פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 44 ויש לי המון כתמי "קפה או לה" עד כמה שידוע לי אני לא חולה nf אך בהחלט ייתכן שאני נשיאת ילדת לפני 3 חודשים וגם לתינוק שלי יש כתמים בהריון עשית מי שפיר וציפ גנטי האם בבדיקות הנ"ל בודקים את מחלת nf ?

האם מי שפיר שגרתית בודקת המצאות של NF1

שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות

שלום, שאלה כללית להורים שני בנות אחת סוג דם פלוס O והשניה פלוס A , האם לא מחייב שיהיה סוג דם זהה? או שלאחים יש סוג דם שונה? איך זה עובד, תודה.

האם יש הבדל במידע שניתן לקבל בצ'יפ מפורט במי-שפיר, לעומת המידע מבדיקת סניפ צ'יפ (סקר גנטי למחלות תורשתיות - פאנל מורחב של מוטציות) שעורכים לאם ולאב? סיבת השאלה: אני בהריון תקין, 3 שבועות לפני מי שפיר, ואנו מתלבטים אם לעשות בנוסף לצ'יפ המפורט במי שפיר (באופן פרטי) גם את הסניפ צ'יפ לדם שלי (גם פרטי). הדילמה היא משום שלפני מספר שנים עשיתי כבר את הסניפ צ'יפ, אך מאז נוספו כ-60 מחלות חדשות שניתן היום לגלות בגנים שלי רק אם אעשה בדיקת דם חוזרת. לסיכום: האם 2 הבדיקות מזהות את אותן מוטציות באותו האופן? או שיש הבדל במידע שהן מוסרות?

תודה! אם כך במצבי, מהו תסריט לדוגמא שבו נוכל להסיק על פגם בעובר הנוכחי, אם בנוסף לצ'יפ מי-שפיר, נעשה במהירות גם את הסקר הגנטי? (כלומר נקבל תשובה על 60 המחלות הגנטיות החדשות, הבדיקה הקודמת שעשיתי תקינה). אני מנסה להבין איך "מצליבים תוצאות" מ2 הבדיקות בעת הצורך.

הי עברתי כבר 3 הערכות משקל בהם ראש התינוק והבטן גדולים נהשבוע שאני נמצאת. הערכת משקל אחרונה הייתה היום אני שבוע 35+4 להלן הממצאים: BPD 94 סמ - מתאים לשבוע 38+4 Head cir סמ 343 - מתאים 39+4 AB.CIR סמ 350 - מתאים 39 יחס HB/AC - 98 Femur length 69 ממ- מתאים 35+2 הערכת משקל: 3462 מתאים 39+1 היקף ראש 1.4 סטיית תקן עשיתי מי שפיר וציפ גנטי יצאו תקינים הרופא אמר שאולי מדובר בתסמונת גדילת יתר. מודאגת מאוד. אשמח להכוונה ועזרה. תודה

תודה על תשובתך אך האם על סמך הנתונים שרשמתי יש לי סיבה לדאגה?

בוקר טוב, היריון שני בגיל 33 כרגע שבוע 18+3 היריון ראשון תקין מהלך ההיריון: *סקר ביוכימי ראשון- 1:7 טריזומיה 18, 1:8 תסמונת דאון * סקירה ראשונה עם מוכוונות ללב העובר- תקינה לחלוטין * לאחר ייעוץ גנטי- עשינו מי שפיר וציפ גנטי ממתינים לתוצאות- אבל עשינו הקדמה חלקית של התוצאות וכבר קיבלנו תשובה לגבי טריזומיה 18,13,21 תקין ! * חלבון עוברי הערכים יצאו 1:88 לדאון 1:55 לטריזומיה *כמובן שאם התשובות יחזרו תקינות נעשה גם אקו לב עובר וסקירות מורחבות 2-4 לאחר הרקע שאלתי כזו🙏 האם לאחר כל זה ואם הציפ והדיקור במלואו יצאו תקינים - אוכל לחזור לנשום או שאני בסיכון מוגבר עדיין? במידה והציפ והדיקות תקיניםהאם כדאי להוסיף בדיקת אקסום? אפשר לקבל עליה קצת מידע והאם מומלצת במקרה שלי? תודה מקרב לב באמת שלא חוויתי לחץ כזה מעולם😓

היי, נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות תוצאות תבחין משולש, לדברי הרופא המטפל אסטריול לא תואם שבוע הריון.( תוצאה של 1.10 לשבוע 16+1) התוצאות הכוללות יצאו טובות : 1:10000,אין היסטוריה של אוטיזם או תסמונת דאון במשפחה משני הצדדים. בעת הכניסה להריון הייתי בת 35 ו5 ח'. האם יש סיבה לדאגה או שהרופא פשוט מכוון למי שפיר בעקבות גילי, כי לפי הבנתי תוצאות הסקר המשולב טובות... אודה לתשובה.

סליחה שחוזרת על שאלתי, פשוט מנסה להבין מדוע ועל סמך מה הופניתי לייעוץ .. בדיקות גנטיות קדם הריון: אינני נשאית של אף מחלה (עשיתי את הבדיקות המורחבות). שקיפות עורפית נערכה ב 12+5, סקר שליש ראשון ב 13+1, סקר שליש שני ב 16+1, סקירה מוקדמת תקינה. ערכים: שקיפות עורפית MOM 0.95 PAPP-A MOM 1.60 hCG MOM 0.61 AFP MOM 0.78 HCG MOM 0.76 UE3 MoM 1.10 אודה לעזרתך.

שכחתי לציין כי בתוצאות סיכון לפי גיל 1:330 סיכון גיל ותוצאות לתסמונת דאון 1:10000 סיכון מחושב גיל ותוצאות לטריזומיה 18: 1:10000

שלום, אבא שלי בשנות ה60 לחייו ורק לאחרונה גילה בבדיקת אולטרסאונד כי נולד עם כליה אחת מוגדלת. האם זה גנטי ויש סיכוי שגם אני נולדתי עם כליה אחת? אציין שאמא שלי ביצעה בדיקת מי שפיר בהריון איתי אך לא ביצעה סקירת מערכות מאחר ולא ביצעו בזמנו.

ראיתי שיש חברות מובילות בארה"ב כמו Mayo Laboratories ו-Harvard Partners שמציעות מחירון ברור לבדיקות גנטיות בפאנל מצומצם ל-HCM ופאנל מורחב למחלות לב. האם בישראל יש מכונים שמבצעים בדיקות כאלה, או שמה שהם עושים זה פשוט לתווך בין החולה לבין אותן החברות בחו"ל?

שלום אני בת 41, בשבוע 6 להריוני אובחנתי כנשאית SLO -DHCR7 (c.964-1G>C) האם בדיקת verify/סיסי שליה/מיי שפיר יכולה לוודא האם העובר חולה? האם מבחינת לוחות זמנים יש טעם לשלוח את בן זוגי או לעשות את הבדיקות הנ"ל? תודה, מיכל

שלום, אני בת 32 לקראת טיפול ivf נשלחתי לבצע בדיקות גנטיות שנמצאו תקינות. רציתי לדעת האם מספיק שרק צד אחד יבצע את הבדיקות על מנת לשלול או שמא גם בעלי צריך לבצען? תודה.

שלום, ברצוני לדעת האם תסמונות כגון אקסנפלד ריגר או corectopia נכללות בתוך הבדיקות הגנטיות שנעשות בצ'יפ הגנטי ומי שפיר? נולד לי פג בשבוע 25 עם אישון קטן ולא במרכז ואמנם עדיין לא קיבלתי אבחנה מדוייקת אך קראתי באינטרנט על סוגי התופעות הנל ולמיטב הבנתי מהקריאה זהו משהו גנטי.

שלום לכם, אני מתעניינת לאחרונה בבדיקה שהמליצו לי עליה בשם גנומיטי כיוון שלפי הגיל ולפי התוצאות המשוקללות של הבדיקות אני לא צריכה לעשות מי שפיר, אך אני לא רוצה לא לעשות בדיקה כלל. האם הייתם ממליצים לעשות אותה כבר בשבוע 10 (שאם אצטרך בסופו של דבר בדיקות נוספות יהיה זמן ) או שאפשר כמו במי שפיר לעשות בשלב מאוחר יותר? תודה על תשובתכם

היי, עשיתי בדיקה לתלסמיה בעקבות רמת המוגלובין נמוכה 9 (דימומים כבדים בזמן הווסת) יש לציין שאני נוטלת ברזל מזה כמה חודשים ותוצאות הבדיקה הן מלפני התוצאה :Hba1: 96% Hba2:1.6 מה אומרת התוצאה ? יש תלסמיה ?

בגלל גיל ו AFP גבוה בדם עשיתי צ'יפ גנטי ומי שפיר שיצאו תקינים. עכשיו בשבוע 33 נמצא בסקירה של העובר אסימטריה בין חדרי הלב, אסימטרה בעובי כ"ד גדולים, כפתור באורטה היורדת רחוק מהלב, לא הצליחו להדגים את ורידי הריאה נכנסים לעליה שמאלית. במבט של VESSEL 3 חשד לרגוריטציה באורטה. הפנו שוב לאקו לב עוברי (עשיתי בעבר בשבוע 25 בעקבות SUA, לקיחת למוטיגין, סכרת ואז בזמנו אמרו לי תקין). יש מה לבדוק נוסף מבחינה גנטית במי שפיר? נאמר שנשאר מעט חומר מצ'יפ הגנטי. חוץ מלחזור שוב לאקו לב יש משהו נוסף שכדאי לבדוק? מה ניתן לעשות בשלב כ"כ מתקדם?

שלום. אני לאחר 7 סבבי הזרעות ו7 סבבי החזרות (5 מתוכם בלסטוציסטים) - כולם הסתיימו ללא הריון מלבד החזרה אחת שהסתיימה בהריון כימי. מספר ההפריות ועוד יותר מכך הבלסטוציסטים המושגים בכל טיפול נמוך יחסית. לאחרונה הפנה אותי רופא הפוריות שלנו לבדיקת fmr1 והתוצאה היתה 22 ו-29 חזרות. הוא טען שלמרות שזה לא נחשב נשאות כלשהי לתסמונת ה-X השביר הרי שגם תוצאה כזו יכולה להצביע על קושי שלי לייצר ביציות ועוברים תקינים, ובהתחשב בתמונת המצב העגומה שעולה מסך כל הטיפולים שעברתי הרי שההמלצה שלו היא לעבור לתרומת ביצית. שאלתי היא האם יש ממש בכך שתוצאה כזו של בדיקת FMR1 היא בעלת משמעות בהיבט של בעיות פריון? האם זו לא תוצאה נורמלית שרוב מוחלט של הנשים תקבלנה אם תבצענה את הבדיקה? (אציין שכשהקשתי עליו שאני מבינה שהתוצאה הזו תקינה לחלוטין הוא טען שהרופאים האחרים שהתייעצתי איתם לא קוראים את הספרות הרפואית העדכנית...) תודה רבה מראש

שלום רב, בהמשך לשאלתי על שקלול התוצאות, ברצוני לדעת האם היחס בין הערכים השונים ישפיע על השקלול הסופי (שיצא תקין) או רק על הגרפים.

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

עשיתי, אך עדיין לא התקבלו התשובות. האקו תקין. החלבון העוברי נעשה כשברקע יש נקודות אקוגניות בצד ימין בלב וחור במחיצה. השאלה היא אם זה יכול להסביר את הפער בין תוצאות החלבון העוברי לבין הגרפין שנלווים לו.

שלום מה יותר עדיף .??! תוצאת חלבון עוברי עם בדיקות דם כולן עם ערכים בנורמה אבל הסיכון המשוקלל גבוה ) זה בטוח בגלל הגיל ) או ערכים של בדיקות דם גבוהים או קטנים מהנורמה וסיכון נמווווך לתסמונת דאון?? האם הגיל של האישה משפיע על השקלול הסופי יותר מתוצאות של בדיקות דם עצמן ??! תודה מראש

שלום רב, בדיקות חלבון עוברי שנעשו היו תקינות (מבחינת הדם)- סיכון נמוך עם זאת,בתוצאות הסופיות (גרפים) בסעיף "סיכון לתסמונת כרומוזומלית שתתגלה במי שפיר עם ציפ גנטי"-נצפה סיכון גבוה. 2 שאלות: א. האם בבדיקת החלבון העוברי יש סימנים נוספים שאינם מצויינים בשקלול הסופי. ב. האם חור במחיצה ומוקדים אקוגניים בחדר ימין עלולים להעלות את הסיכון באופן כה משמעותי. יש לציין שבינתיים בוצע אקו לב שתוצאותיו תקינות. (מודאגת מאוד) בתודה מראש

שלום רב, בהמשך לשאלתי הקודמת, ברצוני להבין מה משמעות הפער בין תוצאות בדיקת הדם (סיכון: 1:6400) לבין הגרפים (שרמת הסיכון בהם גבוהה). אני נמצאת לאחר אקו לב תקין ובדיקת מי שפיר (עם ציפ גנטי), ומאוד מודאגת. הבדיקות נעשו אך עדיין הלחץ קיים. אשמח לתשובה, תודה

ערב טוב, לקוחה שלי לאחר טיפולי פוריות ממושכים ביצעה מי שפיר וצ'יפ גנטי. מי השפיר יצאו תקינים אך בצ'יפ התגלתה מוטציה בכרומוזום 2q34 הכתובת בגנום הינה chr2:212,399,679-212,461,507 גודל המקטע הינו 62kb מה זה אומר? במידה והיא ובעלה ביצעו ציפ גנטי ולשניהם התוצאה תקינה האם בהכרח הילד יצא עם בעיה?

שלום אני בת 34.5 הריון רביעי שבוע 20 תוצאות : afp:0.88 mom Hcg 2.42 mom Ue3 1.45 לפי גיל בלבד 1:436 לפי גיל ותוצאות 1:294 לפי שקיפות בלבד 1:2450 nt: 1.09 mom לפי שקיפות ובדיקות טרימסטר ראשון 1:1700 Nt 1.09 mom Papp_a: 1.05mom Hcgb 2.19 mom השאלה שלי ; אם אני אעשה שיקלול סופי לטרמסטר ראשון עם שני זה יוריד את הסיכון שיצא בטרימסטר שני . מכיוון שהיה לי בראשון נמוך 1:1700 תודה

קודם כל תודה לך שענית לי מהר רציתי לציין שעשיתי בדיקות כל טרימסטר במרפאה ובמעבדה אחרת מהשני בגלל כך לא עשו שקלול בין שניהם . אם אני אביא את תוצאות השקיפות ובדיקות של טרימסטר ראדון לקופת חולים שעשו לי את החלבון העוברי , הם יעשו לי את השקלול ביניהם ??! דבר שני , לפי דעתך , זה מוריד את הסיכון מ 1:294 ? אני לחוצה מאוד ולא מתעניית במי שפיר תודה לך

שלום בשאלתי לפני זה מה לגבי נוירופיברומטוזיס 1, ששאלתי .הייתה האם ייתכן ויש אדם עם נפ שלא יודע בכלל שיש לו את זה השבת לי " כי מגיל מסוויים הביטוי הוא מלא"! לא הבנתי מה הכוונה הביטוי הוא מלא? ומאיזה גיל? תודה

שלום אפשר לדעת מה זה אומר ? מה הסיכון ? תודה

שבוע הריון מחושב 31W+2 BPD 79.3mm OFD 102 mm HA 286.1 mm AC 268.6mm Femur 55.9mm Humerus 49.7mm Ulna 44.2mm Radius 34.5 mm Tibia 46.8mm Fibula 46.5mm Cerebellar 40.3 mm CM 6.76 האם גמדות כלול בצ'יפ הגנטי שנעשה באסותא? איך ניתן לברר גמדות ואיזה עוד מצבים יתכנו? האם צריך לחזור על מי שפיר כי לא נשמר חומר או האם ניתן לבצע בדיקות אחרות? צ'יפ גנטי ומי שפיר היו תקינים. עורק טבורי אחד בחבל הטבור חוץ מזה לא נאמר כלום. הבנתי שהרדיוס מאוד חריג

הרדיוס 4 סטיות תקן פחות ממוצע לשבוע כל השאר בין 1.15-2.6 סטיות תקן

שלום, במידה וביצעתי את בדיקת הניפט באופן פרטי , כל התוצאות למחלות גנטיות 13, 21 ,18 יצאו תקינות . אך עקב "תקלה טכנית " לטענתם בבדיקה לא יכולים לאשר כמה כרמוזנים יש לתינוק ז"א SCA PANEL קיבלנו תשובה של :TEST INCONCLUSIVE האם זה אפשרי ? האם כדאי לבצע את הבדיקה שוב ? לפי הרופא המחלות שעלולות להגרם עקב זה הם זניחות כמו התפתחות שפה , וגובה התינוק . הבדיקה גם גילתה שזה בן . תודה רבה

שלום. האם ייתכן מצב בו לאדם יש נוירופיברומטויס והוא אינו מודע לכך? האם זה יכול להתבטא צורה כלכך קלה שהאדם אינו יודע שיש לו את זה? תודה

ערב טוב רציתי לשאול......האם לכולנו אותם הגנים? מבחינת השמות של הגנים , לא מבחינת התורשה של כל אדם בפני עצמו? תודה

היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה

עצם ירך אחוזון 3 שבוע 30+ מה נהוג לבדוק כיום? צ'יפ גנטי ומי שפיר היו תקינים. לא נשמר חומר. גנטיקה משפחתית אנחנו לא גבוהים והילד שלנו אחוזון 25. בהריון הנוכחי רק 2 כלי דם בחבל הטבור. מעבר למעקב גדילה יש משהו שצריך לעשות? כבר היינו בעבר ביעוץ גנטי עדות שונות ואין מחלות גנטיות ידועות במשפחה.

שוע הריון מחושב 31W+2 BPD 79.3mm OFD 102 mm HA 286.1 mm AC 268.6mm Femur 55.9mm Humerus 49.7mm Ulna 44.2mm Radius 34.5 mm Tibia 46.8mm Fibula 46.5mm Cerebellar 40.3 mm CM 6.76 האם גמדות כלול בצ'יפ הגנטי שנעשה באסותא? איך ניתן לברר גמדות ואיזה עוד מצבים יתכנו?

בת 30 הריון בשבוע 17 וזאת תוצאה לבדיקה דם

שלום רב, בסקירה ראשונה התגלה חור קטן במחיצה הבינחדרית, בנוסף, גם מוקד אקוגני בצד ימין. אני מוזמנת לבדיקת אקו שתיערך בשבוע ה-20. האם יש סיכוי שהחור ייסגר עד אז? בתודה.

תודה רבה על המענה המהיר.

שלום רב, בשבוע 12+1 ביצעתי שקיפות מומחית אשר יצאה 3 ממ ( אף תקין ואורך עובר תקין) שילוב עם הגיל 1:45 למחרת עשיתי סקר ביוכימי ובשקלול עם השקיפות יצא 1:7 לטריזומיה 18 ו1:8 לתסמונת דאון שבוע 14+1 ( יומיים לאחר קבלת התוצאות) ביצעתי סקירה ראשונה ומאוד מקיפה לאור התוצאות אצל מומחה באולטרסאונד באופן פרטי ( הוא עשה גם את השקיפות) והוא אמר שהסקירה תקינה לחלוטין , לא נצפו מומים או כל חריגה מהנורמה אגיד גם.. מומחה האולטרסאונד היה אופטימי , הגניקולוג שלי היה מאוד פסימי שניהם כמובן אמרו שאצטרך מי שפיר וציפ אבל אחד לקח את זה לכיוון של הכל בסדר ואל תדאגי והשני לכיוון של זו כנראה תהיה הפלה אשמח לתשובה בדברים הבאים: 1. במידה והכל יהיה תקין בהמשך עוד 2 סקירות, אקו לב עובר, מי שפיר וציפ אחרי כל זה ורק אם הכל יהיה תקין.. אז למה בעצם יצאו ערכים כאלו? והאם תוצאות תקינות מכאן ואילך יוכלו להרגיע לחלוטין או שעצם הימצאות התוצאות החריגות , גם אם לא אקבל תוצאה חיובית לתסמונת מראה שמשהו לא בסדר? 2. האם יש לי צורך לבצע באופן מיידי בדיקת דם מאחת החברות ? או שבכל מקרנ אם תהיה תשובה שלילית אצטרך לעשות מי שפיר וזה בעצם מיותר? 3. מה כל הבדיקות שכדאי לעשות? לא רגועה בכלל ובכל זאת על פי בדיקת סקר לא רוצה לעשות החלטות נמהרות בשבוע כזה , 14+3 תודה רבה

שלום אני בת 39 בהריון אחרי ivf שבוע 21. הריון חמישי ( הריון ראשון הופסק לאחר גילוי hypoplastic left heart הריון שני לא נצפה דופק הריונות שלישי ורביעי ילדות בריאות). עד כה עשיתי שקיפות עורפית סקירת מערכות ראשונה חלבון עוברי ובדיקת דם של verifi שהכל יצא תקין. היום בבדיקת לב עובר הרופא העלה חשד לחור במחיצה (ראה רק בחלק מהמנחים ולכן צריכה לחזור על הבדיקה בעוד שבועיים) שאלתי האם בעקבות המידע החדש עלי לבצע בדיקת מיי שפיר ? ( בנוסף יש לי חסר מלא של פקטור 11) תודה אלונה

האם בעוד שבועיים שלושה כשאהיה בשבוע 23 לא יהיה מאוחר מדי לביצוע מיי שפיר?

האם ישנן בדיקות / המלצות להריון לאחר הפסקת הריון (ראשון) בגין חיך שסוע ? במשפחה לא ידוע על מום שכזה. האם ישנו סיכוי שגם בהריון הבא תיתכן הבעיה ? האם ישנן דרכי מניעה? יעוץ גנטי ?

שלום, יש לנו מספר עוברים מוקפאים מתרומת ביצית. בהריון קודם מאותה תרומת ביצית נקלטו שני עוברים. עובר אחד איבד דופק בשבוע 6 ונספג. עובר שני סבל מ-vsd ובבדיקות מי שפיר נמצא גם טריפל איקס. ביצענו הפלה. בדיקת קריוטיפ של התורמת תקינה. בדיקות סקר של בעלי תקינות. מה הסיכון/סיכוי לעוברים תקינים מאותה התורמת? תודה

שלום רב, בסקירה ראשונה הובחן חור קטן במחיצה בין החדרים. בנוסף אותרה נרודה אקוגנית. השקיפות העורפית הייתה תקינה. ברצוני לשאול, מה הסיכוי שחור זה יתאחה בהמשך (יש הזמנה לאקו לב). בנוסף, האם יש הבדל בין חור במחיצה בין החדרים, לבין חור במחיצה בין העליות. בתודה מראש.

תודה רבה!

שלום רב, ברצוני לשאול אם ממצאים בלב משפיעים סטטיסטית על תוצאות החלבון העוברי. לפי התוצאות נראה היה שהערכים בדם הם בתחום הנורמה, אך לפי התוצאות הסופיות (בגרף) אחוז הסיכון עלה והומלץ על בדיקת מי שפיר. בתודה.

האב של תורמת הביצית חלה בסרטן הגרון . האם מחלה זו היא תורשתית? מתן התשובה הוא דחוף .תודה

שלום רב, אני בת 36 ומעוניינת להיכנס להריון שני בתקופה הקרובה. במשפחה שלי אין עבר של מחלות נפשיות, חרדות וכו'. אולם במשפחתו של בעלי ישנו רקע של חרדות וכדומה. לבעלי יש פחד מזריקות, אחותו סבלה מאנורקסיה ויש לה פחד ממקומות סגורים ואחותו הגדולה מקבלת כבר מספר שנים תרופות פסכיאטריות נגד חרדות. ההורים מצד בעלי ללא חרדות אולם ידוע לי האבא מכור להימורים וגם האמא בשנים האחרונות עוברת גמילה מהימורים "קלים". מעבר למה שציינתי אין איזשהי אבחנה פסיכיאטרית. יש לנו ילד בן 4 שנכון להיום נראה ילד רגיל, שלא סובל מחרדות או משהו דומה. שאלתי היא האם זה משהו שיכול לעבור בתורשה? האם יכולה להיות לכך השפעה על התינוק? ואם כן, מה מידת ההשפעה/סיכוי? תודה מראש.

אני בת 39 הריון 3 בשבוע 14. קיבלתי תוצאות לא טובות בעבור הבדיקה "סקר שליש ראשון" MoM ריכוז בדיקה PAPP-A 2403.8 0.97 Free BHCG 101.01 NG/ML 2.63 NT 1.8MM 1.66 תסמונת דאון סיכון סטיסטי לפי גילך בלבד- 1:170 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות דיקת השקיפות העורפית (NTׂ) והבדיקות הביוכימיות 1:55 טריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גיחלך בשילוב תוצאות בדיקת השקיות העורפית והבדיקות הביוכימיות- 1:10000 סיכום: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון (סיכון משולב חריג) מה זה אומר? נורא מודאגת? האם המי שפיר הוא לא זה שקובע בסופו של דבר? תודה רבה! קן

רציתי להודות לך על תשובתך המהירה והמעודדת. המשך יום קסום!

שלום .אני בשבוע 15 להריוני.לפני מספר ימים ביצעתי סקירה מוקדמת ומצאו בעובר חיך ושפה שסועים דו צדדית ואצבע שישית ביד ימין. האם זה מעיד בהכרח על בעיה גנטית או כרומוזומלית ? תודה.

מה ההבדל בין genotyping ל gene sequencing? (כדי לבדוק נשאות של תורם זרע למחלה שנמצאתי נשאית אליה, ניתנו לי 2 האופציות האלו)

תודה.האם בריצוף מלא נמסר מידע גם על המוטציות השכיחות שנבדקו אצלינו? או שהתשובה היא רק כללית...? אגב, הנשאויות הן קאנוון וpcca2

שלום, בת 28 נשואה ואמא לשתי בנות בריאות הריון שלישי מivf icsi שקיפות עורפית 2.3 תוצאות בדיקות דם לפי גיל ותוצאות הבדיקה 1:1800 היום שבוע 14+2 בבדיקת סקירת מערכות מוקדמת הפרופסור ראה 2 ציסטות בצידי הצוואר קטנות גודל 3 ס"מ כל אחת... הפרופסור אמר שכל הבדיקה מעולה ועל הציסטות הוא חייב להפנות לייעוץ גנטי... אתה חושב שיש צורך במי שפיר???

יש לי ילד עם תסמונת של גדילת יתר ומומים נוספים, אחת מתוך 7000 מחלות נדירות. (בדיקות סקר תקינות, מי שפיר תקין, CMA תקין. הכל היה תקין במהלך ההריון) איך עליי להתנהל בהריון הבא בשביל לוודא שלא 'נזכה' במחלה נדירה אחרת. אציין כי אני מעל גיל 35.

כמה מחלות קשות/תסמונות/הפרעות כרומוזומליות/ושיבושים גנטיים ניתן לאתר בבדיקות ההריון הקיימות כיום? וכמה מחלות נדירות מתוך אותן 7000 מחלות נדירות (ידועות) ניתן לאתר בזמן ההריון?

היי, אני בשבוע 22+4 ואתמול הייתי בסקירת מערכות מאוחרת. הכל היה תקין בבדיקה והעובר מתפתח כמו שצריך אבל בכל מהלך הבדיקה (50 דקות) העובר לא פתח את הידיים פעם אחת. אחר כך חזרתי לרופא פעמיים במהלך הערב כדי לבדוק שוב את כפות הידיים והן עדיין היו מאוגרפות ולא משנה כמה הרופא לחץ וטלטל את הבטן הוא לא פתח אותן. חשוב לי לציין שבסקירת מערכות הראשונה הידיים כן היו פתוחות. זה ממש מדאיג אותי ואני לא יודעת מה לחשוב. מה יכול לגרום לזה שהן לא נפתחות? האם זה יכול להעיד על פיגור/ תסמונת כלשהי שבגללה יומלץ לי לעשות הפסקת הריון? תודה רבה על התשובה! ספיר

היי ספיר מה הסיכוי שתראי את התגובה שלי? אני עברתי הערב בדיוק את אותו הדבר ואני בלחץ היסטרי. אפשר לדעת מה היה בסופו של דבר עם העובר?

הי, עברתי 3 הפלות, 2 רצופות בחודשים האחרונים והפלה אחת לפני כעשר שנים, כל ההפלות היו בטרימסטר הראשון, שלחו אותנו לייעוץ גנטי, השאלה שלי במידה וישנה בעיה אצלי בכרומוזומים האם גם לבעלי צריכה להיות אותה בעיה בכרומוזומים על מנת שתיווצר איזושהי מחלה בעובר? (חשוב לי לציין שההפלה לפני עשר שנים היתה עם בן זוג אחר) מה הסיכוי שאכן הסיבה להפלות הן מבעיה גנטית? תודה רבה!

שלום , אני בהריון בשבוע 23 .. עשיתי סקירת מערכות מאוחרת , הכל היה תקין ומתאים לשבוע 23 אבל הרופא אמרה שהרגלים של העובר קצרות (femural length =3.38cm)וזה מתאים לשבוע 22-21 , וההמלצה לעשות מי שפיר ואני לא רוצה . האם זה יותר מדי מפחד שהרגלים קצרות.? *הערה: עשיתי בדיקת :( שקיפות, חלבון, גיניטי) והכל תקין . תודה.

תודה רבה

בת 39, הריון ראשון, ספונטני, עובר יחיד. 1) מתלבטת האם לבצע מי שפיר וצ'יפ גנטי, או בדיקת nipt. האם בצ'יפ הגנטי ניתן לקבל תוצאות מובהקות שמצביעות על מום קשה שלא ניתן לזהות בבדיקה מורחבת כגון גנומיטי? 2) בן - זוגי נשא של sma. אני לא. הסבירו לנו בייעוץ הגנטי שקיים סיכון קלוש ביותר שאני נשאית באופן שלא מזוהה על ידי הבדיקה. האם ניתן לבדוק זאת במי שפיר ואם כן, האם עליי להביא הפנייה מיועץ גנטי (אם אעשה מי שפיר מתכננת לעשות פרטי). תודה!

שלום, תודה רבה על תשובתך. עד כמה נכונה הטענה (מקריאה בגוגל) שהצ'יפ הגנטי מחזיר תוצאות לא מובהקות? ובנוסף, האם כשעושים צ'יפ גנטי יש סדרת בדיקות 'סטנדרטיות', ללא מיקוד במחלה מסוימת?

שלום רב, אנו מתכננים היריון ראשון, ומעוניינים לבצע בדיקות סקר גנטי. חשוב לנו להכיר את האפשרויות שיעמדו בפנינו להביא ילד בריא במידה ותתגלה נשאות: האם האפשרות של ׁׂאבחון גנטי טרום השרשה (PGD) יכולה לשמש פתרון עבור נשאות מכל סוג? ובמילים אחרות: האם כל בעיה גנטית, שהגן המחולל אותה מוכר לרפואה, ניתן למנוע באמצעות PGD?

שלום רב, במסגרת סקירה ראשונה התגלה חור קטן במחיצת הלב. הופניתי לאקו לב. שאלתי היא מה הסיכוי שחור זה יתאחה מעצמו ומה הסיכוי שזה מעיד על תסמונת דאון. יש לציין שמעבר לזה הכל תקין.

תודה רבה!

שלום, יש לי בת בריאה מהריון ספונטני ובן עם תסמונת קליינפלטר (XXY) מהריון IVF. אני רוצה להתחיל עכשיו סבב נוסף של IVF ורציתי לדעת אם לדעתך אני יכולה לעשות IVF רגיל או ללכת על PGS.