מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר מה הסיכון למחלות תורשתיות קשות, כטיי זקס או סיסטיק פיברוזיס? עוד בנושא : בדיקות גנטיות לפני הריון, בדיקות סקר גנטיותמהלך ההריון, עוברים האם (העתידית) והעובר שלל בדיקות, כדי לוודא את תקינות ההריון, בריאות העובר ובריאות האישה. בנוסף, ישנן בדיקות שנשים רבות מבצעות עוד בטרם ההריון. הכוונה היא לבדיקות גנטיות השואפות לשלול קיומם של סיכונים לפיתוח מחלות גנטיות. מהן הבדיקות הגנטיות הקיימות? למי מומלץ לעבור אותן? למה הבדיקות חשובות ומומלצות דווקא בישראל? כל התשובות לכל השאלות, מפי פרופ' יעקב פרחי, מומחה במיילדות, בגינקולוגיה ובפריון, רופא בכיר ביחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, בית החולים וולפסון. איזה בדיקות גנטיות קיימות? "ישנן בדיקות גנטיות רבות ומגוונות. כדי להקל את ההתמצאות בהן, ניתן לחלק את הבדיקות בהריון לשלוש...
ללמוד עוד על מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים-תמונה

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...

מאת: מערכת zap...
23/03/2014
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
הריון: מילון בדיקות גנטיות-תמונה

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...

מאת: פרופ' מוטי...
30/03/2008
רותי פלג-תמונה
מאת:
22/09/2004
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

מהם ערכי הנורמה בבדיקת דם ל arylsulfatase A לתינוקת בת 11 חודשים. האם הערך 49 הינו חריג ומעיד בהכרח על MLD?

ערכי הנורמה צריכים להגיע עם התשובה- אין לי דרך לדעת מה ערכי הנורמה אצלכם לפי שאלתך יש לך הרבה יותר מידע על הנושא אך בחרת שלא לכתוב מה בכלל הבסיס לשאלה, ולכן גם אין לי שום אפשרות לנחש במה מדובר.

מהם ערכי הנורמה בבדיקת דם ל arylsulfatase A לתינוקת בת 11 חודשים. האם הערך 49 הינו חריג ומעיד בהכרח על MLD?

ערכי הנורמה צריכים להגיע עם התשובה- אין לי דרך לדעת מה ערכי הנורמה אצלכם לפי שאלתך יש לך הרבה יותר מידע על הנושא אך בחרת שלא לכתוב מה בכלל הבסיס לשאלה, ולכן גם אין לי שום אפשרות לנחש במה מדובר.

שלום, יש לי כל מיני תופעות שאני לא יודעת אם יש קשר בינהן אז אני אפרט, מצטערת על האורך... אני בת 31, בערך כשהתגייסתי לצבא גיליתי שחוש הריח שלי נעלם, עשו לי CT והציעו לעשות ניתוח במחיצת האף אבל לא רציתי ניתוח. מאז חוש הריח השתפר אבל עדיין האף כל הזמן גדוש. לפני 7-8 שנים היה לי פצע הרפס והתנפחה לי בלוטת הרוק מתחת ללשון. מאז היא נשארה קצת בולטת ומתנפחת כשיש לי פצעי הרפס. לפני כ-4 שנים, בזמן מחלה התנפחו לי מאוד השקדים (בשני הצדדים אבל צד ימין יותר). קיבלתי אנטיביוטיקה שלא עזרה, עשו בדיקת אולטרסאונד לבלוטות הלימפה ובדיקות דם ולא מצאו שום ממצא שמסביר את הנפיחות. גם רופאת השיניים בדקה אותי ושלחה אותי לצילומים במכון, אבל לא מצאה כלום. בשנה האחרונה יש לי גם גירודים באוזניים, הרופא אמר שזה דרמיטיטיס... ובנוסף התנפחה לי בלוטה בתוך הפה, מתחת ללשון (ללא כאבים או רגישות). האם לדעתך יש קשר בין הבלוטות הנפוחות לגירוד באוזניים ולבעיות בסינוסים? מה זה יכול להיות ואיזה עוד בדיקות אני צריכה לעשות? תודה!

בלוטת הרוק שהתנפחה בעקבות ההרפס נמצאת מתחת לסנטר

לא -אין קשר

איזה בדיקות אני צריכה לעשות? והאם יש סיכון להשפעה הורמונלית, אם למשל אהיה בהריון? תודה וחג שמח!

28/12/2011 | 16:29 | מאת: ארנסט ברקוביץ-מעסה לימפטי
מתוך פורום אף אוזן גרון וניתוחי ראש צוואר

שלום א' לפי ההסטוריה שאת מפרטת באתר נראה שיש לך ארועים חוזרים הנובעים ממערכת חיסונית חלשה. כל הקשריות שהיו נפוחות אצלך לדעתי הם התנפחו על רקע נגיפי. ישנו סוג של טיפול דמוי עיסוי מאוד עדין בשם ניקוז לימפטי ידני (MLD-אם רוצה לבדוק ברשת) שמאפשר חיזוק המערכת החיסונית וניקוז אזור הצוואר מפסולת שהצטברה במקום. ernest_berkovitz@walla.com נייד: 0544-700883

שלום רב, ברצוני לדעת עם עיסוי אגרסיבי באיזור שבו יש גידול סרטני יכול לגרום/לעודד פיזור גרורות ? תודה

שלום לך, למיטב ידיעתי עיסוי ממש לא מומלץ במקרים אלה. כל טוב והחלמה, צביה רן מלווה ומעצימה מתמודדים עם סרטן ובני משפחותיהם היא-לה - נשים מטפלות ב(א)נשים ברפואה משלימה http://www.heal-la.co.il

לא מומלץ על עיסויים אצל חולים עם סרטן פעיל ד"ר יוסף ברנר

28/12/2011 | 16:04 | מאת: ארנסט ברקוביץ-מעסה לימפטי
מתוך פורום טיפולים משלימים בסרטן

שלום לכולם והרבה בריאות, למעשה הדעה הרובחת היא שכל טיפול מנואלי אסור בזמן סרטן פעיל, כדי לא לנייד תאי סרטן מאזור לאזור. נכון פרט לעיסוי/ניקוז לימפטי ידני, ולמה?? הניקוז הלימפטי הידני (MLD) הנה שיטת טיפול עדינה אשר מניעה את נוזלי הלימפה התת עוריים. הנוזלים נעים הכל מקרה (כל זמן שאנו חיים). פעולתם אינה מאפשרת תנועה של תאי סרטן ממקום למקום, אלא רק נוזלי לימפה. הטיפול הלימפטי העדין מאפשר ניקוי הגוף מפסולת מצטברת, מרגיעה את מערכת העצבים הסימפתטית ומורידה כאב. שיטת הטיפול בשימוש בבית חולים שערי צדק י-ם בהצלחה רבה. אשמח לתת מידע נוסף לדורש.