X שביר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם

מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את הקמת המשפחה; והן בכל הנוגע למחקר ומימון טיפול תרופתי השיחה הקשה ביותר בין רופא לבין הורים של ילד החולה במחלת יתום (מחלה גנטית נדירה) היא זו שבסופה אנו, הרופאים, נאלצים לומר להורים כי אין טיפול תרופתי מרפא, שניתן להציע לילד. בשנים האחרונות, עם העלייה בפיתוח טכנולוגיות למיפוי הגנום האנושי, ושכלולן של הבדיקות הגנטיות, לפחות חלק מהמחלות ניתנות לזיהוי טרום לידה, או מיד לאחר לידת התינוק. בנוסף, יש מספר מחלות נדירות, שכיום יש להן טיפולים; אמנם, לא כולם טיפולים דפיניטיביים (מרפאים); אבל יש תרופות שמעכבות את התדרדרות המחלה; ותרופות אחרות מטפלות היטב בתסמינים ומאפשרות איכות חיים טובה.   מהי מחלה נדירה (מחלת יתום) ומה שכיחותה?מחלה נדירה היא כל מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה מאוד. השכיחות עשויה לנוע בין אחד לעשרת אלפים; לבין אחד למאות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לX שביר

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה
אבחון גנטי טרום השרשה אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
ללמוד עוד על X שביר
בדיקת מי שפיר: כדאי שתדעי-תמונה

מתי נדרש לבצע בדיקת מי שפיר? מה הסיכון הכרוך בה? איזה מומים...

מאת: פרופ' רוני...
24/02/2016
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...

מאת: מערכת zap...
05/12/2002
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לX שביר?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

X שביר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום ! עשיתי היום בדיקה גנטית לאיתור נשאות ל X שביר... אני קצת במתח... כמה זמן עד שמגיעות תוצאות הבדיקות. (בקופה אמרו שעד 5 שבועות, יש סיכוי שיגיעו קודם) ?

בדכ בדיקות סקר דנטיות לוקחות כ חודש פחות או יותר עד שיש תשובות בהצלחה

תודה על מתן התשובות והעזרה. שלום, אני בת 25 נשואה כשנה וחצי מעוניינים להכנס להריון בגלל מחזור אי סדיר נשלחתי לעשות בדיקת פרופיל הורמונאלי. בו התוצאות היו fsh:165 ו lh89 הבנתי שאלו תוצאות גבוהות מאד במיוחד לגיל הצעיר שלי.. השאלות שלי הן: 1. הבדיקות לא נערכו ביום שהייתי במחזור. האם יש עניין לערוך בדיקות חוזרות? 2. אחותי נשאית של הגן איקס שביר, האם בגלל שfsh שלי גבוהה זה ואמר שגם אני נשאית? 3. בנוסף, האם לפי הבדיקות הנל נוכל להכנס להריון ? ושזה יהיה משלי?(הרופאה אמרה שהדרך שבה אוכל להכנס להריון היא עי הפריה של מישהי אחרת עם הזרע של בעלי) 4. מה עושים כעת? איזה בדיקות נוספות עליי לעשות?

שלום לך בכל מקרה חשוב לבצע בדיקות הורמונליות ביום 2-3 לווסת. כמובן שכדאי לבצע שוב את הבדיקה. הרופאה תנחה אותך לגבי הבדיקות הנוספות שעליך לבצע. הרבה בריאות בשורות טובות

שלום, לאחר כחודש וחצי שלא קיבלתי מחזור ב"ה קיבלתי מחזור וערכתיי בדיקה חוזרת בה יצא: fsh:7.79 LH 4.9 בנוסף ערכי בדיקת גן איקס שביר התברר כי אני נשאית יש 79 חזרות ו29 חזרות. לאחר התיעצות עם פרופסור מומחה הוא המליץ לעשות בדיקת דםamh.ואמר שאין ככ חשיבוות לבדיקות פרופיל הורמונאלי האם לדעתך ישנו סיכוי שיש לי מספר תקין של בציות? ושאצליח להכנס להריון?

בדיקת דם amh יצאה 0.14

שבוע טוב, תודה על המתן תשובות.. שלום, אני בת 25 נשואה כשנה וחצי. בגלל אי סדירות במחזור עשיתי בדיקת פרופיל הורמונלי שבה היה fsh:165 Lh: 89 כמו כן, אחותי נשאית של גן איקס שביר (נולד לה בן עם איקס שביר) השאלות שלי הן: 1. אם לא ערכתי את הבדיקות דם בשעת מחזור, האם זה משפיע על התוצאות? יש עניין לערוך בדיקות נוספות? בימי המחזור? 2. האם התוצאה כ"כ גבוהה זה מראה על כך שגם אני נשאית של הגן איקס שביר? 3. האם יש סיכוי שאוכל להכנס להריון? משלי? (הרופאת נשים שלי אמרה כי הדרך שאוכל להכנס להריון היא ע"י ביצת לא שלי וזרע של בעלי ולעשות הפריה. תודה רבה!

1. כדאי לחזור על הבדיקות בתחילת המחזור. 2. לא בהכרח, אבל נשאות יכולה להסביר את התוצאה החריגה. 3. צריך לחזור על הבדיקות, אבל סביר להניח שהרופאה צודקת.

תודה רבה על התשובה המהירה.. מהן עוד השסיבות שבגללן יכל להיות fsh כ"כ גבוה? 2. אין איזהוא טיפול שיכול להוריד את הממידם ושאוכל להכנס להריון?

1. בד"כ הסיבה היחידה היא חוסר תגובה של השחלה לגירוי על ידי ה- FSH. 2. כל תכשיר אסטרוגני יוריד את רמות ה- FSH, אך לא יפתור את הבעיה של חוסר בביציות בשחלות.

שלום, לאחר כחודש וחצי שלא קיבלתי מחזור ב"ה קיבלתי מחזור וערכתיי בדיקה חוזרת בה יצא: fsh:7.79 LH 4.9 בנוסף ערכי בדיקת גן איקס שביר התברר כי אני נשאית יש 79 חזרות ו29 חזרות. לאחר התיעצות עם פרופסור מומחה הוא המליץ לעשות בדיקת דםamh.ואמר שאין ככ חשיבוות לבדיקות פרופיל הורמונאלי עד כמה באמת התשובה שיצאה לא ככ אמיתית? בנטסף האם לדעתך ישנו סיכוי שיש לי מספר תקין של בציות?

בבדיקת דם של amh יצאה 0.14

שלום פרופסור, אני בת 33 (טרייה:) ונשאית איקס שביר עם 85 חזרות. לאחר חצי שנה של נסיונות כושלים להריון טבעי פניתי לבדיקות הורמונליות ושם fsh יצא 10.7. הרופא המטפל באיכילוב המליץ על ivf +pgd אך באופן נדיר הסממנים של שני האיקסים שלי יצאו זהים ולכן בחרו לוותר על הpgd ושינו כיוון להזרעה. התחלנו בטיפולים הורמונליים עם גונאל f במינון 225 בשילוב אורגלוטרן ובסוף זריקה אחת 36 שעות לפני ההזרעה. בבדיקת אולטראסאונד נראה זקיק מוביל אחד ורירית רחם בעובי 10 ממ. ההזרעה לצערי לא הסתיימה בהריון. חשוב לציין שכשעשיתי אולטראסאונד לפני ההורמונים ובמועד זהה הנתונים היו דיי זהים. (זקיק אחד ורירית בעובי 8 ממ) בסבב השני העלה הרופא המינון ל 300. האם יש משהו שהיית ממליץ לעשות אחרת מפאת לחץ המרוץ נגד הזמן? תודה מראש על המענה

מה הייתה תוצאת בדיקת דם ל AMH ?

לא עשיתי את הבדיקה כי לא התבקשתי ע"י הרופא :( אשמח לבדוק. הבנתי שעיתוי הבדיקה אינו משנה, השאלה האם עכשיו כשאני מזריקה בימים אלו גונאל f זה לא ישפיע על התוצאה?

קיבלתי מייל שיש תשובה אך היא לא מופיעה בפורום.. אשמח לתשובתך בשנית 🙏🙏 תודה על המענה המהיר

בדיקת AMH לא אמורה להיות מושפעת מגירוי או דיכוי הביוץ.

הרופא המטפל שלי ממש לא רואה בזה צורך כי כבר יש את תוצאת ה fsh. למה זה נחוץ אני אשמח מאוד להבין?

כי רמת ה- AMH משקפת הרבה יותר במדויק את הרזרבה השחלתית שלך, וזו תסייע לקבוע האם הזרעות זה אופן הטיפול הראוי ביותר עבורך.