשתי שאני עומד להתעלף .מדדו לי סוכר ויצא 44 .כיצד אני מברר את הנושא .האם לעשות רמת אינסולין ,האם זה יכול להיות מחלת אגירה GSD ואם כן כיצד מבררים את זה תודה רבה
שלום רב. א. ירידה ברמת הסוכר בצום ממושך זה דבר טביעי וצפוי. אם לא יהיו אירועים נוספים - לא בטוחה שיש צורך בבירור. ב. אם ישנם או יהיו אירוי עילפון וירידה ברמות הסוכר במצב של תזונה רגילה- לפנות לאנדוקרילולוג לצורך בירור ירידה ברמות הסוכר, כולל רמות אינסולין וחלבון C. בברכה, דר ילנה סיגל
שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!
לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה
שלום רב, אני ממוצא אשכנזי, בבדיקת סניפ ציפ נמצאתי נשאית לGSD1 מוטציה R83C. אני בתהליך של בחירת תורם זרע. בתורם שבחרתי (שנבדק), נמצא שלא נשא של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1. האם זה מספיק?
תלוי במוצא של התורם ובשכיחות המחלה מוצא זה. בדיקות הסקר למיניהן בודקות מוטציה או מוטציות ספציפיות ולא שוללות כל מוטציה בגן הנבדק. כך שתאורטית עדיין קיים פתח לצאצא חולה. מציעה לגשת ליעוץ גנטי לפני התחלת כל התהליך על מנת שתדכי מה האפשרויות העומדות בפניך מבחינת ברור (הרחבת הברור לתורם, בדיקות במהלך ההריון מהעובר וכו) בהצלחה
שלום, אני בת 30.5, הריון ראשון טבעי, כיום בשבוע שמונה עשרה פלוס יום.לאור פספוס של בדיקת הסקר הביוכימי הראשון וכמות מסוימת של בדיקות גנטיות אשר נעשו בתחילת ההריון כיום אני מתלבטת האם לבצע מי שפיר ציפ גנטי או שמא את בדיקת הדם nipt. להלן תוצאות הבדיקות במהלך ההריון עד כה: שקיפות: סיכוי לd.s לפי גיל שקיפות 1:5246 סקירה 1: הכל תקין. חלבון עוברי: סיכוי לתסמונת דאון- (גיל בדיקה ביוכימית) 1:9500. סיכוי לטריזומיה 18 1:10000. Afp- 41.6, hcg- 13.1, estirol- 0.9. (מקווה שכתבתי את הנתונים כמו שצריך..) . הבדיקות הגנטיות אותם עשיתי בתחילת ההריון הן: bloom, canavan, fanonic, fd, fragile x, gsd 1a, sma, Tay- sachs, cf. נמצאתי נשאית cf ובעקבות כך בעלי עשה את הבדיקה ונמצא לא נשא. אשמח להכוונה כלשהי בנושא העניין הגנטי אשר לוקחת בחשבון את האופציה של מי שפיר ציפ או בדיקת nipt. תודה רבה מראש.
כפי שכתבתי לפונים אחרים פה באתר- גיל בלבד אינו סיבה בעיני למי שפיר. לא בימינו לפחות. על אף שלא ביצעה תא בדיקת הסקר שליש ראשון המלאה הנתונים ששמסרת מעודדים. יש לזכותר שהם מתיחסים לתסמונת דאון בעיקר, והם סקר. הסיכויים לעובר עם הפרעה נמוכים, אך לא אפס. את צריכה לשאול את עצמך האם תוצאה טובה בבדיקת NIPT - שהיא גם בדיקת סקר רק טובה יותר מהאחרות, (ומתיחסת למספר כרומוזומים ולא רק ל21 תסמונת דאון) - האם יספק אותך? או האם את "מוכנה לשלם" את הסיכון הקטן להפלה עבור תשובה מדויקת ב 100% של מי שפיר, עם אפשרות להרחיב גם לציפ גנטי. אין תשובה נכונה. רק זו שלך בהצלחה
