ביצוע מי שפיר שבוע 23

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/06/2023 | 13:13 | מאת: א

פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,

שלום ממצא בודד של מוקד םאקוגני בלב נחשב ל"סמן רך קל מאוד" עם תוספת סיכון קטנטנה אם בכלל לתסמונת דאון. ניתן לדייק סיכון זה בצורה יותר טובה מסקר שליש ראשון או שני בעזרת בדיקת ה NIPT . מדובר בבדיקה לא חודרנית - בדיקת דם שלך - המגלה באופן יותר טוב תסמונת דאון ומספר הפרעות נוספות בעובר. היא לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי שניתן לעשות בו, אבל יותר טובה מהבדיקות שביצעת. בשבוע 23- אם רוצים דיקור- זה עכשיו, כי אחכ זה נהיה הרבה הרבה יותר מורכב מעבר לשבוע 24. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי