ההבדל בין genotyping ל gene sequencing?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
מה ההבדל בין genotyping ל gene sequencing? (כדי לבדוק נשאות של תורם זרע למחלה שנמצאתי נשאית אליה, ניתנו לי 2 האופציות האלו)
בדכ הכוונה לפאנל הבודק מספר מסוים של מוטציות לעומת בדיקת רצף מלאה של הגן/החלקים המתורגמים בגן לחלבון (אקסונים). מה עדיף? תלוי מאוד בגן, בפאנל של המוטציות ובשכיחות שבה מאותרות מוטציות שלא בפאנל במוצא של התורם. כדאי להתיעץ עם גנטיקאי בקבלת ההחלטה, במידה והמעבדה לא יודעת לתת מענה לשאלה. בהצלחה
תודה.האם בריצוף מלא נמסר מידע גם על המוטציות השכיחות שנבדקו אצלינו? או שהתשובה היא רק כללית...? אגב, הנשאויות הן קאנוון וpcca2
אמורים למסור כל מוטציה שמזהים אם היא אכן מוטציה. וממליצה להתייעץ עם גנטיקאי על צורך בריצוף בהתאם למוצאים שלכם. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
