נגישות
נגישות

מא' ועד ת': כל מה שחשוב לדעת בטרם בחירת בדיקה גנומית לטיפול בסרטן

(7)
לדרג

בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול לפרופיל הגנומי של המטופל, וכך ניתן להאריך את חייו תוך צמצום הסבל הכרוך בתופעות לוואי השכיחות עקב טיפולים מהסוג הישן. בחירת הבדיקה הרלוונטית לאחר בחינה מקיפה של מדדים חיוניים, היא כלי חיוני לבחירה הטובה והמתאימה ביותר

מאת: ד"ר נעם אסנה

גילוי הגנום האנושי היווה פריצת דרך עצומה בתחום הרפואה. כתולדה מכך, התפתחה גישה חדשה של טיפולים המכונים "רפואה מותאמת אישית". מאחוריהם, עומד הרעיון להתאים את הטיפול במחלות שונות, ובראשן הסרטן, בהתאם לפרופיל הגנטי האישי בגידול של המטופל.

עד לפני מספר שנים חולי סרטן גרורתי, היו זוכים לטיפול מערכתי שכלל בעיקר כימותרפיה או הקרנות.   כיום, בזכות הטכנולוגיה המתקדמת, נפתח בפני חולים אלה עולם חדש של בדיקות גנומיות. הבדיקות מסוגלות לאתר את השינויים והמוטציות הספציפים, האחראים על התפתחות הגידול הסרטני.

בשורה חדשה זו, היא צעד נוסף וחשוב במלחמה בסרטן. כך ניתן להציע טיפול יעיל וממוקד, שנועד לפגוע ברקמת הגידול. יתרונותיו העקרים של הטיפול המותאם אישית, נובעים מכך שהוא מאפשר להאריך את חייו של המטופל, תוך כדי צמצום ניכר בתופעות הלוואי הלא נעימות הכרוכות בטיפולים כימותרפיים בלבד.

 סריקה לצורך זיהוי מוטציות בגידול. צילום: שאטרסטוק

כיצד מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה מתבצעת על רקמה הנלקחת מהגידול הסרטני. הדנ"א מהדגימה עובר סריקה לצורך זיהוי מוטציות בגידול (שיבושים בחומר הגנטי). הסריקה של המוטציות  כוללת מספר רב של גנים הקשורים לשגשוג הסרטן, והיא נועדה לזהות בהם שינויים שגרמו לגידול עצמו או לגרורות לגדול ולהמשיך להתפשט. במסגרת המיפוי הגנומי, נבנה "פרופיל גנומי" של המטופל. לפרופיל גנומי זה לעיתים ניתן במקרים מסויימים להתאים טיפול ממוקד ויעיל.

במצבים בהם לא ניתן לקחת ביופסיה מהמטופל (בשל מצב בריאותי ירוד, או מכיוון שמיקום הגידול אינו נגיש) פותחה הביופסיה הנוזלית המבוצעת באמצעות בדיקת דם. הביופסיה הנוזלית מתחילה בבידוד מקטעי DNA של הגידול  (החומר התורשתי)   המשוחררים מאתר הגידול לזרם הדם.

 

אילו פרמטרים חשוב לבחון בבואנו לבחור את הבדיקה הנכונה?

מאחר שמדובר בבדיקות מורכבות שאינן מכוסות בסל הבריאות הממלכתי, חשוב להבין כי יש פער בין המצוי לרצוי. אומנם ניתן להפיק מידע רב מכל בדיקה אך לא כל הנבדקים יפיקו תועלת טיפולית בעקבותיה, לכן לעת עתה  אינה מתאימה לכלל החולים. בחירת בדיקה מתאימה בתזמון הנכון, תגדיל את הסיכוי לקבל תוצאות אמינות יותר, ובהתאם לכך, גם להתאים טיפול יעיל יותר. להלן מספר מדדים שאותם כדאי לבחון בטרם  קבלת ההחלטה:

אפשרות לבחור את סוג הבדיקה

היקף:

ניתן לבקש לבצע בדיקה בודדת עבור מידע על מוטציה בגן ספציפי. בדיקות אילו  (כגון MSI ,HER2) מבוצעות כרוטינה במכונים לפתולוגיה בבתי החולים ואף ניתן להזמינן באופן פרטי ישירות מאותן המעבדות. הצורך בפרופיל מולקולרי מקיף עוסק בבחינת אלפי מוטציות במאות גנים בו זמנית לשם כך קיימות חברות שונות המציעות פרופיל מולקולרי מקיף הנקרא גם מיפוי גנומי רחב הכוללים מאות גנים. הסתכלות רחבה זו מאפשרת קבלת מידע על כלל הגורמים המשפיעים על הגידול ועשוייה לפתוח אפשרויות נוספות.

ביופסיה או בדיקת דם:

כאמור, ניתן לבצע את הפרופיל המולקולרי בחברה שיכולה להציע בדיקה מרקמה שנלקחה בביופסיה ובנוסף  ע"י בדיקת דם. בעוד שבחלק מהחברות  (כמו למשל ב"בפאונדיישן מדיסין"),ניתן לקבל שירות זה, לא כל החברות מציעות אותו. ישנם מצבים בהם לא קיימים מספיק תאים סרטניים ברקמת הגידול ולכן לא ניתן להפיק מיפוי גנומי מהגידול, במצבים כאלה קיים יתרון לחברה שיכולה לספק שירות חלופי של בדיקת מיפוי גנומי הנעשית על ידי בדיקת דם שנלקחת מהמטופל.

ניסיון וותק

ככל הנראה, מדובר בפרמטר מאוד חשוב, שכן טכנולוגיה מתקדמת וכן ניסיון מצטבר שנצבר ממאות אלפי מטופלים שביצעו את הבדיקה וכולל מאגר נתונים נרחב של חולים, מצביעים על בדיקה מהימנה יותר. היבט נוסף של חשיבות המיומנות והניסיון בא לידי ביטוי בתהליך הפיענוח של תוצרי הריצוף, וככלל, ככל שנצבר יותר ידע על מוטציות נדירות בחברה, כך הסיכוי לזיהוי שינויים גנומים נדירים טוב יותר.

אישורים רגולטורים מארגוני בריאות

טכנולוגיה שעומדת בסטנדרט של ה  FDA (מנהל המזון והתרופות האמריקאיׂׂ), נבדקה ועמדה בשורה של מבחנים ותקנים מחמירים, ולכן מוטב לבחור בבדיקה שמחזיקה בתקן זה. ה FDA  לראשונה קבע סטנדרטים מחמירים ביותר ואישור שלו מהווה מדד לאיכות גבוהה של הבדיקה. נכון להיום בדיקת פאונדיישן וואן הינה הבדיקה המסחרית המקיפה היחידה שקיבלה אישור זה.

ולידציה

חשוב לבחור בבדיקה בעלת תיקוף לדיוק ורגישות. הכוונה היא שבדיקה שתראה תוצאה חיובית מייצגת מוטציה שקיימת בגידול בוודאות גבוהה, כמו גם וודאות שמה שלא נמצא אכן לא קיים. רצוי שנתון זה יהיה נגיש ומפורסם בעיתונים מדעיים.

התאמה לטיפול ביולוגי. צילום: שאטרסטוק

התאמת טיפול אימונותרפי

המדדים שצוינו עד כה, חיוניים לבחירת בדיקות שנועדו לבחון התאמה לטיפול ביולוגי. חשוב לציין אופציה טיפולית נוספת העומדת לרשותם של החולים היום, הכוונה היא לטיפול אימונותרפי, המפעיל את המערכת החיסונית ומגייס אותה על מנת להילחם בגידול עצמו.  כדי להציע אופציה טיפולית זו עבור החולה, חשוב לברר מראש שהבדיקה הגנומית הנבחרת כוללת מדד "עומס מוטציות" TMB, האופייני לסוגי סרטן מסוימים (כגון סרטן ראות וגידולי מערכת השתן למשל). תוצאה חיובית (מדד גבוה) מגדילה את הסיכוי לתגובה לטיפול אימונתרפי. גם סטטוס MSI  (המעיד על חוסר יציבות של החומר התורשתי בתא)– מאפשר את התאמת הטיפול האימונותרפי בסוגים מסוימים של גידולים. במספר גידולים ממצא חיובי ב MSI  יאפשר טיפול אימונותרפי במסגרת סל הבריאות הממלכתי בהתאם לשלב המחלה. מומלץ לברר מראש שמדדים אלה, MSI   ו - TMB, שכאמור מרחיבים את מגוון האופציות הטיפוליות שיכולות להתאים ולסייע למטופל נכללות בבדיקה ללא עלות נוספת מצד הנבדק.

לסיכום: בדיקה גנומית היא האופציה המתקדמת ביותר, המוצעת כיום לחולי סרטן גרורתי, אשר בהינתן שינוי גנומי בר טיפול, עשויה להעניק אפשרות לטיפול שלא נלקחה בחשבון, ובכך לשפר את ההתמודדות עם המחלה תוך צמצום תופעות הלוואי הנלוות לטיפולים שאינם ממוקדים. בחירת בדיקה, לאחר בחינת פרמטרים חיוניים, ביניהם: טכנולוגיה ואישורים עולמיים, וותק ואופציות טיפוליות מגוונות יותר, תגדיל את הסיכוי לקבלת תוצאות אמינות יותר ובהתאם לכך, גם תאפשר להציע לחולה טיפול מתאים ויעיל יותר.

מאת: ד"ר נעם אסנה, מנהל המכון האונקולוגי בבית החולים ברזילי.

 

בשיתוף רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל.

לפרטים נוספים:  www.foundationOne.co.il

מוקד טלפוני: 8966* או 09-9737767 

סייעה בהכנת הכתבה: מיכל הלפרין, כתבת zap doctors

 

שדות שמסומנים בכוכבית הם חובה
חשוב לדעת: לאחר מילוי הטופס פרטיך יועברו למרכז השירות של Zap Doctors ומשם לרופאים. לעיתים רחוקות לא נוכל להעביר את הבקשה, או שהיא תועבר באיחור. לכן, בכל מקרה של בעיה דחופה אנו ממליצים להתייעץ עם רופאים בקופ"ח או בבי"ח ולהימנע ממילוי פרטים אישיים, רגישים או חסויים בטופס.
רוצה לדרג?
זה יעזור לכל מי שייחפש מידע רפואי על התחום

עוד בתחום