תסמונת בלום: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות למה עושים בדיקות גנטיות - ומהן?מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר זוגות נשאים אשר להם סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות כדי שיוכלו להחליט על אבחון טרום לידתי. הבדיקות כוללות איתור של המחלות להלן:1. טיי זקס2. תלסמיה3. ציסטיק פיברוזיס CF.45. דיסאוטונומיה משפחתית6. מחלת קנבן7. אנמיה ע"ש פנקוני8. תסמונת בלום9. מוקוליפידוזיס 10. מחלת אגירת גליקוגן11. נימן פיק12. מחלת גושה13. אטקסיה טלנגקטזיה 14. תסמונת ה- X השביר מלבד תסמונת ה- X השביר, שאר המחלות המוזכרות מועברות בדרך הורשה הנקראת: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה זו היא שיש סיכון לילדים להיוולד חולים במחלות תורשתיות אלו, רק אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן הבלתי תקין. הסיכון של זוג נשא להוליד ילד חולה הוא 25%. לגבי אופן ההורשה של...
ללמוד עוד על תסמונת בלום
תסמונת בלום: הבדיקה הגנטית-תמונה

תסמונת בלום היא מחלה גנטית נדירה שנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית...

מאת: פרופ' לינה...
13/07/2017
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004
אבחון גנטי טרום השרשה-תמונה

פתרון לזוגות נשאי מחלה גנטית: טכנולוגיה חדישה בסל הבריאות...

מאת: פרופ' יובל...
06/01/2009
בדיקות סקר גנטיות-תמונה

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...

מאת: יואל...
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת בלום?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת בלום: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...

אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!

אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?

בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?

שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?

שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור

במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il