פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה
מצריך פניה לועדה. לא יכולה לענות. דרך אגב בכל הריון יש סיכון של 2-3% לבעיה, גם אם הכל תקין.... מציעה לדבר עם גנטיקאי על ברורים נוספים שניתן לעשות, לצמצום הסיכונים. (לא מגיעים לאפס כי זה לא קיים אך ניתן לצמצם)
עצם ירך אחוזון 3 שבוע 30+ מה נהוג לבדוק כיום? צ'יפ גנטי ומי שפיר היו תקינים. לא נשמר חומר. גנטיקה משפחתית אנחנו לא גבוהים והילד שלנו אחוזון 25. בהריון הנוכחי רק 2 כלי דם בחבל הטבור. מעבר למעקב גדילה יש משהו שצריך לעשות? כבר היינו בעבר ביעוץ גנטי עדות שונות ואין מחלות גנטיות ידועות במשפחה.
מציעה לגשת לסקירה מכוונת לכל העצמות הארוכות בעובר, לא רק הירך. ושיתנו תשובות גם בסטיות תקין לא רק אחוזונים. בגדול מתחת ל 3 סטיות תקן יש מקום לברר גם גמדות ומצבים נוספים. בהצלחה.
שוע הריון מחושב 31W+2 BPD 79.3mm OFD 102 mm HA 286.1 mm AC 268.6mm Femur 55.9mm Humerus 49.7mm Ulna 44.2mm Radius 34.5 mm Tibia 46.8mm Fibula 46.5mm Cerebellar 40.3 mm CM 6.76 האם גמדות כלול בצ'יפ הגנטי שנעשה באסותא? איך ניתן לברר גמדות ואיזה עוד מצבים יתכנו?
בת 30 הריון בשבוע 17 וזאת תוצאה לבדיקה דם
שלום רב, בסקירה ראשונה התגלה חור קטן במחיצה הבינחדרית, בנוסף, גם מוקד אקוגני בצד ימין. אני מוזמנת לבדיקת אקו שתיערך בשבוע ה-20. האם יש סיכוי שהחור ייסגר עד אז? בתודה.
תודה רבה על המענה המהיר.
שלום רב, בשבוע 12+1 ביצעתי שקיפות מומחית אשר יצאה 3 ממ ( אף תקין ואורך עובר תקין) שילוב עם הגיל 1:45 למחרת עשיתי סקר ביוכימי ובשקלול עם השקיפות יצא 1:7 לטריזומיה 18 ו1:8 לתסמונת דאון שבוע 14+1 ( יומיים לאחר קבלת התוצאות) ביצעתי סקירה ראשונה ומאוד מקיפה לאור התוצאות אצל מומחה באולטרסאונד באופן פרטי ( הוא עשה גם את השקיפות) והוא אמר שהסקירה תקינה לחלוטין , לא נצפו מומים או כל חריגה מהנורמה אגיד גם.. מומחה האולטרסאונד היה אופטימי , הגניקולוג שלי היה מאוד פסימי שניהם כמובן אמרו שאצטרך מי שפיר וציפ אבל אחד לקח את זה לכיוון של הכל בסדר ואל תדאגי והשני לכיוון של זו כנראה תהיה הפלה אשמח לתשובה בדברים הבאים: 1. במידה והכל יהיה תקין בהמשך עוד 2 סקירות, אקו לב עובר, מי שפיר וציפ אחרי כל זה ורק אם הכל יהיה תקין.. אז למה בעצם יצאו ערכים כאלו? והאם תוצאות תקינות מכאן ואילך יוכלו להרגיע לחלוטין או שעצם הימצאות התוצאות החריגות , גם אם לא אקבל תוצאה חיובית לתסמונת מראה שמשהו לא בסדר? 2. האם יש לי צורך לבצע באופן מיידי בדיקת דם מאחת החברות ? או שבכל מקרנ אם תהיה תשובה שלילית אצטרך לעשות מי שפיר וזה בעצם מיותר? 3. מה כל הבדיקות שכדאי לעשות? לא רגועה בכלל ובכל זאת על פי בדיקת סקר לא רוצה לעשות החלטות נמהרות בשבוע כזה , 14+3 תודה רבה
שלום לא ציינת את גילך, שיכול להטות את החישובים בגדול, בשקיפות של 3 ומעלה ההמלצה היא בדיקה חודרנית (מי שפיר) וציפ גנטי. בהניתן של הבדיקות שציינת תקינות, הסיכון שיש שם איזה מחלה אחרת מאוד מאוד נמוך. אפשר לבצע NIPT בינתיים (מי שפיר עושים משבוע 16) רק כדי לדעת. אך כמו שאמרת בכל מקרה תהיה המלצה למי שפיר. או כדי לאמת חלילה תשובה לא תקינה (תסמונת דאון) או כדי להשלים ציפ גנטי. אז זה לשיקולך. בהנחה שזה לא תסמונת דאון הסיכוי שהעובר בריא יפים. בכל מקרה לא עושים ישר הפלה אלא מבררים קודם! בהצלחה
שלום אני בת 39 בהריון אחרי ivf שבוע 21. הריון חמישי ( הריון ראשון הופסק לאחר גילוי hypoplastic left heart הריון שני לא נצפה דופק הריונות שלישי ורביעי ילדות בריאות). עד כה עשיתי שקיפות עורפית סקירת מערכות ראשונה חלבון עוברי ובדיקת דם של verifi שהכל יצא תקין. היום בבדיקת לב עובר הרופא העלה חשד לחור במחיצה (ראה רק בחלק מהמנחים ולכן צריכה לחזור על הבדיקה בעוד שבועיים) שאלתי האם בעקבות המידע החדש עלי לבצע בדיקת מיי שפיר ? ( בנוסף יש לי חסר מלא של פקטור 11) תודה אלונה
האם בעוד שבועיים שלושה כשאהיה בשבוע 23 לא יהיה מאוחר מדי לביצוע מיי שפיר?
ניתן לביצוע באופן שגרתי עד שבוע 22, ובהמשך יש אפשרות לדיקור מאוחר שבכ מתבצע סביב שבוע 32 ולאחר יעוץ גנטי
האם ישנן בדיקות / המלצות להריון לאחר הפסקת הריון (ראשון) בגין חיך שסוע ? במשפחה לא ידוע על מום שכזה. האם ישנו סיכוי שגם בהריון הבא תיתכן הבעיה ? האם ישנן דרכי מניעה? יעוץ גנטי ?
ההמלצה העיקרית היא בדיקת חומר ההפלה, אם זה אפשרי ונותר. ניתן כיום לאתר את חלק מהסיבות לחיך שסוע. ואז ניתן יהיה לתת המלצות מדויקות. אכן- יש המלצה ליעוץ גנטי פרטני. בהצלחה
שלום, יש לנו מספר עוברים מוקפאים מתרומת ביצית. בהריון קודם מאותה תרומת ביצית נקלטו שני עוברים. עובר אחד איבד דופק בשבוע 6 ונספג. עובר שני סבל מ-vsd ובבדיקות מי שפיר נמצא גם טריפל איקס. ביצענו הפלה. בדיקת קריוטיפ של התורמת תקינה. בדיקות סקר של בעלי תקינות. מה הסיכון/סיכוי לעוברים תקינים מאותה התורמת? תודה
סיכוי ההישנות של 2 ההפרעות האלה איננו גבוה, אבל כן מעל סיכון הרקע באוכלוסיה. מניחה שאין הרבה מידע על התורמת
שלום רב, בסקירה ראשונה הובחן חור קטן במחיצה בין החדרים. בנוסף אותרה נרודה אקוגנית. השקיפות העורפית הייתה תקינה. ברצוני לשאול, מה הסיכוי שחור זה יתאחה בהמשך (יש הזמנה לאקו לב). בנוסף, האם יש הבדל בין חור במחיצה בין החדרים, לבין חור במחיצה בין העליות. בתודה מראש.
שניהם ממצאים מאוד מאוד שכיחים. רובם אכן מתאחים ספונטנית. נדיר יש צורך בניתוח תיקון בהמשך החיים. נוכח חו מתמיד בין החדרים vsd יש המלצה למי שפיר בגלל תוספת סיכון קטנה להפרעות. בהצלחנ
תודה רבה!
שלום רב, ברצוני לשאול אם ממצאים בלב משפיעים סטטיסטית על תוצאות החלבון העוברי. לפי התוצאות נראה היה שהערכים בדם הם בתחום הנורמה, אך לפי התוצאות הסופיות (בגרף) אחוז הסיכון עלה והומלץ על בדיקת מי שפיר. בתודה.
האב של תורמת הביצית חלה בסרטן הגרון . האם מחלה זו היא תורשתית? מתן התשובה הוא דחוף .תודה
שלום רב, אני בת 36 ומעוניינת להיכנס להריון שני בתקופה הקרובה. במשפחה שלי אין עבר של מחלות נפשיות, חרדות וכו'. אולם במשפחתו של בעלי ישנו רקע של חרדות וכדומה. לבעלי יש פחד מזריקות, אחותו סבלה מאנורקסיה ויש לה פחד ממקומות סגורים ואחותו הגדולה מקבלת כבר מספר שנים תרופות פסכיאטריות נגד חרדות. ההורים מצד בעלי ללא חרדות אולם ידוע לי האבא מכור להימורים וגם האמא בשנים האחרונות עוברת גמילה מהימורים "קלים". מעבר למה שציינתי אין איזשהי אבחנה פסיכיאטרית. יש לנו ילד בן 4 שנכון להיום נראה ילד רגיל, שלא סובל מחרדות או משהו דומה. שאלתי היא האם זה משהו שיכול לעבור בתורשה? האם יכולה להיות לכך השפעה על התינוק? ואם כן, מה מידת ההשפעה/סיכוי? תודה מראש.
שלום לכל ההפרעות מהטווח הנפשי שציינת אכן יש קשר גנטי. הם שכיחות יותר במשפחות שכבר יש בהם פרט אחד לוקה. אבל אין מספרים מדויקים או יכולת לחזות או לבדוק האם ילדים עתידיים יהיו עםאיזשהי הפרעה מהטווח הזה, נכון להיום
אני בת 39 הריון 3 בשבוע 14. קיבלתי תוצאות לא טובות בעבור הבדיקה "סקר שליש ראשון" MoM ריכוז בדיקה PAPP-A 2403.8 0.97 Free BHCG 101.01 NG/ML 2.63 NT 1.8MM 1.66 תסמונת דאון סיכון סטיסטי לפי גילך בלבד- 1:170 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות דיקת השקיפות העורפית (NTׂ) והבדיקות הביוכימיות 1:55 טריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גיחלך בשילוב תוצאות בדיקת השקיות העורפית והבדיקות הביוכימיות- 1:10000 סיכום: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג) מה זה אומר? נורא מודאגת? האם המי שפיר הוא לא זה שקובע בסופו של דבר? תודה רבה! קן
עפי תוצאות סקר שליש ראשון את אכן יות בסיכון לתסמונת דאון. מעט מעל סיכון הרקע שלך (עלה מפחות מאחוז לכ 2%) עדיין רוב הסיכויים שהכל יהיה בסדר אבל מצדיק בדיקת מי שפיר. בהצלחה
רציתי להודות לך על תשובתך המהירה והמעודדת. המשך יום קסום!
שלום .אני בשבוע 15 להריוני.לפני מספר ימים ביצעתי סקירה מוקדמת ומצאו בעובר חיך ושפה שסועים דו צדדית ואצבע שישית ביד ימין. האם זה מעיד בהכרח על בעיה גנטית או כרומוזומלית ? תודה.
שלום. לאו ערוב 2 מערכות גוף קיים חשש כי לעובר הפרעה כרומוזומלית מיקרוסקופית או תת מיקרוסקופית או תסמונת גנטית. זה חשש, לא עובדה. מצריך ברור - ממליצה לפנות ליעוץ גנטי לקבל הסבר מלא והכוונה איזה בדיקות מומלץ לעשות. בהצלחה
מה ההבדל בין genotyping ל gene sequencing? (כדי לבדוק נשאות של תורם זרע למחלה שנמצאתי נשאית אליה, ניתנו לי 2 האופציות האלו)
בדכ הכוונה לפאנל הבודק מספר מסוים של מוטציות לעומת בדיקת רצף מלאה של הגן/החלקים המתורגמים בגן לחלבון (אקסונים). מה עדיף? תלוי מאוד בגן, בפאנל של המוטציות ובשכיחות שבה מאותרות מוטציות שלא בפאנל במוצא של התורם. כדאי להתיעץ עם גנטיקאי בקבלת ההחלטה, במידה והמעבדה לא יודעת לתת מענה לשאלה. בהצלחה
תודה.האם בריצוף מלא נמסר מידע גם על המוטציות השכיחות שנבדקו אצלינו? או שהתשובה היא רק כללית...? אגב, הנשאויות הן קאנוון וpcca2
אמורים למסור כל מוטציה שמזהים אם היא אכן מוטציה. וממליצה להתייעץ עם גנטיקאי על צורך בריצוף בהתאם למוצאים שלכם. בהצלחה
שלום, בת 28 נשואה ואמא לשתי בנות בריאות הריון שלישי מivf icsi שקיפות עורפית 2.3 תוצאות בדיקות דם לפי גיל ותוצאות הבדיקה 1:1800 היום שבוע 14+2 בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת הפרופסור ראה 2 ציסטות בצידי הצוואר קטנות גודל 3 ס"מ כל אחת... הפרופסור אמר שכל הבדיקה מעולה ועל הציסטות הוא חייב להפנות לייעוץ גנטי... אתה חושב שיש צורך במי שפיר???
ממצא של ציסטות צוואריות נחשב סמן רך לתסמות דאון. כממצא בודד בהעדר סימנים נוספים הוא כשלעצמו לא מצדיק דיקור מי שפיר. מומלץ כן לעקוב וכן לוודא שאין הפרעה או בעיה אחרת. מחובתו של הגניקולוג להפנות ליעוץ גנטי, אך אלו עיקרי הדברים. בהצלחה. ואני רופאה ולא רופא :)
יש לי ילד עם תסמונת של גדילת יתר ומומים נוספים, אחת מתוך 7000 מחלות נדירות. (בדיקות סקר תקינות, מי שפיר תקין, CMA תקין. הכל היה תקין במהלך ההריון) איך עליי להתנהל בהריון הבא בשביל לוודא שלא 'נזכה' במחלה נדירה אחרת. אציין כי אני מעל גיל 35.
כמה מחלות קשות/תסמונות/הפרעות כרומוזומליות/ושיבושים גנטיים ניתן לאתר בבדיקות ההריון הקיימות כיום? וכמה מחלות נדירות מתוך אותן 7000 מחלות נדירות (ידועות) ניתן לאתר בזמן ההריון?
המון.... השאלה היא מה בודקים באיזה שיטה ומתי עוצרים... מי שפיר לכרומוזומים? ציפ גנטי? בדיקת אקסום? אין דרך להגיע ולבדוק ״הכל״ כי אנחנו לא יודעים לאבחן את הסיבה הגנטית להכל. עדיין נותר איזשהו סיכון לצאצא עם בעיה שביכולות היום לא ניתן לאבחן אותה.
היי, אני בשבוע 22+4 ואתמול הייתי בסקירת מערכות מאוחרת. הכל היה תקין בבדיקה והעובר מתפתח כמו שצריך אבל בכל מהלך הבדיקה (50 דקות) העובר לא פתח את הידיים פעם אחת. אחר כך חזרתי לרופא פעמיים במהלך הערב כדי לבדוק שוב את כפות הידיים והן עדיין היו מאוגרפות ולא משנה כמה הרופא לחץ וטלטל את הבטן הוא לא פתח אותן. חשוב לי לציין שבסקירת מערכות הראשונה הידיים כן היו פתוחות. זה ממש מדאיג אותי ואני לא יודעת מה לחשוב. מה יכול לגרום לזה שהן לא נפתחות? האם זה יכול להעיד על פיגור/ תסמונת כלשהי שבגללה יומלץ לי לעשות הפסקת הריון? תודה רבה על התשובה! ספיר
ידיים קפוצות זה אכן סימן מטריד. ממליצה לבצע בהקדם סקירה מכוונת לכל המפרקים (לא רק כפות הידיים), אקו לב וסקירה לשאר האיברים. הסיבות הגנטיות למצב זה כוללות מספר תסמונות והפרעות גנטיות. כמובן יתכן והכל תקין, אך זו אבחנה בשלילה. השלימי בהקדם את ההדמיה וגשי בהקדם ליעוץ גנטי. בהצלחה
היי ספיר מה הסיכוי שתראי את התגובה שלי? אני עברתי הערב בדיוק את אותו הדבר ואני בלחץ היסטרי. אפשר לדעת מה היה בסופו של דבר עם העובר?
הי, עברתי 3 הפלות, 2 רצופות בחודשים האחרונים והפלה אחת לפני כעשר שנים, כל ההפלות היו בטרימסטר הראשון, שלחו אותנו לייעוץ גנטי, השאלה שלי במידה וישנה בעיה אצלי בכרומוזומים האם גם לבעלי צריכה להיות אותה בעיה בכרומוזומים על מנת שתיווצר איזושהי מחלה בעובר? (חשוב לי לציין שההפלה לפני עשר שנים היתה עם בן זוג אחר) מה הסיכוי שאכן הסיבה להפלות הן מבעיה גנטית? תודה רבה!
שלום במקרים של הפלות חוזרות- רוב הבעיות קשורות להפרעות כרומוזומיות בעובר עצמו, ולא של ההורים. אבל מדי פעם אחד ההורים נמצא נשא להפרעה כרומוזומית מאוזנת - כלומר שמקטע מכרומוזום אחד התחלף עם אחר. אצל אותו פרט זה לא מהווה בעיה אבל בבואו/בבואה להעמיד צאצאים תאי הזרע/ביציות יכילו כמות לא תקינה של חומר גנטי - ועובר זה עלול ליפול/ לגרום לילד עם מומים/ בעיות פריון. בדיקת קריוטיפ פשוטה בודקת זאת. בדכ מדובר רק באחד מבני הזוג בהצלחה
שלום , אני בהריון בשבוע 23 .. עשיתי סקירת מערכות מאוחרת , הכל היה תקין ומתאים לשבוע 23 אבל הרופא אמרה שהרגלים של העובר קצרות (femural length =3.38cm)וזה מתאים לשבוע 22-21 , וההמלצה לעשות מי שפיר ואני לא רוצה . האם זה יותר מדי מפחד שהרגלים קצרות.? *הערה: עשיתי בדיקת :( שקיפות, חלבון, גיניטי) והכל תקין . תודה.
ההפרש לא נשמע על פנוי משמעותי. אבל אם יש חשד לקיצור עצמות ההמלצה היא לבצע סקירה מכוונת לכל העצמות הארוכות ולהמשיך מעקבים בהמשך ההריון. יתכן כי ההפרש יגדל (=כלומר העצמות לא יגדלו כמצופה) ואז ההמלצות עשויות להשתנת כולל לציפ גנטי. שקיפות עורפית חלבון עוברי ואף nipt לא בודקים את כל מה שרלוונטי לקיצור עצמות בכל ספק- גשי ליעוץ גנטי בהצלחה
תודה רבה
בת 39, הריון ראשון, ספונטני, עובר יחיד. 1) מתלבטת האם לבצע מי שפיר וצ'יפ גנטי, או בדיקת nipt. האם בצ'יפ הגנטי ניתן לקבל תוצאות מובהקות שמצביעות על מום קשה שלא ניתן לזהות בבדיקה מורחבת כגון גנומיטי? 2) בן - זוגי נשא של sma. אני לא. הסבירו לנו בייעוץ הגנטי שקיים סיכון קלוש ביותר שאני נשאית באופן שלא מזוהה על ידי הבדיקה. האם ניתן לבדוק זאת במי שפיר ואם כן, האם עליי להביא הפנייה מיועץ גנטי (אם אעשה מי שפיר מתכננת לעשות פרטי). תודה!
כל בדיקת nipt באשר היא נחשבת בדיקת סקר. כן, גם גנומיטי. סקר מצויין נפלא ונהדר, אבל עדיין סקר. היתרון הגדול הוא שאין סיכון להריון בניגוד לדיקור מ שפיר שלו סיכון (קטן גם) להפלה. מנגד מקבלים דנא עוברי שעליו ניתן לבצע הרבה בדיקות- החל מציפ ציטוגנטי דרך sma ובדיקות נוספות - מידע שלא ניתן לקבל בבדיקת nipt. השאלה היא כמה שווה המידע הזה בעינייך וכמה את רוצה ״לשלם״ עליו (=סיכון קטן להפלה). וזה כבר החלטה שלכם לגבי בדיקות נוספות במי שפיר- צריך לשאול את המקום בו את מתכננת להיבדק אם הם עודים זאת ומה הדרישות שלהם (כן/לא יעוץ גנטי לדוג) לכך בהצלחה
שלום, תודה רבה על תשובתך. עד כמה נכונה הטענה (מקריאה בגוגל) שהצ'יפ הגנטי מחזיר תוצאות לא מובהקות? ובנוסף, האם כשעושים צ'יפ גנטי יש סדרת בדיקות 'סטנדרטיות', ללא מיקוד במחלה מסוימת?
יתכן מצב בציפ שיהיו תשובות שמידת הודאות שלהם לא תהיה מלאה. נקרא vous - variant of uncertain significance ממליצה לדבר עם המקום בו מבוצע הדיקור מה הסטטיסטיקות שלהם לתוצאות כאלה (תלוי בפרשנות המעבדה). הציפ זה אוסף סמנים. לא מחלות. מגלה חסרים או תוספות שחלקם קשורים למחלות או הפרעות מסוימות
שלום רב, אנו מתכננים היריון ראשון, ומעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטי. חשוב לנו להכיר את האפשרויות שיעמדו בפנינו להביא ילד בריא במידה ותתגלה נשאות: האם האפשרות של ׁׂאבחון גנטי טרום השרשה (PGD) יכולה לשמש פתרון עבור נשאות מכל סוג? ובמילים אחרות: האם כל בעיה גנטית, שהגן המחולל אותה מוכר לרפואה, ניתן למנוע באמצעות PGD?
״ככל בעיה וכל גן ״ זו קביעה מאוד גדולה. אבל המחלות שנמצאות בסקר הגנטי, וגם כאלה שלא- ניתנות לבדיקה. יש מצבים נדירים ויוצאי דופן שלא
שלום רב, במסגרת סקירה ראשונה התגלה חור קטן במחיצת הלב. הופניתי לאקו לב. שאלתי היא מה הסיכוי שחור זה יתאחה מעצמו ומה הסיכוי שזה מעיד על תסמונת דאון. יש לציין שמעבר לזה הכל תקין.
לא ציינת אם זה חור בין עליות asd או בין חדרים vsd. בכל אופן ממצא מאוד שכיח בהריון. חלקם נסגרים לבד וחלקם לא. ממליצה להתקדם באמת לאקו לב ואז לקבל מידע מקרדיולוג. כמו כן לדבר עם גנטיקאי ולשקול מי שפיר בהתאם למה שימצא. בהצלחה
תודה רבה!
שלום, יש לי בת בריאה מהריון ספונטני ובן עם תסמונת קליינפלטר (XXY) מהריון IVF. אני רוצה להתחיל עכשיו סבב נוסף של IVF ורציתי לדעת אם לדעתך אני יכולה לעשות IVF רגיל או ללכת על PGS.
שלום רב, נמצא כי לבני non classical CAH, אני בהריון שבוע 22 , האם יש צורך בבדיקות גנטיות ספציפיות בשל ממצא זה? (ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי שנמצא תקין) בתודה,
אם לילד יש nonclassical CAH הרי הוריו נשאים ל 2 מוטציות לכם הפחות כי מדובר במחלה רציסיבית. ובכל הריון עתידי סיכון של 25% לילד חולה. הביטוי לא זהה תמיד. זה לא נבדק במי שפיר ״רגיל״ או בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי בו תשוחחו על הביטויים האפשריים של המחלה, לרבות צורות קשות יותר מאשר אצלכם (כנראה יש אישזהו ביטוי כי בדכ צורה קלה לא מתגלה בילדים צעירים). יש הבודקים זאת הריון בעובר. הסתמנויות בבנות עשויות להיות יותר משמעויות מאשר בבנים. גשו ליעוץ גנטי.
שלום, אני רווקה בת 32 עומדת לעבור טיפולי פוריות מאחר והרזרבה השחלתית שלי כמעט ריקה (amh 0.3) בבדיקות הגנטיות נמצא שיש לי 30 חזרות CGG באיקס אחד ו85 חזרות CGG באיקס השני. יש לי 2 שאלות: 1. איך יתכן שאני נשאית ואין לי אף אחד במשפחה שסובל מפיגור שכלי ?(שני האחים שלי עברו בדיקות גנטיות והם לא נשאים) 2.אילו בדיקות נוספות עליי לעשות לפני שאני מתחילה טיפולי הזרעה/ivf?
יתכן והגן עבר מצד אביך. לכן גם אחייך לא נשאים. אני מניחה שכבר שוחחו איתך על כך שיש קשר ישיר בין הנשאות של ה85 חזרות לירידה ברזרווה השחלתית. לכן אכן יש להזדרז עם נושא הפריון. לגבי מה עוד צריך לפני טיפולים- זה תלוי בכל מרכז ומרכז. עצתי העיקרית היא לא לדחות זאת ולהתקדם מהר, גם אם זה לא היה בתוכניות המקוריות שלך. את יותר ומוזמנית לפנות אלינו באיכילוב ביחידת ה IVF וגם במכון הגנטי. יש לנו נסיון רב בנושא זה. בהצלחה!
ערב טוב, לאחרונה בת הזוג שלי סיפרה לי כי היא סובלת מתסמונת מרפן. לדבריה נמצאת במעקבים מאז שהייתה ילדה ונכון לעכשיו (אמצע שנות ה 20 שלה) אין כלל התרחבות של האאורטה. קראתי חומרים בנושא , אך אשמח לקבל את כל המידע שניתן עם דגש על: א. השפעה על הריון ולידה - הפריה חוץ גופית + סיכונים מוגברים בהריון ב. תוחלת חיים ממוצעת של חולים במחלה ג. התפתחות המחלה הצפויה וסטטיסטיקות אם קיימות ד. צורך בטיפולים , ניתוחים ותרופות ה. סיכון מוגבר למפרצת * כל נקודה נוספת שניתן להרחיב עליה. תודה מראש
על מנת לקבל תשובה מספקת וטובה, שתענה ברצינות על כל השאלות (וגם על נוספות שבטח עוד יהיו) אני ממש מציעה לגשת לרופא העוסק בכך. רצוי גנטיקאי הבקיא בספרות. תאור קצר פה פשוט לא יכסה הכל ועלול לצייר תמונה לא מאוזנת ונכונה. יש כמובן הרבה חומר גם באינטרנט, אבל גם אותו צריך לקרוא בעין מקצועית. מזמינה אתכם, אם רלוונטי, לפנות אלינו במכון הגנטי באיכילוב. ניתן לשלוח הפניה ובקשה ליעוץ לפקס 03-6974555 המידע רלוונטי גם עבור בת הזג שכן יש חידושים שעשויים לעניין גם אותה בהצלחה
שלום אני בשבוע 38. הריון שני. והייתי בהערכת משקל. הרופא מצא כי גודל אגן כליה ימין הוא 8.2 מ"מ. ואמר לי לאחר הלידה לומר זאת בבית חולים. לאחר הערכת משקל נפגשתי עם הרופאה שלי שהתייעצה עם רופא נוסף שאמר לה להביא לי הפניה לבדיקה גנטית. יש לציין כי בתחילת ההריון הייתי בבדיקות גנטיות ונאמר לי לעשות רק בדיקת טלסמיה שיצאה תקינה. כמו כן בדיקות נוספות יצאו תקינות עם יחס של 1:10000. לכן לא עלה בדעתי לעשות בדיקת מי שפיר. בכל אופן היום נאמר לי לגשת שוב לבדיקות גנטיות מה שאומר שאני אצטרך להחליט אם לעשות בדיקת מי שפיר עכשיו או לחלופין בדיקת דם וריפיי. אני מאוד מבוהלת ומפוחדת ולא מבינה איך פתאום רואים כזה דבר. בכל זאת אני לקראת לידה.מה ההמלצה שלכם ? אולי לבצע שוב בדיקת אולטראסאונד דחופה לבדוק לפני שניגשת לבדיקות גנטיות. מה זה בכלל אומר הכל . אני מבולבלת ולא יודעת מה לעשות. אודה לתשובתכם. בברכה.
לא ככ הבנתי... אם מדובר בהרדחבת אגן כליה או בכליה עצמה שגדולה? להבנתי רק הרחבת אגן כליה (?) אם כן- כממצא בודד ובשבוע כזה, זה מצריך אכן רק מעקב וזהו. אין לזה כל קשר לבדיקות הסקר הגנטיות שבוצעו טרם ההריון. אולי רוצים לשלוח אותך ליעוץ גנטי (לא בדיקות גנטיות..?) אבל כאמור כממצא בודד הרחבת אגן בשבוע כזה לא מצדיקה דיקור מי שפיר. שווה לגשת ליעוץ כי זו רק שיחה. שעשויה גם להרגיע :)
היי שלום פעם ראשונה כאן באתר אשמח לתשובה, חיזוק עידוד והרגעה :) הריון ראשון לאחר הרבה טיפולי הפריה כך שאני יודעת במדיוק את השבוע של ההריון שלי...עד שבוע 29 לר היה פערי גדילה משבוע 29 התחיל פעם של כמה ימים ואחר כך שבוע ועכשיו הגיע לכמעט 13 ימים אני בשבוע 34+4 כרגע והעובר מתאים ל 32+..הרופא שלי שלי אותי למוניטור פעמיים בשבוע ממה שקראתי קצת האינטרנט התחלתי להילחץ...יש מה לדאוג..יש טעם להלחץ? אגב גם אני וגם בעלי קטנים נמוכים אני ממש רזה עוד לפני ההריון הייתי תת משקל אם זה קשור...
בשלב ככ מתקדם של ההריון פער של שבועיים איננו מדאיג במיוחד. בכל זאת יש גם לגנטיקה חלק. כל עוד העובר צומח ולא שובר אחוזי גדילה, כל עוד כמות מי השפיר תקינה והזרימות בחבל הטבור ובכלי הדם האחרים תקינה - עוקבים. בכל מקרה של חשד לעיכוב בצמיחה (מעל 3 שב פער, שבירת אחוזוני צמיחה, ירידה במדדים מעל 2-3 סטיות תקן) - אז יש מקום להרחבת ברור. ממליצה בכל ספק לשאול רופא ובמידת הצורך לגשת למרפאה של הריון בסיכון. בהצלחה
ד"ר שלום רב במי שפיר נמצאה טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת. לאחר שנעשה קריוטיפ לי ולבעלי נמצא שגם לבעלי יש אותה טרנסלוקציה. מה שמדאיג אותי ששמתי לב שגם בתשובות של מי שפיר וגם בתשובות קריוטיפ של בעלי במילים רשום טרנסלוקציה בין כרומוזומים 4 - 10. וגם בתרשים של כרומוזומים ממי שפיר הסימון הוא ליד כרומוזומים 4 ו - 10 (אין סימון בתרשים של קריוטיפ של בעלי). אבל בשניהם אחרי המלל רשום( 14;10)46XYt - זה לא אומר שמדובר בכרומוזומים 14 ו - 10?
היי לאחותי יש בעיההה גנטית ואמרו לה על כך האם קיים סיכוי שגם לי? אני אמא ומעולם לא התעסקתי בצ'יפ גנטי... האם גם עלי לעשות?
״בעיה גנטית״ זה מושג מאוד רחב. קשה לענות על שאלה ככ כללית. בגדול לאחים יש דנא משותף ולכן ״בעיות גנטיות״ עשויות להיות חלק מזה. צריך יותר פרטים עמ לענות על שאלה כזו
שלום, אני ובעלי נמצאו שנינו נשאים למוטציות שונות לקונקסין 26 אני למוטציה - 167DEL-T ובעלי למוטציה - L9OP במהלך ייעוץ גנטי כפול, נאמר לנו שלא ניתן לאמוד מה ההשלכות של שילוב המוטציות וכרגע אני לפני מי שפיר, מאוד מתלבטת האם לבצעה. האם יש לך תובנות מניסיונך לגביי שילוב המוטציות? תודה מראש
על מנת לתת תשובה מהימנה ואמיתית צריך לערוך חיפוש טוב בספרות ולבדוק מידת פתוגניות של שינויים, ושילובים שלהם. לא מתאים ליעוץ אינטרנטי אלא מצריך תשובה רצינית לאחר חיפוש מעמיק. אם לא קיבלתם מענה במקום בו נערך היעוץ הגנטי ניתן תמיד לפנות לחוד שניה במקום אחר טרם החלות משמעותות כמו דיקור מישפיר וכו. בהצלחה
שלום ד"ר, רציתי לדעת אם האבא נושא גן של גינג'י והאמא לא, האם יכול להיות שהצאצא יהיה ג'ינגי' ? תוכלי לפרט על הסיכוי להולדת ילד ג'ינגי והאם קיימת בדיקה לנשאות הגן הג'ינגי ? תודה רבה
המצבים ה״גינגים״ יהיה שיער אדמוני. אם יש גינגי-ולא גינגי -> השיער יהיה כהה ואם זה לא גינגי ולא גינגי- גם כהה. הורה עשוי להיות ״לא גינגי-גינגי ולא לדעת זאת. ככה התכונה יכולה ״לדלג״ דור הסיכוי שלכם לצאצא גינגי תלוי אם לך יש ״נשאות סמויה״ לגן הגינגי. תלוי בהיסטוריה המשפחתית שלך. אם זה מאוד מאוד מעניין אתכם אפשר גם לבדוק זאת.
איך אפשר לבדוק אם יש גן חבוי של ג'ינג'י
שלום רב, אם לרוב בני האדם הבריאים שינויים כרומוזומליים כאלה ואחרים, האם זה אומר שרוב השינויים שמתרחשים אינם בעלי משמעות כלשהי? ורק מיעוט השינויים קריטיים ויוצרים תסמונות ומחלות אחרות...? תודה רבה
לכל בני האדם שינויים ברמת הדנא. שינויים נהיים משמעותיים כשהם באיזורים קריטים - גנים יחודיים ששמורים לאורך האבולוציה, או שינוי כמותי גדול. או שילוב של כמה דברים. אם השילוב קטלני- לא יהיה הריון או העובר לא ישרוד 9 חודשים ברחם. ושינויים פחות קשים יאפשרו לידה וחיות, אבל עם בעיות שמתעוררות לאורך הדרך. המדע לא יודע בשלב זה לתת מענה על הכל, אבל מתקדמים (וזה מעניין).
שלום, רציתי לדעת האם ניתן לזהות SED = spondyloepiphyseal dysplasia במהלך ההריון? אם כן, כמה מוקדם ובאילו אמצעים? תודה.
יש כמה צורות למחלה- צורה המופיעה בגיל ילדות מאוחרת וצורה הקיימת כבר בלידה. הגורמים והגנים האחראיים וכן צורת התורשה שונה. וקיימת אבחנה מבדלת (כלומר מחלות נוספות שיש להם מרכיב משותף אבל בעלות מאפיינים שונים). לכן קשה לענות על השאלה בצורה כזו. אם מדובר על מצב של אבחנה כזו במשפחה וחשש לצאצא עם מצב דומה - הדרך הכי נכונה להתקדם זה עי אבחון גנטי של הפרט עם ההפרעה ואז ניתן לתת מענה מדויק יותר. ואם אין אפשרות- אז לכל הפחות להגיע ליעוץ גנטי מסודר עם המסמכים הקימים ותאור של אותו הפרט ועץ המשפחה המורחב. חלק מהדברים באים לידי ביטוי עוד בהריון, ואחרים רק אחרי הלידה. בהצלחה
שלום ד"ר, יש לי שתי שאלות - 1. סבא שלי נפטר בגיל 70 מסרטן הפה. האם זהו סרטן גנטי שיכול לעבור במשפחה ? ממה עלי להיזהר ? 2. אם עשיתי בדיקת גנטית לסיסטיק פיברוזיס CF והתוצאה יצאה תקינה, האם יש צורך לבחון גם את בן הזוג ? תודה
יש הרבה סוגים של סרטנים שעשויים לערב את החלל הפה. אם מוטרדים מהסיכוי שמדובר במצב גנטי רצוי להגיע ליעוץ אונקו-כנטי עם פרטים נוספים (איזה סוג סרטן, שלא איזה איבר בדיוק- מה מחלל הפה היה מעורב וכו). אם אינך נשאית לציסטיק פיברוזיס הסיכוי לצאצא חולה קטן מאוד
היי, אני בהריון ראשון, שבוע 20. בבדיקות הגנטיות שביצעתי נמצאתי נשאית בגן אחד ל-CF delF508. בעלי עשה בדיקה ולא נמצאה נשאות כלל. רופא הנשים שלי לא המליץ על יעוץ גנטי. האם מומלץ ללכת ליעוץ גנטי בכל מקרה? יש אינדיקציות בבדיקות השגרתיות (סקירה מאוחרת לדוגמה) שיכולות להעיד על התפתחות מחלה בעובר? מה הסיכוי שהעובר ימצא חולה? תודה רבה רבה!
בעלך נבדק ככל הנראה למוטציות השגרתיות שנבדקות בארץ. תאורטית הוא יכול להיות נשא למוטציה אחרת שלא נבדקת. תלוי מאוד במוצא שלו. ביעוץ הגנטי בעיקר מסבירים מה משמעות התוצאה (להיות נשאית זו לא מחלה) ומה עוד ניתן לעשות על מנת לוודא שלא יהיה ילד חולה (יש אפשרות לבדוק את בעלך בצורה מקיפה יותר, במידה ותהיו מעונינים). בהצלחה
הי, האם ניתן לאתר את מחלת ה-CF בעת בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי? תודה
לא נבדק באופן שגרתי. ציפ גנטי לא יכול לאתר. בביקת מי שפיר סטנדרטית בודקים כרומוזומים בלבד. אם יש סיבה או חשש - ניתן להפיק דנא של העובר ולבצע בדיקה לציסטיק פיברוזיס. אך כאמור זה לא נעשה באופן שגרתי
שלום, אישתי בת 30 בשבוע 15 להיריון ביצענו שקיפות עורפית עם סקר כימי והתוצאות שלה תקינות (מצורף) אתמול ביצענו סקירת מערכות מוקדמת והרופא אמר שיש נקודה לבנה - מוקד אקוגני בחדר שמאלי בלב השאלה מה זה אומר בשילוב תוצאות שקיפות עורפית? האם זה מסוכן? האם יש צורך בביצוע מי שפיר? בדיקת דם העובר מתוך דם האם? אשמח מאוד להסבר אנחנו מאוד לחוצים. תודה, שלום.
שלום, בבדיקת צ'יפ גנטי שבוצעה במי השפיר של אשתי, נמצא כי קיים עודף של מטעון גנטי על כרומוזום 17 -17q21.31 microduplications . בשיחת הייעוץ עם הפרופסור , בעצם הבנו שלא נתגלו מקרים כאלו בארץ וזו ובעולם מתועדים מקרים מועטים. עשינו בדיקת דם וממתינים כרגע לתוצאות. יש לי מספר שאלות (כי שאלות עלו בהמשך , לאחר הפגישה) 1. במידה והתסמונת קיימת אצל אחד מאיתנו ההורים, ואנחנו בריאים ללא כל בעיות התפתחות כילדים, מהו הסיכוי שיתקיימו ליקויים התפתחותיים, או פיגור/אוטיזם בילד ? 2. האם נכון הדבר שבמידה ולאף אחד מההורים אין את התסמונת, הליקויים יכולים לבוא לידי ביטוי בצורה קשה יותר ? 3. האם תוצאות תקינות בכל הבדיקות עד סוף ההריון (US, תנועה רבה של העובר וכו) מהוות אינדיקציה שהכל תקין ? תודה
מצורפת תוצאת הבדיקה
מנסה שוב לצרף את התמונה
מניחה שהתכוונת להכפלה באזור ולא לחסר (? הכותרת והמלל שונים). קשה לתת יעוץ אונליין כי יש חשיבות רבה לפענוח מדויק של המיקום עד רמת הבסיס בדנא. לכן לא אתן פרשנות ספציפית, אלא עקרונות כלליים: גם במידה והורה נמצא נשא לשינוי תת מיקרוסקופי, עדיין יתכן ילד עם מופע חמור יותר, כולל פיגור שכלי. יש נטיה לחשוב כי העדר ממצא אצל אחד ההורים מחייב שהילד יהיה במצב קשה, אך אין לכך בהכרח הוכחות בכל המקרים. הדמיה תקינה לא שוללת הפרעה תפקודית (כגון דברים הקשורים לפעילות מח וכו). ממליצה בחום אם יש איזשהי התלבטות או רצון לשמוע עוד, לקבל עוד הסברים מהמקום בו בוצעה הבדיקה. ובמידה וזה לא מספק- חו״ש שניה מסודרת עם הנתונים הגולמיים. בהצלחה
תודה
שלום רב,אשמח לקבל עזרה: אנחנו זוג עם ילד ביולוגי. עכשיו מתכננים הריון עם תרומת ביצית עקב כשלונות חוזרים בטיפולי IVF. עלינו להביא סקר גנטי שלי בעלי. כשהייתי בהריון ועשיתי סקר גנטי שלי שאלו אותי שאלות על בעלי ואחות לא ממש ידעה איך לתאר אותו בתוכנה. אבל אז זה היה פחות חשוב כי אני עשיתי סקר מלא.עכשיו זה ממש קריטי כי זה תרומה . יש לנו תור לבדיקת דם בעוד כמה ימים ואני פוחדת ששוב לא ידעו איך לתאר בעלי בתוכנה... אמא של בעלי- יהודיה אשכנזית משני הצדדים, מאוקראינה. אבא שלו - לא יהודי, מברית המועצות, מ אזרבייג'ן. הם מוסלמים אבל לא ערבים כמובן.הם קווקזים,ואזרבייג'ן קרובה לטורקיה. איזה בדיקות בעלי חייב לעשות? תודה מראש
תמסרי את הפרטים שכתבת. כל בדיקות הסקר מבוססות על מוטציות שאופיניות למוצאים מסוימים. עדיין תיתכן נשאות למחלות אלה גם אחרי הבדיקה, אבל בסבירות נמוכהיותר. קיימים סקרים גנטיים מורחבים, מעבר למה שמוצא עי משרה״ב או קופות חולים, שבודקים הרבה יותר מחלות. הם נעשים באופן פרטי. מעבר לכך חשוב ביותר שהתורמת ביצית תבדק לנשאות למחלה שנקראת תסמונת ה השביר. זה משהו שלא ניתן לבדוק את בעלך אליו.
שלום רב, עקב אי הבנה לא בצעתי את בדיקות הדם של הסקר הראשון שיש לעשות אחרי בדיקת השקיפות העורפית. אני בת 34 וכעת אני בשבוע 17, התוצאות של השקיפות העורפית והסקירה המוקדמת היו תקינות. זה מאד מדאיג אותי שפספסתי את בדיקות הדם של הסקר הראשון. השאלה שלי זה האם ניתן לעשות כעת בדיקות שיכולות לכסות את הבדיקה שפספסתי והשאלה הנוספת היא האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר. תודה רבה מראש!
אפשר לעשות בדיקת NIPT בדיקת סקר לגילוי תסמונת דאון מדם האם. מכסה את סקר שליש ראשון ומעבר וגם תתן מדד האם יש צורך בבדיקת מי שפיר. בהצלחה
בעקבות מספר סבבים של טיפולי פוריות שלא צלחו הרופא שלח אותנו לביצוע בדיקות גנטיות שיכולות להראות על כרומוזומים מסויימים על אי התאמה בבדיקות דם שיכולות לגרום לחוסר התפתחות של העובר ואז הפלות או לאי קליטה להריון. אשמח להסבר מפורט על הבדיקה עצמה ומה ההשלכות לתוצאה חיובית או שלילית
הכוונה היא לראות אם אחד מבינה הזוג נשא של טרנסלוקציה או התקה בין 2 כרומוזומים. זה מצב שבו החומר הגנטי כולו קיים אך מפוזר בצורה שונה - 2 כרומוזומים החליפו חלקים אחד עם השני. זה לא יפריע להורה אבל יצור תאי זרע/ביצית לא תקינים ולכן עשוי להסביר קושי להרות. אין אפשרות לתקן כרומוזומים אבל אפשר להפנות לביצוע אבחון טרום השרשה PGD בו יבדקו את העוברים ויחזירו רק כאלה שלא נושאים הפרעה לא תקינה. בהצלחה
שלום רב, במי שפיר התגלתה טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת (כרומוזומים מעורבים 4 ו 10). צ'יפ גנטי תקין. 2 הסקירות תקינות. מחכים לקריוטיפ. מה הסיכויים לילד בריא במידה ואף אחד מההורים לא נשא טרנסלוקציה זו. תודה רבה
לא מבינה לגמרי איך מחכים לקריוטיפ אם ציפ תקין - הדרך היחיה לראות טרנסלוקציה זה בקריוטיפ. בכל מקרה בהנחה שהטרנסלוקציה מאוזנת ולא הורשה מאחד ההורים אלא ארעה לראשונה בעובר, יש תוספת סיכון קטנה מעבר לסיכון רקע (=הסיכוי של כל זוג לילד עם הפרעה או בעיה שהוא כ 2% ). רוב הסיכויים שהילד יהיה בריא
שלום, אני נשאית CF באחד הגנים. בן זוגי מבדק עבור אותו הגן ולא נמצא נשא. הבדיקה בוצעה לפני כ 5 שנים. כיום לפי הבנתי קיימות בדיקות נוספות שלא בוצעו קודם לכן. האם נדרש לפני הריון נוסף לבצע בדיקות חדשות? והאם ניתן לקבל הפניה לבדיקה על ידי רופא משפחה? תודה!
בכל הריון יש המלצה חד משמעית לבצע עדכון לכל הבדיקות הגנטיות. לא רק בהקשר של מה נמצאתם נשאים אלא גם לבדיקות חדשות. לא כי הגנטיקה שלכם השתנתה אלא כי יכולת הגילוח השתפרה. בחמש שנים האחרונות נכנסו מס בדיקות חדשות לסל. הפניה מרופא נשים מטפל. נעשה בקופח ובמכונים הגנטיים הגדולים ברוב בתי החולים. בהצלחה
שלום, בשל מעבר דירה ביצעתי את הסקר הראשון והשני בשתי ערים שונות ולכן הן בוצעו במכונים שונים. לצערי לא נאמר לי מראש שבמצב כזה התוצאות שלי לא ישוקללו לסיכון משולב לתסמונת דאון. מוזר עוד יותר, שעל אף שכל הערכים בתבחין המשולש נמצאים בטווח הנורמה, הסיכון המחושב של התבחין גבוה מהסיכון לפי גיל בלבד. ניסיתי לקבל הסבר על כך מהרופאה המטפלת ומהמכון הגנטי שביצע את הבדיקה ולא הצלחתי. הנתונים: סקר טרימסטר ראשון + שקיפות עורפית (1 מ"מ) נתן סיכון של 1:10,000 לתסמונת דאון תבחין משולש: AFT 0.9 טווח תקין 0.2-2 HCG 2.15 טווח תקין 0.15-3 אסטריול 0.83 תקין מעל 0.15 סיכון לפי גיל: 1:1068 סיכון מחושב: 1:656 אם כל התוצאות בטווח הנורמה, למה הסיכון המחושב גבוה מהסיכון לפי גיל? והאם ידועה לכם דרך לקבל תשובה משוקללת בכל זאת? תודה רבה מראש, מיכל
תשובות סקר שליש שני מחושבת עפי אלגוריטים. גם תשובות בטווח התקין יכולות להיות לע הצד הגבוה או על הצד הנמוך. וכן חשוב היחסים בין הערכים. במקרה זה מה שהיטה את הכף מעט היה ה HCG הגבוה באופן יחסי לשאר החומרים שנבדקו. אם יש ספק או חשש ניתן להתקדם באמצעות בדיקה לא פולשנית לגילוח תסמונת דאון בדם האם NIPT יש מס חברות פרטיות המציעות בדיקות אלו (כרגע לצערי לא בסל) גם בדיקת סקר אך מדויקת יותק מסקר שליש ראשון שני או שילוב ביניהם בהצלחה
שלום סבא וסבתא שלי מצד האמא וסבא וסבתא שלי מצד האמא הם בני דודים. האם זה מעמיד אותי בסיכום לפתח מחלות גנטיות? אציין שאני שואלת בעיקר כי יש לי נוירופתיה שלא ידוע מה הסיבה שלה. האם יכול להיות שבגלל שני הסבים והסבתות בני דודים העלו את הסיכון שלי לחלות בFnp (נוירופתיה עמילואידית משפחתית)? האם יש סיכון שאני נושאת את הגן, מוטציה, הזה בדם שלי?
קרבת משפחה מעלה סיכון למחלות שהתורשה שלהן היא אוטוזומית רציסיבית. כלומר שצריך 2 מוטציות בגן (אחת מאם ושניהמאב) עמ לחלות. חלק מהנוירופתיות הן מסוג זה, אך יתכן והרקע לא קשור לנישואי הקרובים שבמשפחתך
בשנים האחרונות הופיעו 2 כתמים חומים בשפה התחתונה. רופא עור חשב שאולי הם קשורים לתסמונת פוץ ייגרס. נשלחתי לגסטרוסקופיה וקולונוסקופיה שיצאו תקינות. האם יכול להיות שהפוליפים יתפתחו מאוחר יותר? (אני בת 45)
הממצאים העוריים- היפרפיגמנטציה בשפתיים לדוג- במחלה זו בדכ מופיעים בילדות ונוטים לדהות עם הגיל. פוליפים אופיניים במעי מאוד טיפוסיים ולכן נשלחת לבדיקת המעי. נוכחות של הפיגמנטציה ללא פוליפים וללא סיפור משפחתי מתאים לא נחשב מספיק בשביל האבחנה. אם יש ספק- אפשר לגשת גם לגנטיקאי המתמצא בכך. יש חשיבות רבה לאבחון שכן בתסמונת יש נטיה לסוגי סרטן מסוימים וחשוב המעקב הספציפי. בהצלחה
הי גם לי יש את אותו מקרה, לפני כשלוש שנים הופיעו בצידי השפה התחתונה פסים חומים ועם הזמן גדלו וגם השפה באזורים אלו התקמטה והקימוטים עלו יותר ויותר מעלה לכיוון השפה. היתי אצל מלא רופאי עוד ורופאי פה ולסת ולאף אחד לא היה מספיק ידע חוץ מרופא אחד שזרק באויר השערה שאולי מדובר ב actinic cheilitis ואחכ התחרט... איך התקדמו הבירורים אצלך? אשמח לדעת..
שלום רב. היום היתי באקו לב עוברי (זו הבדיקה השניה).בבדיקה ראשונה רופאה ראתה VSD אפיקלי קטן. היום הרופאה כבר לא ראתה את ה VSD אפיקלי, אבל היום היא אמרה שיש VSD פריממברנוטי ואמרה לחזור אליה בעוד 5 שבועות והמליצה על יעוץ גנטי (מי שפיר). אז כפי שאני מבינה לעובר היו שני "חורים " בלב שאחד מהם נסגר(אפיקלי). מה זה בדיוק VSD פריממברנוטי? על מה זה אומר? האם יש חשד לתיסמונת דאון לעובר? אני כבר פוחדת ללכת לעשות מי שפיר כבר לא בטוחה בשום דבר.
מדובר בחור/ים במחיצה הבין חדרית. זהו אחד המומים הכי שכיחים שנצפים. ולעיתים אכן יש יותר מחור אחד ולעיתים אחד נעלם או נסגר. או שלא מאובחן במהלך ההריון ונצפה רק לאחר הלידה. לא פשוט לבצע אבחנה כזו בהריון כי זרימת הדם בלב העובר שונה מאשר אצל תינוק בחוץ. העובר לא נושם ומקבל את אספקת הדם שלו מהשליה ולכן גם הדם זורם אצלו אחרת (ל מגיע ככ לריאות לדוג כי אין צורך). יש שכיחותי תר של VSD בקרב עוברים עם תסמונת דאון אבל גם בהחלט אצל עוברים בריאים. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי כשלב ראשון. ואחכ להחליט
שלום, אני ובעלי נשאים של SMA, איננו מעוניינים בבדיקת סיסי שילייה אך מעוניינים בבדיקת מי שפיר לשלול מחלת SMA. האם ניתן לעשות את הבדיקה רק בבתי החולים במכונים הגנטיים או כל רופא שעושה מי שפיר יכול לבדוק גם SMA? שאלה נוספת: במידה ובכל מקרה עושים מי שפיר אפשר לוותר על בדיקת שקיפות עורפית? אודה להתייחסותכם
ניתן לבדוק SMA במי שפיר בדיוק באותה מידה שניתן לבצע זאת בסיסי שליה. בדכ בארץ נוטים לבצע אבחון מוקדם במקרים אלו לאור סיכון של 25% לעובר עם מחלה קשה, והרצון של רוב הזוגות לבצע הפסקת הריון במקרים אלו. מי יבצע את הדיקור עצמו פחות עניין- השאלה היא איזה מעבדה תעשה את האבחון החשוב של המחלה. זה לא נעשה בכל מקופ פרטי ועל זה אתם צריכים להתעקש ולברר היטב אם אתם לא במערכת הציבורית. במכונים הגדולים אין בעיה וזה גם במימון של משרד הבריאות. ולא הייתי מוותרת על שקיפות עורפית כי ניתן ללמוד ממנה עוד דברים- כגון סיכון למחלות לב בעובר. בהצלחה
שלום, לפני ההיריון עשיתי בדיקות גנטיות והכל יצא תקין, כעת אני בהיריון שבוע 34, בשבוע 31 עשו לי בדיקת אולטרסאונד למעקב גדילה והתוצאה הראתה שעצם הירך קצר של התינוקת קצר ב 3 שבועות מגיל ההיריון, שלחו אותי לעשות בדיקה חוזרת עכשיו בשבוע 34 והתוצאות עדיין הראו שעצם הירך קצרה בהפרש של 3 שבועות מגיל ההיריון, חשוב לציין שהגובה שלי הוא 1.49 ושל בעלי 1.87, הרופאה הפנתה אותי לאולטרסאונד מיוחד לעצמות ולייעוץ גנטי כדי לשלול תסמונת דאון חשוב לציין שכל הבדיקות שעשו לי אולטרסאונד לשלילת מומים ושקיפות עורפית ושתי סקירות המערכות הכל היה תקין עד לשבוע 34 בו התגלה הממצא הזה, בשקיפות העורפית שנערכה לי אז יצא שהסיכון לתסמונת דאון לפי גילי ומועד הלידה הוא 1:872 והסיכון המשוקלל 1:5450 מה גובה הסיכון לתסמונת דאון לפי שיקלולים אלו? יש לי סיבה לדאגה ע"פ ממצאים אלה? מה הסיכויים שבסך הכל התינוקת תהיה נמוכה כמוני ותיוולד בריאה ושלמה ללא תסמונת דאון או גמדות?
לאורך עצמות יש להתיחס בסטיות תקן ולא בפער של שבועות. כי הרי אין גובה ״נכון״ לתינוק בשבוע מסוים או בלידה. או בחיים באופן כללי. לכן רק מה שמתחת ל 2-3 סטיות תקין נחשב חריג. וספציפית במקרה זה מאוד יתכן שהעובר מושפע מהגובה שלך. בכל מקרה ההמלצה היא סקיראה מכוונת לכל העצמות הארוכות (לא רק הירך). אם היה מדובר בגמדות הקלאסית (אכונדרופלאזיה) כל העצמות הארוכות היו קצרות משמעותית.
אם יש חשש לגמדות לא היו רואים את זה כבר בסקירות הראשונות?
היי הכול היה בסדר בסוף?
