בדיקות סקר גנטיות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

הי שרית, מחפשת רופא טוב לאימונולוגיה וגם מומחה להפלות, תוכלי בבקשה להמליץ לי? תודה רבה מראש...

האם יש פרוטוקול טיפול שאתה ממליץ עליו בטיפול הivf לרזרבה שחלתית ירודה. כדי לגייס יותר זקיקים. כוונתי לטיפול התרופתי . תודה

מומחה להפלות חוזרות פרופ' כארפ מקבל גם בתל השומר. מומחה לאימונולוגיה פרופ' אמנון לוין ננסי

ההמלצה לבצע עירוי ivig בשל הפלות חוזרות היא בטיפול ivf . עירוי ראשון מספר ימים לפני שאיבת ביציות. עירוי שני לבצע מספר שבועות לאחר שנקלט הריון בע"ה. שאלתי היא , במידה ואני נקלטת באופן טבעי להריון האם ניתן לבצע את העירוי ivig לאחר שנקלט הריון? גם אם לא בוצע לפני ביוץ?

שלום רב , אני מתייעצת עמך בפורום לא מעט נכון שהפורום אינו לילדים אך אני מניחה שיש לך ידע גם בזה אודה באם תוכל לייעץ לי בנושא אחיין שלי בן חצי שנה כשנולד הכל היה בסדר לאחר כחודש החל לנשום בכבדות עם צפצופים הוא מטופל כעת למעלה מחודשיים בבודיקורט וונטולין הוא מרגיש הקלה רק לאחר שעה מרגע קבלת האינהלציה ולא כבדרך כלל לאחר 10 דקות מחר הוא צריך לעשות צילום חזה במידה והצילום תקין יש בדיקות נוספות שצריך לעשות ? גיסתי טוענת שאין ממש שיפור הנשימות שלו מאוד מאוד כבדות היא בצעה בדיקות גנטיות של cf ויצא תקין האם יש סבירות לcf למרות שהתשובה גנטית שלילית סליחה מראש על אורך ההודעה הם מאוד מודאגים תודה תמיד על המענה

תודה רבה