דיסאוטונומיה משפחתית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מה מרגיש אדם שאינו חש כאב?

"חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב, גם אם היא מתרחשת על רקע טראומה או חבלה. אף כי נראה שיש בכך יתרון גדול, מדובר במצב לא פשוט העלול לסכן את חיי החולה צחי קלנר, מנהל אתר אינטרנט בן 32 ממרכז הארץ, מעולם לא חש בכאב. "כשהייתי בן 3 בערך, אמא שלי קילחה אותי ויצאה לרגע מחדר האמבט. באותו הרגע, החלקתי ו'פתחתי' את הסנטר. אלמלא הדם שהציף את האמבט, אף אחד - כולל אני, לא היה מודע לעובדה שנחבלתי", הוא מספר. מקרה דומה ארע לפני עשור, כשצחי היה מעורב בתאונת דרכים, שבמהלכה שבר את האגן. הוא גילה על כך בבדיקה שגרתית שבוצעה לאחר המאורע. "פעם הייתי מנסה לבחון את הגוף שלי", מתוודה צחי. "זה כלל ניסיון לפציעה עצמית, אגרופים לקיר, וכל מה שיכולתי לעשות כדי לראות אם זה משפיע עליי. היום אני מבין שפעולות כאלה יכולות לגרום לי לנזק בלתי הפיך". ד"ר חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי באיכילוב, מסבירה כי התסמונת ממנה סובל צחי מכונה "חוסר רגישות מולדת לכאב"....
ללמוד עוד על דיסאוטונומיה משפחתית
סל התרופות 2019: ההחלטות-תמונה

המלצותיהם של חברי ועדת סל התרופות לשנת 2019 הוגשו היום. גם...

מאת: מערכת zap...
03/01/2019
מה מרגיש אדם שאינו חש כאב?-תמונה

"חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה...

מאת: מערכת זאפ...
04/08/2019
דיסאוטונומיה משפחתית: יש תקווה-תמונה

כ-350 איש, בארץ ובעולם, חולים במחלה התורשתית חשוכת המרפא,...

מאת: מערכת zap...
22/04/2012
מחלות נדירות - קשיים יחודיים-תמונה

לחברות התרופות בעולם לא משתלם לפתח תרופות למחלות נדירות....

מאת: ליאת עיני,...
24/02/2010
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לדיסאוטונומיה משפחתית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

דיסאוטונומיה משפחתית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב, אשמח לדעתך לגבי תוצאות ההשבחה שביצעתי. אציין כי נמנענו 12 שעות לפני כן. Transit Delay 60 Minutes Abstention 0 Day(s) Method Masturbation Color White Viscosity Excess pH 8.2 Volume 1.00 mL WBC 0.3 10^6/mL Ref. Range < 1 Million/mL Round cells 7.0 10^6/mL Ref. Range < 5 Million/mL Concentration and Motility Test Result Units Comments Conc Original Sample 8.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL T.Count Original Sample 8.000 10^6 Motility-OS Fast 15.0 % Motility-OS Moderate 3.0 % Motility-OS Slow 3.0 % Motility-OS Total 21.0 % Ref. > 50 Fast+Moderate or >25% Fast Concentration and Fall Down Motility Test Result Units Comments FD Volume 0.5 mL Conc Fall Down 22.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL Motility-FD Fast 10.0 % Motility-FD Moderate 2.0 % Motility-FD Slow 2.0 % WBC - FD 0.60 10^6/mL T. Motility Count-FD 1.50 10^6 T.Count Fall Down 11.00 10^6 SUMMARY Original Sample Test Comments Summary Original Sample Excess Viscosity Summary OS Conc Oligospermia Summary OS Motility Astenospermia SUMMARY Fall Down Test Comments Summary FD Conc Normal Summary FD Motility Astenospermia

שלום רב בכל מעבדה בה נעשית בדיקת זרע יש השוואה לתוצאות הסטנדרד. בכל מקרה עליך לגשת עם התשובה לרופא ששלח אותך . בברכה ד"ר יונה ברק

שלום רב, אשמח לדעתך לגבי תוצאות ההשבחה שביצעתי. אציין כי נמנענו 12 שעות לפני כן. Transit Delay 60 Minutes Abstention 0 Day(s) Method Masturbation Color White Viscosity Excess pH 8.2 Volume 1.00 mL WBC 0.3 10^6/mL Ref. Range < 1 Million/mL Round cells 7.0 10^6/mL Ref. Range < 5 Million/mL Concentration and Motility Test Result Units Comments Conc Original Sample 8.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL T.Count Original Sample 8.000 10^6 Motility-OS Fast 15.0 % Motility-OS Moderate 3.0 % Motility-OS Slow 3.0 % Motility-OS Total 21.0 % Ref. > 50 Fast+Moderate or >25% Fast Concentration and Fall Down Motility Test Result Units Comments FD Volume 0.5 mL Conc Fall Down 22.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL Motility-FD Fast 10.0 % Motility-FD Moderate 2.0 % Motility-FD Slow 2.0 % WBC - FD 0.60 10^6/mL T. Motility Count-FD 1.50 10^6 T.Count Fall Down 11.00 10^6 SUMMARY Original Sample Test Comments Summary Original Sample Excess Viscosity Summary OS Conc Oligospermia Summary OS Motility Astenospermia SUMMARY Fall Down Test Comments Summary FD Conc Normal Summary FD Motility Astenospermia

הבדיקה מצביעה על ריכוזיות ותנועתיות נמוכות יחסית

תודה רבה. האם מצריך טיפול כלשהו? זה מפחית משמעותית את הסיכוי להיכנס להריון? האם יכול להיות לאור העובדה שהייתה הימנעות של 12 שעות בלבד?

חזקה על הרופא שלל שיציע לך פתרון יעיל לבעיה הייסית בזרע

סליחה פרוםסור, לא כלכך הבנתי. הרופא צריך לתת לי פתרון לבעיה היחסית בזרע? לא הבנתי ממה שרשמת. האם מדובר בבעיה רצינית או שהשבחה זה מספיק? תודה מראש

שלום רב, עברתי בדיקת ראייה אצל רופא עיניים ובסיכום ביקור שניתן לי כתוב: ח"ר במשקפיים לפחות 6/20 בכל עין במשקפיים. לת"ע 15 ממ"כ בכל עין שתי עיניים עפעפיים - MGD לחמיות - שקטות +- קרניות - שקופות ל.ק - ע+ש אישונים - RRR FD- א.צ קא. צמוד דיסקות תקינות קיעורים 0.2 מרכזיים רים שמורים גבולות חדים. אפשר בבקשה לדעת בשפה פשוטה מה זה אומר? האם חדות ראייה במשקפיים 6/20 מעיד על ראייה ירודה? מה הפירוש עפעפיים MGD? לחמיות שקטות +- ? קרניות שקופות? מה זה ל.ק - ע+ש? אישונים - RRR? FD- א.צ קא צמוד דיסקות תקינות קיעורים 0.2 מרכזיים רים שמורים גבולות חדים. אשמח לתשובות בתודה רבה והמשך יום טוב

שלום תומר, אנא העבר את שאלתך לפורום רפואת עיניים.

שלום רב, עברתי בדיקת ראייה אצל רופא עיניים ובסיכום ביקור שניתן לי כתוב: ח"ר במשקפיים לפחות 6/20 בכל עין במשקפיים. לת"ע 15 ממ"כ בכל עין שתי עיניים עפעפיים - MGD לחמיות - שקטות +- קרניות - שקופות ל.ק - ע+ש אישונים - RRR FD- א.צ קא. צמוד דיסקות תקינות קיעורים 0.2 מרכזיים רים שמורים גבולות חדים. אפשר בבקשה לדעת בשפה פשוטה מה זה אומר? האם חדות ראייה במשקפיים 6/20 מעיד על ראייה ירודה? מה הפירוש עפעפיים MGD? לחמיות שקטות +- ? קרניות שקופות? מה זה ל.ק - ע+ש? אישונים - RRR? FD- א.צ קא צמוד דיסקות תקינות קיעורים 0.2 מרכזיים רים שמורים גבולות חדים. אשמח לתשובות בתודה רבה והמשך יום טוב

הפורום אינו עוסק בפענוחי בדיקות יש לפנות לרופא המטפל צוות רשת עיניים