בדיקות סקר גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

דיוני סל התרופות לשנת 2021: "היה מוטב לו היו משקיעים יותר ברפואה מונעת"

על רקע מגפת הקורונה המתמשכת, בחודש האחרון החלה להתכנס ועדת הסל, על מנת לקבוע אילו תרופות וטכנולוגיות יכללו בסל הבריאות השנה. "ראוי להשקיע יותר ברפואה מונעת – זו השקעה לטווח ארוך", אומר מומחה שגם מפרט מהם השיקולים שחייבים להילקח בחשבון בזמן קבלת ההחלטות מידי שנה מתכנסת הוועדה להרחבת שירותי סל הבריאות, על מנת להחליט אילו תרופות וטכנולוגיות ישולבו בסל הבריאות. הדיון שהחל בימים הקרובים בעניין, נעשה השנה על רקע משבר הקורונה, שכידוע אינו מטיב עם הכיס הלאומי. "התקציב לסל הבריאות השנה אינו ברור עדיין לנוכח ההתדרדרות הכלכלית, אך התקווה היא שהוא יעמוד גם השנה על כחצי מיליארד ₪.  למעשה זהו רק חלק קטן מסל שרותי הבריאות הכללי שמוערך בכ 60 מיליארד ₪", מסביר פרופ' אשר אלחיאני, מומחה לרפואת משפחה מאוניברסיטת אריאל, ששימש בעבר כמנכ"ל מאוחדת וכמנהל בי"ח מאיר. "הסל הגדול הזה אמור לכלול את כל שירותי הרפואה, לרבות תקציב לימי אשפוז, לקופות חולים, בדיקות סקר ועוד". לדבריו, התקציב שהוגש לאישור הסל מוערך ב – 3 מיליון שקלים, כלומר פי שישה מהתקציב...
ללמוד עוד על בדיקות סקר גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
המדריך המלא: 10 דברים שחשוב לעשות כשמתכננים הריון-תמונה

ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...

מאת: ד"ר מירון...
04/03/2020
חודש המודעות לבריאות העין: אלה בעיות העיניים הנפוצות ביותר בקרב ילדים-תמונה

קוצר ראייה ועין עצלה הן 2 בעיות עיניים נפוצות בקרב ילדים....

מאת: עמותת לראות
15/12/2019
סל התרופות 2020: מה בפנים?-תמונה

לאחר עיכוב משמעותי, פורסמו היום החלטותיה של ועדת סל התרופות...

מאת: מערכת זאפ...
17/01/2020
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
תפקודי קרישה - תמונה
תפקודי קרישה
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת תפקודי קרישה היא...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות סקר גנטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות סקר גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום, בת 37.5, ב-6 שנים האחרונות עברתי 5 הפלות. עובר ללא דופק השבועות שהגעתי אליהם 10-12 . הריון אחד נקלט ספונטני, אחד בהזרעה והשאר ivf. בוצעו בדיקות גנטיות, צילום רחם, היסטרוסקופיה תקינות. בבדיקות דם לאורך כל השנים anti dna , ana חיוביים. ברקע רזרבה שחלתית ירודה, 4 זקיקים שאיבה אחרונה לפני כשנה נשאב זקיק אחד שהופרה ונקלט כהריון חיובי. בהתייעצות עם מומחה להפלות חוזרות ופרופ' לאימונולוגיה, לאחר שקיבלתי כל תמיכה אפשרית להריון הומלץ לי לבצע עירוי ivig מהסיבה שיכול להיות שהגוף דוחה את העובר. ושיש לי נוגדנים ana וanti dna חיוביים. האם יש פרוטוקול מומלץ לרזרבה הירודה? לגבי העירוי ivig האם קיים סיכוי להצליח עם העירוי במידה ונקלט הריון ?

אני מסכים דבמצבך יש אינדיקציה לטיפול ב-IVIG. עם זאת וגם בגלל העתודה השחלתית הנמוכה- כדאי היה (ואם תהיה הפלה נוספת) לבדוק את הרכב הכרומוזומים בנפל.

הי שרית, מחפשת רופא טוב לאימונולוגיה וגם מומחה להפלות, תוכלי בבקשה להמליץ לי? תודה רבה מראש...

האם יש פרוטוקול טיפול שאתה ממליץ עליו בטיפול הivf לרזרבה שחלתית ירודה. כדי לגייס יותר זקיקים. כוונתי לטיפול התרופתי . תודה

מומחה להפלות חוזרות פרופ' כארפ מקבל גם בתל השומר. מומחה לאימונולוגיה פרופ' אמנון לוין ננסי

כן בהחלט אולם הפרוטוקול גזור לפי מידותיה של כל פציינטית ואין פרוטוקול אוניברסלי

נכון, אני מכיר ומוקיר את פאופ' קרפ שעבד איתי כאשר נהלתי את אגף נשים ויולדות בתל השומר, אבל אני סבור שהפתרון במקרה זה הוא טיפול IVF בהקדם.

ההמלצה לבצע עירוי ivig בשל הפלות חוזרות היא בטיפול ivf . עירוי ראשון מספר ימים לפני שאיבת ביציות. עירוי שני לבצע מספר שבועות לאחר שנקלט הריון בע"ה. שאלתי היא , במידה ואני נקלטת באופן טבעי להריון האם ניתן לבצע את העירוי ivig לאחר שנקלט הריון? גם אם לא בוצע לפני ביוץ?

שלום רב , אני מתייעצת עמך בפורום לא מעט נכון שהפורום אינו לילדים אך אני מניחה שיש לך ידע גם בזה אודה באם תוכל לייעץ לי בנושא אחיין שלי בן חצי שנה כשנולד הכל היה בסדר לאחר כחודש החל לנשום בכבדות עם צפצופים הוא מטופל כעת למעלה מחודשיים בבודיקורט וונטולין הוא מרגיש הקלה רק לאחר שעה מרגע קבלת האינהלציה ולא כבדרך כלל לאחר 10 דקות מחר הוא צריך לעשות צילום חזה במידה והצילום תקין יש בדיקות נוספות שצריך לעשות ? גיסתי טוענת שאין ממש שיפור הנשימות שלו מאוד מאוד כבדות היא בצעה בדיקות גנטיות של cf ויצא תקין האם יש סבירות לcf למרות שהתשובה גנטית שלילית סליחה מראש על אורך ההודעה הם מאוד מודאגים תודה תמיד על המענה

שלום, אכן, כדאי להתייעץ עם רופא ריאות ילדים. לעיתים יש צורך בברונכוסקופיה לראות שאין בעיה אנטומית בקנה שגורמת לציפצופים. לעיתים יש בעיה של רפלוקס מהקיבה שגורמת לליחה וקשיי נשימה. CF היא מחלה נדירה ולא סביר שמדובר בזה בודאי במקרה שהבדיקות הגנטיות תקינות זה מאוד מאוד לא סביר.

תודה רבה