בדיקות סקר גנטיות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...
ללמוד עוד על בדיקות סקר גנטיות
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
בדיקת צליאק-תמונה

מדריך בדיקות רפואיות: בדיקה למחלת...

מאת: ד"ר עמית...
01/01/2015
"אני מרגישה ש'ילדי דרווט' נופלים בין הכיסאות" -תמונה

עומר סהר, בת 5, נולדה עם תסמונת נדירה של מחלת האפילפסיה...

מאת: מערכת זאפ...
14/08/2019
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
אולי יענין אותך לדעת...
בדיקה גנטית לסרטן השד  - תמונה
בדיקה גנטית לסרטן השד
מדריך בדיקות רפואיות: מי צריכה לעבור בדיקה...
תפקודי קרישה - תמונה
תפקודי קרישה
מדריך בדיקות רפואיות: בדיקת תפקודי קרישה היא...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקות סקר גנטיות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקות סקר גנטיות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

שלום למנהלי הפורום, הריון ראשון , כרגע שבוע 18+3 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ערכי הנורמה : 0.20-2 Mom 2.60 ערך ng/ml115.2 בסיכום של היועץ הגנטי : ערך חריג של החלבון העוברי היכול להעיד לסיכון מוגבר של מומים בעיקר בצינור העצבים אך גם בעיות אחרות. אשמח לפיענוח. בעוד שבועיים יש לי ייעוץ גנטי ואולטרסאונד מכוון חלבון האם ניתן יהיה לאתר מומים? ממה נגרם חלבון גבוה? ביצעתי את הבדיקה בתאריך 11.14 (שבוע 17 בדיוק). יום לפני ביצעתי סקירה מוקדמת ,הרופא אמר שהעובר קטן בשבוע עדכנתי את האחות, אמרה שזה לא משנה שבוע לכאן או לכאן וביצעתי בדיקה חלבון עוברי. האם יש קשר לתוצאות? והיכן נמצא צינור העצבים? אשמח למענה תודה ושבת שלום.

שכחתי לציין, נולדתי עם כלייה אחת מתפקדת והשניה מגדירים אותה בגודל אפונה אולי יש קשר?

הכוונה לתעלת השדרה, העטיפה הגרמית והרקמות הרכות סביב עמוד השדרה, כשיש מום פתוח דולף נוזל שדרה שיש בו ריכוז גבוה של חלבון עוברי וזה הגורם לרמה המוגברת, באותה מידה מומים שמערבים את דופן הבטן גורמים באותה המידה ובגדול זה מה שיחפשו בסקירה המכוונת בנוסף לסימנים משניים לאלו, לגבי הכיליה, הפרעה עוברית ביכולת הכיליה לשמור חלבון תגרום להפרשת חלבון מוגבר ולתוצאה דומה, לא סביר שיש קשר לכיליה הלא תפקודית שלך. אם יש בעיה של מומים פתוחים או בעיה כלייתית הייתי מצפה לתוצאה הרבה הרבה יותר גבוהה אז סביר ומקווה שהכל בסדר

שאלה כללית ממה נגרם חלבון עוברי גבוה? (afp) האם זה גן מסוים?

שלום פרופ' זיידמן. אני שוקלת להתחיל תהליך של תרומת ביצים, עוד מעט בת 45 עם רזרבה שחלתית נמוכה עשיתי שני סבבים שהניבו הריון כימי למרות שעוברים היו באיכות מאוד גבוהה, יש לי 2 ילדים מהריון ספונטני (הקטן כמעט בן 10). 1.אם טרם החזרת העובר עושים בדיקת PGD או PGS והבדיקה תקינה אפשר לוותר על מי שפיר? 2.על איזו בדיקה אתה ממליץ יותר PGD או PGS? אין לנו היסטוריה של מחלות במשפחה, הפחד שלי זה שאני לא מכירה את התורמת. 3.מהם אחוזי הצלחה בתרומת ביציות בהנחה שאין שום בעיה עם רחם, הפלות, או כל דבר אחר חוץ מהגיל? גם אין בעיות זרע. תודה מראש.

1. לא ניתן לוותר. 2. לא ממליץ על שתיהן. עדיף לעשות בדיקות גנטיות לתורמת. 3. 40% לכל בלסטוציסט שמוחזר.

שלום, אני רווקה, בת 48 ללא ילדים וללא הריונות קודמים, המעוניינת להרות מתרומת ביצית וכנראה גם מתרומת זרע. פרט לאנמיה בד"כ בריאה, עברתי היסטרוסקופייה להסרת שרירנים. מבקשת לדעת: נוכח הנתונים הללו איזה מסלול מומלץ על מנת להבטיח אחוזי הצלחה גבוהים.

כדאי לבחור מסלול שמציע החזרה של בלסטוציסטים קפואים ביחידה בארץ, היכן שאמבריולוגית ישראלית מעידה על טיב העוברים ורק לאחר שהתורמת עברה בדיקות גנטיות בישראל.