מוקוליפידוזיס 4: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות למה עושים בדיקות גנטיות - ומהן?מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר זוגות נשאים אשר להם סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות כדי שיוכלו להחליט על אבחון טרום לידתי. הבדיקות כוללות איתור של המחלות להלן:1. טיי זקס2. תלסמיה3. ציסטיק פיברוזיס CF.45. דיסאוטונומיה משפחתית6. מחלת קנבן7. אנמיה ע"ש פנקוני8. תסמונת בלום9. מוקוליפידוזיס 10. מחלת אגירת גליקוגן11. נימן פיק12. מחלת גושה13. אטקסיה טלנגקטזיה 14. תסמונת ה- X השביר מלבד תסמונת ה- X השביר, שאר המחלות המוזכרות מועברות בדרך הורשה הנקראת: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה זו היא שיש סיכון לילדים להיוולד חולים במחלות תורשתיות אלו, רק אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן הבלתי תקין. הסיכון של זוג נשא להוליד ילד חולה הוא 25%. לגבי אופן ההורשה של...
ללמוד עוד על מוקוליפידוזיס 4
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004
אבחון טרום לידתי-תמונה

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...

מאת: פרופ' יובל...
14/01/2008
דם טבורי - שימושים בעתיד-תמונה

שימור הדם הטבורי מאפשר שימוש בתאי הגזע לצורך טיפול רפואי...

מאת: שירות תא...
27/06/2006
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למוקוליפידוזיס 4?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מוקוליפידוזיס 4: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...

אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!

אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

רק בדיקת PCCA לא רלוונטית למוצא אשכנזי - כל השאר כן פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

שלום מאיה, אני עונה לך בתור אמא לשני ילדים. הגדול בן שבע ילד בריא שנולד אחרי "ייעוץ גנטי" (עלק) בו עשינו שתי בדיקות X שביר ו-CF. לא הוסבר לנו שום דבר על המחלות. קיבלנו דף עם פירוט המחלות והינו צריכים לבחור מה בא לנו לעשות, זה היה בשנת 2004. ב-2007 נכנסתי להריון שני. רופא הנשים שלי העלה את הנושא של ייעוץ גנטי. אמרתי לו שכבר עברתי ייעוץ ולא נראה לי שגנים משתנים בתדירות כה גבוהה :) זה נשמע לי מצחיק אז. הבן השני שלי חולה בדיסאוטונומיה משפחתית זאת השורה התחתונה של הסיפור שלי. אני מאוד מאוד ממליצה לך לעשות את כל הבדיקות הרלוונטיות גם אם זה נראה מוגזם, ואני אומרת את זה מכל הלב. מאחלת בריאות שלמה.

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור

במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום רב, הנני בשבוע 23+1, הריון שני, תקין עד כה. ביצעתי בדיקות גנטיות לפני הריון ראשון וכרגע נאמר לי שעליי להשלים את ה"חסר" (לא ידוע רקע משפחתי כלשהו). שנינו ממוצא אשכנזי. בבדיקות שעשיתי מצאו שהנני נשאית CF, לבעלי יצא שלילי. כמו כן הוא עשה בדיקת טאיזקס. אילו בדיקות עליי להשלים? אני מבולבלת מכל האתרים וגם לחוצה מהזמן.... זאת הרשימה שעשיתי לפני שנתיים: Canavan Gaucher Fragile X Cystic Fibrosis Fanconi's anemia Bloom's Syndrome F. dysautonomia Niemann Pick Type A Mucolipidosis IV AAT Genetic test Ataxia telangiectas.

הכי חשוב להשלים SMA וכן MSUD,, אגירת גליקוגן ו- nemaline myopathy

תודה על תשובתך על השלמת הבדיקות בשבוע 23+3. השלמתי אותן היום בבוקר, אבל התשובות שקיבלתי מכולם (כולל מכונים פרטיים) זה שזה לוקח 6 שבועות - חודשיים (שזה כבר ממש מאוחר...). כמובן שזה לא מוסיף לרמת הלחץ שלי. השאלה היא אם ידוע לך על איזשהו מכון שעושה את זה בפחות זמן? או שזה לא קשור למכון אלא לבידוד הגנים שלוקח כל כך הרבה זמן? ועוד שאלה - האם אתה חושב שכדאי שבעלי יעשה את הבדיקות האלה במקביל, שאם חס וחלילה יצא לי משהו חיובי כבר יהיה לנו את התשובות שלו? תודה רבה! מרינה