בדיקת sma: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

4 מחלות נדירות שניתן למנוע

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמודד עם הסיכון ללידת ילד חולה, או להימנע מכך. כתבה מיוחדת לרגל יום המודעות למחלות נדירות (28.2) מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו. לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו. מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.   הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק   מחלת שניתנות לאיתור...
ללמוד עוד על בדיקת sma
4 מחלות נדירות שניתן למנוע-תמונה

אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...

מאת: ד"ר שגיא...
28/02/2019
הטו אוזן: מחלות האוזן התיכונה-תמונה

האוזן התיכונה פועלת כמגבר שמעביר צלילים מהאוויר לאוזן...

מאת: ד"ר יהודה...
04/07/2010
אוטיזם: מגמות חדשות באבחון וטיפול-תמונה

לרגל היום הבינלאומי למודעות לאוטיזם (על כל סוגיו) - נציג...

מאת: ד"ר זנדהאוז...
30/03/2017
בדיקות דימות: המדריך המלא-תמונה

קשה לדמיין את הרפואה המערבית ללא בדיקות ההדמיה שמאפשרות...

מאת: ד"ר אקשטיין...
21/06/2017
אולי יענין אותך לדעת...
זה אצלנו בדם: הכל על בדיקות דם - תמונה
זה אצלנו בדם: הכל על בדיקות דם
בדיקות דם הם האמצעי היעיל ביותר למדידת...
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לבדיקת sma?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

בדיקת sma: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

אני בת 30 ומתכננת היריון מתרומת זרע. ערכתי בדיקת SMA ואובחנתי כנשאית. אילו בדיקות נוספות עלי לערוך? תודה

ממליצה להשלים את כל בדיקות הסקר על פי המוצא שלך לפחות, ולשקול ביצוע סקר מורחב. את התורם לכל הפחות לבדוק ל SMA בהצלחה

שלום, בתי בת 4 נמוכת קומה ( מאוד) נשלחה ע"י אנדוקרינולוג לתבחין קלונידין שתוצאתו הייתה חוסר בהורמון גדילה. כרגע ממתינים לביצוע בדיקה נוספת- טסט גלוקגון. 1) ההפניה לבדיקת השניה של מלאי הורמון הגדילה נעשה ללא פגישה עם הרופא כך שלא יצא לי לברר למה מעדיפים לבצע טסט גלוקגון ולא מבחן ארגינין. אפשר הסבר קצר על למה להעדיף בדיקה אחת על השניה? איזה בדיקה קלה יותר מבחינת תופעות לוואי לילדה הארגינין או הגלוקגון? 2) למרות שאני לא נוהגת לקרוא על אבחון מחלות ודרכי טיפול באינטרנט הפעם חרגתי ממנהגי וקראתי ( לצערי...) נתקלתי בתסמונת טרנר שגם היא יכולה להסביר קומה נמוכה. מה יכולה להיות הסיבה שכלל לא העלו בפני אפשרות זו? הרי הבדיקה לנוכחות התסמונת פשוטה יותר מבדיקות הורמון הגדילה המבוצעות

בדיקת הורמון גדילה על ידי גלוקגון מטרת הבדיקה: בדיקת יכולת הפרשת הורמון גדילה בילדים שגדילתם אינה מספקת הבדיקה בודקת הורמון נוסף - קורטיזול. עקרון הבדיקה: מתן גלוקגון דרך הוריד או דרך השריר גורם להפרשת הורמון גדילה על ידי הורדה קלה של רמת הסוכר בדם ובתגובה לירידה זו בלוטת יותרת המוח ויותרת הכיליה מפרישים הורמונים לתיקון המצב: הורמון גדילה מיותרת המוח וקורטיזול מיותרת הכיליה. הבדיקה נערכת בצום כיוון שמזון או קלוריות גורמים לעליית רמת הסוכר בדם ודיכוי הפרשת הורמון גדילה אופן הבצוע: יש להגיע לבדיקה בשעה 8:30 בבוקר בצום (ילדים מעל גיל שנתיים צום 8 שעות, ילדים שמשקלם פחות מ 10 קג- צום משעה 5 בבוקר). הבדיקה נמשכת 3 שעות. בזמן הבדיקה שוכבים עם מחט קטנה בוריד (כדי לחסוך דקירות חוזרות). דרך מחט זו לוקחים 6 דגימות דם (0, 60, 90, 120, 150, ו-180 דקות) לאחר זריקת הגלוקגון. תופעות לוואי: בחילות ובאופן נדיר כאבי בטן והקאה אמצעי זהירות: בתום הבדיקה נבדקת רמת הסוכר בדם כדי לוודא שחזרה לנורמה. יש לאכול ולשתות או לקבל עירוי נוזלים במשך כחצי שעה עם תמיסת מלח וסוכר. בדיקת הורמון גדילה על ידי ארגינין מטרת הבדיקה: בדיקת יכולת הפרשת הורמון גדילה בילדים שגדילתם אינה מספקת עקרון הבדיקה: מתן ארגינין (חומצה אמינית הנמצאת בהרכב חלבונים רבים שאנו אוכלים) דרך הוריד אופן הבצוע: יש להגיע לבדיקה בשעה 8:30 בבוקר בצום (ילדים מעל גיל שנתיים מ 11 בערב, תינוקות מתחת לגיל שנתיים או במשקל פחות מ- 10 קילוגרם צום מ- 4 בבוקר. למרות הצום מותר לשתות מים בלבד. לפני תחילת הבדיקה קחו את ילדכם לשרותים (שאלו את האחות אם צריך לתת את השתן לבדיקה). הבדיקה נמשכת 2 שעות. בזמן הבדיקה שוכבים עם מחט קטנה בוריד (כדי לחסוך דקירות חוזרות). דרך מחט זו לוקחים 5 דגימות דם (30,0, 60, 90, ו-120 דקות) מתחילת מתן העירוי. תופעות לוואי: לארגינין לא נראו עד היום. באופן נדיר יכולה להיות אלרגיה לחומר אמצעי זהירות: לאחר גמר בדיקת הורמון גדילה נבדקת רמת הסוכר בדם כדי לוודא שהיא תקינה. יש לאכול ולשתות או לקבל עירוי נוזלים במשך כחצי שעה עם תמיסת מלח וסוכר.

1) בכל ילדה נמוכה מהנורמה חייבים לבדוק את המין הגנטי. אם שעברה בדיקת מי שפיר נבדק המין הגנטי וכתוב בבדיקת מי השפיר, 46XX. פגם אפילו קטן באיזור מסויים של כרומוזום X יכול לגרום לתסמונת טרנר ולקומה נמוכה. בלי קשר לבדיקות הורמון גדילה בודקים .הבדיקה נקראת קריוטיפ מלאוקוציטים. 2) אם יש חוסר בהורמון גדילה, יש לבדוק האם חסר גם הורמון הקורטיזול. בדיקת גלוקגון בודקת גם הורמון גדילה וגם הורמון זה ולכן זו בדיקה מועדפת. אם הוכח חוסר בהורמון גדילה ולא נבדק קורטיזול, יהיה צורך בטסט מיוחד נוסף לבדוק אותו.

תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה

כי באופן נדיר ביותר תיתכן מוטציה נקודתית (ולא חסר של אקסון) וזה לא נבדק בבדיקה הרגילה. לכן תאורטית עובר שנמצר ״נשא בלבד״ עדיין יכול להיות חולה או בעותק השני יש לו מוטציה נקודתית. זה כאמור נדיר ביותר אבל לא בלתי אפשרי.

תודה על ההתייחסות המהירה. למרות שזה נדיר האם יתכן המצב גם במקרה שבו רק אחד מבני הזוג נשא? תודה ושבוע טוב, הילה

כן. נדיר אבל כן

שלום, בעלי נשא של sma, בתרומת ביצית הבנתי שלפני קבלת תרומת ביצית התורמת נבדקת לשלילת sma? תודה

לשירה שלום רב, במידה והתרומה מתבצעת בארץ אכן התורמת עוברת בדיקת SMA. במידה ומדובר בטיפול בחו"ל את חייבת לברר ביחידה הספיציפית שם מתבצעת הההפריה. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל *** הכנסו לאתר החדש שלנו www.feldbergclinic.co.il *** נייד 050-8481909