סקירת מערכות מאוחרת 3 סמנים רכים

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/04/2023 | 11:34 | מאת: אנונימית

היי, בת 24 הריון ראשון. שבוע 22+2. עשיתי לפני ההריון בדיקות סקר גנטיות שיצאו תקינות, אין עבר של מחלות במשפחה. לאחר ביצוע של שקיפות עורפית וחלבון עוברי, תוצאות בדיקת סקר משולב תקינות ולפיהן - סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:63,000 וסיכון לטריזומיה 18 הוא 1:100,000. סקירת מערכות מוקדמת היתה תקינה. היום עשיתי סקירת מערכות מאוחרת ונמצאו 3 סמנים רכים - CPC בחדר לטרלי ימני, מוקד אקוגני בחדר ימין ומעי אקוגני. אציין שהרופאה אמרה שהבדיקה לא ברורה ב100% והיא לא ראתה כמו שצריך את הלב כי העוברית היתה מקופלת והסתירה לה. עד כמה צריך לחשוש מזה? האם סביר שלמרות 3 סמנים רכים לא תהיה לבסוף בעיה? מה ההמלצה? נורא מפחדת ולחוצה ולא רוצה לעשות דיקור מי שפיר…

שלום הסמנים שציינת אכן אינם מום, אלא רק "סמן רך" - המעלה במעט את הזיכון בעיקר לתסמונת דאון. זאת ניתן לבדוק בבדיקת סקר טובה- NIPT. היא אינה מחליפה את מי השפיר מבחינת דיוק או היקף, אבל תיתן תמונה די מדויקת לנושא תסמונת הדאון. את מי השפיר אל ניתן להחליף, שכן אז ניתן לבצע בדיקת ציפ גנטי שבודק עוד הרבה מאוד מצבים. הסיכון להפלה בדכ אינו גבוה (כדאי לקבל הערכת סיכון מדויקת עפי נתוניך האישיים מרופאה מטפלת). בהצלחה!

08/05/2023 | 13:22 | מאת: אנונימית

תודה על המענה! בהמשך לתוצאה הזו עשיתי בדיקת אקו לב אצל קרדיולוג שראה את הלב ואמר שהכל מצוין. הוא לא ראה מוקד אקוגני. בנוסף, הייתי גם בבדיקת מעקב אצל רופאת המשפחה שביצעה אולטרסאונד ואמרה שהיא רואה CPC אבל לא רואה מעי אקוגני (בניגוד למה שראתה הרופאה בסקירה המאוחרת). האם יש בדברים הללו כדי להפחית את הדאגה? נתנו לי הפניה לביצוע סקירה מכוונת בביה״ח

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי