דיסאוטונומיה משפחתית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

שלל פריחות בטבע- ושלוש על הגוף אתן יש לרוץ מיד למיון!

הטבע פורח כעת: מוצית קוצנית, נפית כחולה, מרטווה, קערורית סגולה. יופי של פריחה. גם לטבע הגוף יש שלל פריחות, עם שלוש מהן חייבים לרוץ מיד למיון. פטכיות, אורטיקריה ופצעים מדממים. זאפ מגישה: מדריך לפריחות על הגוף לפי הא'-ב' כולנו סבלנו מכל מיני פריחות. הן מגרדות, מרגיזות, אך לרוב הן לא מטרידות וחסרות משמעות. כיצד נדע מהי פריחה המעידה על מחלה מסוכנת? ידוע על שלוש פריחות מסכנות אתן יש לרוץ למיון. זאפ דוקטורס מגישים: המדריך לפריחות על הגוף לפי סדר הא' ב'. אורטיקריה, פטכיות ופצעים מדממים-  פריחות עמן יש לרוץ למיון! אורטיקריה זו פריחה המבטאת תגובה אלרגית, המפעילה את הנוגדנים בגוף. אלה משחררים דלקת, יש הרחבה של כלי הדם וגירוי בעור הגורם לנפיחות, גרד עז ואדמומיות. האלרגיה הזו עלולה לנבוע מעקיצה של חרק, מגע עם פרח אליו אנו אלרגיים (לעתים לא יודעים זאת מראש), מגע עם חומרים קוסמטיים. פריחה כזו מחייבת ריצה למיון משום שהיא עלולה להחמיר ולבוא לידי ביטוי גם בשפתיים או בלשון ולנפיחות בגפיים. היא עלולה להחמיר...
ללמוד עוד על דיסאוטונומיה משפחתית
מה מרגיש אדם שאינו חש כאב?-תמונה

"חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה...

מאת: זאפ דוקטורס...
04/08/2019
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004
מי אני? סיפור אישי-תמונה

לרגל עלייתו של פורום חדש בדוקטורס מחלות גנטיות מספרת...

מאת: נורית פלג
08/05/2006

הטבע פורח כעת: מוצית קוצנית, נפית כחולה, מרטווה, קערורית...

מאת: ריקי אמה...
06/06/2021

דיסאוטונומיה משפחתית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, אשמח לדעתך לגבי תוצאות ההשבחה שביצעתי. אציין כי נמנענו 12 שעות לפני כן. Transit Delay 60 Minutes Abstention 0 Day(s) Method Masturbation Color White Viscosity Excess pH 8.2 Volume 1.00 mL WBC 0.3 10^6/mL Ref. Range < 1 Million/mL Round cells 7.0 10^6/mL Ref. Range < 5 Million/mL Concentration and Motility Test Result Units Comments Conc Original Sample 8.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL T.Count Original Sample 8.000 10^6 Motility-OS Fast 15.0 % Motility-OS Moderate 3.0 % Motility-OS Slow 3.0 % Motility-OS Total 21.0 % Ref. > 50 Fast+Moderate or >25% Fast Concentration and Fall Down Motility Test Result Units Comments FD Volume 0.5 mL Conc Fall Down 22.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL Motility-FD Fast 10.0 % Motility-FD Moderate 2.0 % Motility-FD Slow 2.0 % WBC - FD 0.60 10^6/mL T. Motility Count-FD 1.50 10^6 T.Count Fall Down 11.00 10^6 SUMMARY Original Sample Test Comments Summary Original Sample Excess Viscosity Summary OS Conc Oligospermia Summary OS Motility Astenospermia SUMMARY Fall Down Test Comments Summary FD Conc Normal Summary FD Motility Astenospermia

שלום רב בכל מעבדה בה נעשית בדיקת זרע יש השוואה לתוצאות הסטנדרד. בכל מקרה עליך לגשת עם התשובה לרופא ששלח אותך . בברכה ד"ר יונה ברק

שלום, אני בהריון שני עם עובר ממין נקבה בסקירה הראשונה שבוע 15 אני כליות היו 4 מ"מ דו"צ סקירה שניה שבוע 22 7.7, 7 מ"מ סקירה מכוונת שבוע 26 6.5, 6.2 סקירה מכוונת שבוע 30 9.5,9.7 אורטרים 5 מ"מ הרופא שביצע את הסקירה אמר שלאור הרחבת האורטרים ומגמת העליה בין בדיקה לבדיקה הוא חושב שמדובר ברפלוקס. בכל הבדיקות נמצא כי הפרנכימה שמורה ולא מנצאו כל ממצאים נוספים במערכת השתן נשלחתי לייעוץ גנטי, אקו לב עובר וסקירה מכוונת נוספת. אצל היועץ הגנטי לפני יומיים, קיבלתי תחזיות קודרות לראשונה, כל העת התייחסו לעניין בקלות והיועץ הגנטי דיבר איתי על תרחישים גרועים לרבות הפסקת הריון ביקש ממני להקדים את הסקירה המכוונת כך שתבוצע בשבוע 32 הוא הפנה את בעלי לבדוק שני גנים שיצאו לא תקינים בבדיקות גנטיות של אחותו (דיסאוטונומיה משפחתית וקונקסין) וזאת על אף שאצלי בדיקת הגנים הללו לפני ההריון יצאה תקינה. הוא הפנה אותי ואת בעלי לאולטרסאונד בכליות שלנו מסיבה שאינה ברורה לי וגם לא הצלחתי להבין מדבריו את הצורך. ואמר שאם הסקירה המכוונת הבאה תניב תוצאה של למעלה מ-10 מ"מ (הידרונפרוזיס) עלי לבצע דיקור מי שפיר לרבות ציפ גנטי בשבוע 32-33. אציין כי ביצעתי בשבוע 12 בדיקת (nipt) בדיקת דם במקום דיקור לגילוי תסמונת דאון של הרמוני שיצאה תקינה יש לי תור לאקו לב בשבוע הבא, ותור לייעוץ עם נפרולוג ילדים בבית החולים בעוד 10 ימים. מאז יום חמישי אני לא ישנה בלילות אני בוכה כל היום, אני לא מבינה מה המשמעות של הדברים שנאמרו לי, איך להתייחס לכך שכל רופא אומר משהו אחר חלק מהרופאים מתייחסים לעניין בביטול וכעניין פעוט חלק מדברים על תחזיות קודרות וילד חולה כליות כל חיו איך אני אמורה להתמודד עם אינספור בדיקות בשבוע כ"כ מתקדם. האם יש סיכוי כי ההרחבה תרד בסקירה מכוונת? מה הסיכוי כי ההרחבה תגדל למימדים חמורים עד שיביאו להרס הפרנכימה בשבועות שנותרו? האם גם לאחר הלידה ההרחבה עשויה להמשיך לגדול? מהן באמת התחזיות במקרה כמו שלי לצורך בהפסקת הריון? האם יכולה להיות הרחבה של מעל 10 מ"מ שמסתדרת מעצמה או נעלמת לאחר הלידה ללא כל טיפול? אנא הסבירי לי על מנת שאוכל להחזיר את הצבע לפני עד שאגיע לכל התורים והבדיקות שקבעתי תודה ליאת

אני בהחלט מבינה את מצוקתך אבל השאלות שאת שואלת רבות מדי ודורשות הסבר מעמיק של הבטים שונים. רצוי להרגע ולהמתין עד הסקירה המכוונת של מערכת השתן בשבוע 32 וגם לשיחת הסבר עם נפרולוג ילדים. חשוב יהיה להתמקד בקירה החוזרת גם בעמ"ש תחתון, פי טבעת וגם שלד בכלל וכמובן להשלים את האקו לב. חשוב לשלול ממצאים חריגים במערכות אחרות כי העדר ממצאים כאלו משפר מאד את הפרוגנוזה. חשוב להבין כי בדיקת האולטראסאונד אינה יכולה לעשות אבחנה אלא לתאר מצב נתון: במקרה זה הרחבה שלאגן ולפי מה שכתבת הרחבת אורטרים. הסיבה השכיחה לכך היא באמת רלפוקס וזיקואורטראלי וחשוב לומר שגם מצב זה חולף מעצמו תוך כמה שנים ואף ללא צורך בהתערבות כלשהי בתנאי שאין לילדה זיהומים חוזרים בדרי שתן שיחייבו לשקול תיקון המצב- שהיום לרוב מבוצע ע"י הזרקת חומר מסוים ולא ניתוח ממש- תלוי בחומרה. מאחר ולא ניתן לנב מראש כ"כ הרבה דברים חשוב לוודא שכאמור אין ממצאים חריגים שמערכות אחרות שיכולים לכוון לתסמונות או מצבים מורכבים יותר וגם לודא שהפראנכימה- הרקמה התפקודית של הכליות- תקינה. חשוב בהחלט לשוחח עם נפרולוג ילדים שיצטרך גם לעקוב אחר הילדה לאחר שתוולד

היי, עשיתי השתלת שיער בשנת 2020 בטורקיה כבר תקופה ארוכה מאוד שאני סובל מפצעים לא ברורים בראש עשיתי ביופציה מצ״ב תוצאות נתנו לי טיפול אך עדיין המצב לא מתרפא ואפילו ניהיה גרוע יותר

אנא פנה למי שבצע ביופסיה שיסביר לך את משמעותה .. ( ממילא זו איננה מצורפת( ומה צריך בהמשך

בירור עד כה: פתולוגיה )07/2022:) Scalp biopsy showing Subcutaneous scar tissue with mild inflammatory infiltrate, containing lymphocyets mainly, and features androgenetic alopecia in the scalp skin No neutrophilic infiltrate present in the biopsy ­Non lesional scalp Scalp biopsy with mild andogenetic alopecia תרבית רקמה­ סטאפילוקוקו אאורוס­ עמיד לפוסידיק אסיד ומופירוצין. משטח למיקובקטריה שלילי, טרם תרבית סופית, שלילי לפטרת. בירור מעבדתי: 06/2022: ס"ד­ תקינה, המוגלובין 15.3 כימיה­ קריאטנין 0.7 ,ללא הפרעה אלקטרוליטרית, ברזל 72 ,פריטין 70 ,B12 תקין. HIV שלילי. לא בוצע הבירור הבא: , חלבון, ויטמין D, TSH , T4, VDRL , TPHA ., HBV, HCV, ANA טיפול עד כה: ­מטופל עד כה בפוסידין ושמפו סבוסל ללא הטבה. ­טופל למשך חודש במינוציקלין ללא הטבה. מציין כי ממשיך לסבול מכאב וגרד באזור. מציין כי מבצע גירוד אגרסייבי לש האזור עד זוב דם. בבדיקתו: ע על רקע דלילות שיער קלה, על פני רום הקרקפת, תפרחת המורכבת רבדים אריתמים אלופטיים מתוחמים היטב, חלקם צלקתיים ועל גבי חלקם פוסטולות בודדות וארוזיות מגולעות עם גלד זהוים והפרשה דמית קלה. לציין על פני אוזן שמאל רובד אריתמי מתוחם חלקית­ לאחר ביצוע עגיל באזור מס' ימים טרם קבלתו, ללא רגישות מקומית או הפרשה. גבות וריסים ללא ממצאים לא נימושו בלוטות לימפה מוגדלות. ללא מעורבות ריריות. לסיכום, אלופציה צלקתית בנוכחות זיהום חיידקי בטסאפ. Page 2 of 3 סודי רפואי שם: נתנאל מבורך קלפה ת"ז: 316125434 ביקור: 41776316 תאריך : 16/08/2022 מרפאת עור רושם קליני כי מתאים ל­FD ,אך ביופסיה כמתואר LPP. בשבל זה נתחיל בטיפול באנטיביוטיקה משולבת, השלמת בדיקות הדם וביקורת בעוד 3 חודשים. המלצות : ­טיפול בDalacin ­במינון 300 מ"ג פעמיים ביום בשילוב עם Rifampin במינון 300 מ"ג פעמיים ביום למשך 3 חודשים. הוסבר כי ריפמפין גורם לצביעה של השתן באדום ואין לחשוש מכך. ­מקומית לבתי השחי והמפשעה מומלץ על טיפול ב­ZINDACLIN Gel, פעמיים ביום. ­רחצה עם סבון CETRIMIDE בתדירות של 3 פעמים בשבוע. ­מעקב בדיקות דם לרבות ס"ד, כימיה מלאה עם תפקודי כבד, CPK, פרופיל שומנים, חלבון, ויטמין ,D, TSH , T4, VDRL , TPHA , HBV .HCV, ANA ­ביקורת מרפא,נו בעוד 3 חודשים להחלטה על המשך טיפול ומעקב.

שלום, יש לי פוטס ומיגרנה. האם איזון הפוטס יוכל לשפר את תדירות ועוצמת המיגרנה או שאין קשר? תודה מראש

ככל הידוע לי אין קשר ישיר.