אבחון גנטי טרום השרשה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאבחון גנטי טרום השרשה

בדיקות גנטיות ונשאות מחלות בהיריון - תמונת המחשה
בדיקות גנטיות ונשאות מחלות בהיריון אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
תסמונת בלום - תמונת המחשה
תסמונת בלום רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
הפלות חוזרות - תמונת המחשה
הפלות חוזרות מחקר חדש מצא כי מחלת צליאק לא-מאובחנת מלווה בסיכון מוגבר להפרעות פוריות, הפלות ולידת מת...
ללמוד עוד על אבחון גנטי טרום השרשה
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
סל התרופות 2019: ההחלטות-תמונה

המלצותיהם של חברי ועדת סל התרופות לשנת 2019 הוגשו היום. גם...

מאת: מערכת zap...
03/01/2019
הפריה חוץ גופית: כך נמנע כישלון חוזר-תמונה

מנסה להיכנס להריון וסובלת מכישלון חוזר בטיפולי הפריה חוץ...

מאת: פרופ' יעקב...
04/10/2016
נוירופיברומטוזיס 1: אבחון וטיפול-תמונה

עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן...

מאת: ד"ר שגיא...
08/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאבחון גנטי טרום השרשה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אבחון גנטי טרום השרשה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

ערב טוב, בעלי ואני בני 31 ולאחרונה גילינו ש אנחנו נשאים לגנים שיובילו ב25 אחוז לעובר חולה. אנחנו אחרי 2 הריונות ספונטניים (תוך חודש וחודשיים) שהסתיימו בהפלות- אחד כימי ואחד שהפסיק להתפתח בשבוע 5. במהלך בירור קרישיות יתר (פקטור 8 בבדיקה ראשונה 182). האם בpgd הסיכוי להריון דומה למה שחווינו עד היום? קראנו שבכל מחזור pgd הסיכוי לקליטה הוא 15-25 אחוז וזה נשמע לנו נמוך מאוד... מה גם שמהתחלת הקמת המערכת ועד התחלת ivf נראה שיקח 4-5 חודשים. אולי במקרה שלנו עדיף ללכת על האופציה של סיסי שליה? בנוסף, האם קרישיות יתר רלוונטית להצלחת pgd? תודה

אם המחלה הגנטית חמורה ותצריך הפסקת הריון, הייתי, ללא ספק ממליץ על PGD. הסיכוי בהחזרת עטבר של יום 5 (בלסטוציסט) אחרי PGD הוא גבוה מזה שאמרת ובערך 30%.

תודה רבה על תשובתך. סיבה נוספת שבגללה אנחנו מתלבטים היא מחשש לסיכונים ארוכי טווח לילוד שיכולים להיגרם מהivf או מהpgd. האם יש ידע, מחקאים, הערכות או סטטיסטיקות בנוגע לזה? שוב תודה

שלום, אנחנו צריכים לעבור IVF+PGD בעקבות זה שאשתי נשאית של מחלה גנטית. יש לנו אפשרות לעשות ברמב"ם בחיפה או באיכילוב. איפה לדעתכם כדאי לעשות?

לאיכילוב יותר ניסיון. יש גם הרבה ניסיון בשיבא, שע"צ ואסותא.

לכן לרמב"ם פחות מומלץ ללכת? או לא בהכרח? ומה לגבי הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב? הדילמה היא בגלל שאנחנו גרים בנהריה...

אין פרסום שמשווה את הסטטיסטיקה של רמב"ם ואיכילוב. רמב"ם נחשב מרכז מצוין. בוודאי המנה בתחום בצפון.

לכן זו התלבטות קשה. מאיזה בחינה איכילוב יותר מומלץ?

יותר שנות ניסיון עם יותר מקרים.

שלום רב. בשנה וחצי האחרונות עברתי 3 הזרעות 4 שאיבות ו5 החזרות עוברים. כל ההליכים הסתיימו בכישלון. סיבת הכישלון והאי פריון לא ידועה. עברתי גם הליך להוצאת שרירן בגודל 2 ס"מ אבל חוץ מזה הכל תמיד נראה תקין. נשאבות בין 5-8 ביציות בכל פעם. תמיד יש 2-3 הפריות ומצב העוברים המוחזרים תמיד מצוין. למרות זאת אין הריון. אני בת 37 וחצי בן הזוג בן 39 וחצי. אשמח לשמוע דעתך

ההיסטרוסקופיה וצילום הרחם תקינים?

כן. גם ההיסטרוסקופיה וגם צילום הרחם תיקנים, כמו כן ברצוני לציין שבהליך האחרון ביצעתי גם פיפל, אבל כאמור התוצאה לא השתנתה

צריך לראות את דוחות המעבדה שלך ואולי לשקול ביצוע PGS.

שלום פרופ' זיידמן. אני שוקלת להתחיל תהליך של תרומת ביצים, עוד מעט בת 45 עם רזרבה שחלתית נמוכה עשיתי שני סבבים שהניבו הריון כימי למרות שעוברים היו באיכות מאוד גבוהה, יש לי 2 ילדים מהריון ספונטני (הקטן כמעט בן 10). 1.אם טרם החזרת העובר עושים בדיקת PGD או PGS והבדיקה תקינה אפשר לוותר על מי שפיר? 2.על איזו בדיקה אתה ממליץ יותר PGD או PGS? אין לנו היסטוריה של מחלות במשפחה, הפחד שלי זה שאני לא מכירה את התורמת. 3.מהם אחוזי הצלחה בתרומת ביציות בהנחה שאין שום בעיה עם רחם, הפלות, או כל דבר אחר חוץ מהגיל? גם אין בעיות זרע. תודה מראש.

1. לא ניתן לוותר. 2. לא ממליץ על שתיהן. עדיף לעשות בדיקות גנטיות לתורמת. 3. 40% לכל בלסטוציסט שמוחזר.