מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים
בדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...
הריון: מילון בדיקות גנטיות
לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים
חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום רב אני בן 30 בריא בדרך כלל ולא נוטל שום תרופה .רמת סוכר בצום 86 .בכל שנה אני נטהג לצום ביון כיפור .השנה צמתי והרגשתי שאני עומד להתעלף .מדדו לי סוכר ויצא 44 .כיצד אני מברר את הנושא .האם לעשות רמת אינסולין ,האם זה יכול להיות מחלת אגירה GSD ואם כן כיצד מבררים את זה תודה רבה
שלום רב. א. ירידה ברמת הסוכר בצום ממושך זה דבר טביעי וצפוי. אם לא יהיו אירועים נוספים - לא בטוחה שיש צורך בבירור. ב. אם ישנם או יהיו אירוי עילפון וירידה ברמות הסוכר במצב של תזונה רגילה- לפנות לאנדוקרילולוג לצורך בירור ירידה ברמות הסוכר, כולל רמות אינסולין וחלבון C. בברכה, דר ילנה סיגל
שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!
לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה
שני בני לוקים בחסר G6PD. כמובן שחלק מנכדי , וברור שגם חלק מנכדותי הנן נשאיות של הגן החסר.בבדיקה האחרונה של הבן הקטן ( 37) נאמר לו שהוא לוקה גם במחלת פון גירקה. שאלתי מה הקשר בין הלקויות הללו. עד כה מעל 40 שנה אנחנו רק נזהרים מכל התרופות הרשומות, לא אוכלים פול ועוד. תודה רבה רבה, שרה
אין קשר בין המצבים למעט השם הקרוב כיוון מחלת Von Gierke נקראת גם G6P deficiency.
ד"ר גוטויין הנכבדה, כיצד בודקים את המחלה, היתכן שבמשך 37 שנות חיים , עם הרבה בדיקות דם , בין השאר הקשורות לחסר G6PD, לא אובחנה המחלה, ורק אחות לפני כניסה לניתוח הוצאת כיס מרה אמרה " אתה יודע שיש לך מחלת פון ריקגה?". בברכה, שרה
ד''ר רכס, ענית לי בעב ומתעוררות לי שאלות נוספות. בת 37, מנסה להרות דרך בנק הזרע, נשאית לgsd1, מוצא אשכנזי. עפ' יעוץ גנטי ראשון- אם התורם מוצא אשכנזי מספיק לבדוק מוטציה אחת,אם ממוצא מעורב, יש לבדוק 10 מוטציות. עפ' יעוץ נוסף- העיקר לא לבחור תורם ממוצא אשכנזי, כי זה בשילוב עם הגיל שלי, מגדיל סיכונים. עפ' שיחה עם בלינסון, בדיקה למוטציות אצל תורם ממוצא מעורב, עלותה גבוהה ולא מתבצעת בארץ, נשלחת לחו''ל. לדבריהם, זה כך החל מאפריל 2015. האם לא עדיף במצב הזה, ובעלויות האלה שאני אעבור בדיקת ריצוף גנטי למחלה? זה לא יקל בבחירת התורמים? אשמח להבין את המשמעות.
אין מה לרצף אותך לגן זה, את כבר נמצאת נשאית את לא חולה ולכן אין טעם לבדוק אותך. אם הכוונה לבצע לך בדיקות מקיפות יותר לגנים נוספים, זו תמיד אפשרות. יתכן וימצאו נשאויות לדברים נוספים לגבי בחירת התורם- אכן הדרך היחידה הודאית להיות שקטים לגבי המחלה היא ריצוף מלא של הגן. גם לאשכנזים. מציעה לפני התחלת כל ברור מורכב לשבת פנים אל פנים מול גנטיקאי העוסק בטרום לידה עמ שיובהרו לך כל האפשרויות, מה העלויות, לוחות הזמנים ובעיקר התועלת של כל אפשרות. היכולות הטכניות בגנטיקה מאוד מרחיקות לכת, אבל בדכ אפשר לבצע ברור מושכל ומחושב שלא יקח חודשים רבים ובעלות סבירה- הכל על פי החלטתך. בהצלחה!
