מי שפיר וסבירות לפיגור שכלי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/04/2023 | 11:09 | מאת: רונן

ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן

שלום ההערכה היא שבדיקות מי שפיר מוצאים בכ 0.5-1% הפרעה שניתנת לגילוי בציפ גנטי. לא כל ההפרעות קשות מאודג או חמורות מאוד או כאלה שבהכרח ותמיד יתבטאו בצאצא. בנוסף, יש מחלות ובעיות שלא מתגלות בציפ גנטי. ההעירכה היא שכ 1-2% מהילדים שנולדים - נולדים עם בעיה (לא בהכרח פיגור שכלי, וגם פה יש טווח). וכמובן שאנחנו יכולים לחלות במגוון גדול של העיות, חלקן גנטיות, לאורך כל חייינו. את חלקן ניתן לגלות בבדיקת דנא, וחלקן לא. לא את הכל אנחנו מבינים. מציעה, אם יש התלבטות, להגיע ליעוץ גנטי במכון גדול עם הרבה נסיון- כדי לכמת את הסיכון האישי שלך ואולי כך להגיע להחלטה בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי