בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
תסמונת בלום: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על תסמונת בלוםגנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות למה עושים בדיקות גנטיות - ומהן?מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר זוגות נשאים אשר להם סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות כדי שיוכלו להחליט על אבחון טרום לידתי. הבדיקות כוללות איתור של המחלות להלן:1. טיי זקס2. תלסמיה3. ציסטיק פיברוזיס CF.45. דיסאוטונומיה משפחתית6. מחלת קנבן7. אנמיה ע"ש פנקוני8. תסמונת בלום9. מוקוליפידוזיס 10. מחלת אגירת גליקוגן11. נימן פיק12. מחלת גושה13. אטקסיה טלנגקטזיה 14. תסמונת ה- X השביר מלבד תסמונת ה- X השביר, שאר המחלות המוזכרות מועברות בדרך הורשה הנקראת: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה זו היא שיש סיכון לילדים להיוולד חולים במחלות תורשתיות אלו, רק אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן הבלתי תקין. הסיכון של זוג נשא להוליד ילד חולה הוא 25%. לגבי אופן ההורשה של...
להמשיך לקרואסיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת בלום
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=133197446250000000 "קושי בנשימה - תמונת המחשה")
קושי בנשימה מהו נגיף ה-RSV ועד כמה הוא מסוכן לילדים? כיצד תזהו אותו לעומת שפעת? מה הם נתוני התחלואה...
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=133539493160000000 "בדיקת מי שפיר - תמונת המחשה")
בדיקת מי שפיר בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או...
אבחון גנטי טרום השרשה בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או...
בדיקת קריוטיפ כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבי...
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=132089516490000000 "פוטופוביה - תמונת המחשה")
פוטופוביה כאב ראש היא תופעה שכיחה מאוד ולמעשה אין אדם שלא חווה אותה מדי פעם. כאבי ראש יכולים לנבו...
ללמוד עוד על תסמונת בלום
תסמונת בלום: הבדיקה הגנטית
תסמונת בלום היא מחלה גנטית נדירה שנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית...
13/07/2017
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
19/08/2004
בדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...
10/04/2013
אבחון טרום לידתי
בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...
14/01/2008
תסמונת בלום: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
תשובות לשאלות
שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...
תשובת מומחה | מאת: ד"ר אירה רבינוביץ
12.10.19 | 18:07
אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!
אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?
בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר רחל מייקלסון-כהן
24.04.14 | 23:45
שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר רחל מייקלסון-כהן
24.04.14 | 23:45
שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור
תשובת מומחה | מאת: פרופ' יובל ירון
25.05.11 | 15:36
במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
