מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר מה הסיכון למחלות תורשתיות קשות, כטיי זקס או סיסטיק פיברוזיס? עוד בנושא : בדיקות גנטיות לפני הריון, בדיקות סקר גנטיותמהלך ההריון, עוברים האם (העתידית) והעובר שלל בדיקות, כדי לוודא את תקינות ההריון, בריאות העובר ובריאות האישה. בנוסף, ישנן בדיקות שנשים רבות מבצעות עוד בטרם ההריון. הכוונה היא לבדיקות גנטיות השואפות לשלול קיומם של סיכונים לפיתוח מחלות גנטיות. מהן הבדיקות הגנטיות הקיימות? למי מומלץ לעבור אותן? למה הבדיקות חשובות ומומלצות דווקא בישראל? כל התשובות לכל השאלות, מפי פרופ' יעקב פרחי, מומחה במיילדות, בגינקולוגיה ובפריון, רופא בכיר ביחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, בית החולים וולפסון. איזה בדיקות גנטיות קיימות? "ישנן בדיקות גנטיות רבות ומגוונות. כדי להקל את ההתמצאות בהן, ניתן לחלק את הבדיקות בהריון לשלוש...
ללמוד עוד על מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
הריון: מילון בדיקות גנטיות-תמונה

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...

מאת: פרופ' מוטי...
30/03/2008
רותי פלג-תמונה
22/09/2004
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים-תמונה

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...

מאת: מערכת zap...
23/03/2014

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הרופא משפחה אמר לי שכרגע הלב עובד בסדר אבל יש שינויים במסתמים כמו שסתום אבי העורקים מסוייד רגורגיטציה קלה של אבי העורקים והיצרות קלה של אבי העורקים כל השאר תקין גודל ותפקוד lv רגילים ללא יתר לחץ דם ריאתי ללא פילטת קרום הלב אשמח לדעת מה גודל המצב האם זה בסדר וזה קןרה להרבה או שזה בעיה והאם אני צריך להתחיל לדאוג לגבי טיפולים בעתיד כי כרגע הלב עובד בסדר אשמח לתשובה

יונתן שלום אין מספיק נתונים לתת תשובה אחראית. אבל, לפי מה שאתה כותב, אין בלב בעיה שדורשת התערבות. ממליץ להמשיך מעקב רופא מטפל וקרדיולוג. בברכה פרופ' גיל בולוטין

אני יפרט בדיוק את מה שרשום באבחון אבל קודם כל אספר שנולדתי עם שתי עלים במקום שלושה אבל אין מה לעשות עם זה קוראים לזה האורטלי דו עלי.. אז התוצאות כאלה גודל ותפקוד LV רגילים גודל RV רגיל ותפקוד סיסטולי הגדלת אטריום שמאלי קלה שסתום אבי העורקים מסוייד חשוד בbicupsid aorty vvel רגורגיטציה קלה של אבי העורקים היצרות קלה של אבי העורקים שסתום מיטרלי מעובה מיטראל רגורגיטציה MLD קל מאוד regurgitation tricuspid ללא יתר לחץ דם ריאתי ללא פילטת קרום הלב אין עדות לPFO

יונתן שלום כמו שכתבתי, אין בלב בעיה שדורשת התערבות. ממליץ להמשיך מעקב רופא מטפל וקרדיולוג. בברכה פרופ' גיל בולוטין

הבנתי תודה ושאתה מתכוון למעקב במצב שלי זה מספיק אקו לב פעם בשנה או שאני צריך לעשות עוד דברים

מהם ערכי הנורמה בבדיקת דם ל arylsulfatase A לתינוקת בת 11 חודשים. האם הערך 49 הינו חריג ומעיד בהכרח על MLD?

ערכי הנורמה צריכים להגיע עם התשובה- אין לי דרך לדעת מה ערכי הנורמה אצלכם לפי שאלתך יש לך הרבה יותר מידע על הנושא אך בחרת שלא לכתוב מה בכלל הבסיס לשאלה, ולכן גם אין לי שום אפשרות לנחש במה מדובר.

מהם ערכי הנורמה בבדיקת דם ל arylsulfatase A לתינוקת בת 11 חודשים. האם הערך 49 הינו חריג ומעיד בהכרח על MLD?

ערכי הנורמה צריכים להגיע עם התשובה- אין לי דרך לדעת מה ערכי הנורמה אצלכם לפי שאלתך יש לך הרבה יותר מידע על הנושא אך בחרת שלא לכתוב מה בכלל הבסיס לשאלה, ולכן גם אין לי שום אפשרות לנחש במה מדובר.

שלום, יש לי כל מיני תופעות שאני לא יודעת אם יש קשר בינהן אז אני אפרט, מצטערת על האורך... אני בת 31, בערך כשהתגייסתי לצבא גיליתי שחוש הריח שלי נעלם, עשו לי CT והציעו לעשות ניתוח במחיצת האף אבל לא רציתי ניתוח. מאז חוש הריח השתפר אבל עדיין האף כל הזמן גדוש. לפני 7-8 שנים היה לי פצע הרפס והתנפחה לי בלוטת הרוק מתחת ללשון. מאז היא נשארה קצת בולטת ומתנפחת כשיש לי פצעי הרפס. לפני כ-4 שנים, בזמן מחלה התנפחו לי מאוד השקדים (בשני הצדדים אבל צד ימין יותר). קיבלתי אנטיביוטיקה שלא עזרה, עשו בדיקת אולטרסאונד לבלוטות הלימפה ובדיקות דם ולא מצאו שום ממצא שמסביר את הנפיחות. גם רופאת השיניים בדקה אותי ושלחה אותי לצילומים במכון, אבל לא מצאה כלום. בשנה האחרונה יש לי גם גירודים באוזניים, הרופא אמר שזה דרמיטיטיס... ובנוסף התנפחה לי בלוטה בתוך הפה, מתחת ללשון (ללא כאבים או רגישות). האם לדעתך יש קשר בין הבלוטות הנפוחות לגירוד באוזניים ולבעיות בסינוסים? מה זה יכול להיות ואיזה עוד בדיקות אני צריכה לעשות? תודה!

בלוטת הרוק שהתנפחה בעקבות ההרפס נמצאת מתחת לסנטר

לא -אין קשר

איזה בדיקות אני צריכה לעשות? והאם יש סיכון להשפעה הורמונלית, אם למשל אהיה בהריון? תודה וחג שמח!

28/12/2011 | 16:29 | מאת: ארנסט ברקוביץ-מעסה לימפטי
מתוך פורום אף אוזן גרון וניתוחי ראש צוואר

שלום א' לפי ההסטוריה שאת מפרטת באתר נראה שיש לך ארועים חוזרים הנובעים ממערכת חיסונית חלשה. כל הקשריות שהיו נפוחות אצלך לדעתי הם התנפחו על רקע נגיפי. ישנו סוג של טיפול דמוי עיסוי מאוד עדין בשם ניקוז לימפטי ידני (MLD-אם רוצה לבדוק ברשת) שמאפשר חיזוק המערכת החיסונית וניקוז אזור הצוואר מפסולת שהצטברה במקום. [email protected] נייד: 0544-700883