שאלה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/07/2023 | 19:39 | מאת: עדן

שלום, לאחי תסמונת דאון ועבר בדיקת ציפ גנטי בה חוץ מתוספת בכרומוזום 21 נמצאו תוספות של גן csmd1. המעבדה כתבה שזה likley benign. נכון שכנראה אין לזה משמעות, אבל רציתי לדעת האם כעת שאני בהיריון יש לכך השפעה עלי? כלומר יכול להיות שזה משהו תורשתי שהוא קיבל מההורים וגם אני קיבלתי? ואם כן זה אמור לשנות משהו או שעלי לבדוק? האם באופן כללי שינויים של cnv הם תורשתי? תודה

שלום. כדאי להגיע ליעוץ גנטי פרונטלי עם המסמכים המדויקקים של מה שנמצא- אם הכוונה לציפ גנטי למשל- יש מראהמקום ומיקום של התוספת. לא ניתן לענות על זה כך, באינטרנט, ללא ההיסטוריה הרפואית המשפחתית וללא תשובות המעבדה המלאות. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי