גילוי חסר בכרומוזום 10 אצל תורם זרע
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי בת מתורם זרע מארצות הברית, לאחרונה נתבסר לי שבעקבות בדיקה אצל אישה בהירון ובדיקה אצל התורם זרע, נתגלה שיש לו חסר בכרמוזום 10 , p14 , בגן ספציפי DHTKD1 (E8 Partial E17), אין הרבה מידע על זה, מצד אחד היועצים של אותה אישה טוענים שהמשמעות לא ידועה, אך במעבדה של בנק הזרע טוענים שיש סיכון להיווצרות מחלות, לא ניתן להרחיב את המידע על משפחתו של התורם, יש לי התלבטות גדולה לגבי המשך טיפולים לילד שני, מדוע הדעות חלוקות ואיך אפשר לכמת את הסיכון ?
שלום יש קושי לתת יעוץ על שינוי באינטרנט ללא כל המידע. אבל בגדול- לא תמיד יש תמימות דעים מוחלטת בספרות על שינויים גנטיים. יש שינויים שבאים לידי ביטוי בגיל מבוגר (ואז התורם למשל יהיה בריא במתן התרומה אבל בגיל מבוגר יותר זה יתבטא) או שינוים שלא תמיד מתבטאים או נותנים לעיתים ביטוי משתנה - ואז התורם יכול להיות בריא לגמרי או עם משהו בקטנה אבל צאצא מזרעו יכול להיות עם מחלה יותר קשה. כדאי להגיע ליעוץ גנטי מסודר כדי לשמוע את כל המידע העדכני הקיים וכך לקבל החלטה מושכלת. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
