מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר מה הסיכון למחלות תורשתיות קשות, כטיי זקס או סיסטיק פיברוזיס? עוד בנושא : בדיקות גנטיות לפני הריון, בדיקות סקר גנטיותמהלך ההריון, עוברים האם (העתידית) והעובר שלל בדיקות, כדי לוודא את תקינות ההריון, בריאות העובר ובריאות האישה. בנוסף, ישנן בדיקות שנשים רבות מבצעות עוד בטרם ההריון. הכוונה היא לבדיקות גנטיות השואפות לשלול קיומם של סיכונים לפיתוח מחלות גנטיות. מהן הבדיקות הגנטיות הקיימות? למי מומלץ לעבור אותן? למה הבדיקות חשובות ומומלצות דווקא בישראל? כל התשובות לכל השאלות, מפי פרופ' יעקב פרחי, מומחה במיילדות, בגינקולוגיה ובפריון, רופא בכיר ביחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, בית החולים וולפסון. איזה בדיקות גנטיות קיימות? "ישנן בדיקות גנטיות רבות ומגוונות. כדי להקל את ההתמצאות בהן, ניתן לחלק את הבדיקות בהריון לשלוש...
ללמוד עוד על מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים-תמונה

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...

מאת: מערכת zap...
23/03/2014
הריון: מילון בדיקות גנטיות-תמונה

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...

מאת: פרופ' מוטי...
30/03/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת אגירת גליקוגן מסוג 1?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, במסגרת בדיקות גנטיות בקופ"ח נמצאתי נשאית לשתי מחלות: 1) Joubert- נבדקה המוטציה השכיחה בגן TMEM216 (p.R12L(c.35G>T 2) -(Glycogen Storage Disease Type la (GSD Ashkenazim- נבדקה המוטציה השכיחה בגן G6PC R83C לאחר ייעוץ אצל גנטיקאי בקופ"ח נשלח בעלי לבדיקות הנ"ל ויצא שאינו נשא. - בהמלצת הגנטיקאי נשלחתי לסקר גנטי מורחב במכון פרטי (שנינו אשכנזים) בסקר הפרטי המורחב נמצאתי נשאית ל: 1) Joubert syndrome 2 השינוי הגנטי: TMEM216ֹֹ_c.218G>T 2) (Glycogen storage disease la (von Gierke disease שינוי גנטי: G6PC_c.247C>T 3) Retinitis pigmentosa 28 שינוי גנטי: FAM161A_c.1355_1356delCA- בן זוגי נבדק ואינו נשא. אני בהריון שבוע 6.6 שאלתי: האם בג'וברט ובאגירת גליקוגן נמצאתי נשאית לאותן המוטציות גם בבדיקה בקופ"ח וגם בסקר המורחב? או שבעלי יצטרך להבדק לעוד מוטציות (כאמור נבדק לאלו שנמצאו בסקר בקופ"ח). וכן- האם במי שפיר+צ'יפ גנטי נוכל לדעת האם העובר נשא/חולה? תודה רבה!

לגבי האם מדובר באותה המוטציה- הכי נכון לשאול את המעבדה המבצעת- הם אמורים לתת לך יעוץ גנטי על זה! (סביר להניח שכן אבל וודאי מולם, שילמת מספיק כסף לזה) במי שפיר וציפ גנטי רגיל לא בודקים את זה. מצריך בדיקה מיוחדת בהצלחה

שני בני לוקים בחסר G6PD. כמובן שחלק מנכדי , וברור שגם חלק מנכדותי הנן נשאיות של הגן החסר.בבדיקה האחרונה של הבן הקטן ( 37) נאמר לו שהוא לוקה גם במחלת פון גירקה. שאלתי מה הקשר בין הלקויות הללו. עד כה מעל 40 שנה אנחנו רק נזהרים מכל התרופות הרשומות, לא אוכלים פול ועוד. תודה רבה רבה, שרה

אין קשר בין המצבים למעט השם הקרוב כיוון מחלת Von Gierke נקראת גם G6P deficiency.

ד"ר גוטויין הנכבדה, כיצד בודקים את המחלה, היתכן שבמשך 37 שנות חיים , עם הרבה בדיקות דם , בין השאר הקשורות לחסר G6PD, לא אובחנה המחלה, ורק אחות לפני כניסה לניתוח הוצאת כיס מרה אמרה " אתה יודע שיש לך מחלת פון ריקגה?". בברכה, שרה

ד''ר רכס, ענית לי בעב ומתעוררות לי שאלות נוספות. בת 37, מנסה להרות דרך בנק הזרע, נשאית לgsd1, מוצא אשכנזי. עפ' יעוץ גנטי ראשון- אם התורם מוצא אשכנזי מספיק לבדוק מוטציה אחת,אם ממוצא מעורב, יש לבדוק 10 מוטציות. עפ' יעוץ נוסף- העיקר לא לבחור תורם ממוצא אשכנזי, כי זה בשילוב עם הגיל שלי, מגדיל סיכונים. עפ' שיחה עם בלינסון, בדיקה למוטציות אצל תורם ממוצא מעורב, עלותה גבוהה ולא מתבצעת בארץ, נשלחת לחו''ל. לדבריהם, זה כך החל מאפריל 2015. האם לא עדיף במצב הזה, ובעלויות האלה שאני אעבור בדיקת ריצוף גנטי למחלה? זה לא יקל בבחירת התורמים? אשמח להבין את המשמעות.

אין מה לרצף אותך לגן זה, את כבר נמצאת נשאית את לא חולה ולכן אין טעם לבדוק אותך. אם הכוונה לבצע לך בדיקות מקיפות יותר לגנים נוספים, זו תמיד אפשרות. יתכן וימצאו נשאויות לדברים נוספים לגבי בחירת התורם- אכן הדרך היחידה הודאית להיות שקטים לגבי המחלה היא ריצוף מלא של הגן. גם לאשכנזים. מציעה לפני התחלת כל ברור מורכב לשבת פנים אל פנים מול גנטיקאי העוסק בטרום לידה עמ שיובהרו לך כל האפשרויות, מה העלויות, לוחות הזמנים ובעיקר התועלת של כל אפשרות. היכולות הטכניות בגנטיקה מאוד מרחיקות לכת, אבל בדכ אפשר לבצע ברור מושכל ומחושב שלא יקח חודשים רבים ובעלות סבירה- הכל על פי החלטתך. בהצלחה!

שלום, אני בת 30.5, הריון ראשון טבעי, כיום בשבוע שמונה עשרה פלוס יום.לאור פספוס של בדיקת הסקר הביוכימי הראשון וכמות מסוימת של בדיקות גנטיות אשר נעשו בתחילת ההריון כיום אני מתלבטת האם לבצע מי שפיר ציפ גנטי או שמא את בדיקת הדם nipt. להלן תוצאות הבדיקות במהלך ההריון עד כה: שקיפות: סיכוי לd.s לפי גיל שקיפות 1:5246 סקירה 1: הכל תקין. חלבון עוברי: סיכוי לתסמונת דאון- (גיל בדיקה ביוכימית) 1:9500. סיכוי לטריזומיה 18 1:10000. Afp- 41.6, hcg- 13.1, estirol- 0.9. (מקווה שכתבתי את הנתונים כמו שצריך..) . הבדיקות הגנטיות אותם עשיתי בתחילת ההריון הן: bloom, canavan, fanonic, fd, fragile x, gsd 1a, sma, Tay- sachs, cf. נמצאתי נשאית cf ובעקבות כך בעלי עשה את הבדיקה ונמצא לא נשא. אשמח להכוונה כלשהי בנושא העניין הגנטי אשר לוקחת בחשבון את האופציה של מי שפיר ציפ או בדיקת nipt. תודה רבה מראש.

כפי שכתבתי לפונים אחרים פה באתר- גיל בלבד אינו סיבה בעיני למי שפיר. לא בימינו לפחות. על אף שלא ביצעה תא בדיקת הסקר שליש ראשון המלאה הנתונים ששמסרת מעודדים. יש לזכותר שהם מתיחסים לתסמונת דאון בעיקר, והם סקר. הסיכויים לעובר עם הפרעה נמוכים, אך לא אפס. את צריכה לשאול את עצמך האם תוצאה טובה בבדיקת NIPT - שהיא גם בדיקת סקר רק טובה יותר מהאחרות, (ומתיחסת למספר כרומוזומים ולא רק ל21 תסמונת דאון) - האם יספק אותך? או האם את "מוכנה לשלם" את הסיכון הקטן להפלה עבור תשובה מדויקת ב 100% של מי שפיר, עם אפשרות להרחיב גם לציפ גנטי. אין תשובה נכונה. רק זו שלך בהצלחה