נגישות
נגישות

ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סוף החיים: 6 טיפים להתמודדות עם הנורא מכל

חולה העומד לסיים את חייו, נאלץ להתמודד עם מציאות קשה ומורכבת. העצות הבאות יסייעו לנצל בצורה המקסימלית את הזמן שנותר, יפחיתו את הסבל הכרוך במחלה ויאפשרו להיפרד מהעולם באופן מכובד ושלם יותר בין שנרצה בכך או לא – החיים הם עניין זמני וחולף. בעוד שרובנו לא נוטים לעסוק בעובדה הזאת בכל רגע חולף, עבור חולים רבים מדובר בעניין מהותי הנמדד בשבועות ואף בימים ספורים. מחלות ממאירות, מחלות ניווניות ושאר גורמים קטלניים, מאלצים חולים רבים להכיר בכך שלא נותר להם זמן רב לחיות. אין ספק כי מדובר בהתמודדות מורכבת וסבוכה ביותר. העצות הבאות, יסייעו לחולים הנמצאים בדמי ימיהם לסיים את דרכם בכבוד, ויקלו עליהם את ההתמודדות עם הנורא מכל.   מניעת סבל: בין שמדובר בחולה שנותרו לו ימים ספורים לחייו, ובין שמדובר בחולה הצפוי לחיות מספר חודשים - אחת המטרות החשובות ביותר בטיפול בחולה הנוטה למות, היא למנוע את הסבל הכרוך במחלתו. כדי להצליח בכך, חשוב לנסות לאתר את הסימפטומים המוקדמים, ולהשתמש בכל...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
ללמוד עוד על ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון
סוף החיים: 6 טיפים להתמודדות עם הנורא מכל-תמונה

חולה העומד לסיים את חייו, נאלץ להתמודד עם מציאות קשה...

מאת: "בבית"-שרותי...
07/08/2019
פוענחה מחלה של יוצאי מרוקו-תמונה

חוקרים ישראלים גילו את הבסיס הגנטי למחלה קשה, הגורמת לפיגור...

מאת: מערכת zap...
09/03/2014
בדיקות גנטיות: הזווית הנשית-תמונה

החל בהתאמת גלולות למניעת הריון, דרך ההריון עצמו ועד מחלות...

מאת: פרופ' דני...
13/02/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, אני ממוצא עירקי סורי ובעלי ממוצא מרוקאי, האם יש צורך בבדיקת נשאות לקוסטף? האחות אמרה שאין צורך כיוון שהבעל ממוצא מרוקאי ולא ייתכן שהוא נשא כך שזה לא רלוונטי אם אני נשאית או לא. מה דעתך??

אין צורך בבדיקה אבל מומלץ על PCCA פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

רק בדיקת PCCA לא רלוונטית למוצא אשכנזי - כל השאר כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום מאיה, אני עונה לך בתור אמא לשני ילדים. הגדול בן שבע ילד בריא שנולד אחרי "ייעוץ גנטי" (עלק) בו עשינו שתי בדיקות X שביר ו-CF. לא הוסבר לנו שום דבר על המחלות. קיבלנו דף עם פירוט המחלות והינו צריכים לבחור מה בא לנו לעשות, זה היה בשנת 2004. ב-2007 נכנסתי להריון שני. רופא הנשים שלי העלה את הנושא של ייעוץ גנטי. אמרתי לו שכבר עברתי ייעוץ ולא נראה לי שגנים משתנים בתדירות כה גבוהה :) זה נשמע לי מצחיק אז. הבן השני שלי חולה בדיסאוטונומיה משפחתית זאת השורה התחתונה של הסיפור שלי. אני מאוד מאוד ממליצה לך לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות גם אם זה נראה מוגזם, ואני אומרת את זה מכל הלב. מאחלת בריאות שלמה.

שלום, ברצוני לדעת אילו בדיקות גנטיות חדשות נוספו ב-4 וחצי השנים האחרונות ? והאם בדיקות אלו רלוונטיות כאשר אחד מבני הזוג הוא ממוצא עירקי והשני מעורב אך ללא דם עירקי בכלל ? תודה.

יש מספר בדיקות כגון SMA - מחלת ניוון שרירים וכן PCCA לבני זוג ממוצא עיראקי ו/או מרוקני פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות), או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה? 2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות, מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים), וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית, או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה? התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות: מחלת קוסטף לויקודיסטרופיה מטאכרומטית פנילקטינוריה מחלת Joubert type 2 גלקטוזמיה PCCA תודה רבה.

בוודאי - את בדיקת השקיפות ניתן לבצע גם אצל רופאים פרטיים. אם תרצו תוכלו לפנות אלי. לגבי הסקר הגנטי - זה תלוי במוצא של בני הזוג צריך לפנות לקופה לקבל ייעוץ גנטי על הבדיקות לפני המוצא פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il