פורום מחלות גנטיות - תמיכה

פורום זה סגור לשליחת הודעות חדשות.
פורום זה מיועד לכל החולים במחלות גנטיות ומשפחותיהן, אך לא רק. הפורום גם אמור להעניק פתח לקהל הרחב ולקדם את המודעות למחלות השונות.

הפורום יספק מידע עדכני על המחלות השונות, טיפולים רצויים והכי חשוב - התפתחויות גנטיות.

כמו כן, אני מקווה שהפורום יהווה בית חם לכל החולים והמשפחות וייתן תמיכה וחברה.

בכוונתי גם לארח רופאים שונים שיוכלו לענות על שאלותיכם ולספק אינפורמציה חשובה.

מקווה מאוד שהפורום יתפתח וכן הקהילה בו.
135 הודעות
64 תשובות מומחה
גולשים יקרים: הפורום נסגר. ניתן להמשיך לקבל תשובות בפורום נוירולוגיה.
22/11/2012 | 13:19 | מאת: מלי

שלום רב, הנני בהריון שבוע 21 בעקבות גנטיקה של בעלי (בעלי נשא של md1 ברמה של 79 חזרות) ביצעתי בדיקת מי שפיר. התברר שלעובר שלי יש 350 חזרות. זה המקום לציין שיש לי ילד בבית בן 3 עם 200 חזרות. לא נראה שיש אצלו סימני התפרצות המחלה. אשמח לדעת מהם הסיכונים במס חזרות גדול כמו זה. תודה

02/09/2007 | 12:40 | מאת: חנה

בבדיקות שערכתי נתגלה בעומק 9 סמ' מפי הטבעת תהליך פוליפואידי המערב ברובו רק את הרירית ובחלקו גם תת רירית.היסטולוגיה הראתה אדנומה ווילוזית עם דיספלזיה גבוהה וחדירה אינטרא מוקוזלית. לאבי נתגלה בגיל 55 קרצינומה של שלפוחית שתן, בגיל 71 קרצינומה של קיבה ובגיל 74 קרצינומה של כליה עם גרורות בכבד. האם לאור הסיפור המשפחתי עלי לעבור כריתה נרחבת של הקולון ולא רק של הממצא ברקטום?

04/08/2007 | 10:39 | מאת: גל

שלום, אני בשבוע 22 להריון, קיבלתי תוצאות בדיקת מי שפיר שמעידות על תסמונת 47 XYY, קראתי חומר עדכני באנגלית ובעברית בנושא, כמו כן הייתי בייעוץ גנטי. היות ויש לא מעט עדויות סותרות אודות תסמונת זו, הייתי מעוניינת לדעת היכן ניתן למצוא חומר עדכני ומהימן אודות תסמונת זו, מבלי שיבלבלו בינה לבין תסמונת XXY. עד כה הבנתי כי אין מדובר בפגיעה באינטיליגנציה, האם זה נכון ? כלומר, האם יש קשר בין תסמונת זו לפיגור ? כמו כן, אני מבינה שיש סיכוי גבוה מאוד לעקרות, האם זה וודאי ? האם ידוע לכם על קיומו של פורום או קבוצות הורים לילדים שאובחנו עם XYY? אודה מאוד לתשובה מהירה בנושא.

26/06/2007 | 21:33 | מאת: עפרה

מהי מחלת ג'ייקובס ומהם הסימפטומים שלה? האם זו מחלה גנטית?

כלומר: האם זה דומה למחלת הפרה המשוגעת (רק שזה בבני אדם?) אם כן אשרי בבקשה. כי יש לי גם שאלה בנדון

30/05/2007 | 17:23 | מאת: שלי

היי נורית, ברצוני לשאול אותך לגבי התסמונת שציינתי לעיל.זו תסמונת די נדירה אבל ברצוני לשאול האם זו מחלה רציסיבית כלומר שצריך ששני ההורים יהיו נשאים או שרק הורה אחד? כמו"כ מה האחוזים שלי להעביר תסמונת זו לילדיי? כיום אני לפני כניסה להריון ואני סובלת מהתסמונת אם כי ב"עשירון", התחתון שלה והסימפטומים שלי מאוד מינימלים ולא כוללים לשמחתי את רוב סימפטומי התסמונת. מה את ממליצה לי ? נראה לי שכדאי לגשת לייעוץ גנטי... תודה על התייחסותך ותשובתך שלי

28/05/2007 | 21:57 | מאת: שירי

שלום לך נימצאתי נשאית לגן החירשות קונקסין 26 אני ממוצא עירקי סורי ומרוקאי בעלי עשה היום את הבדיקה והתשובות נקבל בס"ד עוד רק שבועיים המתח הורג אותי אני שבוע 11 בס"ד ורציתי לשאול מה הסיכוי ששניים מבני הזוג ייהיו נשאים? הוא ממוצא מרוקאי ....מה הסיכוי שלו להיות נשא?

28/05/2007 | 20:06 | מאת: מיכל

שלום רב לבעלי היתה אפיזודה נפשית (קלה יחסית) לפני כ-17 שנה והוא אובחן כבעל מאניה דיפרסיה. מאז ועד היום, הוא נוטל בקביעות כדורים וחי חיים מלאים, מצליחים ומאושרים, ללא אזכור למקרה העבר. בקרוב אנו מעוניינים להפוך להורים ואנו מתכננים לעשות את הבדיקות הגנטיות הרגילות שעושים בני זוג לפני שהם מעוניינים להכנס להריון. האם בבדיקות גנטיות אלו "תופיע" המאניה דיפרסיה שלו ? האם הבדיקות הנ"ל יוכלו לעלות על הסיכוי שלו להעביר את ה"נטייה" הלאה? תודה מראש, מיכל

26/05/2007 | 11:40 | מאת: שולה

שלום בבדיקה גנטית למחלת sma נכתב כי: בבדיקה נמצאו 2 עותקים של exon7 בגן למחלת sma כלומר לא נמצאה עדות לקיום המוטציה השכיחה בגן למחלה. בנוסף נכתב- יש לציין שבבדיקה לא ניתן להבדיל בין 2 עותקים של exon7 שנמצאים על גבי 2 כרומוזומים מספר 5 לבין 2 עותקים אלליים. למה הכוונה? האם יש סיכוי לנשאות? תודה רבה

23/05/2007 | 00:34 | מאת: אמילי

הייתי בבדיקהויש חשד שיש לי מחלת עיניים בשם "לבר". מהי המחלה? האם מדובר במחלה גנטית?מהן דרכי הטיפול במחלה? תודה

25/05/2007 | 20:46 | מאת: גג

תשאלי בפורום - בריאות העין - או בפורום בעיות וטיפולים ברשתית

13/05/2007 | 08:54 | מאת: lemor

מחלת עינייםnero בכשט מה תופעות שהי עושה גם הרבה תרופות אני רוצה פתרון להמחלה

הי לצערי אינני מכירה המחלה וגם לא מוצאת מידע אודותיה ממליצה לך לברר בפורום עיניים או ללכת לרופא

20/05/2007 | 15:51 | מאת: ע

נסי כאן - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=%D7%91%D7%9B%D7%A6%27%D7%98&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta= ובעיקר כאן = http://www.behcet.org.il/

10/05/2007 | 00:05 | מאת: לילי

בני בן 3 שנים הוא סובל מתת פעילות של בלוטת התריס בבדיקת דם יצא לו cpk 369 מה זה אומר

היי הנה קישורים למידע אודות הבדיקה http://health.ynet.co.il/medTest1.asp?tID=30 http://health.ynet.co.il/qIdx/cat_7_9_1.asp

האם בן זכר יכול לחיות עם כרומוזום 18 פגום?

למירב ידיעתי, בן אכן יכול לחיות עם כרומוזום 18 פגום, ואף אפשרית רק פגיעה קלה

שלום רציתי לדעת אם יש בדיקה גנטית להפרעת קשב וריכוז? האם יש תרופה גנטית להפרעת קשב וריכוז והאם התרופה משפיעה על התורשה? האם אפשר לאבחן בעיית קשב וריכוז גם למי שהשתמש בעבר בתרופות נגד דיכאון? מה התהליך שיש לעשות על מנת לאבחן ולטפל בהפרעת קשב וריכוז? תודה

אין בדיקה גנטית להפרעת קשב וריכוז אבחון ההפרעה נעשית אצל נוירולוג

05/05/2007 | 13:50 | מאת: נירה

האם מחלת פדופיליה היא מחלה גנטית? תורשתית ? לאיזה מומחה בענין ה ניתן ליפנות? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

המחלה אינה תורשתית מומלץ לפנות לפסיכיאטר בנושא

04/05/2007 | 19:33 | מאת: גלית

האם המחלה תורשתית?האם היא פוגעת יותר באוכלוסיית הגברים מאשר באוכלוסיית הנשים?אצלי במשפחה כל הגברים מצד אימי(אביהה,אחיה והבנים שלו,אחי שלי)חולים במחלה הנפשית(אגב,אני לא בטוחה שלכולם יש את המחלה הספציפית הזו מלבד לאחי ולאח של אימי),הנשים לעומת זאת בריאות,האם יש סבירות גבוהה שהבנים שלי יהיו חולים אף הם?האם יש אפשרות לבדוק?

סכיזופרניה אכן עלולה לעבור בתורשה לא חושבת שיש קשר למין העובר למיטב ידיעתי, נכון לעכשיו אין דרך לבדוק אם לילוד תהיה המחלה בכל מקרה, הייתי פונה לייעוץ גנטי ואף לפסיכאטר מתמצא בתחום

05/12/2008 | 12:19 | מאת: לירון דחוףףףףףףףףףףףףף

שלום יש לי שאלה בן זוגי אמא שלו יש לה סכיזופניה והיתה מאושפזת במוסד שנים רבות כיום נוטלת כדורים האם זה עובר בתורשה ליילוד

02/05/2007 | 09:25 | מאת: חן

נורית שלום, להלן התוצאות שקיבלתי: הנ"ל נבדקה לנוכחות אקסונים 7 ו-8 בגן SMN1, ונמצא שאיננה נשאית של מוטציית החסר שהכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90%. הבדיקה איננה שוללת מצב של חוסר הגן MSN1 בכרומוזום 1, ו-2 עותקים של הגן בכרומוזום השני. שכיחות מצב זה באוכלוסיה מוערך ב-4%. שתי שאלות: 1- האם בדיקות גנטיות אינן אמורות להיות במהימנות גבוה מ-90%? 2- מהם שני המצבים שרשום שהבדיקה איננה שוללת, מדוע היא איננה שוללת אותם והאם הם מסוכנים? תודה, חן

לקריאה נוספת והעמקה

אכן ידוע לי שלרב הבדיקות אינן מהימנות במאה אחוזים, אך כרגיל 90% זו כבר תוצאה מספקת. אני חושבת שאין כל סכנה בממצאים, אך עדיף שתוודא עם רופא המשפחה או ביעוץ גנטי

06/02/2008 | 09:51 | מאת: ענבר

עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון ובבדיקת Spinal Muscular Atrophy התוצאה שקיבלתי היא: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה משמעות תוצאות הבדיקה?

04/01/2008 | 12:53 | מאת: רונית זיני

בתי עוברת בדיקות גנטיות, להריון. לא ציינו את בדיקת ה- S.M.A . האם תוכלי להסביר בקצרה מה מגלה הבדיקה וכיצד היא נעשית. תודה רבה רבה רונית

09/01/2008 | 17:53 | מאת: בעלה של אישתי

שלום ! קיבלתי תוצאות של בדיקה גנטית ואני לא מבין מה זה אומר. נבדקו מוטציות חסר באקסונים 7 ו-8 בגן SMN1 . בבדיקה לא נמצא חסר באקסון 7 אך נמצא שאתה הטרוזיגוטי לחסר באקסון 8. לא ידוע על משמעות קלינית כלשהי לחסר באקסון 8 ועל כן, על פי תוצאות אלו, לא נמצאה עדות לנשאות המוטציה השכיחה כגורמת למחלה זו. מה זה אקסון ? מה זה הטרוזיגוטי ? האם הכל בסדר?

01/05/2007 | 23:29 | מאת: דניאל!!!!!!

רציתי לדעת אם זה גנטי לקבל סיזכרופניה כי אמא שלי גם חולה במחלה הזאת וגם אני חולה במחלה הזאת כאילו החיים שלי יהיו כמו של אמא שלי כאילו המחלה שלה דווקא עברה אלי מכל האחים האם אפשר לצאת מזה

הרבה פעמים אכן סכיזופרניה עוברת בתורשה כדאי לך לפנות למטפל ולבדוק מצבך, ואם אכן כן להתחיל בטיפול מתאים

20/07/2007 | 22:40 | מאת: קים

אני חולה במחלה אכן במה היא קשורה?

25/04/2007 | 11:14 | מאת: 888

שלום רב רציתי לשאול אם טרשת נפוצה היא מחלה סופנית ועד כמה היא עוברת בגנים(מה הסיכויים שילדים להורה חולה יחלו גם) תודה

25/04/2007 | 17:14 | מאת: גילבר

שלום לך , טרשת נפוצה קיימת ברמות קושי וסיכון שונות ( לפחות ארבעה ) . קיים הסוג הקל של המחלה , וגם הסוג הקשה ניתן כיום לטפל בצורה יעילה ולהאריך בצורה משמעותית את תוחלת החיים וגם את איכותם ! . הרפואה הנאורולוגית ממשיכה להתפתח , ואודות לכך חולים עם טרשת נפוצה מנהלים אורח חיים בהחלט סביר . בהצלחה וכל טוב. גילבר

טרשת נפוצה יכולה בהחלט להיות סופנית, אך זה מאוד תלוי בקצב התקדמות. לפעמים בקושי מרגישים בה ולעיתים היא פורצת במהירות המחלה אינה עוברת בתורשה

24/04/2007 | 15:07 | מאת: אורית

מידע על מחלת האוטאופורוזיס

לקריאה נוספת והעמקה
24/04/2007 | 17:01 | מאת: ע

מיצאי מידע רב בגוגל - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=%D7%90%D7%95%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%90%D7%95%D7%A4%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%99%D7%A1&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9+%D7%91-Google&meta=

באופן כללי מדובר בבריחת סידן ולרב נשים בגיל מעבר+ סובלות מזה אני גם סובלת מזה בגלל המחלה שלי באופן כללי מומלץ להקפיד על מוצרי חלב ונטילת קלציום אני בעברי גם קיבלתי ארדיה בוריד

16/04/2007 | 12:31 | מאת: מודאגת

במשפחתו של בעלי ישנם מקרי אוטיזם. האם האוטיזם נחשב למקרה תורשתי, ועד כמה עלי לחשוש מכך בהריונות שלי (אני מודעת לעובדה שאי אפשר לבדוק את זה במהלך ההריון)?

לקריאה נוספת והעמקה

גורמים גנטיים - מחקרים רבים על משפחות הציעו את הגורם הגנטי כאחד הגורמים להיווצרות אוטיזם. קיימות מספר עדויות, המחזקות את ההשערה כי לאוטיזם מרכיב תורשתי משמעותי. הראשונה היא העובדה שבמשפחות בהן אחד הילדים אובחן עם אוטיזם, הסיכוי ללדת ילד נוסף עם אוטיזם הוא 2 עד 8 אחוזים. למרות שזהו שיעור נמוך יחסית הרי שהוא גבוה בהרבה (עד פי מאה) מהשכיחות הכללית של אוטיזם באוכלוסייה. בנוסף, מחקרי תאומים שנערכו בבריטניה ובסקנדינביה הראו כי בקרב תאומים זהים (מונוזיגוטיים), הסיכוי של שני התאומים ללקות בתסמונת הוא בין 60% ל-90%, לעומת סיכוי אפסי ועד 10% במקרים של תאומים לא-זהים (תאומים די-זיגוטיים). הידע הגנטי עדיין לא מבוסס דיו כדי להביא תועלת להערכת הסיכון ללדת ילד נוסף עם אוטיזם, היות ועדיין לא קיימת בדיקה גנטית שבעזרתה ניתן לאבחן באופן חד משמעי אוטיזם. http://www.pigur.co.il/search/autisminfo.htm

12/04/2007 | 22:01 | מאת: AVI DAVID

Lesch-Nyhan Syndrome האים מישהוא מכיר או שמע

12/04/2007 | 22:25 | מאת: ע

http://www.ninds.nih.gov/disorders/lesch_nyhan/lesch_nyhan.htm ועוד - http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=lesch+nyhan+syndrome&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta= http://www.snunit.k12.il/heb_journals/galileo/1830.htm

28/05/2007 | 16:53 | מאת: ליבי

מהיכרות אישית. אתה מוזמן לפנות אליי למייל: libi_22@walla.co.il

עבר הרבה זמן ואני עזבתי את הפורום, אבל עכשיו חוזרת ובגדול! הסיבה שעזבתי בריאותית. היתה לי דלקת בעצם שנמשכה מעל חצי שנה היום אני עדיין לא בשיאי, אבל בדרך בכל מקרה שמחה לחזור ומזכירה שמהות הפורום תמיכה וחיפוש מידע אני כאן בשבילכם נורית

16/03/2007 | 10:43 | מאת: גל

אחותי עברה אתמול בדיקת סקירת איברים בשבוע ה15 להיריון, והרופא ראה שבזרת באחת הידיים יש 2 עצמות במקום 3. בדיקת השקיפות העורפית היתה תקינה והיא גם ביצעה את בדיקת הדם ואמורה לקבל תשובות בעוד שבועיים בערך. הרופא המליץ לה לעשות גם בדיקת מי שפיר, ואמר שהכל יהיה ברור יותר עם שקלול כל הבדיקות. שאלתי היא: מה המחלה שזרת קצרה היא התסמין שלה? איפה אפשר למצוא חומר לקרוא על זה ולהבין יותר את הנושא?

09/03/2007 | 05:52 | מאת: מיכל

אני נשאית של מחלת עיניים גנטית , מחלה אשר יושבת על גן אחד והגן זוהה , יש סיכוי של 25% שבעביר את המחלה הלאה, אני שוקלת להכנס להריון ובמידה והעובר חולה במחלה לעבור הפלה. באיזה שלב הכי מוקדם בהריון ניתן לבצע בעובר בדיקה גנטית?

07/02/2007 | 14:03 | מאת: מירי

אמא שלי חלתה ב מחלה בגיל 79 האים זה תורשתי?

04/02/2007 | 16:47 | מאת: רם נסיון

יופי, עובד

04/02/2007 | 16:47 | מאת: רם נסיון

04/02/2007 | 16:47 | מאת: טסט

bla bla

25/01/2007 | 14:19 | מאת: דן

שלום לך האם קימות מחלות גנטיות שכדי לחלות בהן מספיק שרק הורה אחד נשא שלהן או שצריך נשאות של שני ההורים? תודה והרבה בריאות

מצטערתצ שאני נעלמת לכם כל כמה זמן פשוט השנה האחירונה עברתי תקופה רעה מבחינה בריאותית רק לאחרונה גילו ממה אני סובלת (דלקת העצם) והתחלתי טיפול באנטיביוטיקה מקווה שלא אעלם שוב

02/01/2007 | 14:17 | מאת: אוי

לאחר סיבוך בהריון הקודם גילו שיש לי MTHFR מוטציה (הומוזיגוט). אני לא מצליחה למצוא מי שיסביר לי מה זה אומרב באופן פרקטי, ומקבלת דיווחים סותרים.

02/01/2007 | 15:55 | מאת: אהובה

אוי שלום, את ההסבר המלא את צריכה, וזכותך כמובן לכך, לקבל מהרופא המטפל שלך. מידע שמצאתי - http://www.infomed.co.il/questions/q_051402_2.htm אני לא רופאה, ואני מציעה לך לפנות בשאלות במסגרת דוקטורס לרופא בפורום "המטולוגיה". וספציפית לגבי הריון ולידה את יכולה לשאול את ד"ר יובל בפורום "הריון ולידה". בריאות, אהובה

02/01/2007 | 13:05 | מאת: מורן

שלום. יש לי חבר בריא ורגיל. הקשר בינינו הוא רציני. יש לו אחות שנולדה עם קצת מגבלה שכלית. אני רוצה לשאול אם בעתיד אני וחברי נביא לעולם ילדים אם יש סיכון שילד שלנו יוולד עם מגבלה שכלית כלומר אם זה עלול לעבור בגנים. אשמח אם תענו לי. בתודה מורן.

01/01/2007 | 20:43 | מאת: AVI DAVID

Lesch-Nyhan Syndrome האים מישהוא מכיר או שמע

29/12/2006 | 20:58 | מאת: ****

.. שלום! אני בת 19 ונולדתי עם דיאבטיס אינסיפידוס. יש את המחלה גם לאחי, לאמי ואחיותיה ולסבתי. לכל הדודים שלי עברה המחלה מסבתי. גם לי ולאחי עברה המחלה מאמי. לאחת מדודותי שיש לה 4 ילדים אף אחד לא לוקה במחלה. ולדודה אחרת שיש לה 2 ילדים אחד לוקה ואחד לא. האם יש איזשהי חוקיות בנוגע למעבר המחלה בתורשה? והאם ניתן לעשות משהו כדי למנוע את מעברה לדורות הבאים? רציתי לדעת האם בהכרח אעביר זאת לילדיי?.. והאם ניתן לעשות משהו כדיי להפריד את הגן (בעזרת גנטיקאים כמובן) ולגרום לכך שילדי יצאו ללא המחלה?!

אחד מחברי חולה בניוון שרירים במצב קשה. הוא אינו יכול לדבר ואינו מסוגל לכתוב כך שלמעשה אינו יכול לתקשר עם הסביבה. לאחר שראיתי בטלוויזיה כי הפרופסור הוקינס שבא לבקר בארץ נעזר בתוכנה המתרגמת את מצמוצי עיניו לקול סינטטי תהיתי האם תוכנה שכזו יכולה להתאים לחברי החולה והיכן ניתן לרכוש אותה?? כמה זה עולה??

29/12/2006 | 14:40 | מאת: חיפאית

תנסה לשאול כאן, בפורומים, או ליצור קשר - http://www.md-il.org/

25/12/2006 | 18:34 | מאת: עינב

בסקירת מערכות מוקדמת שנערכה בשבוע 15, נמצא כי לעובר (ממין זכר) יש שן. שאר הממצאים היו תקינים. הרופאה הסבירה כי הופעת שן בשלב כזה עשויה להצביע על סנדרום gobert. אך היא הדגישה כי יכול להיות שההריון הוא תקין. היא ציינה כי את הסנדרום הזה אי אפשר לאתר בבדיקת מי שפיר וכי יש צורך בהמשך מעקב. 1. מרוב הלם ובלבול - לא שאלתי מהן ההשלכות של סנדרוום זה על אדם (במה הוא בא לידי ביטוי)? 2. באיזו בדיקה יזהו את הסנדרום בודאות? 3. האם מחייב הפסקת הריון? תודה.

25/12/2006 | 20:46 | מאת: גוןלשת

תשאלי בפורום הריון ולידה של ד"ר יפת יובל תבדקי שוב אם כך אמנם כותבים את שם התסמונת

24/12/2006 | 16:27 | מאת: דידי

ילד מבית הספר של הבן שלי נפטר ממחלה של הזדקנות מהירה. לפני שנה הוא כבר נראה מאוד זקן. הוא היה בכיתה ב. מה המחלה, מה שמה המקצועי, ומאיפה היא באה

24/12/2006 | 17:04 | מאת: אלמונית

אולי הכוונה ל -- http://www.infomed.co.il/questions/q_012905_5.htm http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%92%D7%A8%D7%99%D7%94

21/12/2006 | 16:08 | מאת: יוסי

החברה שלי בהריון ואמרו לנו שצריך ליבדוק אם אין לנו את ה x-שביר!! ואני רציתי לדעת מה זה?? ואך עושים בתדיקה הזאת?? ואם זה לא הפורום הנכון אני יודה לכם להפנות אותי לפורום הנכון

23/12/2006 | 21:05 | מאת: שולי

תרשום ב - www.google.co.il - תסמונת x שביר - ותקבל מידע מתאים

28/12/2008 | 11:37 | מאת: דורית

רוצה לקבל אינפורמציה

19/12/2006 | 04:46 | מאת: ל

אם יש משפחה שיש בה מחלות נפש ואנשים בריאים, האם יכול להיות שבעקבות מצוקה, אנשים בריאים עושים הטעיה של המח שלהם, מאושפזים בכפיה ומאובחנים לא נכון בצורה פשטנית שלא תעזור לפתור את הבעיה שלהם? תודה :)

24/12/2006 | 15:19 | מאת: שלומית

השאלה שלך מאד לא ברורה , מה הכוונה ל "עושים הטעיה של המח שלהם.." בלי קשר, תמיד יכולות להיות טעויות באבחנה, מפני שעושים אותה רופאים, ורופאים הם בני אדם, ובני אדם טועים לפעמים.

אז ככה, לבן אדם בריא בנפשו, שצריך לטפל באחד או שניים קרובים מדרגה ראשונה, בעלי מחלות נפש, בין אשפוז לאשפוז, יכולה להיות מצוקה. כאשר בן אדם במצוקה נאלץ להתמודד לבדו עם יתמות ועם חולה נפש קשה מאוד , והוא מרגיש אחריות, האם הוא לא עלול להיות במצוקה קיצונית שתגרור התנהגות לא רגילה בגלל הלחץ? בן אדם לחוץ שמתנהג בצורה לא רגילה ומאושפז ומאובחן,בלי שום ביקורת על האבחנה של הרופאים, ובלי שום קשר למצבו האמיתי שהביא למצוקה בחייו, , ע"י רופאים שרשאים ליטול מהאדם את זכויותיו ולתת לו תרופות פסיכוטיות ולשבש את הבן אדם יותר בגלל טעות באבחנה, זה אומר שרופאים יכולים ליטול מבני אדם את זכויותיהם הבסיסיות באיצטלה של טעות אנושית.? וזה, בניגוד לטעות רפואית אחרת, טעות בעניין שהוא לכאורה רפואי אבל בעצם זאת טעות משפטית של הפרת זכויות והרשאה למוטט בני אדם נפשית. גם אנשים שאינם רופאים טועים לפעמים. האם זה נורמלי שאנשים יאלצו לאבד את חירותם ולהמצא בדרך ללא מוצא בגלל שטעו , ואילו רופאים שטעו ימשיכו כרגיל גם בגלל שטעויותיהם נסלחות וגם בגלל שטעויותיהם יכולות לא להתגלות לעולם? הכל היה יכול איכשהו לעבור לסדר היום כמו שעוד מליון עוולות עוברות לסדר היום, אלא שכאן גם גורמים לאנשים לאבד את טעם חייהם במקום לעזור להם,וגם מביאים אותם, כאמור, לדרך ללא מוצא וללא תקווה, שעלולה לגרום להם לאבד את עצמם ואף גורמת לאובדן עצמי. זה הרבה יותר חמור משערוריה, אולם, עולם כמנהגו נוהג.ודרך אגב, יש גם הזנחה של הבן אדם שהביא למצוקה מלכתחילה ושנותר לבסוף לבדו.

15/12/2006 | 20:05 | מאת: יוסף

אני בחור יש לי חברה אפליפטית אם אנחנו מתכוונים להתחתן ולהביא ילדים יש סיכויי שיהיו אפליפטים בבקשה תענו לי זה מאוד קריטי תודה

23/12/2006 | 23:37 | מאת: ליוסף

.

25/12/2006 | 10:19 | מאת: יןסף

אני בחור יש לי חברה אפליפטית אם אנחנו מתכוונים להתחתן ולהביא ילדים יש סיכויי שיהיו אפליפטים בבקשה תענו לי זה מאוד קריטי תודה

09/12/2006 | 18:59 | מאת: דורון

היי,מצאתי באתר של תסמונות גנטיות הזמנה גם לקהל שיש לו ענין ביום עיון שלהלן מה חדש כנס בנושא: תסמונת מרפאן - חידושים בטיפול ומניעה במלאת שנה להקמת המרכז לתסמונת מרפן בבי"ח שיבא יתקיים כנס, ביום רביעי, כ` בטבת 17/1/2007 בין השעות: 9:00-15:00 באודיטוריום בית סוראסקי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר. 08:00-09:00 התכנסות ורישום, קפה ומאפה. 09:00-09:15 ד"ר ארי שמיס - מנהל בית החולים הכללי, ח. שיבא ,תל השומר ברכות והקדמה 09:15-09:45 פרופ` משה פרידמן - מנהל השרות הגנטי. שונות קלינית והטרוגניות גנטית 09:45-10:15 פרופ` מיכאל מוטרו - מנהל יחידת חקר הלב. הטיפול הקרדיו-וסקולרי בתסמונת מרפן 10:15-10:45 ד"ר אהוד רענני - מנהל המערך לניתוחי לב וחזה. חידושים בטיפול הכירורגי בתסמונת מרפן 10:45-11:15 הפסקת קפה ומאפה. 11:15-11:45 פרופ` אברהם שפירר - מנהל יחידת עינים ילדים. פתולוגיה עינית בתסמונת מרפן 11:45-12:15 פרופ` אהוד גרוסמן - מנהל מחלקת פנימית ד`,יו"ר החברה ליתר לחץ דם. חידושים בטיפול ביתר לחץ דם בקרב חולי מרפן 12:15-12:35 ד"ר ליאור פז - מחלקת אורטופדיה. מיפרקי ירכיים 12:35-12:55 ד"ר הראל ארזי - מחלקת אורטופדיה. מניפסטציות בעמוד השידרה 12:55-13:15 ד"ר עמי שינפלד - מנהל מרפאת האאורטה הטורקלית ומרפן. מרפאת מרפן,סקירה. 13:15-14:00 פאנל שאלות ותשובות 14:00-15:00 ארוחת צהריים כינוס ורישום החל מהשעה 08:00 ועד השעה 09:00, יש להירשם מראש בטלפון: 530-5000 -03 (טלפון רב-קווי). כיבוד בוקר וארוחת צהרים יוגשו במקום.

05/12/2006 | 14:34 | מאת: מתן

שלום. אני נכה בשיעור של 65 אחוז. אכשיו לאחרונה התגלה כי אני סובל מבעיה גנטית שניקראת MCT1A. ביטוח לאומי אינו יודע על הבעיה הזאת שממנה הנני סובל. האם ביטוח לאומי מכיר במחלה זאת כאחוזי נכות? יש לי את כבר 65 אחוז על בעיה בהליכה. האחוזים הללו התבססו על בדיקת EMG ולא היה מושג באותו זמן לפני 3 שנים שאני סובל מהמחלה הזאת. האם אני יכול לערער לביטוח לאומי ולקבל עוד אחוזים על הבעיה הזאת CMT1A? פשוט אני מקבל אכשיו קצבה חלקית ולא מוצא עבודה עקב הבעיה בהליכה שיש לי. אני כשיר ללכת ולעמוד אבל אחרי כמה שעות יש לי כאבים ברגלים. בבקשה אני חייב תשובה מפורטת לפני שאני הולך לקבל את הזכויות שלי ... האם זה מוכר בביטוח לאומי?? בברכה.. תודה רבה

05/12/2006 | 21:00 | מאת: למתן

תשאל גם בפורום ועדות רפואיות באתר ynet

05/12/2006 | 14:15 | מאת: shoshy

מבקשת דחוף חומר על מחלה בשם מקדו גוזף machado josf

05/12/2006 | 20:54 | מאת: איריס

[ http://www.google.co.il/search?hl=iw&q=machado+joseph+disease&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&meta=

09/12/2006 | 12:42 | מאת: MAHAO JOSEF

שלום לך , מדובר במחלה גנטית נאורולוגית הפוגעת בחוט השדרה ובמוחון . קיימת נטייה לחוסר שיווי משקל , ולבעיות קאורדינציה . המחלה מתדרדרת במהלך הזמן ופוגעת בתפקודים מוטורים , וחברתים . הגן האחראי למחלה שייך למשפחת SCA . את הבדיקות הגנטיות מבצעים בבית חולים הדסה שבירושלים , זהו המרכז היחידי ( לפי דעתי ) שעושה בדיקות גנטית לסוג זה של מחלות נאורולוגיות . המחלה כעיקרון שייכת לקבוצת מחלות רחבות בשם - SPINO CEREBELLAR ATAXIA . מקווה שעזרתי גילבר - משתתף בפורום נ"ב : אם אבחנו אצלך את המחלה אנא שתפי אותי , כי אנו אולי לא כל כך רחוקים .. באבחנות .

29/11/2006 | 18:51 | מאת: יעל

אני בת 35 ויש לי חשש שאני נושאת את המחלה.הסימנים שלי הם שעברתי ניתוח קטרקט בגיל צעיר (30) ושיש לי קצת קושי לפתוח את האצבעות אחרי שאני סוגרת אותם חזק. עשיתי בדיקת דם ואני אמורה לקבל את התוצאות אך אשמח אם מישהו יוכל לענות לי על כמה שאלות: 1- האם בהכרח יש הדרדרות במצב או שהסימנים יכולים להישאר קלים לאורך המשך החיים? 2- אני בהריון עם תאומים- האם מישהו יודע מה הסיכויים שהם יוולדו עם המחלה? 3- אם העובר/ים נושאים את המחלה היא בהכרח תהיה קשה או שיכולה לההיות קלה כמו אצלי? תודה

30/11/2006 | 00:19 | מאת: ליעל

ץ

אני מחפשת עזרה בנושא גניטיקה אני צריכה חומר על תיסמונת ברדט-בידל (-Bardet Biedl) תיסמונת שכיחה בקרב הבדווים בבקשה תעזרו לי מהר מי שיש לו תשובה נא לשלוח על האימייל שלי או לכתוב הודעה בפורום כאן אני ממש זקוקה לחומר למורה

אני מבקשת שתעזרו לי להוציא על התסמונת הזו אפילו דף אחד או חצי דף

שלום רב יש לחבר שלי בן שחולה במחלה הנ"ל, והוא מטופל בבית חולים שניידר. לאחר שעשו את הכל. באה ההצעה לחבר את הילד לקטטר קבוע בוריד מרכזי (port-a-cath). השאלה מה עושים האם זה כדאי? האם יש פתרונות אחרים חוץ מזה? אגב נתנו את הויטמין דרך הפה ולא הצליחו להעלות את רמתו בנוזל חוט השידרה. הוא ממש לא יודע אם להסכים או לא.!!!!!!!!!!!!!!!! דאדש

לקריאה נוספת והעמקה

אני לא יודעת על דרך אחרת, אך חשוב לציין שאני לא רופאה או מומחית. אני פשוט חושבת שכדאי שחבר שלך ילך לרופא נוסף ויתייעץ. דיעה נוספת אף פעם לא מזיקה

20/11/2006 | 23:57 | מאת: גלית

היי נורית! אני מחפשת פורום ניוון שרירים יכול להיות פורום של ניוון שרירים תמיכה. תודה

23/11/2006 | 21:06 | מאת: yoram

בבקשה .................. www.md-il.org

19/11/2006 | 15:00 | מאת: מיכל ב

שלום, ותודה על תשובתך הקודמת.. בעלי קיבל את התוצאות ולשמחתינו הן שליליות אך עדיין המליצו לנו ללכת ליעוץ גנטי.... אנחנו נוטים לשלול את ההצעה, אבל למה זה נחוץ אם בעלי לא נשא? יש משהו שצריכים לדעת?

לקריאה נוספת והעמקה

רב הזוגות עוברים ייעוץ גנטי, כי לא רק דסאוטונומיה זו בעיה. מבחינת הדסאוטונומיה עם לבעלך אין את הגן, אין שום סיכון שלעובר יהיה דסאוטונומיה

16/11/2006 | 08:01 | מאת: אור

הי מכיוון שזה פורום למחלות גנטיות ורבים הנושאים NF לא מודעים על קיומם של הפורומים הקיימים בנושא ובנוסף מפגשים אשר מקיימים החברים שם מצ"ב פורום מתוך אתר "איתן" שבו ישנם פורומים רבים למחלות וסימפטומים שונים ובנוסף הפורום של NF עצמו רק בריאות http://nf.bueno.co.il/ http://www.eitanrd.org.il/forum/forum.asp?FORUM_ID=138&CAT_ID=28&Forum_Title=נירופיברומהטוזיס

14/11/2006 | 11:30 | מאת: רחל ח.

רוצים להרחיב את הידיעה שלכם על מטופל? האם היה מצב שמטופל הגיע אליכם ונשארתם ללא פתרון עבורו? האם אתם מוצאים את עצמכם חסרי אונים מול פציאנט לפעמים? אם כן,אני ממליצה בחום על קורס בריאות הוליסטית של אריאן לב. www.arianlev.com