בדיקות סקר גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

קוצר ראייה: האם יש דרך להימנע ממנו?

קוצר ראייה הוא מצב שהפך שכיח בקרב ילדים. מהו קוצר ראייה, מה הסימפטומים לקוצר ראייה, כיצד ניתן למנוע אותו ומהן הדרכים לטיפול? קוצר ראייה או "מיופיה" התפשט בשנים האחרונות ברחבי העולם והגיע לשיאים חדשים. אמנם הוא לא מדבק, אך יש שיגידו שמדובר בלא פחות מאשר מגפה. בארץ, כשלושים אחוז בקרב ילדים עד חמישים אחוז באוכלוסיית הבוגרים מעל גיל 20 לוקים בקוצר ראייה בעוד שבארצות המזרח הרחוק כגון יפן, קוריאה, טאיוואן, 66 אחוז מהבוגרים הינם בעלי קוצר ראייה. זו תופעה שהולכת ונהיית גרועה עם השנים כתוצאה מתורשה, התפתחות הטכנולוגיה, וחשיפתנו למסכים. מהו קוצר ראייה? קוצר ראייה זה מצב שבו קרניים אשר נכנסות לתוך העין נופלות קדימה מלפני הרשתית. בשפה המקצועית זה נקרא "מיופיה". בתהליך שבירת האור, כוחה של העין חלש מדי ואז צריך עדשות שיתקנו את קוצר הראייה. קוצר ראייה נמדד בדיופטרים, שהם עוצמת שבירת האור ומרחק מוקד העדשה המתקנת...
ללמוד עוד על בדיקות סקר גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
חודש המודעות לבריאות העין: אלה בעיות העיניים הנפוצות ביותר בקרב ילדים-תמונה

קוצר ראייה ועין עצלה הן 2 בעיות עיניים נפוצות בקרב ילדים....

מאת: עמותת לראות
15/12/2019
סל התרופות 2020: מה בפנים?-תמונה

לאחר עיכוב משמעותי, פורסמו היום החלטותיה של ועדת סל התרופות...

מאת: מערכת זאפ...
17/01/2020
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
תפקודי קרישה - תמונה
תפקודי קרישה
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת תפקודי קרישה היא...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות סקר גנטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות סקר גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

אני מסכים דבמצבך יש אינדיקציה לטיפול ב-IVIG. עם זאת וגם בגלל העתודה השחלתית הנמוכה- כדאי היה (ואם תהיה הפלה נוספת) לבדוק את הרכב הכרומוזומים בנפל.

הי שרית, מחפשת רופא טוב לאימונולוגיה וגם מומחה להפלות, תוכלי בבקשה להמליץ לי? תודה רבה מראש...

האם יש פרוטוקול טיפול שאתה ממליץ עליו בטיפול הivf לרזרבה שחלתית ירודה. כדי לגייס יותר זקיקים. כוונתי לטיפול התרופתי . תודה

מומחה להפלות חוזרות פרופ' כארפ מקבל גם בתל השומר. מומחה לאימונולוגיה פרופ' אמנון לוין ננסי

כן בהחלט אולם הפרוטוקול גזור לפי מידותיה של כל פציינטית ואין פרוטוקול אוניברסלי

נכון, אני מכיר ומוקיר את פאופ' קרפ שעבד איתי כאשר נהלתי את אגף נשים ויולדות בתל השומר, אבל אני סבור שהפתרון במקרה זה הוא טיפול IVF בהקדם.

ההמלצה לבצע עירוי ivig בשל הפלות חוזרות היא בטיפול ivf . עירוי ראשון מספר ימים לפני שאיבת ביציות. עירוי שני לבצע מספר שבועות לאחר שנקלט הריון בע"ה. שאלתי היא , במידה ואני נקלטת באופן טבעי להריון האם ניתן לבצע את העירוי ivig לאחר שנקלט הריון? גם אם לא בוצע לפני ביוץ?

שלום רב , אני מתייעצת עמך בפורום לא מעט נכון שהפורום אינו לילדים אך אני מניחה שיש לך ידע גם בזה אודה באם תוכל לייעץ לי בנושא אחיין שלי בן חצי שנה כשנולד הכל היה בסדר לאחר כחודש החל לנשום בכבדות עם צפצופים הוא מטופל כעת למעלה מחודשיים בבודיקורט וונטולין הוא מרגיש הקלה רק לאחר שעה מרגע קבלת האינהלציה ולא כבדרך כלל לאחר 10 דקות מחר הוא צריך לעשות צילום חזה במידה והצילום תקין יש בדיקות נוספות שצריך לעשות ? גיסתי טוענת שאין ממש שיפור הנשימות שלו מאוד מאוד כבדות היא בצעה בדיקות גנטיות של cf ויצא תקין האם יש סבירות לcf למרות שהתשובה גנטית שלילית סליחה מראש על אורך ההודעה הם מאוד מודאגים תודה תמיד על המענה

שלום, אכן, כדאי להתייעץ עם רופא ריאות ילדים. לעיתים יש צורך בברונכוסקופיה לראות שאין בעיה אנטומית בקנה שגורמת לציפצופים. לעיתים יש בעיה של רפלוקס מהקיבה שגורמת לליחה וקשיי נשימה. CF היא מחלה נדירה ולא סביר שמדובר בזה בודאי במקרה שהבדיקות הגנטיות תקינות זה מאוד מאוד לא סביר.

תודה רבה