אבחון גנטי טרום השרשה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

נוירופיברומטוזיס 1: אבחון וטיפול

עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן שמדובר במחלה תורשתית שכיחה, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1). מדריך מקיף למחלה נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (Neurofibromatosis type 1 - NF1) היא מחלה תורשתית בשכיחות גבוהה יחסית: תינוק אחד חולה במחלה ייוולד על כל 2,500-3,000 לידות. מחלת NF1 שכיחה בכלל האוכלוסייה, ללא קשר למוצא או לעדה מסוימת.יודגש כי קיימת מחלה הנקראת נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (Neurofibromatosis type 2 - NF2) - מחלה תורשתית שאינה שכיחה, עם תסמינים שונים לחלוטין. למעט שם דומה, מדובר במחלות שונות.כיצד מועברת בתורשה מחלת NF1?NF1 היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. לכל אדם יש שני העתקים לכל גן (אחד מורש מהאם והשני מהאב). במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, העתק של גן אחד יהיה תקין; ובהעתק של הגן השני נמצא שינוי גנטי - וריאנט פתוגני. במחלת נוירופיברומטוזיס מסוג 1, הגן בו חל השינוי הגנטי...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאבחון גנטי טרום השרשה

בדיקות גנומיות - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות מחלת עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית, שהפכה להיות מחלה בת טיפול. מרבית החול...
תסמונת בלום - תמונת המחשה
תסמונת בלום רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
תסמונת קוסטף - תמונת המחשה
תסמונת קוסטף חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ גנטי, עוד לפני ההריון ולברר...
ניוון שרירים על שם דושן - תמונת המחשה
ניוון שרירים על שם דושן סל שירותי הבריאות לשנת 2018 פורסם. בין התרופות שנכנסו: תרופה פורצת דרך ל-SMA, תרופות לס...
ללמוד עוד על אבחון גנטי טרום השרשה
הפריה חוץ גופית: כך נמנע כישלון חוזר-תמונה

מנסה להיכנס להריון וסובלת מכישלון חוזר בטיפולי הפריה חוץ...

מאת: פרופ' יעקב...
24/07/2018
נוירופיברומטוזיס 1: אבחון וטיפול-תמונה

עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן...

מאת: ד"ר שגיא...
19/08/2018
איבחון גנטי בעובר שטרם עבר השרשה (PGD)-תמונה

מה עושים כשרוצים לוודא שמחלה גנטית מסויימת לא תפגע בילד?...

מאת: פרופסור...
23/05/2018
הפלות חוזרת: הסיבה השכיחה-תמונה

מחקר חדש שבוצע במכון הגנטי של המרכז הרפואי איכילוב מצא כי...

מאת: מערכת zap...
23/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאבחון גנטי טרום השרשה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אבחון גנטי טרום השרשה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
24/05/2018 | 09:54 | מאת: מאיה

שלום פרופ' זיידמן. אני שוקלת להתחיל תהליך של תרומת ביצים, עוד מעט בת 45 עם רזרבה שחלתית נמוכה עשיתי שני סבבים שהניבו הריון כימי למרות שעוברים היו באיכות מאוד גבוהה, יש לי 2 ילדים מהריון ספונטני (הקטן כמעט בן 10). 1.אם טרם החזרת העובר עושים בדיקת PGD או PGS והבדיקה תקינה אפשר לוותר על מי שפיר? 2.על איזו בדיקה אתה ממליץ יותר PGD או PGS? אין לנו היסטוריה של מחלות במשפחה, הפחד שלי זה שאני לא מכירה את התורמת. 3.מהם אחוזי הצלחה בתרומת ביציות בהנחה שאין שום בעיה עם רחם, הפלות, או כל דבר אחר חוץ מהגיל? גם אין בעיות זרע. תודה מראש.

1. לא ניתן לוותר. 2. לא ממליץ על שתיהן. עדיף לעשות בדיקות גנטיות לתורמת. 3. 40% לכל בלסטוציסט שמוחזר.

13/09/2018 | 22:19 | מאת: זהבית

שלום אני מצטערת אם זה לא המקום בו לשאול את השאלה כי לא מצאתי איפה לרשום. אני עוברת טיפולי הפרייה מסוג Pgd. כרגע עשו שתי שאיבות ואני לקראת השאיבה השלישית. בשתי השאיבות הזרקתי את הזריקות: menopur multidose amp. decapeptyl 0.1   cetrotide 0.25   השאיבות בוצאו בהרדמה מלאה. השאיבות היו חודש אחר חודש רצוף. וכרגע השאיבה השלישית עם הפסקה של חודש. מיד לאחר השאיבה התחלתי להרגיש סחרחורות קלות עד מאוד כשלא יחסתי חשיבות. כרגע בהפסקה של חודש התחילו לי סחרחורות קשות בתדירות גבוהה. כן, אני סובלת מירידה בשמיעה בילדותי איבדתי את השמיעה בגלל מחלת מנייר. המחלה נעצרה לפני כ30שנה. היש קשר לזריקות? להרדמה? שהמנייר/סחרחורות חזרו? מהם תופעות הלוואי?

לזהבית שלום רב, לרופא נשים קשה מאוד להתייחס לשאלותייך ביחס לסחרחורות וכאבי ראש. עלייך להבדק ולהתייעץ עם רופא המשפחה, אשר לדעתי צריך להפנות אותך לנוירולוג. מאוד ייתכן שתצטרכי לעבור CT או MRI לצורך ביצוע האבחנה. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובעולם הכנסו לאתר החדש שלנו: www.feldbergclinic.co.il נייד 050-848-1909

13/09/2018 | 13:34 | מאת: אנונימת

פרופ שלום המחלה שאני יכולה להוריש הוא 50 סיכון והיועץ הגנטי המליץ לבצע pgd. אני יודעת שpgs הוא בתשלום, וכן הייתי מועניינת לבצע זאת. השאלה שלי היא: מה הם הסיכוים להריון אחרי שהעוברים יעברו את 2 הדגימות האלו בהנחה שתקינים מבחינה גנטית, ובהנחה שאין אצלי בעיות פוריות

השאלה בת כמה את? ככל שגילך גבןה יותר כך יש עדיפות לבצוע PGS.

13/09/2018 | 23:11 | מאת: אנונימת

בת 33

22/08/2018 | 14:39 | מאת: אנונימי

יש לי ביציות מוקפאות לאחר היריון ראשון בעזרת IVF האם יש דרך כלשהי לדעת את מין העובר לאחר הזרעת ביצית במבחנה או שרק באולטרסאונד במהלך ההריון כבר? תודה מראש.

ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי ולחשוף את מין העובר(אפשרות זאת מתנית באישור הוועדה לקביעת מין העובר שבמשרד הבריאות)

22/08/2018 | 14:59 | מאת: אנונימי

תודה רבה. מה הפרוצדורה אם ידוע? (איך פונים עם מי מדברים)

ניתן לבצע בדיקת PGD לעוברים שיווצרו לצורך אבחון גנטי וזיהוי מין העובר(בתנאי שנתקבל אישור ממשרד הבריאות לביצוע הפרוצדורה למטרה זו)